Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Галактосемија: Симптоми и лечење

Галактосемија - главни симптоми:

Галактоземија је наследна врста болести која напредује услед недостатка активности ензима који су директно укључени у метаболизам галактозе. Због чињенице да људско тијело не може у потпуности довести до галактозе, разни тешки поремећаји у нервном систему, визуелни апарат, али и у дигестивном систему постепено напредују. Обично, све ово се запажа већ у детињству, јер се галактоземија код деце може десити одмах након рођења.

Вреди напоменути чињеницу да се галактоземија у педијатрији и генетици приписује болестима који се ретко дијагностикују. Медицинска статистика је таква да у просеку за 10-50 хиљада новорођенчади постоји један случај инциденце такве генетске болести. По први пут у медицинском пољу, галактоземија је уведена и описана 1908. године, када је врло емациирана беба доведена на лекарско заказивање, са повећаном јетром и слезином, као и са галактозуром. Сви ови симптоми су потпуно нестали, а стање детета се вратило у нормалу одмах након отказивања дојења из медицинских разлога. Мало касније, већ 1956. године, научник Келкер је са прецизношћу утврдио да је основа прогресије ове патологије ништа друго до кршење метаболизма галактозе.

Етиолошки фактори

У скорије време, научници су установили прави узрок прогресије галактоземије код новорођенчади. Симптоми ове патологије у првој години живота манифестовали су се због чињенице да је беба имала дефект у геном чији је главни задатак да контролише секрецију ензима који претварају галактозу у глукозу (специфична супстанца која тело треба за потпуно функционисање виталних органа).

Пошто је метаболизам галактозе узрокован због тога, његови деривати се постепено акумулирају у ћелијама централног нервног система, унутрашњим органима, као и визуелном апарату. То је само за све ове елементе, оне су токсичне, што узрокује даљу клиничку слику. Код галактоземије се често дијагнозирају друге патологије, као што су различите бактеријске инфекције, изазване повећаном концентрацијом галактозе и смањењем функције бијелих крвних зрнаца.

Симптоматологија

Симптоми галактоземије директно зависе од озбиљности појаве такве болести у телу детета. Дакле, клиничари издвајају само три степена - једноставан, просечан и тежак.

Симптоми благе:

  • након храњења бебе са смешом која садржи млеко или млеком, развија озбиљну повраћање;
  • дијареје водене природе;
  • летаргија;
  • беба одбија да узима дојке;
  • хипотрофија ;
  • кахексија;
  • надутост;
  • постепено повећање знака интоксикације ;
  • рано појављивање жутице (његова тежина може бити различита);
  • увећана јетра;
  • Отказивање јетре почиње напредовати;
  • На 2-3 месеца живота код дјетета може се открити асцит , цироза и спленомегалија ;
  • пошто је процес крвне коагулације донекле узнемирен, крварење различитих величина се појављује на кожи бебе;
  • билатерална катаракта ;
  • глуцосуриа;
  • протеинурија ;
  • хипераминоацидуриа.
Симптоми галактоземије код новорођенчади

Симптоми умјерене галактоземије:

  • повраћање;
  • жутица;
  • анемија ;
  • увећана јетра;
  • хипотрофија;
  • катаракта може се појавити на једној очној, као и на два одједном;
  • отказивање дојке;
  • дете је далеко иза висине и тежине;
  • развој говора је инхибиран.

Прогноза галактоземије је условно повољна - ако се прате план третмана и дијетална терапија, пацијент може живети потпуно нормално. Ако су ови услови прекршени, онда је чак и смрт могућ.

Асимптоматски облик болести заслужује посебну пажњу. Није могуће приметити његов напредак код детета, јер нема видљиве симптоме. Могуће је дијагностиковати болест само помоћу лабораторијских дијагностичких метода, нарочито биохемијског теста крви , који ће показати недостатак ензима у организму.

Компликације

Уколико се дијагностика не изврши на вријеме и није прописано адекватно лечење, онда дете може почети да напредује опасним компликацијама које ће постати претња не само за његово здравље, већ и за живот. Главне компликације су следеће:

  • мотор алалиа;
  • сепса;
  • цироза јетре;
  • крварење у визуелном апарату;
  • аменореја .

Дијагностика

Што је патологија откривена раније, већа је шанса да ће лекар моћи да спречи напредовање опасних компликација. Данас је медицина прошла далеко испред, па је могуће извести чак и пренаталну дијагностику галактоземије. Најтраженији су 2 начина - хорионска биопсија и амниоцентеза.

Обично, ради дијагнозе различитих болести, укључујући галактоземију, врши се неонатални преглед. Новорођено дете узима само неколико капи крви, које се одмах шаљу у лабораторију. Ако је позитивно, тест се поново извршава. И само ако је овај пут анализа била позитивна, дијете је успостављена финална дијагноза - галактоземија. Овој деци треба консултација са офталмологом и неурологом. Поред тога, могу се додијелити инструменталне дијагностичке технике:

Медицински догађаји

Патолошки третман се заснива на дијеталној терапији. Пацијенти са таквом дијагнозом не могу у животу узети производе који садрже галактозу или лактозу. Такође не можете конзумирати производе животињског и биљног порекла, који у свом саставу имају нуклеопротеине и галактозиде.

Поред тога, план третмана може укључивати:

  • Цоцкарбоксилаза;
  • АТП;
  • мултивитамински комплекси;
  • калијум оротат.

Важно је запамтити да је третман са народним правима строго забрањен. Ово се посебно односи на хомеопатске лекове и различите тинктуре алкохола. Ова средства садрже лактозу, а њихов пријем може само погоршати ток болести.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Галактосемију и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: педијатар , неуролог , оптометрист .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Кампилобактеријеза (симптоми упоређивања: 5 од 17)

Кампилобактеријеза је заразна гастроентеролошка болест. Узрочни агенс заразног процеса је бактерија кампилобактера. Међутим, треба напоменути да у неким случајевима узрочник агенса кампилобактериозе узима генерализовану форму, што доводи до пораза других органа и прати се септикемија.

...
Лимпхоцитиц леукемиа (симетрични симптоми: 4 од 17)

Лимфна леукемија је малигна лезија која се јавља у лимфном ткиву. Карактерише га акумулација туморских лимфоцита у лимфним чворовима, у периферној крви и у коштаној сржи. Акутни облик лимфоцитне леукемије је недавно припадао болестима "детињства" због своје подложности претежно пацијентима у доби од две до четири године. Данас је лимфоцитна леукемија, чији су симптоми одликована својом специфичношћу, чешћа код одраслих.

...
Иерсиниосис ( симетрични симптоми: 4 од 17)

Иерсиниоза је инфективна врста болести, коју карактерише углавном лезија у гастроинтестиналном тракту, као и генерализована лезија која утиче на кожу, зглобове и друге органе и системе тела.

...

Лимпхогрануломатосис (Ходгкинова болест) је патолошки процес који се карактерише формирањем малигних лимфоидних ткива. Ова неоплазма има специфичну хистолошку структуру. Лимпхогрануломатосис најчешће се јавља код деце и код пацијената узраста од 20 до 50 година.

...
Сепсис (тровање крвљу) (симптоми упоређивања: 4 од 17)

Инфекција крви је патолошки процес који се одвија у акутном облику. Болест почиње да се манифестује у првој фази, а такође има гнојну и запаљујућу природу. Успостављање тачне дијагнозе је увек тешко. Када знаци и симптоми говоре о септикемији и одређују пут инфекције, одмах треба започети терапију како би се спречиле компликације.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : 74, Касхирскоие Схоссе, Москва, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
неуролог прихвата
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Землианои Вал, 38/40, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Лублинскаа, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адреса : Москва, 2. Боткинскиј проспект, 8
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Большаа Молчановка, 32, с. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .