Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фанцонски синдром: симптоми и лечење

Фанцонски синдром - главни симптоми:

Фанцонски синдром (глукоза-фосфат-амин дијабетес, де Тони-Дебре-Фанцони болест, примарни изоловани Фанцони синдром) је генетско обољење које произлази из аутосомалне рецесивне мутације, карактерише се смањењем поновног преузимања воде и биоактивних супстанци из примарног урина (реанна цаналоуса) и реаблациони проток ваздуха из примарног урина (реанн цаннабис) због тубуларног оштећења бубрега. Припада групи болести попут ракета у којој се јављају системске метаболичке промене.

Разлози

Патолошке промене представљају облик хиперпаратироидизма, ендокриног поремећаја који се развија када се произведе прекомерни паратироидни хормон (произведен од паратироидних жлезда) као резултат хиперплазије жлезда или малигне лезије.

Опције наследства за де Тони-Дебреук Фанцони синдром:

  1. Аутосомалан доминантан - дефектни ген је наследио један од родитеља (породични облик).
  2. Аутосомни рецесивни - дефектни ген је присутан код оба родитеља. У случају синдрома, ово је локални облик аутосомног рецесивног наслеђивања (хромозом 15к15.3.)

Фанцонски синдром код деце може бити компонента других генетских обољења:

  1. Цистиноза - прекомерна акумулација цистина (аминокиселине) у цитоплазми (унутрашња ћелијска ћелијска околина) ћелије.
  2. Галактосемија је кршење конверзије галактозе (моносахарида) у глукозу, због мутације гена одговорног за производњу галактозе-1-фосфатуридеил трансферазе (ензима).
  3. Тиросинемија тип И - недостатак фумарилакетоацетатне хидролазе, што доводи до оштећења метаболизма тирозина.
  4. Вилсонова болест - тешка хепатоцеребрална дистрофија услед кршења метаболизма бакра.
  5. Малабсорпција фруктозе је губитак ензима као резултат повреде апсорпције фруктозе, њене нетолеранције због недостатка протеина транспортера фруктозе.

Утврђено је да је основа патологије комбинована тубулопатија - група болести у којима је поремећен транспорт биолошки активних супстанци у кануларном систему. Главна веза у развоју Фанцонијевог синдрома је митохондријални дефект (депозит ћелијске енергије) у циклусу трикарбоксилне киселине (Кребсов циклус), што је кључна фаза дисајних ћелија.

Фазе механизма развоја болести, где ће свака наредна фаза бити посљедица претходног, може се представити на сљедећи начин:

  1. Митохондријални дефект, ензимска тубулопатија.
  2. Повреда реабсорпције амино киселина и ензима у тубулима бубрега.
  3. Акумулација киселина ( метаболичка ацидоза ).
  4. Ресорпција костију (уништење).
  5. Оштећена реабсорпција калцијума и калијума у ​​тубулама.
  6. Хипокалемија , хиперкалцемија .

Ћелије губе снабдевање енергијом, што доводи до развоја тешких метаболичких поремећаја. Међу факторима ризика су:

  • тровање тешким металима;
  • токсичне инфекције;
  • узимање истрошених тетрациклинских антибиотика;
  • недостатак витамина Д;
  • амилоидоза (нарушавање метаболизма протеина).

Класификација

Додијелити примарне (идиопатске) и секундарне форме Фанцонијеве болести. Примарни облик се развија као резултат наслеђивања дефектног гена. Секундарни облик се јавља код других урођених, генетски утврђених болести.

Секундарни синдром може се појавити у позадини стечених патологија:

  • парапротеинемија - присуство абнормалних протеинских тела у крви;
  • нефротски синдром - тешки поремећаји који се развијају уз пораст гломерула бубрега;
  • тубулоинтерстијална нефропатија је група болести бубрега које карактерише примарна лезија тубулума;
  • малигна неоплазма (паранеопластични синдром);
  • интоксикација тровањем;
  • тешке опекотине.

Симптоми

Симптоми Фанцонијевог синдрома

Фанцонски синдром, чији се симптоми појављују код деце до друге године живота, има две могућности за развој, у зависности од клиничких и лабораторијских параметара:

  1. Прва опција карактерише тешки курс, изразито заостајање у физичком развоју, фрактуре и деформитети костију као резултат хипокалцемије, поремећена апсорпција у цревима.
  2. Друга опција је релативно блага течност, умерени знаци кашњења у физичком развоју, деформација костију на нормалном нивоу калцијума, апсорпција калцијума у ​​цревима у нормалном опсегу.

Први симптоми болести код деце испод две године:

  • оштро смањење апетита;
  • недостатак телесне тежине;
  • летаргија;
  • хипотрофија (дигестивни поремећаји због недостатка протеина и енергије);
  • жеђ;
  • низак крвни притисак;
  • полиурија (велика количина урина);
  • ниска температура;
  • констипација ;
  • повраћање.

Таква деца око пет година не могу ходати.

На висини болести до пет или шест година старости, први знак ће бити остеомалација (омекшавање костију), деформације костију, парализа повезана са недостатком калцијума.

Након појављивања првих знакова, постоји ментално и физички развој. Генерализован (распрострањен целим тијелом) децалцификација се манифестује деформитетима доњих екстремитета (валгус деформити - цурватуре инвард, варус деформити - цурватуре оутвард), губитак мишићног тона, кривина грудног коша, кости подлактице и рамена. Недостатак фосфора код деце води ка рахитису .

Са прогресијом синдрома код деце, визуелних поремећаја, болести нервног система, уринарног и дигестивног система и болести горњег респираторног тракта. Ретко постоје стања имунодефицијенције .

Код одраслих Фанцони синдрома, остеомалација се јавља услед недостатка минерала и елемената у траговима. Пацијенти се жале на болове у костима, слабости у мишићима, летаргији, могућем повећању крвног притиска, развоју бубрежне инсуфицијенције у одсуству терапије.

У малој деци, чак иу првим недељама живота, могу бити знаци Висслер-Фанцони синдрома, због изражене алергијске реакције. Патологију карактерише грозница, еритематозни осип, лезије зглобова (обично руке).

Дијагностика

За откривање Фанцонијеве болести, користе се лабораторијске и визуелне дијагностичке методе. Биохемијски тестови крви откривају недостатак калцијума и фосфора, бета-2-микроглобулина (нискомолекуларни протеин). У урину се детектују аминацидурија (метаболички производи аминокиселина), ренална ацидоза (абнормалности електролита), гликозурија (шећер у урину), велика количина фосфата, недостатак елемената у траговима (натријум, калцијум, калијум, фосфор итд.).

У процени функције бубрега, ултразвук и МРИ су важни.

Рентгенски преглед костију дозвољава вам да проучавате структуру костију, да откријете кршења структуре, степен остеопорозе, деформације, да бисте проценили старосни заостатак развоја коштаног ткива. У случају Фанцонијеве болести, радиографија открива:

  • груба влакнаста структура костију;
  • епифизиолиза - уништавање епифизне (хрскавице) растне плоче;
  • ћелијска структура и растови попут тибијалних костију;
  • остеопорозу и преломе - у каснијим фазама.

Студија позитронске емисије (ПЕТ) открива акумулацију радиоизотопских супстанци у зонама раста пацијентових костију.

У биопсијском материјалу постоји повреда структуре кости, лукуна (патолошки улов), лоша минерализација.

Када се дијабетес глукозе-фосфат-амина врши диференцијална дијагноза са таквим патологијама:

  • цистиноза;
  • гликогеноза;
  • различити синдроми (ниски, Сјогрен , нефротични);
  • вишеструки мијелом (малигна болест крви);
  • нетолеранција фруктозе због генетских фактора, других наследних болести;
  • дијабетес мелитус ;
  • услови који произилазе из трансплантације бубрега.

Третман

Хематолог и генетичар су укључени у лечење Фанцонијевог синдрома. У случају артеријске хипертензије , неопходне су аномалије структуре бубрежних структура, тешка протеинурија, консултација уролога и нефролога, у случају ендокриних поремећаја, ендокринолог, у случају оштећења вида, офталмолог.

Циљ терапије је:

  • елиминација поремећаја електролита, нарочито тубуларне ацидозе;
  • корекција неравнотеже киселинске базе;
  • елиминација клиничких манифестација (симптоматска терапија).

Курс је прописан лекови калијума и калцијума, витамина Д са постепеним порастом дозирања и испитивање крви у динамици фосфора и калцијума. Препоручено пуно пића и исхране. У исхрани треба ограничити конзумирање слане хране и соли, ући у исхрану млијека, суве кајсије, суве шљиве, воћне сокове. Са нормализацијом параметара крви, можете радити масажу, узети четинара за купање.

Хируршка интервенција указује само на изразите деформације костију. Операција се изводи са стабилном ремисијом у трајању од једне и по године, што потврђују дијагностички показатељи и клиничке манифестације.

Најтежа компликација дијабетеса глукозе-фосфат-амина је бубрежна инсуфицијенција . Са тешком болести која угрожава живот пацијента, указује се на хемодијализу ("вештачки бубрег").

Процедура хемодијализе

У неким врстама бубрежне инсуфицијенције, хемодијализа се спроводи привремено, док се бубрежна функција не побољшава или се не обнавља. У другим случајевима, са неповратним процесима у бубрезима, поступак се проводи у животу.

Дијализа се састоји у преношењу крви кроз посебан систем, где су токсичне супстанце одвојене од биофлуида, који се уклањају помоћу дијализне течности. Тело се ослобађа од отровних продуката до следеће акумулације.

Предвиђања

Прогноза зависи од основне болести, на којој се развио синдром. Ако је примарна болест неоплазма, ако се успешно уклони, прогноза може бити релативно повољна.

Фанцони болести изазива развој сложених последица које доводе до инвалидитета пацијента. Фатални исход се јавља код бубрежне инсуфицијенције, када хемодијализа нема жељени ефекат, а трансплантација бубрега се не спроводи. Или смртоносни исход може доћи у случају неуспешне трансплантације органа.

Превенција

Главна превенција болести је благовремени генетски преглед са историјом болести. Ако породица има или има рођаке са генетским поремећајима, неопходно је да се подвргне дијагнози како би се идентификовали могући ризици. За сестре и браћу, ризик од болести синдромом са историјом болести је 25%.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Фанцони синдром и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: ендокринолог , хематолог , генетичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:

Хиперпаратироидизам је хронична патологија паратироидних жлезда, напредујући као резултат појаве тумора или повећане пролиферације њихових ткива. Патологију карактерише повећана производња паратироидног хормона који утиче на метаболизам калцијума. Њен прекомерни садржај у крви изазива калцијум из костију, што доводи до озбиљних компликација.

...
Пиелонефритис (симптоми упоређивања: 5 од 20)

Пијелонефритис је запаљенско обољење у којем су бубрези погођени, то се дешава када се неки нежељени фактори комбинују са изложеностим одређеним микроорганизмима. Пијелонефритис, чији су симптоми често одсутни, је управо управо из тог разлога, јер опште стање здравља није узнемиравано, па стога не предузимају мере за лечење. Болест може бити једнострана или билатерална, као и примарна или секундарна, односно развијати се са ранијим здравим бубрезима или са њиховом постојећом патологијом.

...
Амебиасис ( симетрични симптоми: 4 од 20)

Амебиасис је протозојна заразна болест која се карактерише појавом улцеративних лезија у дебелом цреву. Амебиасис, чији се симптоми састоје, нарочито, у формирању апсцеса у различитим органима, склони се дуготрајном и хроничном облику курса. Имајте на уму да је болест ендемична, односно, карактерише се концентрацијом у одређеном подручју, ширење се одвија у подручјима која се карактеришу врућом климом.

...
Хепатитис Ц (симетрични симптоми: 4 од 20)

Хепатитис Ц је заразна болест која утиче на јетру и једна је од најчешћих типова хепатитиса. Хепатитис Ц, чији се симптоми већ дуже време не појављују, често наставља са касним откривањем из тог разлога, што заузврат води ка латентном превозу од стране пацијената са паралелним ширењем вируса.

...
Салмонелоза (симетрични симптоми: 4 од 20)

Салмонелоза је акутна заразна болест изазвана ефектима бактерија Салмонелла, која заправо одређује његово име. Салмонелоза, чији су симптоми у носачима ове инфекције одсутни, упркос његовој активној репродукцији, углавном се преноси кроз храну контаминирану Салмонелом, као и кроз загађену воду. Главне манифестације болести у активној форми су манифестације интоксикације и дехидрације.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

ендокринолог прихвата
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Большаа Молчановка, 32, с. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Школа, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Гамалеи, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Цлара Зеткин, 33, Блдг. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
хематолог преузима
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Цлара Зеткин, 33, Блдг. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Школа, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .