Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Патау синдром: симптоми и лечење

Патауов синдром - главни симптоми:

  • Деформитет лобање
  • Деформација стопала
  • Мала тежина
  • Глухост
  • Ментална ретардација
  • Урезано уско око
  • Поремећаји менталног развоја
  • Смањена величина пениса
  • Лагање у физичком развоју
  • Повећајте бројање прстију
  • Билатерални пукотине на горњој усној
  • Дуплирање гениталија
  • Билатерални пукотине на небу
  • Кратки врат
  • Постављање ниске ухо
  • Одсуство једног ока
  • Лезије коже у леђима
  • Тестицлес у абдоминалној шупљини
  • Смањена запремина мозга

Патауов синдром је генетска абнормалност која се карактерише присуством код детета бројних дефеката у структури и функционисању органа и система, мозга и мишићно-скелетног система. Појав таквог поремећаја је узрокован присуством тринаесте хромозомске резервне материје. Болест се карактерише дефекти централног нервног и кардиоваскуларног система, органа вида и слуха, мишићног система (присуство пукле усне), абнормалних структура органа репродуктивног система.

Да би се дијагностиковала ова болест, студија о кариотипу бебе изведена је одмах након рођења. Постоје методе за откривање овог поремећаја у фетусу унутар материце. Ово се уради користећи ултразвучне специфичне манифестације се запажају почев од дванаесте недеље трудноће. Болест се подједнако дешава и код дечака и девојчица. Према степену преваленције, болест је инфериорна само према Довновом синдрому - уз такав поремећај, једна беба се роди на десет хиљада. Посебних метода лечења и елиминације овог синдрома не постоји. Једина ствар коју лекари могу учинити је да исправи урођене патологије.

Приближно сличне спољашње манифестације и дијагнозе имају такву генетску болест, као што је Едвардсов синдром. Главна разлика лежи у кариотипу - осамнаести хромозом се састоји од не три дела, јер би требало да буде нормално, али два.

Етиологија

Главни узрок појављивања је поремећај неслагања са хромозом током раздвајања ћелија једног од родитеља. Предиспозивни фактори за напредовање такве повреде кариотипа су:

  • мајчинско доба - велика вјероватноћа присуства овог генетског поремећаја код деце рођених мајкама старије од четрдесет пет;
  • генетска предиспозиција. Присуство једног од родитеља ове патологије, као кариотип Робертсон. Изванредно, такви људи изгледају здрави са нормалним скупом хромозома, само они, из непознатих разлога, рађају децу са Патау или Едвардсовим синдромом;
  • сексуални однос између рођака;
  • висок степен загађења животне средине.

Није неопходно искључити грешке у формирању сперме и јаја, које су директно укључене у концепцију. Али овај узрок не може бити коригован и предвиђен, јер је потпуно случајан фактор.

Кариотип Патау синдром

Симптоми

Патауов синдром подразумева вишеструке повреде унутрашњих органа и система, па се симптоми болести подијељују у зависности од локације патологије. Знаци овог поремећаја због структурних промена у лобањи и скелету су:

  • телесна тежина бебе је критично ниска - мање од два килограма;
  • деформација лобање - глава дјетета је много мања од тела;
  • локација ушију је знатно нижа од оне здравог детета;
  • изговарани билатерални расцепи у непцу и горњој усној;
  • палпебралне фузије много уже;
  • у неким случајевима повећава се број прстију на горњим и доњим екстремитетима;
  • кратки врат;
  • оштећења коже на полеђини главе;
  • неправилан облик стопала.

Симптоми овог поремећаја повезани са нервним системом:

  • смањена запремина мозга;
  • неразвијеност или потпуно одсуство неких компоненти мозга, на примјер, церебелум;
  • одложено ментално, физичко и ментално формирање личности.

Знаци синдрома Патау, који карактеришу абнормалности структуре виталних органа:

  • структурне болести срца;
  • промене у нормалном волумену великих и средњих пловила;
  • неразвијеност или дуалитет уретера;
  • неоплазме бубрега у облику циста;
  • деформитете пупчане врпце, на пример, хернија;
  • промене у природном положају свих органа.

Манифестација такве повреде кариотипа у формирању гениталних органа:

  • неразвијеност - смањивање величине пениса;
  • откривање тестиса у абдоминалној шупљини;
  • дуплирање гениталних органа код девојака, посебно материце или вагине.

Симптоми болести Патау због оштећења органа вида и слуха:

  • могућ је недостатак једне очне јабучице;
  • дефекте мембране очију и сочива;
  • потпуна глувоћа, која се појавила на позадини неправилног облика ушију;
  • урођена катаракта .

Због присутности вишеструких конгениталних малформација код деце, прогноза за њих је прилично тужна - у просеку 90% беба неће у потпуности да живе своју прву годину живота. До пет година живи само једна шестина дјеце, а до десет - само три одсто од укупног броја. У већини случајева, деца са Патауовим синдромом умиру унутар материце материце.

Патауов синдром

Дијагностика

Важну улогу у дијагнози овог кршења кариотипа игра благовремена разлика овог поремећаја од других болести са сличним симптомима који користе пренаталне прегледе мајке. За Патауов синдром, апсолутно је иста:

  • имплементација анкете уз помоћ ултразвука - малформације постају видљиве од дванаесте недеље трудноће;
  • успостављање биохемијског маркера;
  • израчунавање ризика да дете има такву болест.

Женама које спадају у горе описану ризичну групу препоручује се да се подвргну таквим прегледима као:

  • биопсија микроскопа - ово се одвија од осме до дванаесте недеље трудноће;
  • пункција амнионске течности - често се ограда узима од четрнаесте до осамнаесте недеље ношења детета;
  • проучавање крви из пупчане врпце - мора се извести после двадесете недеље.

У насталим течностима, врши се претрага за кршење тринаестог хромозома. Такве студије се не одбијају у случајевима феталне смрти - то ће помоћи спречавању или спречавању појаве синдрома у случајевима поновљене трудноће. Додатне дијагностичке методе су:

  • Ултразвук свих органа;
  • Браин ЦТ;
  • консултације таквих лекара - офталмолог, отоларинголог, неуролог, педијатријски хирург, специјалиста генетике, ендокринолог.

Према резултатима екстерног прегледа, анализе тока трудноће и резултата истраживања, дијагноза се донесе новорођенчади - Патау или Едвардсовом синдрому.

Третман

Због чињенице да кршење кариотипа карактерише хромозомске абнормалности, нема специфичног третмана. Родитељи који су одлучили да напусте бебу, до краја његовог живота ће му морати да му пруже одговарајућу негу и лечење, што се састоји у:

  • пластичну хирургију како би се уклонио јаз на небу и усну и елиминисао додатне прсте;
  • спровођење вишеструких хируршких интервенција за уклањање патологија унутрашњих органа;
  • пажљива брига, добра исхрана и стално праћење бебе;
  • ресторативне мере за одржавање функционисања угрожених органа;
  • ограничавајући дете од заразне заразне или инфламаторне болести.

Деца са овом патологијом кариотипа, која преживе након порођаја, пате од идиоција до своје смрти и потпуно су онеспособљена. Ако је узрок ове болести случајни фактор - накнадна трудноћа може бити успешна. У случају присуства једног од будућих родитеља Робертсонове патологије, искључена је могућност родјења здраве бебе.

Превенција

Због непрецизне етиологије почетка синдрома, не постоји специфична профилакса, али постоје неколико корисних препорука за избегавање рађања бебе са поремећајима кариотипа:

  • ако је могуће, мијења подручје, град или чак државу пребивалишта;
  • избегавајте контакт са хемикалијама;
  • немаш секс са блиским рођацима. У случајевима када се то десило, не родите дете;
  • не затрудните после четрдесет пет година.

Ако будући родитељи не знају да ли су носиоци било каквих генетских поремећаја, најбоље рјешење би било консултовање са специјалистом у овој области чак и пре него што сазнамо дијете у фази планирања.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Патау синдром и симптоме који су карактеристични за ову болест, лекари могу вам помоћи: педијатар , генетичар , неонатолог .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Сигурност (симптоми упоређивања: 4 од 19)

Сностостоза - је процес фузије одређених делова кости или две кости које се налазе између њих. Постоји много варијетета ове државе. Треба напоменути да неки од њих немају патолошку основу.

...
Лиссенцепхали ( симетрични симптоми: 3 од 19)

Лиссенцепхали (син. Смоотх браин) је развојна аномалија која се карактерише потпуном или делимичном глајењу конверзија или бразде хемисфера у мозгу. Патологија се сматра ријетким јер се дешава код 11 деце на 1 милион новорођенчади.

...
Остеопетроза ( симетрични симптоми: 3 од 19)

Остеопетроза (Алберс-Сцхоенбергова болест, мраморна болест) је патолошки процес урођене природе, током које се коштано ткиво сабија, али у исто време су сувише крхке. Пресек кости је глатка, хомогена, одакле је друго име болести - мермер.

...
Таи - Сацхсова болест (симптоми упоређивања: 3 од 19)

Таи-Сацхсова болест је генетска патологија у којој су погођени мозак и нервни систем. Ово укључује кичмену мождину и облогу мозга. У првих шест месеци живота детета, његов развој се наставља нормално. Затим почињу неисправне активности мозга. Новорођенчадима се дијагностикује гмглиосидоза гм1. Такви пацијенти умиру за 3 - 4 године. Ова патологија има име ганглиосидоза гм2.

...
Сцапхоцепхали ( симетрични симптоми: 3 од 19)

Сцапхоцепхали (сагиттална цранио-стеноза) је патологија формирања облике лобање, у којој се примећује преурањен раст од једне или више шавова лобање. Главни патолошки процес је краниостеноза, скапхоцефалија само његова најчешћа подврста.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
генетичар тражи
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .