Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Насилна епидермолиза: симптоми и третман

Епидермолиза буллоса - главни симптоми:

  • Излучивање коже
  • Пруритус
  • Упала коже
  • Пигментација коже
  • Свеат палмс
  • Појава чирева
  • Мехурићи на кожи
  • Ограничење мобилности зглобова
  • Смањен имунитет
  • Општа оштећења
  • Појава папуле
  • Пилинг пораженог коже
  • Поремећаји менталног развоја
  • Формација ожиљака
  • Стопа зноја
  • Нема ексера
  • Повећана фотосензибилност
  • Лагање у физичком развоју
  • Папуле су напуњене сероус флуидом
  • Атрофија коже

Буллоса епидермолиза (синдром механобулсе болести, болест лептира) је ретка наследна дерматолошка болест, која се одликује оштећењем коже, чак и уз најмању трауму. Патологија обухвата десетине варијетета. Прогноза у већини ситуација је неповољна.

Разлози за развој аномалија варирају због чињенице да постоји више опција за ток болести. У сваком случају, развој патологије је повезан са присуством мутантних гена.

Клиничка слика ће се мало разликовати у зависности од облика патолошког процеса. Увек се узнемирава тешко оштећење коже: формирање папула напуњених сероус флуидом, развој ерозија.

Дијагноза болести се заснива на темељном физичком прегледу и подацима имунолошких и генетских тестова. Важно место у дијагнози је проучавање историје.

До данас лечење је усмерено само на елиминацију клиничких знака, што знатно побољшава добробит и квалитет живота пацијената. Потпуно се ослободити болести није могуће.

Према међународној класификацији болести десете ревизије, стечена бидероза епидермолизе има посебан код. Буллоса епидермолиза за ИЦД-10 има следећи код - К81.

Етиологија

Тренутно фактори који узрокују настанак болести остају непознати. Узроци генетичке бикозе епидермолизе. Треба напоменути да се неки облици болести наслеђују на рецесиван начин, док други на доминантан начин.

Основа развоја болести је дефект у геному који су одговорни за регулацију структуре протеина који су укључени у стварање коже и мукозних мембрана.

Мутацију одређеног гена може наслиједити дијете од родитеља, или се може десити под утицајем нежељених фактора.

Гене провокатори могу бити:

  • утицај јонизујућег зрачења, хемијских или токсичних супстанци;
  • широк спектар вирусних инфекција;
  • предозирање дрога;
  • зависност од будућих мајки лоших навика.

Вреди напоменути да је стопа инциденце код представника оба пола приближно истоветна.

Класификација

Добијена епидермолизна билоза код деце и одраслих може се појавити на неколико начина.

Стручњаци из области дерматологије разликују:

  1. Једноставна епидермолизна билоза. Она се разликује по томе што се наследи према доминантном типу и узрокује присуство мутације у КРТ5 и КРТ14 геном. Генетичари кажу да је погрешна структура ових гена забележена само у 75% случајева развоја патологије. Штета утиче на протеине као што су кератин 5 и кератин 14, алфа-6 и бета-4 интегрин, пектин. Има 12 подтипова, међу којима су најчешћи синдроми Вебер-Цоцкаине, Кебнер и Довлинг-Меара. Учесталост дијагнозе је од 1 до 100 хиљада.
  2. Едге. Има рецесиван начин наслеђивања и изазива се кршењем структуре гена ЛАМБ3 и ЛАМА3, неких других сегмената. Карактерише га тежак курс и укључивање протеина ламинина 332, колагена 17, алфа-6 и бета-4 интегрина. Посебност је у томе што ова сорта има 2 подтипа и 6 независних облика. Слична дијагноза се даје на 1 особу на 500 хиљада становника.
  3. Рецессиве дистропхиц епидермолисис буллоса. Може се наслиједити и рецесивно и доминантно. Структуралне лезије се развијају у ЦОЛ7А1 гену, а колаген 7 делује као циљни протеин. Постоји неколико клиничких типова, од којих је најтежа Аллопо-Сиеменсов синдром.
  4. Киндлеров синдром или мешовита епидермолизна билоза. Тренутно међу клиничарима се сматра један од најрелецнијих и мало истражених типова болести. У таквим случајевима, само један протеин делује као мета - киндлин 1.

Такви механизми тока болести утичу на очекивани животни век код епидермолизе билоса, који је јединствен за сваког пацијента.

Једноставни облик болести има своју класификацију и то:

  • локализован;
  • генерализовано.

Према етиолошком фактору емитује:

  • конгенитална епидермолиза билоза - дефект у геном може се јавити у фази концепције или током трудноће;
  • стечена епидермолизна билоза - развија се према типу аутоимунских патологија (узроци болести нису утврђени од стране стручњака).

Симптоматологија

Свака од опција курса има своје карактеристике и клиничке манифестације. На пример, са простом булозном епидермолизом која се развија одмах након рођења детета у свету или у првим месецима живота, присутни су следећи симптоми:

  • формирање мехурића у оним деловима коже која су подвргнута притиску или било ком другом механичком ефекту (код новорођенчади, сам процес рада делује као иритант);
  • папуле су напуњене сероус флуидом, а њихове количине могу варирати од малог грашка до ораха;
  • благо запаљење коже која окружује везикуле;
  • главне лезије су руке и стопала, колена и лактови, мукозне мембране су погођене само у 2% случајева, а оштећење нохтних плоча се уопште не примећује;
  • појављивање привремене пигментације уместо папула, које се може отворити било независно или вештачким средствима;
  • обилно знојење стопала и дланова.

Стање здравља, физичког, менталног и менталног развоја деце није поремећено. Опште стање може се мало погоршати само када дете почиње да пузи и хода по себи. Погоршање симптома је израженије током летњег периода. У адолесценцији симптоми потпуно нестају или су значајно смањени.

За дистрофични облик болести карактеристична је подјела на хиперпластичне и полидиспластичне врсте. У првом случају клиничке манифестације представљају следећи симптоми:

  • појављивање осипа после било каквог удара на кожу;
  • ожиљци на месту отворених мехурића;
  • оштећење не само коже, већ и слузокоже - длака, нохти и зуби нису укључени у патолошки процес.

Ментални и ментални процеси не трпе. Како се старији, тежина симптома се смањује.

Симптоматологија полидиспластичног типа:

  • спонтани изглед мехурића на кожи и мукозним мембранама;
  • оштећење великих површина коже;
  • пилинг коже након механичке иритације;
  • тешки пруритус;
  • нокти се уопште не могу формирати или брзо нестати;
  • формирање ожиљног ткива, које се јавља након лечења чирева;
  • ограничена покретљивост зглобова;
  • некротизирајућа ткива или самоповршавање одређених делова тела, на пример, фаланге прстију;
  • неразвијеност унутрашњих органа и ткива;
  • тешко оштећење слузог слоја унутрашњих органа;
  • значајно погоршање општег стања;
  • заостајање детета од вршњака у физичком или менталном развоју;
  • честа изложеност инфекцијама услед смањења отпорности имуног система.

Такви симптоми узрокују неповољну прогнозу.

Ток дистрофичне епидермолизе билоза може указати на:

  • оштећење великих површина тела;
  • споро формирање и дистрибуција мехурића;
  • недостатак ноктију;
  • формирање ожиља након зарастања ерозије;
  • развој сквамозног карцинома коже код одраслих.

Када се појављује буллоса епидермолизе у облику Киндлеровог синдрома, такве манифестације су присутне:

  • појављивање мехурића на свим слојевима коже - епидермис, светла плоча и дермис;
  • повећана фотосензибилност;
  • атрофија и пигментација оштећене коже;
  • формирање атрофичних ожиљака;
  • Укључивање нохтних таблица, органа дигестивног и урогениталног система у патопроцесу.

Опасност од ове варијанте курса је да болест практично не одговара на третман.

Игнорисање знакова може довести до смртоносних последица.

Дијагностика

Болест има специфичне спољашње манифестације, због чега се тачно дијагноза може направити већ у фази почетне дијагнозе, која укључује:

  • проучавање породичне историје болести;
  • прикупљање и анализа животне историје;
  • темељни преглед коже, ексера и слузокоже;
  • нежна палпација погођених подручја;
  • механичко деловање на кожи уз накнадну процену резултата;
  • детаљан преглед пацијента или његових родитеља - да се утврди први пут појављивања и озбиљност клиничких знакова.

Да би се одредио тачан ток стечене епидермолизе, потребна је имунофлуоресцентна анализа која се спроводи коришћењем моноклоналних и поликлонских антитела, што омогућава утврђивање количине једног или другог протеина.

Прецизна идентификација тока болести завршава се генетском студијом која се спроводи директним генским секвенцирањем.

Неопходна је диференцијална дијагноза бијелозе епидермолизе са таквим патологијама:

Третман

Тренутно не постоји специфичан третман за болест. Све конзервативне терапијске мјере имају за циљ смањење јачине симптома и спречавање развоја компликација.

Спољне медицинске манипулације:

  • асептично отварање везикула;
  • лечење погођених подручја коже са антисептичним растворима;
  • облога хелиомицин масти - неопходно је то урадити пажљиво, јер притисак завоја може изазвати појаву нових мехурића и папула.

Третирање лијекова има за циљ пријем таквих средстава:

  • антибиотици;
  • аналгетици;
  • антианемичне супстанце;
  • лекови против шока;
  • "Преднисолоне".

Међу главним упутствима у терапији је вредно нагласити

  • интракутано давање довољне количине нормалног протеина;
  • увођење гена који кодира структурно промењени протеин;
  • донаторска кожа графтинг.

Рехабилитација и превенција компликација обухвата излагање коже ултраљубичастом зрачењу.

Могуће компликације

Када је лечење болести потпуно одсутно, вероватно ће се развити следеће компликације:

Превенција и прогноза

Будући да је епидермолиза билоза повезана са генетским мутацијама, немогуће је избјећи стварање болести.

Да би се смањила вероватноћа патологије, може се постићи коришћењем таквих метода:

  • саветовање пару који је одлучио да дијете са генетиком - са пролазом потребних специфичних тестова;
  • контролу адекватног тока трудноће;
  • пажљив третман коже и редовне посете дерматологу - како би се спријечило развој стеченог облика болести.

У већини случајева, прогноза патологије је неизвесна, јер зависи од многих фактора:

  • тип - диктира колико дуго људи живе са сличним дијагнозом;
  • време за почетак лечења;
  • присуство или одсуство компликација;
  • начин живота.

Најповољнија прогноза има једноставан облик бидерозе епидермолизе.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате булоз епидермолизе и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: дерматолог , педијатар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Алергијски васкулитис (симетрични симптоми: 5 од 20)

Алергијски васкулитис је сложена болест карактеризирана асептичном запаљеношћу васкуларних зидова, који се развија као резултат алергијске реакције на негативне ефекте инфективно-токсичних фактора. За болест се карактерише инфламаторни и алергијски осип са тенденцијом на едем, крварење и некрозу.

...
Фотодерматоза ( симетрични симптоми: 5 од 20)

Фотодерматоза је запаљен процес на кожи као резултат повећане осетљивости на директну и рефлектовану сунчеву светлост. Недостатак терапије може изазвати озбиљна оштећења епидермиса.

...

Мутиформни ексутативни еритем - акутна болест која утиче на кожу и мукозне мембране у људском тијелу. Карактерише се појавом полиморфних лезија, као и поновљеним протоком. Најчешће болест погађа људе средње и младе, али се дијагностикује и код деце. Еритхема мултиформе је прилично честа болест која се најчешће осјећа током ван сезоне.

...
Еритемија (симетрични симптоми: 4 од 20)

Еритемија је абнормално црвенило коже које се развија ако крв у прекомјерним количинама зари на капиларе. У неким случајевима, такво стање може бити потпуно нормално и условно, чији симптоми нестају у кратком временском периоду.

...

Мачка гребање (фелиноз) је болест заразне природе која почиње да напредује због угриза или огреботине мачке. Појављује се формирањем специфичних суппуративних папула, што узрокује регионални лимфаденитис. Последице такве патологије могу бити изузетно опасне.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

дерматолог преузима
Адреса : Москва, ул. Большаа Серпукховскаа, 30
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Лублинскаа, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адреса : Москва, ул. Тестовскаа, д. 10, 1. вход
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, 2. Сиромиатницхескии лане, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Гуеррилла, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
педијатар тражи
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .