Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Мартин-Беллов синдром: симптоми и третман

Мартин-Беллов синдром - главни симптоми:

Мартин-Беллов синдром је уобичајена генетска абнормалност која се чешће дијагностикује код дечака него код дјевојчица. Ове медицинске статистике су прилично разочаравајуће - учесталост рођења беба са овом болести је 1 у 6000 девојчица, а 1 на 4000 дечака. Вреди напоменути да су представници јачег пола, болести теже, али и даље постоје изузеци. Разлог за манифестовање код старијих симптома код дјевојчица је надокнађени ефекат који други Кс хромозом у кариотипу има.

Знаци болести први су описали лекари 1943. године. Али тек неколико година касније други научник је открио да је узрок симптома лежи у присуству карактеристичних промена у Кс хромосому. Открио је да има дефектну област у дисталном рамену. Касније је овај феномен описан као крхкост у дисталном рамену.

Етиологија

Главни разлог за настанак фенотипа овог синдрома је окончање (парцијалне или потпуне) секреције специфичног протеина. То је обично због ћутања једног од гена - ФМР1 на Кс хромосому. Ген мутира од нестабилних предилачких алела. Ово потомство се преносе на своје потомство од стране мушкараца који имају одређене клиничке манифестације.

Они прелазним алелима пролазе својим ћеркама (непромењена структура) и немају симптоме патологије. Прематрање прелази у мутацију само ако је обележен пренос матернице. У овом случају се подразумева да се Мартин-Беллов синдром манифестује током преноса од мајке до фетуса. Симптоми болести се манифестују у раном детињству, а будуће генерације ће имати болести теже и теже.

Симптоматологија

Због недостатка или потпуног одсуства одређеног протеина, деца са овим синдромом манифестују менталне, соматске и физиолошке поремећаје. Важно је што пре идентификовати знакове патологије како би се консултовали са доктором и почели са свеобухватним третманом како би се ублажио болесниково стање.

Когнитивно-бихејвиорални фенотип синдрома, манифестован код деце у раном узрасту:

  • деца далеко заостају у менталном развоју од својих вршњака;
  • проблеми са пажњом;
  • деца са овим синдромом почну причати и кренути касније;
  • хиперактивност ;
  • поремећаји говора се примећују;
  • неконтролисани и веома насилни испади беса;
  • тврдоглавост;
  • можда потпуни недостатак говора. У медицини ово стање се зове мутизам;
  • социјална анксиозност;
  • хаотично и неконтролисано махање руку;
  • беба може панићи гласним звуковима или различитим звучним стимулусима;
  • стидљивост;
  • страх да буде на местима са великим бројем људи;
  • опсесивне идеје;
  • могући лош контакт са другим људима;
  • емоционална нестабилност.
Дете са синдромом мартин-звоно

Симптоми Мартин-Белловог синдрома код одраслих:

  • карактеристичан изглед: лице је испружено, чело је тешко, уши су веће од нормалног и избушене на стране, брадица је снажно испупчена;
  • равне стопе ;
  • рани пубертет;
  • могућа гојазност;
  • Често код пацијената са овом болести постоје малформације срчаних елемената, нарочито пролапс митралног вентила;
  • код мушкараца, тестиси повећавају величину;
  • повећана покретљивост зглобних зглобова;
  • страбизам ;
  • отитис медиа ;
  • брзо повећање висине и тежине.

Неуролошки симптоми патологије:

  • прекомјерна стидљивост;
  • поремећаји развоја мотора;
  • ментална ретардација ;
  • могуће епилептичне нападе;
  • аутистицке особине понашања;
  • поремећаји говора развоја.

Дијагностика

Коначну одлуку да дете има овај генетски поремећај може да уради само квалификовани генетичар. За идентификацију дефектног хромозома користи се неколико посебних техника испитивања. Такође је могуће идентифицирати дефект током ЕЕГ дијагностике. Код деце која пате од ове болести постоји слична биоелектрична активност.

Најчешће, доктори користе цитогенетски метод за откривање болести. Сакупи се ћелијски материјал субјекта, након чега се фолној киселини додаје. Ова супстанца је специфичан провокат који вам омогућава да идентификујете абнормалности у хромозомима. Евалуација резултата анализе врши се након неког времена. Под значајним повећањем, доктор успева да идентификује разређени део хромозома.

Високо информативан метод за дијагностиковање патологије је ПЦР. Овај преглед је јединствен јер даје прилику да у потпуности процени структуру аминокиселинских остатака у хромозому.

Медицински догађаји

Због чињенице да је патологија урођена, сав третман који ће бити описан има за циљ ублажавање или уклањање симптома болести. До данас још није створен јединствени специфични лек, чија употреба у лечењу може значајно побољшати болесничко стање. Стога, да би постигли позитивне резултате, терапија треба да буде свеобухватна.

План лечења обухвата следеће активности:

  • употреба терапије когнитивно-понашања;
  • третман са психостимулансима плућа;
  • обука са квалификованим психијатром;
  • примена вежбалне терапије.

Понекад у плану лечења спадају и антидепресиви, цитомедини, као и средства која се базирају на фолни киселини. Ток третмана овим лековима је потписан за сваког пацијента појединачно, узимајући у обзир карактеристике тока болести, као и опште стање особе.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Мартин-Белл синдром и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам може помоћи лекар.

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Ангелманов синдром (симетрични симптоми: 5 од 20)

Ангелманов синдром је ретка генетска болест у којој постоји кашњење менталног и менталног развоја, као и слаба моторичка координација и друге абнормалности. Ангелманов синдром се дешава код деце од шест месеци до годину дана. Због чињенице да је ово генетски дефект, не постоји лијечење лековима. Као терапија користе се различите методе које могу побољшати живот таквог пацијента. На пример, ангелманов синдром се може ублажити ако се терапеутска масажа и физиотерапеутске процедуре одвијају од ране године.

...

Синдром Шересевског-Тарнера је генетска патологија која је узрокована одсуством једног од хромозома репродуктивног система у кариотипу појединца. Карактеристична разлика болести је да она погађа само девојчице. Учесталост ове болести је један случај за пет хиљада новорођенчади. Често се код ове болести примећује спонтани прекид периода рађања (у раним фазама). Из тог разлога, немогуће је тачно одредити фреквенцију којом се болест јавља. Карактеризација болести је да има врло повољан исход.

...
Одложени психовертални развој (симетрични симптоми: 3 од 20)

Одложени психовизуелни развој - болест коју карактерише кршење брзине менталног развоја детета. У већини случајева ова болест узрокује одступања у развоју нервног система, нарочито мозга. Ово последње може бити последица мноштва етиолошких фактора, а не изузетка и погрешног начина живота родитеља. Према међународној класификацији болести десете ревизије (ИЦД-10), овој патологији додељује се код Ф80. Да ли је могуће потпуно излечити ову болест, могу само рећи лекару након прегледа болесника. Што пре дијагностикује овај поремећај, веће су шансе да се дете опорави.

...
Дисплазија везивног ткива (симетрични симптоми: 3 од 20)

Дисплазија везивног ткива је квар у формирању и развоју везивног ткива. Може се појавити након порођаја, као иу фази ембрионалног развоја. У медицини, дисплазија назива се неуспехом у формирању органа и ткива тела. Кршење се може јавити постнатално или у утеро. Развија се због генетских фактора који утичу на фиброзну структуру и главну супстанцу везивног ткива.

...
Волф-Хирсххорн синдром (симетрични симптоми: 3 од 20)

Волф-Хирсххорн синдром је наследна болест узрокована брисањем кратког крака хромозома 4п16. Са оваквим одступањем постоји губитак дела генетског материјала, што доводи до неповратних ефеката у телу, а то су: ментално и физичко ретардирање, физиолошке абнормалности, конвулзивни напади, поремећаји у раду срца.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .