Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Неурофиброматоза: симптоми и лечење

Неурофиброматоза - главни симптоми:

Неурофиброматоза је претежно хередитарна болест, која се карактерише формирањем тумора на подручју нервног ткива, што потом изазива појаву различитих врста абнормалности кости и коже. Треба напоменути да се неурофиброматоза, симптоми који се јављају код мушкараца и жена са истом фреквенцијом, најчешће манифестује у детињству, а нарочито током пубертета.

Општи опис болести

Неурофиброматоза или Рецклингхаусенова болест спада у аутоозомску доминантну групу болести, а то је због спонтаности мутације која се јавља у одређеном гену. Треба напоменути да у одсуству неурофиброматозе генска мутација може покренути настанак туморског процеса.

Неурофиброме као неоплазме су бенигни тумори који се формирају дуж нервних канала и њихових грана. Њихов развој почиње са другом деценијом живота. По правилу, они су вишеструки у својим манифестацијама, њихова локација је концентрирана на кожи или у поткожном ткиву (могуће је сложено концентрирање на оба мјеста).

Неурофиброматоза: Симптоми

Као што смо већ приметили, углавном се болест јавља у детињству. Његову клиничку презентацију обично карактеришу манифестације у облику неурофиброма и пигментације коже.

Најранији симптом болести је појављивање више малих овалних пигментних мрља. Имају глатку површину, боја је жућкасто-браон (иначе се може дефинисати као "кафа са млеком"). Положај тачака се углавном концентрише на површину пртљажника, ингвиналних зуба и аксиларних шупљина. Старосне промене утичу на повећање броја тачака и њихове величине.

Други карактеристични симптом је формирање неурофиброма, које може бити поткожно и / или дермално. Ове формације имају облик хернијих избочина, чији пречник може бити од неколико центиметара. Поред тога, у природи су безболни. Палпирање туморских неоплазми карактерише падање прста "у празнину".

У неким случајевима формира се дифузна неурофиброматоза, која се карактерише прекомерним растом поткожног ткива и везивног ткива коже, уз формирање гигантских тумора. Плексиформне неурофиброме (тј. Неурофиброме које се концентришу дуж кранијалних живаца, нерви удова и врата) такође се налазе у току нервних трункова. Најчешће се претварају у малигне шваноне (неурофибросаркома). Важно је напоменути да област образовних неурофиброма често карактерише кршење одређених врста осјетљивости.

Субјективне сензације су свраб, парестезија (осећај отрплости, густо грло, мршавост без претходних стимулуса на одређеном подручју), бол.

Данас, неурофиброматоза, чији симптоми имају своје специфичности, као дијагноза се прави када постоје две или више од следећих компоненти:

  • Појава спотова карактеристичне боје "кафа са млеком" у количини од 6 или више комада пречника од преко 5 мм за пубертет и више од 15 мм за постпубертално доба;
  • Појава неурофиброма у количини од два или више комада било ког типа или појава једне плексиформне неурофиброме;
  • Појава малих пигментних тачака, који подсећају на пеге у пределу ингвиналних и аксиларних зглобова;
  • Формирање глиома оптичког нерва (полако формира примарни тумор бенигне природе, који се развија у пртљажнику оптичког нерва);
  • Појава два или више Лита нодула (пигментисана од хамартора ириса);
  • Дисплазија у крилу клинастог подручја кранијалне кости или проређивање у пределу кортикалног слоја тубуларних костију са или без псеудоартрозе;
  • Присуство дијагнозе неурофиброматозе међу рођацима првог степена сродства.

Многе туморске формације могу се посматрати у пределу усне шупљине и кичменог корена, као и на унутрашњој страни лобање, што се открива због одговарајућих симптома. Често се ова болест јавља у комбинацији са патологијама насталим у мишићно-скелетном систему, као и патологијама кардиоваскуларног, ендокриног и нервног система.

Неурофиброматоза: симптоми типологије болести

Главни симптоми коже болести типа И манифестују се у облику старих тачака и неурофиброма. Најранији симптом су пигментне тачке специфициране боје "кафа са млеком" конгениталне или стечене природе (настале непосредно након рођења). У пазуху, као иу ингвиналним зглобовима, углавном се концентришу формације у облику пигментних тачака попут пеге. Што се тиче неурофиброма, они су, по правилу, вишеструки, формирани су ближе другој деценији живота. Они могу имати нормалне боје, карактеристичне за кожу, могу бити и смеђе или ружичасто-плаве.

У односу на претходно споменуте плексиформне неурофиброме, они су туморски-дифузни растови дуж нервних стабала. Већина природе њиховог образовања је урођена. Површина оваквих формација може бити у облику лобуларних масивних тумора, који могу истовремено да висијо сачува.

Палпацију се одређује тортуозним типом нервних стабала, подложних згушњавању. Као показатељ присуства овакве врсте неурофиброма, могу бити пигментне тачке знатне величине, прекривене косом, посебно онима које прелазе средњу линију тела. Најчешће, плексиформни неурофиброми постају малигни, што доводи до развоја неурофибросаркома.

Неурофиброматоза типа ИИ (централна) се јавља због одсуства шваннома (примарни производ формиран од стране генома). Претпоставља се да он прати инхибицију раста тумора, који се јавља на нивоу ћелијске мембране. У овом случају, манифестације су минималне (пигментиране лезије се примећују код око 42% укупног броја пацијената, а неурофибром се формира у 19%). За ову врсту болести карактерише формирање болних формација у облику покретних и густих тумора (неуринома). У готово свим случајевима дошло је до развоја билатералне неурома која се односи на слушни нерв, који је праћен губитком слуха који се јавља у доби од око 20-30 година.

Неурофиброматоза типа ИИ се дијагностикује ако су присутни његови критеријуми подршке, као што су:

  • билатерална неурома у подручју слушног нерва (потврђено радиографски);
  • да ли рођаци имају примарни однос са дијагнозом билатералне нервозе слушног живца;
  • једнострана неурома слузних нерва;
  • присуство плексиформне неурофиброме или две друге врсте тумора: менингиома, неурофиброма, глиома (без обзира на њихову локацију);
  • присуство било ког спиналног или интракранијалног тумора.

Тип ИИИ болести (мешовито) сугерише присуство тумора брзог прогресивног карактера у централном нервном систему, са почетком њиховог развоја у периоду од 20-30 година. У овом случају присуство неурофиброма у подручју дланова служи као дијагностички критеријум за болест. Управо због њиховог присуства постаје могуће разликовати болест која није тип ИИ.

Варијанта, болест типа ИВ, разликује се од централног (ИИ) типа присуством значајније количине кожних неурофиброма. Осим тога, у овом случају, постоји озбиљан ризик од развоја таквих формација као глиома оптичког нерва, менингиома и неуролемама.

Неурофиброматоза В тип је сегментална, а лезија са њом је једнострана у облику пигментних тачака и / или неурофиброма, а лезија може утицати на било који сегмент коже или њен дио. Према општој клиничкој слици, ова врста подсећа на хемихипротрофију. За тип ВИ карактеристика је одсуство неурофиброма, пронађена је само пигментација у облику тачака. ВИИ тип болести карактерише сопствени касни почетак, док се неурофибром појављује након достизања старости 20 година.

Међу уобичајеним симптомима могуће су манифестације болови или, напротив, анестезија (недостатак осјетљивости), парестезија и пруритус. У неким случајевима може доћи до пареса (непотпуна парализа, ограничавање добровољних и нехотичних кретања одређене мишићне групе). Примарност костију испод којих се налази плексиформна неурофиброма може узроковати асиметрију удова или лица.

Неурофиброматоза: третман

Радикалне методе фокусиране на лечење ове болести, бр. У пракси се користе лекови који доприносе одређеној нормализацији метаболичких процеса који су оштећени. Што се тиче козметичких дефеката који узрокују туморски процес, њихово елиминисање се врши искључиво захваљујући операцији.

Што се тиче дефиниције метода лечења и његовог курса, примећујемо да се они заснивају на укупној слици болести. Да би се дијагностиковала и испитала, истовремено је потребна интервенција неколико стручњака: генетичар, офталмолог, неуролог, дерматолог и инфектиолог.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Неурофиброматозу и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: генетичар , неуролог , дерматолог .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Деприве (симетрични симптоми: 3 од 6)

Деприве је гљивична болест која утиче на кожу особе. Болест је праћена осипом на кожи (у облику тачака), скалирањем и благим сврабом. У основи, болест погађа децу и људе од 30 до 70 година. Деприве једнако погађа и мушкарце и жене.

...

Постхерпетиц неуралгија је једна од најчешћих компликација после болести. Не носи опасност за људски живот, али је њен пут прилично непријатан. Најчешће, постхерпетичка неуралгија одузима спавање од особе, у великој мјери омета рад, узрокује нелагодност у сваком покрету, доводи до депресије. Чињеница да се понављана манифестација постхерпетичке неуралгије примећује код жена је и даље необјашњива.

...
Кератоза ( симетрични симптоми: 3 од 6)

Кератоза је група кожних патологија неинфламаторне етиологије, која се карактерише кератинизацијом целокупне површине коже или појединих подручја. Има много облика и разноврсних клиничких манифестација. Кожатоза коже се може јавити код људи свих старосних доби.

...
Сенестопатија ( симетрични симптоми: 3 од 6)

Сенестопатија је специфично стање које карактерише: неразумно примедбе о осећању лошег, унутрашњег неугодја у тијелу или на кожи. Осјећајући лишени објективности, пацијент не може прецизно одредити гдје и гдје бол.

...

Радикуларни синдром је комплекс симптома који се појављују у процесу стискања кичмених корена (то јест, нерва) на местима на којима се одвајају од кичмене мождине. Радикуларни синдром, чији су симптоми донекле контроверзни у својој дефиницији, сама по себи представља знак многих различитих болести, у складу са којим је правовременост дијагнозе и постављање одговарајућег лечења важна.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
неуролог прихвата
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, Блдг. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Лублинскаа, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адреса : Москва, ул. Трехгорни Вал, 12, блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .