Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Синдром Марфана: симптоми и третман

Марфанов синдром - главни симптоми:

Синдром Марфана је наследна патологија, као резултат прогресије оштећења везивног ткива. У процесу су укључени и мишићно-скелетни систем и визуелни апарат. Тканина унутрашњег окружења (везива) обавља много важних функција, од којих је једна повезивање одређених дијелова тела и постављање темеља за њихов нормалан раст и развој. У случају прогресије Марфан синдрома, дефекти се појављују у структури ткива који га спречавају да функционише како треба.

С обзиром да се ово ткиво налази у целом телу, синдром Марфана утиче на друге органе и системе:

  • скелет;
  • срце;
  • пловила;
  • визуелни апарат;
  • кожа;
  • плућа;
  • ЦНС.

Синдром Марфана подједнако погађа и мушкарце и жене. Патологија се дијагностикује код људи свих етничких група и раса. Преваленца је 1 случај на 10 хиљада људи. Ризик од дјетета са овом болестом се повећава неколико пута ако отац достигне 35 година старости. У 50% случајева, дете се роди са патологијом, ако је једном од родитеља дијагностикован Марфанов синдром. Тип наслеђивања је аутосомно доминантан.

Разлози

Главни разлог за прогресију Марфан синдрома је мутација ФБН1 гена. Он је одговоран за синтезу фибрилина. Овај протеин има изузетно важну функцију у телу - одговоран је за контрактилност и еластичност везивног ткива.

Кршење формирања влакана везивног ткива и губитак њихове снаге, јавља се чак и током феталног развоја. То доводи до чињенице да тканина престане да издржава природна оптерећења. Атипичне промене се примећују у великим мишићним судовима, срчаним вентилима. Ако не спроведете адекватну терапију, очекивани живот особе која пати од синдрома Марфана је само 40 година. Одговарајући план третмана омогућава дуплирање ове цифре.

Класификација

У медицини постоји неколико облика Марфановог синдрома:

  • изговарано;
  • избрисани.

Класификација према тежини болести:

  • лако
  • просек;
  • тежак

У зависности од природе курса, болест може бити:

  • стабилан;
  • прогресивно.

Симптоматологија

Симптоми синдрома Марфана

Марфанов синдром се може манифестовати различитим људима на различите начине. У неким, знаци ове врсте патологије су веома изражени, док други имају изузетно благе симптоме. Обично се прогресија симптома јавља како особа расте.

Симптоми болести зависе од тога које су системе и органи погођени у организму, тако да симптоми могу донекле варирати.

Скелет

  • Пацијенти са овом врстом патологије имају флексибилни, високи и танки скелет. То је због чињенице да су с напредовањем патологије првенствено захваћене дугачке кости скелета;
  • удови, прсти и прсти су често непропорционално дуги у односу на остатак тела;
  • лице је дуго и уско;
  • мењајући облик неба - постаје закривљен. Таква деформација доводи до кршења линије зуба;
  • равне стопе ;
  • испупчена или депресивна стернум;
  • сколиоза .

Визуелни апарат

Знаци неисправности визуелног апарата примећени су код више од половине болесника са Марфановим синдромом. Најчешћи симптом је промена дислокације сочива. Приликом прегледа очију, може се приметити да се сочиво помеша изнад или испод њене нормалне позиције. Офсет може бити минималан и изражен. У контексту ове болести, може се развити и озбиљна компликација - одвајање мрежњаче.

Неки пацијенти са овом дијагнозом пате од миопије, раног глаукома или катаракте . Симптоми се могу појавити већ у детињству, а док особа постаје старија само се повећавају.

Срце и крвни судови

  • губитак еластичности зидова аорте. Ово стање се зове ширење аорте. Ово стање је изузетно опасно, јер постоји висок ризик да ће пуцати и то ће довести до смрти пацијента;
  • дефекти вентила су такође опасни услови. Они могу "проћи", стварајући срчани шум. Ако је дефект у вентилу мали, онда се не могу појавити симптоми. Али велики недостаци узрокују палпитације срца, отежину ваздуха, повећан умор.

Нервни систем

Кичмена мождина и мозак су окружени флуидом који је локализован у мембрани. У медицини се зове дура матер и састоји се од везивног ткива. Како пацијент са оваквом врстом патолошке патологије постаје старији, омотач слаби. Као резултат, притисак на пршљенице у доњем делу кичмене колоне повећава се. Клиничари називају ово стање дуралном ектазијом.

Такве патолошке промене могу изазвати само осећај благе нелагодности и могу изазвати јак бол у стомаку, слабост ногу, утрнутост удова.

Скин

Људи са Марфановим синдромом обично имају стрије на кожи без очигледног разлога (промена у телесној тежини). Могу се појавити у било којој доби и, по правилу, не узрокују неугодност. Али вреди напоменути да су људи са овом болестом у већем ризику за формирање ингвиналне или абдоминалне киле.

Плућа

Знаци оштећења плућа код пацијената са овом болести нису изражени. Дефекти унутрашњег ткива чине ваздушне кесе у плућима мање еластичном. Међутим, вреди размислити о томе да, ако из било ког разлога напредују и почну да се расту, ризик од развоја плућног карцинома може порасти.

Такви знаци проблема са дисањем током спавања, као што је хркање или апнеја, су ретки код људи с Марфановим синдромом.

Дијагностика

Дијагноза Марфановог синдрома заснована је на анализи пацијентове породичне историје. Физичко и неуропсихично стање особе пажљиво се проучава. За тачну дијагнозу потребан је најмање један од ових симптома:

  • промена у дислокацији сочива;
  • деформитет у грудима;
  • кифосколозе;
  • арацхнодацтили;
  • аортна анеуризма .
Деформитет прслине у Марфановом синдрому

Требало би такође бити још два знака који указују на болест:

Арацхнодацтили

Типично, дијагноза болести није тешка. Али понекад су лекари обавезни да спроведу додатне технике рендгенског функционисања. Следећи стручњаци се баве дијагнозом Марфан синдрома:

  • генетичар;
  • кардиолог;
  • офталмолог;
  • ортопедиста.

Третман

Лечење синдрома Марфана треба извести само након дијагнозе. Разлог је тај што симптоми патологије могу указивати на друге болести. Помоћу диференцијалне дијагностике могу се искључити.

Не постоји специфичан третман за Марфанов синдром, јер нема начина да се гени дијете мењају прије рођења. Због тога се спроводи симптоматски третман промена које се јављају у телу због болести. Неке се могу елиминисати конзервативним методама, док друге понекад захтевају хируршки третман.

Пацијент с Марфановим синдромом се види у неколико специјалиста одједном - офталмолог, кардиолог, неуролог и тако даље. Главни правац терапије је одржавање нормалног функционисања судова и срца како би се спасио живот пацијента.

Методе лијечења болести:

  • узимање дроге. У терапији спадају антикоагуланти, блокатори, антиаритмички лекови и остало;
  • хируршко деловање је индицирано у присуству срчаних дефеката, аорте. Можда апарат за протетику;
  • нормализација вида се врши услед корекције миопије, елиминације катаракте и глаукома. Понекад је потребно извршити имплантацију вештачког сочива;
  • влека (са сколиозом);
  • операција се врши са лезијама кичменог стуба и зглобова (заједничка пластика, уклањање интервертебралних кила, протетика);
  • физиотерапија и вежбање;
  • ако болест утиче на плућа, онда су исушени.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Марфан синдром и симптоме карактеристичне за ову болест, онда лекари могу вам помоћи: генетичар , кардиолог , оцулист .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Плућна фиброза (симетрични симптоми: 4 од 18)

Плућна фиброза је болест која укључује присуство ожиљака у подручју плућа, што нарушава функцију дисања. Фиброза смањује еластичност ткива, што отежава пролив кисеоника кроз алвеоле (мехуриће, где је ваздух у контакту са крвљу). Ова болест подразумева замену нормалног ткива плућа са везивним ткивом. Повратни процес регенерације везивног ткива у плућно ткиво није могућ, па се пацијент не може потпуно опоравити, али је и даље могуће побољшати квалитет пацијента.

...
Пнеумосклероза ( симетрични симптоми: 4 од 18)

Пнеумосклероза је патолошки процес замене плућног ткива са везивним ткивом. Као резултат, дође до повреде респираторне функције. Типично, клиничари не сматрају овај патолошки процес независним носолоским обликом. Ово се објашњава чињеницом да је пнеумосклероза плућа или компликација патологија које већ напредују у организму, или се развија услед негативних ефеката ендогених фактора.

...
Дисплазија везивног ткива (симетрични симптоми: 4 од 18)

Дисплазија везивног ткива је квар у формирању и развоју везивног ткива. Може се појавити након порођаја, као иу фази ембрионалног развоја. У медицини, дисплазија назива се неуспехом у формирању органа и ткива тела. Кршење се може јавити постнатално или у утеро. Развија се због генетских фактора који утичу на фиброзну структуру и главну супстанцу везивног ткива.

...
Такаиасу болест (симетрични симптоми: 4 од 18)

Такаиасуова болест је хронична аутоимуна патологија која утиче на аорту и главне гране. Карактерише се губитком импулса у рукама и формирањем аннуларних крвних судова на мрежњачи.

...
Цистична фиброза (симетрични симптоми: 3 од 18)

Цистична фиброза одређује генетичку наследну болест, праћену специфичном системском лезијом на ексокриним жлездама. Цистична фиброза, чији су симптоми одређени на основу горе поменуте лезије, је хронична и неизлечива болест, праћена је кршењем респираторних органа, као и поремећајима који се односе на функције органа дигестивног система, укључујући и низ других пратећих поремећаја.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

генетичар тражи
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
кардиолог преузима
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Лублинскаа, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Большаа Молчановка, 32, с. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .