Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ехлерс Данлос синдром: симптоми и лечење

Ехлерс Данлос синдром - главни симптоми:

  • Зглобни бол
  • Закривљеност кичме
  • Мишићни бол
  • Умор
  • Пукотине на кожи
  • Поремећај гастроинтестиналног тракта
  • Изглед киле
  • Смањен тонус мишића
  • Бруисинг
  • Повећана осетљивост на кожи
  • Флат феет
  • Одложени психомоторни развој
  • Дислокација зглобова
  • Повећана мобилност зглобова
  • Васкуларна крхкост
  • Ретинал детацхмент
  • Конгенитална дислокација кука
  • Хипереластична кожа
  • Гладна кожа
  • Повреда коже

Ехлерс-Данлосов синдром је наследна болест везивног ткива. Повезан са уништавањем гена који је одговоран за кодирање колагена. Због тога колагене структуре различитих система тела мењају модел понашања и не развијају се довољно, што изазива патологије коже, мишићно-скелетног система, очију и кардиоваскуларног система.

Ехлерс-Данлосов синдром на скали ИЦД-10 има додељен код од К79.6. Болест се јавља од 1 пута на 5000 становника до 1 пута на 100 хиљада становника, пошто има различите форме и степене озбиљности.

Етиологија

Ехлерс-Данлосов синдром има различите варијације, које се разликују у типу наслеђивања, у примарним недостацима на молекуларном и биохемијском нивоу. Мутација гена је основа за сваку врсту болести, која узрокује патологију колагена: квантитативни или структурни фактор је присутан.

Патоморфолошка слика било које врсте синдрома се састоји од врло танке коже, дефекта оријентације колагенских влакана, повећања броја еластичних влакана, експанзије и повећања лумена посуда.

Класификација

Постоји десет облика болести, које имају разлике у оштећењима гена, у природи наслеђивања и специфичности манифестација:

  • И (класични тешки) - се јавља у 43% случајева, има аутоосомски доминантан начин наслеђивања. Појављује се због недостатка ензима који су укључени у нормалну биосинтезу колагена, услед смањења активности фибробласта. Проширивост коже се у просеку повећава два пута у односу на индикаторе нормалне еластичности коже. Абразије и хематоми се могу манифестовати чак и у случају мањих повреда. Жене са овом врстом Ехлерс-Данлос синдрома често се суочавају са потешкоћама током рађања и током самог рођења.
  • ИИ (класични мекани ток) - има сличност са типом И, успорен. Симптоми нису толико изражени.
  • ИИИ - карактерише аутосомно доминантан начин наслеђивања, наставља бенигни.
  • ИВ - ретко посматрано. Карактеристични су аутосомални доминантни и аутосомни рецесивни типови наслеђивања. Напредује, јер су руптуре судова и унутрашњих органа инхерентне. Смртност је висока.
  • В - синдром се наследи аутозомним рецесивним начином, који се карактерише крварењем и рањивошћу коже.
  • ВИ - наслеђени на рецесиван начин. Он је повезан са недостатком лизил хидроксилазе (једна од компонената процоллагена, која је активно укључена у хидроксилацију лизина). Карактеристичне карактеристике - клупа и промене у очима очију, које могу изазвати страбизам , глауком , отицање мрежњака .
  • ВИИ - деформација конверзије првог типа процоллагена у колаген доводи до развоја овог типа Ехлерс-Данлос синдрома. Тип наслеђивања је аутосомална доминантна и аутосомална рецесивна.
  • ВИИИ - доминантно наслеђе, које карактерише изразито пародонтитис, што изазива рани губитак зуба.
  • ИКС - наслеђивање аутосомног рецесивног типа, произилази из поремећаја фибронектина у плазми, која је једна од компоненти екстрацелуларног матрикса.
  • Кс - има аутосомно доминантно наследство, непрестано дислокацију зглобова.

Клиничари најчешће класификују болест на следећи начин:

  • Цлассиц (И и ИИ);
  • хипермобил (ИИИ);
  • васкуларни (ИВ);
  • кифосколитис (ви);
  • артроклазија (ВИИ-Б);
  • дермоспаракис (ВИИ-Ц);
  • недостатак тенасцина (к).

Ехлерс-Данлосов синдром код деце и одраслих је ретко. Васкуларни тип се налази у изолованим случајевима.

Симптоматологија

Симптоми Ехлерс-Данлос синдрома су различити, у зависности од врсте болести.

Класични облик је другачији:

  • глатка, еластична кожа која је осјетљива на повреде и модрице;
  • заједничка хипермобилност;
  • дислокације зглобова;
  • смањен тонус мишића.

Појава хипермобила има следеће клиничке манифестације:

Еластичност коже код Ехлерс-Данлос синдрома

Мишићна хипотонија код деце се може дијагностиковати. Симптоми васкуларног типа болести укључују:

  • хипер мобилност ;
  • крхкост васкуларних зидова, руптура крвних судова;
  • појаву пукотина и крварења.

Трудноћа за жене са Ехлерс-Данлосовим синдромом васкуларног типа је опасно, пошто је руптура утеруса могуће.

Главни симптоми облика кифосколе укључују сљедеће знаке:

  • заједничка хипермобилност;
  • конгенитална хипотензија у мишићима;
  • одложени развој мотора;
  • рањивост коже;
  • изненадни отисак мрежњаче;
  • развој сколиозе .

Пацијент може имати спољашње знаке типа марфаноида.

Када артроклазија, Ехлерс-Данлосов синдром карактерише:

  • урођена дислокација фемур;
  • хипермобилност зглобова и понављање њихових дислокација;
  • хипереластична кожа;
  • кифосколозе ;
  • хипотензија у мишићима.

Дерматоспаракис је другачији:

  • прекомерна осетљивост коже;
  • мекана кожа са формирањем додатних зглобова;
  • изглед херни (у неким ситуацијама).

Постоје ситуације појаве ерупција мехурића на слузницу језика и образа.

Дијагностика

Да би исправно дијагностиковао Ехлерс-Данлосов синдром, специјалиста треба:

  • да прегледа пацијента;
  • идентификовати присуство хроничних болести;
  • сазнати о наследном предиспозицији;
  • слушајте притужбе пацијената.

Обавезно лабораторијско истраживање је биопсија коже, која служи као један од најважнијих догађаја. Могу се додијелити додатне дијагностичке методе:

  • ултразвук унутрашњих органа;
  • биомикроскопија;
  • компјутерска томографија очног зглоба;
  • ехокардиограм;
  • тилт тест
Тилт тест

Након добијања резултата неопходних студија, лекар ће моћи да дијагностикује и одреди најефикаснији третман за одређеног пацијента.

Третман

Лечење Ехлерс-Данлос синдрома подразумева симптоматску, етиотропску и патогенетску терапију. Третман обухвата:

  • терапија лековима;
  • физикална терапија;
  • физиотерапеутске процедуре.

Да би се нормализовао рад кардиоваскуларних, нервних система и мишићно-скелетног система, користе се следећи лекови:

  • комплекс витамина (витамини А, Е и група Б);
  • соматотропне ињекције хормона;
  • минерални комплекси;
  • лекови који стимулишу метаболизам.

Нема потребе за узимањем хондропротека, јер претпоставка да потрошња хондроитин сулфата и глукозамина стимулише побољшање функционисања везивног ткива није потврђена.

Лечење на лековима се обавља свеобухватно, током 1 месеца 2 до 3 пута годишње.

Поступци физиотерапије се састоје од:

  • електрофореза;
  • ласерска пункција;
  • магнетна терапија.

Потребно је да се придржавате правилне исхране, протеина у исхрани, да искључите трауму у зглобове, кожу.

Када се дијагностикује Ехлерс-Данлосовим синдромом, врста болести утиче на животни вијек. Синдром ИИ, тип ИИИ има најповољнију прогнозу, али тип ИВ, на пример, често карактерише смртоносни исход због ризика од руптуре крвних судова. Тип И значајно утиче на квалитет живота пацијента.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Ехлерс Данлос синдром и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам може помоћи лекар: дерматолог , терапеут , педијатар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Миопатија (симетрични симптоми: 4 од 20)

Миопатија је урођена патологија изазвана одређеним мутацијама у геномима. Механизам развоја болести није у потпуности проучаван, тако да лекари не могу прецизно одредити када се болесно дете може родити пару. Такође се дешава да савршено здрав отац и мајка могу имати дете са било којом облику миопатије. Генерално, болест је повезана са оштећеним метаболичким процесима у ткивима мишића, који због тога изгубе креатин, што доводи до њихове дистрофије.

...
Леукоцитоза током трудноће (симетрични симптоми: 4 од 20)

Леукоцитоза током трудноће је стање тела у коме се концентрација бијелих крвних зрнаца (леукоцита) повећава у крвотоку. Свака трудница редовно узима крвни тест, који показује не само ниво хемоглобина, већ и број леукоцита - важно је да се леукоцити у крви не подижу или спуштају, јер је то доказ патологије.

...
Синдром мачјих клипа (симболи који одговарају симптоми: 4 од 20)

Синдром мачји клен (синдром Лејен) је патолошки процес урођене природе који је узрокован одсуством фрагмента кратког крака петог хромозома. Ово име болести је последица карактеристичног крика деце, што је слично мачји.

...
Хронични синдром умирања (симптоми упоређивања: 3 од 20)

Синдром хроничног умора (абх. СХУ) је стање у којем постоји ментална и физичка слабост због непознатих фактора и траје од шест месеци или више. Синдром хроничног умора, чији се симптоми требају у одређеној мјери повезати са заразним болестима, такођер је блиско повезан са убрзаним темпом живота становништва и повећаним протоком информација, буквално пада на особу за његову накнадну перцепцију.

...
Рхеуматска полимиалгија (симптоми упоређивања: 3 од 20)

Реуматска полимијалгија је запаљенско обољење које се манифестује као бол у мишићима рамена и карличног појаса, који често може бити праћен температуром и значајним губитком тежине. Тачна етиологија патологије је и даље непозната. Симптоми темпоралног артритиса могу се додати у укупну клиничку слику. Најизраженији су људи од 50 до 75 година. Жене пате од ове болести много чешће од мушкараца.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

дерматолог преузима
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Тестовскаа, д. 10, 1. вход
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, 2. Сиромиатницхескии лане, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Россосханскаиа, 4, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
терапеут прихвата
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Гарибалди 36
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Цлара Зеткин, 33, Блдг. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, 2. Сиромиатницхескии лане, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, Блдг. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .