Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Муцополисахаридоза: Симптоми и третман

Муцополисахаридоза - главни симптоми:

  • Губитак слуха
  • Смањен вид
  • Деформитет лобање
  • Ограничење мобилности зглобова
  • Изглед киле
  • Кашњење раста код детета
  • Повреде унутрашњих органа
  • Ментална ретардација
  • Способност заразних болести
  • Тешке карактеристике
  • Деформација скелета
  • Деформација ушију
  • Закривљеност зуба

Муцополисахаридоза је генетска болест повезана са поремећеном производњом одређених ензима од стране тела, што доприноси развоју тешких физичких и неуролошких симптома. Наследне патологије су увек веома озбиљне, јер се у већини случајева не могу потпуно излечити. Ове патологије укључују мукополисахаридозу, која је прилично велика група болести, која се развија услед чињенице да је процес ензимске катализе гликозаминогликана у лизозама поремећен.

Ова патологија је наслеђена аутосомним рецесивним типом, што значи да дете у таквој патологији као мукополисахаридоза може да се појави у апсолутно здравим родитељима, од којих је сваки носилац патолошког гена. У овом случају, патологија у овом типу наслеђивања утиче и на мушке и женске представнике. Присуство патолошког гена у генотипу родитеља је главни узрок развоја патологије - у овом случају нема предиспозитивних фактора, јер генетске болести нису повезане са било којим околишним условима.

Врсте

Постоје главни симптоми ове болести, који укључују:

  • изражени скелетни деформити;
  • деформација костију лобање, уши, закривљеност зуба;
  • храпавост карактеристика;
  • ретардација раста;
  • често се посматра ментална ретардација;
  • смањење или потпуну ограниченост мобилности зглобова;
  • чести развој киле (различита локализација);
  • слух и губитак вида;
  • оштећење унутрашњих органа и предиспозиција честим заразним болестима.

У зависности од тога колико су физички и психички поремећаји озбиљни, постоји седам врста болести као што је мукополисахаридоза. У овом случају, главни, који су чешћи од других, четири типа.

Тип један - Хурлерова болест. Ова патологија је најбрже напредовала, која се појавила са тешким симптомима. Карактеристичан симптом за то је деформација лобање са развојем грубих особина лица. До две године клиничка слика је већ у потпуности изражена и представљена озбиљним скелетним деформитетима, оштећеном функционисању срца, јетре и слезине, као и детекцијом вишеструких киле. Прогноза болести је изузетно неповољна.

Тип два је Хунтерова болест. У овом случају постоји губитак слуха и чести развој заразних болести ( пнеумонија , трахеитис , бронхитис ). За разлику од претходног типа, дечаци углавном патити од ове патологије, а болест се наставља полако, без изазивања озбиљних промена у костију скелета.

Деца са мукополисахаридозом

Постоје две варијанте тока ове врсте мукополисахаридозе - повољне и неповољне. У првом случају, пацијенти са таквом дијагнозом могу живети до 30 година, у другом - умиру у адолесценцији. Обично су узроци смрти компликације заразних болести.

Тип три - Санфилиппо синдром. Патологију карактерише тешка ментална ретардација детета. И у првим годинама живота болест се не манифестује (може се само означити неспретан ходом). Али за 3-5 година, болест се брзо напредује, а карактерише је инконтиненција фекалија и урина, апатија, ретардација раста и развој контрактура.

Четврти тип је Моркиов синдром. Код ове болести до три године деца се развијају нормално, али онда развијају заостајање у развоју - раст успорава, појављује се сколиоза , валгус деформитет стопала, карактеристике лица чврстоће и кожа лица густе. Типични знаци ове болести су следећи симптоми: смањени вид, губитак слуха и развој херни. У овом случају ментални развој детета не трпи. Смрт обично долази због срчане инсуфицијенције због заразних патологија које је дијете доживело.

Постоје и други облици мукополисахаридозе. Имена ових патологија су повезана са именима оних доктора и научника са којима је прва или више описана ова болест. Ове патологије се јављају мање често од горе описаних 4 врсте мукополисахаридозе, али ипак захтевају детаљно упознавање са њима.

Синдром Схеие - једна од најповољнијих опција за ток мукополисахаридозе. Са овом патологијом, симптоми се не појављују у раном детињству, али само око 6 година. Пуна слика болести се формира у време пубертета детета, при чему су све промјене изражене благо.

Синдром Марото-Лами има типичне карактеристике као што је ретардација раста и грубост лица. Ова патологија се одвија било у светлу или у тешкој форми.

Када говоре о Слиовом синдрому , неопходно је бити сигуран у ову дијагнозу, јер патологија има сличности са Санфилиповим синдромом, а само уз помоћ биохемијског истраживања врши се диференцијална дијагностика.

Синдром Ди-Ферранте у својим клиничким манифестацијама сличан болести Моркуио. Разлика је појава психомоторне и интелектуалне ретардације.

Карактеристике третмана

Дијагноза разних патологија се врши рентгенским студијама, биохемијским студијама и другим методама које омогућавају утврђивање физичких и психичких поремећаја. Пошто је мукополисахаридоза генетска патологија, опоравак од ње је немогућ и прогноза болести је готово увек неповољна - једино питање је колико стари пацијент може да живи.

Истовремено је корекција поремећаја изазваних патологијом обавезна, што омогућава ублажавање болесне особе и продужење његовог живота. Због тога, након дијагнозе, дете треба посматрати код специјалиста као што су:

  • ортопедиста;
  • хирург;
  • отоларинголог;
  • кардиолог;
  • неуропатолог;
  • офталмолог;
  • педијатар

Сваки од ових стручњака је у стању да изврши симптоматски третман, на пример, ортопедиста исправља поремећаје који настају у мишићно-скелетном систему, прописују физиотерапијске процедуре детета, као што су масажа, терапија вежбања итд. Хируршко лечење има за циљ елиминисање киле, ако постоји болести као што је мукополисахаридоза. Задатак отоларинголога је лечење хроничних инфекција које се често јављају код ове болести, како би се контролисало саслушање детета.

Кардиолог се бави лечењем патологија кардиоваскуларног система, који често прати ову болест, а неуропатолог надгледа развој неуролошких поремећаја, што их можда успорава.

Офталмолог је лекар који прати визуелно стање пацијента. Па, задатак педијатра је да контролише опште стање и лечење заразних болести, којима су деца са овом патологијом много пута подложнија од оних која то не трпе.

Наравно, пошто мукополисахаридоза представља генетску болест, болесно дете треба посматрати код генетичара који може пратити ток болести и исправити тежину симптома.

У сваком случају, немогуће је излечити болест, чак и ако је откривена у раној фази, тако да родитељи дјеце којима је дијагностицирана ова болест морају имати стрпљење и снагу да дјеци олакшају, чак и ако имају кратки живот, и што је учинио што угоднијим.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате мукополисахаридозу и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: генетичар , педијатар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Остеопетроза ( симетрични симптоми: 5 од 13)

Остеопетроза (Алберс-Сцхоенбергова болест, мраморна болест) је патолошки процес урођене природе, током које се коштано ткиво сабија, али у исто време су сувише крхке. Пресек кости је глатка, хомогена, одакле је друго име болести - мермер.

...
Хунтеров синдром (симетрични симптоми: 5 од 13)

Хунтеров синдром (мукополисахаридоза другог типа, МПС ИИ) је ретка форма хередитарне болести мукополисахаридозе (патологија везивног ткива која се развија када се јавља поремећај метаболизма). Кс-везана рецесивна болест - наслеђивање дефектног гена, у коме се знакови болести јављају у истом полу, а други секс делује као носиоци генова. Одликује га недостатак лизозомског ензима и акумулација мукополисахарида (гликозаминогликана) у ткивима.

...
Кретинизам ( симетрични симптоми: 3 од 13)

Кретинизам је болест ендокриног система који почиње да напредује као резултат дисфункције штитасте жлезде. Његова главна манифестација код људи је кашњење менталног, интелектуалног и физичког развоја. Први знаци кретинизма почињу да се појављују у детињству. По правилу, они остају непромењени током живота.

...
Пагетова болест (симетрични симптоми: 3 од 13)

Пагетова болест костију је патолошко стање које се јавља као резултат оштећења преправке костију, што узрокује поремећај структуре костију, а као резултат тога и њихову деформацију. Кости са Пагетовом болешћу постају порозне и крхке, па чак и мањи утицај на њих може проузроковати преломе.

...
Леукодистрофија ( симетрични симптоми: 3 од 13)

Леукодистрофија је патологија неуродегенеративне генезе, од којих има више од шездесет сорти. Болест се карактерише метаболичким поремећајима, што доводи до акумулације у мозгу или кичмену мождину специфичних компоненти које уништавају супстанцу као што је мијелин.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : 74, Касхирскоие Схоссе, Москва, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .