Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Хунтеров синдром: симптоми и третман

Хунтеров синдром - главни симптоми:

  • Излучивање коже
  • Дијареја
  • Закривљеност кичме
  • Оштећење слуха
  • Смањен вид
  • Ограничење мобилности зглобова
  • Отказивање респираторних органа
  • Стооп
  • Превелика коса
  • Привремени респираторни застој у сну
  • Кашњење раста код детета
  • Плаво лице
  • Ментална ретардација
  • Тешке карактеристике
  • Велика глава
  • Кратки врат
  • Повећање усана
  • Испијање чела
  • Изгушивање предњег зида абдомена
  • Широки нос

Хунтеров синдром (мукополисахаридоза другог типа, МПС ИИ) је ретка форма хередитарне болести мукополисахаридозе (патологија везивног ткива која се развија када се јавља поремећај метаболизма). Кс-везана рецесивна болест - наслеђивање дефектног гена, у коме се знакови болести јављају у истом полу, а други секс делује као носиоци генова. Одликује га недостатак лизозомског ензима и акумулација мукополисахарида (гликозаминогликана) у ткивима.

Разлози

Хунтеров синдром се развија према следећем механизму. Ћелије људског тела чувају се у уредном стању због екстрацелуларног матрикса (структура која делује као основа везивног ткива). Матрица игра улогу лепка, захваљујући којој је свака ћелија на свом месту.

Механичку подршку ћелијама обезбеђује једна од компоненти матрице - протеогликана (комплексни протеин). За сталну подршку ћелија, протеогликан се континуирано ажурира. Подела, ова супстанца формира гликозаминогликане (ГАГ), која се разбијају у мале молекуле.

Код људи који пате од МПС ИИ тело не може подијелити два мукополисахарида:

  1. Дерматан сулфат је слабо разумљива супстанца. Осим стабилизације колагенских снопова, готово ништа није познато о својој улози у људском тијелу. Састоји се у артеријским зидовима, кожи, срцу.
  2. Хепаран сулфат је јединица која понавља у молекулу хепарина. Садржа се у јетри и плућа, нуспродукт хепарина.

Гликозаминогликани се не растављају, јер они који пате од Хунтеровог синдрома имају недостатак или одсуство ензимског идуроната - 2 - сулфатазе (И2С). Не постоји раздвајање, дерматан сулфат и хепаран сулфат се акумулирају у телу. Сами по себи нису токсични, али њихова повећана концентрација доводи до значајних поремећаја функција органа и ћелија.

Класификација

Мукополисахаридоза тип ИИ се класификује по степенима тежине, у зависности од врсте мутација у рецесивном гену.

Постоје два степена озбиљности:

  1. Лак или умерено озбиљан. То се види у трећини случајева. Карактеристичне манифестације се јављају најмање у доби од три године, а највише - у доби од тринаест година. Интелектуалне способности код пацијената су очуване. Под повољним околностима, пацијенти могу да живе до 60 година и имају здраво потомство.
  2. Озбиљни - карактеристични знаци настају од око један и по старости, а највише - од три године живота. Болест напредује врло брзо, јавља се ментална ретардација , утиче на унутрашње органе.

Брзина прогресије болести се разликује код различитих дјеце.

Симптоми

Хунтеров синдром има много манифестација. Код порођаја, бебе обично изгледају здраве. Симптоми и њихова озбиљност зависе од тежине.

Пацијенти са МПС ИИ у тешком облику заостају за својим вршњацима у расту, са благим обликом раста, по правилу, нормални. Бебе рађају велике, брзе расте у прве две године живота. До краја друге године живота, раст успорава и као резултат не прелази 140 центиметара.

Изгледа да су људи са мукополисахаридозом типа ИИ слични једни другима, тако да се често погрешно односе на близанце. Ово је због грубости особина лица (гаргилизам).

Карактерише се таквим спољним манифестацијама:

  • лице је равно, усне су згушнуте, језик се увећава, образи су пуни ружичастог нијанса, нос је широк, кратак, нос је равна, чело је протјерано;
  • велика глава;
  • врат је кратак;
  • дебела коса по целом телу;
  • абдомен испупчење.
  • стајање због контрактура у великим зглобовима (рамена, лакта, колена, кука).

У благој форми, физички недостаци су приближно исти као код тешких, понекад мање изражених.

Одступања у менталном развоју су последица акумулације мукополисахарида у мозгу. Ако пацијент стекне одређене вештине током првих година живота, они ће се временом вратити.

Интелектуално заостајање се манифестује код свих дјеце на различите начине. Неки говоре добро и чак могу мало да прочитају, други говоре само неколико речи. Таква деца воле када читају песме, чине једноставне загонетке, играју једноставне игре.

Многи родитељи примећују виталност и весеље болесних дечака, чак и када постоји регресија у менталном развоју. Изузетно је важно дати таквим пацијентима што више знања прије него дјеца почну изгубити своје способности.

Манифестације Хунтеровог синдрома

Синдром Хунтеровог синдрома стално се јавља са оштећењима унутрашњих органа. Здравствени проблеми спречавају болесну децу да стичу и имплементирају вештине.

Такви симптоми и пратеће болести су примећени:

  1. Хроничне инфекције горњих дисајних путева, најчешће запаљене уши.
  2. Слабо саслушање
  3. Смањен периферни вид.
  4. Дропси оф тхе браин .
  5. Ограничена покретљивост зглобова.
  6. Апнеја за спавање , респираторна инсуфицијенција. Делом узрок дисајних поремећаја могу бити аденоиди и увећани крајници, делом - сужени мекани и флексибилнији од нормалне трахеје. Због промјена у структури хрскавице на трахеи, формирају се раст, неједнакост, згушњавање које омета нормалан респираторни чин. Посматрано бучно дисање, кашљање, хркање током сна.
  7. Болест срца може изазвати апнеја, јер када престане да дише, концентрација кисеоника у крви се смањује, што доводи до васкуларних грчева, палпитација, исхемије , срчаних дефеката , срчане инсуфицијенције .
  8. Ринореја (носни пражњење), инфекције синуса због анатомске структуре органа лица. Због равног носног носа, назални пролази се сужавају, што спречава да се садржај евакуише благовремено. Акумулација течности повећава ризик од развоја пнеумоније .
  9. Хронична дијареја.
  10. Аномалије зуба.
  11. Повећана јетра и слезина.
  12. Расх на кожи нодуларно-папуларни карактер, често на раменима, раменима, куковима.
  13. Хипертрихоза (прекомерни раст косе било где на тијелу).
  14. Хернија ингвинална и пупчана.
  15. Хидрокела ( испуцао тестис).
  16. Опасност.
  17. Дегенеративно-дистрофичне промене мишићно-скелетног система: кифосколозе (кршење положаја), деформитет стопала и руку, оштећење зглобова. Због оваквих процеса, дете са тешком формом Хунтеровог синдрома често постаје дубоко онеспособљена особа адолесцентом, а нека деца имају кревет.

Код мукополисахаридозе другог типа, психа је поремећена. Постоје неуролошки поремећаји у облику конвулзија, синдром хипер-ексцитабилности (повећана неурорефлексна ексцитабилност), кашњење говора, спастична параплегија (парализа обе руке или обе ноге). Промене у психици су изражене агресивношћу, осјетљивошћу, плакањем.

Симптоми Хунтеровог синдрома

Дијагностика

Хунтеров синдром је најређа патологија, како не би била погрешна у дијагнози, спроведен је читав низ дијагностичких мјера. Доктор може сумњати на болест према карактеристичним спољашњим знацима када болест драматично напредује. Дијете треба генетско савјетовање. Да би се разјаснила дијагноза, користе се сљедеће дијагностичке опције:

  1. Лабораторијски тестови у урину - одређује се присуство мукополисахарида у урину. Квантитативна анализа се може извршити само у специјалној лабораторији. Ензимски тестови потврђују недостатак ензима И2С. Тестови за мултиензимску активност. ДНК тестови се изводе након ензимског теста са потврђивањем недостатка ензима И2С. Користећи ДНК тест, утврђени су дефекти у гену одговорном за синтезу ензима И2С. ДНК тест је врло прецизан, али скуп. Када се открију кршења гена, најближи крвни сродници пацијента испитани су да сазнају да ли је дете наследило дефективни ген из мајке или се појавила болест као резултат нових генских мутација.
  2. Радиографија костију - испитати кости лобање, кичменог стуба, тубуларних костију, зглобова. У синдрому, остеоартритису , промене у пршљенима, дисостоза (урођене повреде костију лобање у комбинацији са другим знацима).
  3. Ултразвучни преглед унутрашњих органа за откривање различитих соматских патологија и компликација.
  4. ЕКГ, ехокардиограм.
  5. МРИ мозга.
  6. Биопсија ткива (јетра, кожа, миокардија и други) за морфолошку студију која открива измењене ћелије са гликолипидима.

ДНК дијагностиковање током трудноће је веома важно, посебно ако у породици постоје рођаци са мукополисахаридозом типа ИИ. У пренаталној дијагнози се користи метода амниоцентезе: користећи пункцију, узима се узорак амнионске течности за морфолошки преглед.

Кордоцентеза се може извести - крв ​​се узима из фетуса пункцијом посуда пупчане врпце. Још један метод испитивања је цхориониц биопсија, у којој се узорак ткива узима узорак методом аспирације за хорионске виле.

Тренутно постоји модерна технологија која омогућава пре-ембрионално тестирање и тестирање ембриона за присуство болести гена. Ензимски тестови се користе у пренаталној дијагнози, али је за комплетну слику потребна ДНА тест.

Третман

Генетски поремећаји су слабо подложни лечењу. Третман палиативног типа мукополисахаридоза типа ИИ, усмјерен на уклањање симптома и ублажавање стања пацијента. Данас у медицини не постоје стварно ефикасне методе које елиминишу узрок болести. Основа лечења је симптоматска терапија.

Деца са МПС ИИ пролазе кроз терапију замене ензима за живот. Интравенозно капање је додељено идурсулфазом сваке седмице према шеми, у зависности од тежине пацијента. Кондукциона терапија истовремених болести. Приказани су витамини, хепатопротекти, цитопротектори, антиоксиданти.

Програм третмана обухвата физичко васпитање, физиотерапијске процедуре (парафинска терапија, електрофореза, ласерска акупунктура, магнетна терапија). Деца се баве логопедологом, психологом, дефектологом (когнитивним и продуктивним одељењима).

Када се индикације уклоне, аденоиди, крајници, трахеостомија се изводе како би се олакшало дисање пацијента.

Предвиђања

Пате од мукополисахаридозе друге врсте мушке особе. Стопа инциденце: један на 100 000 - 150 000 беба. У свету је регистровано 2000 случајева болести.

Прогноза Хунтеровог синдрома зависи од облика патологије. Уз умерени степен живота пацијената достиже 60 година, подвргнуто редовној терапији замене ензима и часовима са дететом.

У тешким случајевима, пацијенти умиру од компликација до 20 година живота, ови људи могу живјети највише 30 година. Најчешћи узрок смрти је кардиоваскуларни неуспех. Идурсулфаза је прилично скуп, тако да се лечење пацијената са Хунтеровим синдромом јавља у Русији на рачун државног буџета.

Превенција

Хунтеров синдром нема специфичну профилаксу. Препорука за парове који планирају трудноћу треба да прође пренаталну ДНК скрининг како би се смањио ризик од болесног детета.

Дјеца са МПС ИИ требају посматрати у животу од стране генетичара, неуролога, ортопеда, офталмолога, психолога, педијатријског хирурга. Код људи са мукополисахаридозом типа ИИ могу се родити здраве мушке бебе, а новорођенчад се понаша као носиоци дефектног гена.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Хунтеров синдром и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: педијатар , генетичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Муцополисахаридоза (симптоми упоређивања: 5 од 20)

Муцополисахаридоза је генетска болест повезана са поремећеном производњом одређених ензима од стране тела, што доприноси развоју тешких физичких и неуролошких симптома. Наследне патологије су увек веома озбиљне, јер се у већини случајева не могу потпуно излечити. Ове патологије укључују мукополисахаридозу, која је прилично велика група болести, која се развија услед чињенице да је процес ензимске катализе гликозаминогликана у лизозама поремећен.

...
Пагетова болест (симетрични симптоми: 4 од 20)

Пагетова болест костију је патолошко стање које се јавља као резултат оштећења преправке костију, што узрокује поремећај структуре костију, а као резултат тога и њихову деформацију. Кости са Пагетовом болешћу постају порозне и крхке, па чак и мањи утицај на њих може проузроковати преломе.

...
Синдром феталног алкохола (симетрични симптоми: 4 од 20)

Синдром феталног алкохола (алкохолна ембрионопатопатија) је тежак патолошки процес који се изражава у одступању физичког, менталног развоја детета и појављивања спољних деформитета. Развој таквих компликација услед је употребе алкохола од стране мајке током трудноће.

...
Волфф-Хирсххорн синдром (симетрични симптоми: 4 од 20)

Волф-Хирсххорн синдром је наследна болест узрокована уклањањем кратког крака хромозома 4п16. Са оваквим одступањем постоји губитак дела генетског материјала, што доводи до неповратних ефеката у телу, и то: менталне и физичке ретардације, физиолошких абнормалности, конвулзивних напада, поремећаја у срцу.

...

Спастична диплегија (Литтлов синдром) је један од најчешћих облика церебралне парализе, у којој постоји потпуна оштећења мишићне функције доњег и горњег екстремитета. У овом случају говоримо о томе да пораз није једностран, већ билатерални.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Школа, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .