Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ниеманн-Пицк болест: симптоми и третман

Ниеманн-Пицк болест - главни симптоми:

Ниеманн-Пицкова болест је наследна болест у којој постоји акумулација масти у различитим органима, најчешће у јетри, слезини, мозгу и лимфним чворовима. Ова болест има неколико клиничких облика, од којих свака има своју прогнозу. Не постоји посебан третман, висок ризик од смрти. Ниеманн-пицк болест је подједнако подложна и мушкарцима и женама.

Етиологија

Главни узрок настанка ове болести је генетски дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип Б) хромозома. Као резултат ове патолошке промене, активност сфингомиелиназног ензима је поремећена, која разбија такав тип масти као сфингомијелин. Ова повреда доводи до акумулације масти овог типа и холестерола у ткивним макрофагама, што доводи до метаболичких поремећаја.

Следећи фактори могу погоршати ток патолошког процеса:

  • нездраву исхрану;
  • прекомјерно пијење;
  • скоро потпуни недостатак физичке активности;
  • склоност добијању додатних килограма;
  • стрес , стална нервозна тензија;
  • присуство других болести у акутном или хроничном облику.

Болест се јавља и код мушкараца и жена. Са истовременом мутацијом неколико гена, болест наставља са стварањем компликација.

Класификација

Постоје три клиничке форме ове болести:

  • тип А је класични инфантилни облик. Симптоми се манифестују у првој години живота, који се карактерише кршењем неуролошке природе (напади, тешкоћа гутања, недостатка одговора). У већини случајева деца умиру пре 3 године живота;
  • тип Б - висцерални облик. Симптоми се могу јавити између 2 и 6 година. Највише погођена је јетра и слезина. Ризик од смрти је много мањи, многи пацијенти живе у старости;
  • тип Ц - адолесцентски благ облик. Симптоми се манифестују у доби од 2-5 година, и постају интензивнији за 15-18 година. Инфекције утичу на унутрашње органе, укључујући и мозак. Најчешће, пацијенти умиру у доби од 15 до 18 година.

Најприкладнији је висцерални облик болести, јер се смрт дијагноза врло ретко, а клиничка слика је мање изражена.

Симптоматологија

Симптоми Ниеманн-Пицк болести

Не постоји општа клиничка слика за Ниеманн-Пицк болест, јер ће симптоми потпуно зависити од погођеног органа или система у целини.

Уз оштећење мозга, примећује се следећа клиничка слика:

  • оштећење говора;
  • конвулзије;
  • недостатак координације покрета;
  • погоршање или потпуни губитак вида;
  • губитак слуха, све до потпуног губитка;
  • смањена интелигенција;
  • оштра промена расположења, раздражљивост се замјењује потпуном апатијом;
  • дисфагија .

Са оштећивањем јетре и слезине, клиничка слика може се манифестовати на следећи начин:

  • повећава стомак величине;
  • губитак апетита;
  • абдоминални бол;
  • бељење, згага ;
  • мучнина, која се често допуњава повраћањем;
  • повећано крварење са механичким повредама коже;
  • жутљивост коже.

Уз пораст плућа примећују се следећи симптоми:

  • брзо дисање;
  • кратак дах;
  • плави насолабијални троугао;
  • пацијент често пати од плућних инфекција.

Поред тога, без обзира на локализацију патолошког процеса, могу се појавити следећи симптоми:

  • мишићни хипертон или хипотонија;
  • смањена интелигенција;
  • отечени лимфни чворови.

Присуство такве клиничке слике захтева обавезну консултацију са педијатром, генетиком и имунологом.

Дијагностика

Дијагностички програм може укључивати сљедеће активности:

  • физичко испитивање пацијента, разјашњење жалби и прикупљање породичне историје;
  • Ултразвук унутрашњих органа;
  • биопсија материјала преузетог од погођеног органа;
  • биохемијски тест крви;
  • генетска истраживања.

У овом случају је потребна консултација са генетиком.

Третман

Специфичан третман Ниеманн-Пицк болести није развијен. Терапија је палијативна по природи и има за циљ спречавање развоја патолошког процеса и побољшање квалитета живота пацијента. За ове сврхе примењују се:

  • трансфузија крви;
  • витаминска терапија;
  • интравенозна примена протеинских раствора.

Као симптоматска терапија, лекови таквих група могу бити прописани:

  • антиконвулзанти;
  • антидепресиви;
  • антихолинергични;
  • антидиаррхеали;
  • антибиотици;
  • бронходилататори;
  • за нормализацију саливације итд.

Поред тога, важно је хранити пацијента, начин дана и поштовање свих лекарских налога. У неким случајевима је неопходно праћење и лечење од стране психијатра.

Прогноза

Уз Ниеманн-Пицк болест, прогноза је лоша. У клиничким облицима типа А и Ц, пацијент ретко живи до 30 година. У овом случају говоримо о неповратном патолошком процесу.

Нема посебних метода превенције. Ако су будући родитељи у породици имали случајеве ове болести, онда пре планирања дјетета потребно је посјетити генетичара. Такође треба напоменути да вероватноћа да се дете са Ниеманн-Пицковом болестом значајно повећава са браком између блиско повезаних људи.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Ниеманн-Пицк болест и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: генетичар , педијатар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Рак желуца (симетрични симптоми: 8 од 20)

Рак желуца је рак који је праћен појавом малигне неоплазме која се формира на бази епителија желудачке слузокоже. Рак желуца, чији су симптоми најчешћи код пацијената старосне доби од 40-45 година (иако је дозвољена ранија старосна граница од 30-35 година), друга је у инциденцији и накнадном морталитету, након рака плућа такви критеријуми упоређивања.

...
Планинска болест (симетрични симптоми: 8 од 20)

Планинска болест (хипоксија надморске висине, болест надморске висине, висока декомпресијска болест) је патолошки процес у коме се долази до кисеониког гладовања током успона на надморску висину. Развој такве болести најчешће се јавља код пењача, као и код људи који раде на висини.

...
Опистхорхијаза ( симетрични симптоми: 7 од 20)

Опистхорхијаза је патолошки процес који узрокује озбиљне повреде слезине, јетре, панкреаса. Фактори који доприносе стварању ове болести су у поразу телесне мачке. Ток болести дуго времена карактеришу честе егзацербације, што може довести до рака панкреаса и јетре.

...

Билијарни панкреатитис је болест панкреаса, која је блиско повезана са жучним камењем и формирањем камена који ометају ток жучи. Данас се број људи са овом болести знатно повећао, што је повезано са неправилним животним стилом и нездравом исхраном - једе превише масних и пржених намирница. Према томе, исхрана мора бити укључена у лечење ове болести, јер без нормализације уношења масти и угљених хидрата у тело, немогуће је отарасити болести. То јест, дијета је кључ за ефикасно лијечење патолошког стања.

...
Цаиссон болест (симетрични симптоми: 7 од 20)

Цаиссонова болест је патолошко стање које напредује као резултат транзиције особе из региона са повишеним атмосферским притиском у регион са нормалним индексима. Неред је добио име из процеса преноса високог притиска у нормалу. Често се рониоци и рудари дуго времена суочавају са овим поремећајем.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

генетичар тражи
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .