Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фабри болест: симптоми и третман

Фабри болест - главни симптоми су:

Фабри болести (хередитарна дистонска липидоза, церамид тригексозоз, дифузни универзални ангиокератом, Андерсенова болест) је наследна болест која узрокује проблеме са метаболизмом када се гликосфинголипиди акумулирају у ткивима људског тела. Код мушкараца и жена се налази једнако.

Главни разлог за развој болести лежи у хромозомским мутацијама које се преносе од родитеља до дјеце. Патологија има рецесивни механизам наслеђивања.

Болест има специфичну клиничку слику, која укључује појаву малих црвенкастих или плавих тачака на кожи, бол у горњим и доњим екстремитетима, пораза многих унутрашњих органа и система.

Дијагноза се врши на основу информација добијених током лабораторијских и инструменталних прегледа. У процесу дијагностиковања манипулације које директно врши клиничар нису последње.

Лечење се смањује на доживотну примену супституционих лијекова. Приказан је пријем лекова усмерених на заустављање симптоматологије.

Према међународној класификацији болести (ИЦД) десете ревизије, Фабри болест нема посебну шифру. Болест спада у категорију "Остала сфинголипидоза", па ће ИЦД-10 код бити Е75.2.

Етиологија

Фабри болест је категоризована као болест лизозомског складиштења. На позадини ове патологије развија се недостатак или значајно смањење активности ензимских лизозома алфа-галактозидазе А. Због таквих промена, гликосфинголипиди се не растављају у потпуности и стога акумулирају у ткивима различитих унутрашњих органа.

Најчешће се акумулација гликосфинголипида јавља у таквим органима и системима тела:

  • ћелије гладијих мишића;
  • ендотелни судови;
  • бубрези;
  • срчани мишић;
  • ЦНС;
  • органи вида.

Пораст ових сегмената је повезан са главним симптомима болести.

Основа развоја патологије је генетска абнормалност сексуалног Кс хромозома, који је испуњен смањењем броја или смањењем активности алфа-галактозидазе А. Хромозомски дефект има рецесивни механизам наслеђивања. Овај фактор узрокује неке разлике у току болести код представника различитих полова.

На пример, код мушкараца је присутан само један Кс хромозом, а ако се испостави да је неуобичајен, то ће проузроковати карактеристичне знакове болести. Болестан ће дати патолошки Кс хромозом свим кћеркама са 100% шансе, али синови ће бити потпуно здрави.

Што се тиче жена, они имају 2 Кс хромозома. Ако је један од њих са мутацијом, појавит ће се специфични симптоми, али мање изражени него код мушкараца и напредовати напредније. Ако се 2 мутантна хромозома подударају, клиника ће бити тешка. Због ниске преваленце болести, наслеђивање 2 гена (од мајке и оца) се јавља у изолованим случајевима. Жене могу пренети абнормални Кс хромозом и за свог сина и кћерке - у оба случаја вероватноћа да ће се болесити код детета је 50%.

Како је Фабри Дисеасе Трансмиттед

Класификација

Фабриов синдром има неколико опција за цурење:

  • класика - манифестација се дешава у детињству (често до 10 година), развија се вишорангална лезија;
  • атипична - она ​​се карактерише касним почетком и укључивањем само једног органа у патолошки процес, на пример, само бубрези или срце.

Симптоматологија

Болест се наслеђује, али чак и међу члановима исте породице, болест се може појавити на различите начине. Клиничка слика у сваком случају биће чисто индивидуална.

Промене на кожи:

  • формирање ангиокератома - мале тачке, боја која може да варира од црвене до плавичасте, неоплазме могу бити равне или благо изнад коже;
  • локализација осипа на задњици, у пределу препона, око пупка, на прстима горњег удова, лактовима и кољенама - лице ретко утиче (у таквим случајевима се развија симптом лептира);
  • постепено повећање тачака - се дешава док пацијент расте;
  • благи свраб;
  • нема болова;
  • ширење осипа на орални слузокоже или коњуктиву.

Симптоми који проистичу из укључивања централног нервног система:

  • исхемијски или хеморагични мождани удар ;
  • парализа и паресис;
  • кршење говорне функције;
  • проблеми у координацији;
  • конвулзивни напади;
  • оштећење меморије;
  • успоравање мисаоних процеса;
  • промене у понашању;
  • менталне поремећаје.

Оштећење бубрега може указати на:

  • замагљивање урина;
  • значајан оток;
  • знаци интоксикације;
  • повећан крвни притисак.

Ако се Фабри болест проширио до срца, то ће бити изражено следећим симптомима:

Офталмолошки проблеми:

  • замагљивање рожњаче;
  • формирање катаракте ;
  • оштећење ретиналних судова;
  • прогресивно смањење видне оштрине.

Промене у гастроинтестиналном тракту имају следеће симптоме:

  • упорна мучнина;
  • ретки еметички захтеви који не доносе олакшање;
  • поремећај кретања црева - дијареја.

Остео-артикулне манифестације:

  • повремени болови зглобова;
  • деформитета међуфалангеалних зглобова горњег и доњег екстремитета;
  • остеопороза и фрактуре;
  • асептична некроза главе фемора.

На позадини фабријског синдрома, полинеуропатија се често развија са следећим симптомима:

  • озбиљан и запаљен бол у удовима;
  • спаљивање и трепављење коже на рукама и ногама;
  • гуске на кожи;
  • ширење бола у другим деловима тела;
  • повећање температуре;
  • потпуно одсуство или, обратно, повећано знојење.

Изузетно је ретко са Фабриовим синдромом да се јављају следећи симптоми:

  • јака вртоглавица;
  • огроман ход;
  • тинитус;
  • постепени губитак слуха;
  • промене у стрпљењу крви.

Са класичним током болести, већина симптома се појављује већ од 30 година.

Симптоми Фабријеве болести

Дијагностика

Постављањем исправне дијагнозе проблема често се не јавља. За коначну потврду дијагнозе, истраживање треба да буде интегрисани приступ.

Клиничар треба самостално извести неколико манипулација:

  • проучава породичну историју болести;
  • сакупљају и анализирају историју живота;
  • мерење крвног тона, температуре и срчане фреквенције;
  • проценити стање коже;
  • одређује оштрину вида и слух;
  • провести неуролошки преглед;
  • Саслушајте пацијента или његове родитеље детаљно како бисте створили потпуну симптоматску слику и одредили тежину клиничких знакова.

Најновији лабораторијски тестови:

  • општи и биохемијски тестови крви;
  • општа клиничка анализа урина;
  • ПЦР узорци;
  • хормонских и имунолошких тестова.

Инструментална дијагностика подразумијева примјену таквих поступака:

  • ултрасонографија срца и перитонеума;
  • радиографија у грудима;
  • ирригоскопија;
  • ЦТ скенирање;
  • МР

Могуће је спроводити пренаталну дијагнозу, која се изводи помоћу молекуларних генетичких техника.

Фабри болест утиче на велики број унутрашњих органа и система, тако да такви стручњаци треба да учествују у дијагнози:

  • терапеут;
  • педијатар;
  • офталмолог;
  • кардиолог;
  • гастроентеролог;
  • неуролог;
  • отоларинголог;
  • пулмонолог;
  • неурохирург;
  • дерматолог.

Третман

Третман укључује доживотни дохват лекова који садрже алфа-галактозидазу А. Замјенска терапија подразумијева узимање "Реплагала" или "Фабрасим". Ови лекови се администрирају интравенозно, али дозу одређује лекар који похађа појединачно.

Лечење Фабри-ове болести подразумева узимање лекова усмјерених на елиминацију клиничких манифестација:

  • нестероидне антиинфламаторне супстанце;
  • антиконвулзанти;
  • лекови против болова;
  • АЦЕ инхибитори;
  • лекове за нормализацију крвног притиска;
  • блокатори рецептора ангиогенезе;
  • имуномодулатори.

Манифестације коже се могу елиминисати помоћу ласерске терапије, а са значајним оштећењем бубрега, хемодијализом или трансплатацијом органа донатора је неопходно.

Могуће компликације

Чак и третман који се започиње у времену не може гарантовати заштиту пацијената од развоја опасних по живот:

Превенција и прогноза

Болест је генетска по природи, тако да је немогуће у потпуности избјећи појаву патологије данас.

У фази планирања трудноће, можете израчунати вероватноћу рођења болесног детета. Да би то урадили, пар треба консултовати специјалисте из области генетике. Клиничар ће проценити породичну историју и прописати генетске тестове.

Прогноза Фабриовог синдрома је условно повољна: замена терапије пружа могућност да спречи развој компликација и побољша квалитет живота. Присуство компликација болести у скоро свим случајевима је преплављено смрћу.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Фабри Дисеасе и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: терапеут , педијатар , дерматолог .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:

Мутиформни ексутативни еритем - акутна болест која утиче на кожу и мукозне мембране у људском тијелу. Карактерише се појавом полиморфних лезија, као и поновљеним протоком. Најчешће болест погађа људе средње и младе, али се дијагностикује и код деце. Еритхема мултиформе је прилично честа болест која се најчешће осјећа током ван сезоне.

...
Хепатитис Г (симетрични симптоми: 7 од 20)

Хепатитис Г је заразна болест узрокована негативним ефектом специфичног патогена на јетру. Међу осталим варијететима ове болести је мања вероватноћа дијагнозе. Прогноза у потпуности зависи од његове варијанте. Носилац патолошког средства се сматра болесном особом и асимптоматским носиоцем вируса. Најчешћа инфекција је кроз крв, али постоје и други механизми за улазак бактерија.

...
Непроптоза (симптоми упоређивања: 6 од 20)

Бубрежна нефроптоза је опасна болест коју карактерише повећана покретљивост бубрега. То, пак, доводи до кршења односа органа уринарног система. Ако се такво патолошко стање развија и напредује, орган се помера у стомак или чак на карлицу, понекад се поново враћа у свој физиолошки положај. Према ИЦД-10, нефроптоза се односи на 14. класу болести.

...
Упала бубрега (симптоми упаривања: 6 од 20)

Упала бубрега - болест коју карактерише прогресија упале у апарату пекторис-карлице, гломерулима, тубулама и посудама бубрега. Ова болест подједнако погађа и жене и представнике јачег пола. Могуће је појаве упале бубрега и код деце из различитих старосних група. Како патоген делује условно патогени микроорганизми који живе у људском тијелу.

...
Цаиссон болест (симетрични симптоми: 6 од 20)

Цаиссонова болест је патолошко стање које напредује као резултат транзиције особе из региона са повишеним атмосферским притиском у регион са нормалним индексима. Неред је добио име из процеса преноса високог притиска у нормалу. Често се рониоци и рудари дуго времена суочавају са овим поремећајем.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

терапеут прихвата
Адреса : Москва, ул. Большаа Серпукховскаа, 30
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, улица Вернадского, 37, бул.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Гарибалди 36
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Пестелиа, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
педијатар тражи
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Школа, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .