Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Едвардсов синдром: симптоми и лечење

Едвардсов синдром - главни симптоми:

Едвардсов синдром је генетска мутација која се јавља у фетусу у материци. Одликује се појавом једног додатног хромозома - ако здраво дете има 46 хромозома (по 23 од оба родитеља), онда дете са овом патологијом има 47, а 18 хромозома подлеже мутацијама.

Разлози

Нажалост, разлози за мутацију од стране лекара још нису разјашњени. Само је познато да су девојке подложне овој патологији неколико пута чешће него дечаци, а да ће мајке старије од 30 година вјероватније имати бебу са оваквим одступањем као Едвардсов синдром.

Узроци Едвардовог синдрома код детета не зависе од здравственог стања родитеља - мајка и отац могу бити потпуно здрави, као и њихови непосредни сродници, али дете се може родити патологијом. И пошто се не могу утврдити разлози, то значи да је немогуће спречити развој болести код фетуса. Веома је важно да се свака трудница региструје и прегледа благовремено, што омогућава откривање Едвардовог синдрома у њеној беби у раним фазама и завршавање трудноће.

Понекад родитељи одлучују да спасу живот болесног детета - у овом случају важно је схватити да ако дијете не умре у дјетињству, цијели његов живот ће захтијевати спољну помоћ и ниједан третман му неће помоћи.

Имајте у виду да је смртност у материци такве деце 60%. Међу онима који су још рођени са одступањем, у првој години живота, 90% случајева умире, а само неколико преживи до адолесценције или старије. То јест, прогноза ове патологије је изузетно неповољна.

Симптоми

Едвардсов синдром

Овакво одступање, као Едвардсов синдром, карактерише више симптома, али је немогуће збунити болест са другим патологијама. Први симптоми абнормалности код бебе могу се наћи на ултразвуку док је још у материци, али ако је беба рођена са овом болести, његови симптоми ће бити очигледни:

  • изобличење лица;
  • присуство пукотине ;
  • непропорционално мала глава или недостаци у његовој структури;
  • ниска тежина бебе при рођењу;
  • присуство уста вука ;
  • недостаци вилица, уста сувише мала, због чега је храњење често тешко.

Други симптоми болести, који су инхерентни деци са овом урођеном аномалијом, су мембране између прстију, прсти стиснутих у песницама (прсти неједнако савијеног у исто време), урођене клупе , уши пренизак.

Појава таквог детета је врло чудна. Али поред спољних знакова, постоје и унутрашња кршења, која најчешће постају узрок смрти деце.

Симптоми поремећаја у функционисању органа и система у присуству такве патологије као Едвардсовог синдрома су следећи:

  • физичка и ментална ретардација;
  • присуство ингвиналне и умбиликалне киле ;
  • конгенитални недостаци кардиоваскуларног система;
  • бубрег у облику потковице, двоструких уретера и других патологија урогениталног система (гигантски клиторис код девојака, крипторхидизам код дјечака итд.);
  • атрофија мишића, што узрокује да беба развије изразито сколиоза и друге патологије мишићно-скелетног система;
  • страбизам ;
  • поремећај дигестивног система због неразвијености својих органа.

Дијагностика

Као што је већ речено, први симптоми болести код детета могу се видети на ултразвучном скенирању у периоду од приближно 12 недеља. Наравно, без ултразвука, можемо претпоставити страшну дијагнозу фетуса у материци и другим индикаторима, на примјер, према биохемијским анализама, као и током биопсије хориона и амниоцентезе.

Осим ултразвука, што је приказано у каснијим терминима, дијагностичка вриједност има прегледни преглед, што такођер пружа прилику да видимо прве симптоме патологије код бебе у материци.

Ултрасонографија омогућава откривање таквих кршења као:

  • малформације унутрашњих органа;
  • микроцефалија ;
  • малформације скелета и мишићно-скелетног система.

У ранијим периодима, када органи и системи дјетета још нису формирани, на ултразвуку можете видети поремећаје развоја фетуса, присуство једне артерије умјесто двије у пупчану врпцу, појаву херни у абдоминалној шупљини, одсуство назалних камења и неке друге промјене. Дијагноза помоћу ултразвука је 100% поуздана.

Један од индикативних знакова који дијагностику користе ултразвук може се приметити присуство циста у хороидном плексусу детета. Самим тим, ове формације су сигурне (у већини случајева) и пролазе без лечења, али прате многе генетске поремећаје, укључујући Едвардсове синдроме, и стога су индикативни симптом присуства ове болести код фетуса.

У случајевима када трудница није регистровала или одбила да уради ултразвук, дијагноза болести код дјетета се врши након рођења.

Састоји се од визуелног прегледа и испитивања новорођенчета са сумњом на такву патологију као Едвардсов синдром. Визуелно, доктор открива недовољну телесну тежину, премаљену главу, која истовремено има неправилан облик, изобличене особине лица, стиснуте руке и друге горе описане знаке ове патологије.

Испитивање је открило вишеструке повреде структуре и функционисања унутрашњих органа, због чега дијете доживљава озбиљне проблеме, те је стога третман такве дјеце првенствено усмерен на њихово исправљање.

Карактеристике третмана

Као што је већ речено, деца са таквом болестом као Едвардсовим синдромом не живе више од годину дана, а прогноза ове болести је изузетно неповољна. Стога ће његов третман првенствено бити повезан са одржавањем одрживости свих органа и система. То јест, третман ће бити симптоматски - у зависности од болести идентификованих код новорођенчади током дијагнозе.

Типично, лечење подразумева корекцију респираторних и дигестивних система, као и нормализацију срчане активности. Таква деца раде хируршку за обнову пробавности црева (ако су доступна), инсталирају сонду за храњење ако немају прогутајући рефлекс и прописују моћну антибиотску терапију како би спречили настанак заразних инфламација у плућа, која су такође неразвијена.

С обзиром да су деца са генетским поремећајима, као што је Едвардсов синдром, склона различитим болестима, лекари и родитељи треба одмах да реагују на манифестације одређене патологије и према томе поступају према њему. Али чак и уз труд и жељу родитеља да прошире живот свог дјетета, вероватноћа овога је изузетно мала, а у првој години живота дјеца умиру од компликација узрокованих њиховим вишеструким поремећајима или заразним болестима.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Едвардс синдром и симптоме који су карактеристични за ову болест, лекари вам могу помоћи: педијатар , генетичар , ултразвучни дијагностичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Полидацтили ( симетрични симптоми: 5 од 20)

Полидацтили је конгенитална абнормалност коју карактерише присуство шестог прста на рукама или прстима. У огромној већини ситуација, мали прст или палац удвостручује се. Тренутно узроци ове патологије остају непознати, али клиничари верују да је један од разлога можда наследство и негативан утицај различитих извора на труд труднице.

...
Волфф-Хирсххорн синдром (симетрични симптоми: 4 од 20)

Волф-Хирсххорн синдром је наследна болест узрокована брисањем кратког крака хромозома 4п16. Са оваквим одступањем постоји губитак дела генетског материјала, што доводи до неповратних ефеката у телу, а то су: ментално и физичко ретардирање, физиолошке абнормалности, конвулзивни напади, поремећаји у раду срца.

...
Ахондроплазија (симптоми упоређивања: 3 од 20)

Ахондроплазија је конгенитална патологија у којој се јавља патолошки поремећај раста костију, а то је скелетно ткиво костију и лобања.

...
Неуспешна остеогенеза (симетрични симптоми: 3 од 20)

Неправилна остеогенеза (синдром Лобштајновог обољења - зец, несавршена остеогенеза, интраутерини ракети, синдром крхких костију, кристално болест особе) - је болест мишићно-скелетног система у коме се примећује прекомерна крхкост ткива. Такав поремећај се сматра прилично ретким генетским поремећајем. Главна одлика болести је то што је тренутно неизлечива.

...

Вердниг-Хоффманова спинална амиотрофија је генетска патологија нервног система у којем се мишићна слабост манифестује у целом телу. Таква болест оштећује способност особе да седи, креће самостално и брине се о себи. У савременом свету не постоји ефикасна терапија која би дала позитиван резултат.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .