Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Симптоми и лечење јајника јавора

Јаворни сируп за болести - главни симптоми:

Болести јаворјевог сирупа (синтетичка леуциноза, бол урин са мирисом јаворјевог сирупа) - патолошки процес у којем тело не може правилно разбити три аминокиселине (леуцин, изолевцин и валин). Као резултат тога нарушава се природни метаболички процес, а аминокиселине са разгранатим ланцима и кето киселине се акумулирају у телу детета. И прва и друга су токсични производи који негативно утичу на здравље бебе.

Леуциноза је болест јаворовог сирупа - ово име је због чињенице да се урин који излучује болесно дијете има мирисни мирис сличан јупону у јавору. Треба напоменути да се болест не може појавити на позадини другог патолошког процеса или да се стиче - метаболички поремећај је само хередитарни аутосомни рецесивни поредак.

Клинички, леуциноза се не појављује одмах након рођења. У наредним данима, беба развија клиничку слику о тешкој интоксикацији , па ако му не добије хитну медицинску негу, то ће неизбежно бити фатално.

Третман укључује само конзервативне методе, али уколико не дају жељени терапеутски ефекат, можда ће бити потребно трансплантирање јетре. Деца са овом дијагнозом за живот морају пратити дијету коју прописује лекар, а новорођенчад се преноси на вештачко храњење.

Етиологија

Леуциноза је ретка болест: учесталост од 1 у 120-130 000 новорођенчади, локализација БЦС-а је примећена широм света. Насљеђивање болести се јавља аутозомним рецесивним начином и изазива почетак развоја патолошког процеса генске мутације.

Треба напоменути да ће дете бити болесно само ако су оба родитеља носиоци абнормалног гена, али неће бити болесна. Дијете ће добити леуцинозу само ако наследи оба гена од два родитеља. У овом случају почињу мутације, што ће довести до одсуства ензима алфа кето киселине дехидрогеназе.

Недостатак ензима је веома важан за људско тело, јер је одговоран за дистрибуцију амино киселина која су присутна у готово свим хранама богатим протеинима. Као резултат ове повреде, долази до акумулације токсичних супстанци, укључујући тровање трупова. Ако следећег дана након појаве клиничке слике дијете не добије медицинску негу, то ће бити фатално.

Узроци генетских мутација који изазивају болести јаворовог сирупа још увек нису утврђени, тако да не постоје специфичне превентивне мере.

Класификација

Леуциноза се може појавити у једном од следећих облика:

  • класични - први знаци БЦС-а појављују се током прве седмице након рођења бебе, активност ензима често је 0-2% норме;
  • периодични - развој детета је нормалан, први знаци клиничке слике се могу видети у доби од 5 месеци до 2 године, активност ензима је 5-20% норме;
  • интермедијер је најређен облик, може бити асимптоматичан, али понекад узрокује кашњење у развоју бебе, активност ензима - 3-30% норме;
  • зависна од тиамина - клиника је слична оној горе наведеној форми, али током третмана са витамином Б1, стање детета се стабилизује, а дијета је обавезна.

Треба напоменути да последња два облика могу дуго бити асимптоматска и дијагнозирана су случајно током прегледа за неку другу болест.

Симптоматологија

Клиничка слика болести код деце је скоро идентична тјелесној тровању. Најчешће, симптоми се појављују у првој седмици живота бебе:

  • лоши апетит или потпуно одбацивање хране;
  • регургитација; повраћање;
  • дете не спава добро и стално плаче;
  • респираторна инсуфицијенција, апнеа ;
  • конвулзије;
  • необичан мирис урина, због чега је патолошки процес добио такво име;
  • крижање доњих удова;
  • повећан тонус мишића.
Симптоми леуцинозе

Уколико симптоми наставе, одмах потражите медицинску помоћ, јер најмања кашњења могу бити фатална.

Дијагностика

Потребно је консултовање са педијатром и медицинском генетиком. У почетној фази, дијагностички програм укључује само лабораторијске тестове:

  • општи клинички тест крви;
  • биохемијски тест крви;
  • селективна скрининг урина.

Поред тога, када се стање детета стабилизује, урадите следеће:

  • ЦТ и МРИ мозга;
  • молекуларне генетске студије.

Према резултатима патолошког процеса, доктор доноси коначну дијагнозу и прописује ефикасан третман.

Третман

У периоду погоршања, разгранате аминокиселине се елиминишу хемодијализом, што омогућава уклањање симптома опште интоксикације. Током наредне три недеље, дијете се преноси на ниско-протеинске дијете и ињекције тиамина. Беба би требало да буде боцица - храњена специјалном смешом. До пола године, они могу додатно прописати лијеви карнитин и витамине Б.

Дијета мора бити одржана за живот, чак и ако стање не изазива забринутост за живот. Уколико конзервативна терапија не успе, врши се трансплантација јетре.

Ако се стање бебе стабилизује и родитељи прате опште препоруке доктора, нарочито у погледу исхране, прогноза је релативно повољна.

Не постоји превенција болести јаворјевог сирупа. Парови који имају личну или породичну историју такве болести, препоручује се да планирате концепцију детета и прво се консултујте са медицинском генетиком.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате клинички сируп за болести и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: педијатар , ендокринолог .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Конгенитални сифилис (симетрични симптоми: 6 од 12)

Конгенитални сифилис је облик болести која се преноси од заражене мајке дјетету током трудноће или гестације. Треба напоменути да се урођени облик болести код дјетета не појављује увијек одмах након порођаја - први симптоми могу се појавити иу периоду до годину дана, а већ у адолесценцији.

...

Хидроцепхалус (син Дропси) мозга код деце је болест коју карактерише чињеница да се у својим унутрашњим шупљинама и под менијима сакупља прекомерна количина цереброспиналне течности, што се такође зове спинална течност. Узроци настанка болести су многи и могу се разликовати у зависности од старости у којој је настала патологија. Најчешће, инфективни и онколошки процеси, урођене малформације и повреде по рођењу делују као провокативни фактори.

...
Жутица код новорођенчади (симптоми упоређивања: 5 од 12)

Жутица код новорођенчади није одвојена болест, већ је синдром који се карактерише жућењем коже и мукозних мембрана бебе. Треба напоменути да се такав симптом - прилично честа појава - јавља код 70% новорођенчади. У већини случајева, жутица код новорођенчади је физиолошки процес, а само у 10% случајева је манифестација патолошког процеса.

...

Менингоенцефалитис је патолошки процес који утиче на мозак и његове мембране. Најчешће, болест је компликација енцефалитиса и менингитиса. Ако се време не укључи у лечење, онда ова компликација може имати неповољну прогнозу са смртоносним исходом. Симптоми болести су различити за сваку особу, пошто све зависи од степена оштећења централног нервног система.

...
Недостатак лактазе (симптоми упоређивања: 4 од 12)

Дечја болест, која се карактерише развојем недостатка у телу новорођенчади, одређеног ензимског лактазе, назива се лактазни недостатак. Лактаза је директно укључена у разградњу лактозе (шећер млека). Са нормалном количином лактазе у телу детета, лактоза се дели на две компоненте: глукоза и галактоза. У случају када се лактаза садржи у смањивању запремине, онда нестабилна лактоза улази у цревни систем, где почиње његова подела у његове саставне делове. Дигестија лактозе у цреву доводи до стварања масних киселина, метана и водоника, који се коначно манифестује у облику течне столице код дојенчади.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
ендокринолог прихвата
Адреса : Москва, ул. Гамалеи, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, 2. Сиромиатницхескии лане, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Большаа Молчановка, 32, с. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Тсветнои, д. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .