Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Клинефелтеров синдром: симптоми и третман

Клинефелтеров синдром - главни симптоми:

Клинефелтеров синдром је генетска болест која се дијагностицира искључиво код мушкараца. Карактеристична карактеристика је присуство додатног женског полног хромозома у мушког кариотипа КСИ. Манифестован развојем различитих ендокриних поремећаја. Особа са овом дијагнозом има непотпуну и недовољну производњу мушких полних хормона.

Клинефелтеров синдром није ретко болно стање. Он се дијагнозира годишње у 1 од 800 новорођенчади. Често није могуће водити потпуну дијагнозу болести, која касније постаје узрок тешке појаве. Обично, болест води неплодности, па можемо рећи да се не преноси из генерације у генерацију.

Карактеристике кариотипа

Комплетан хромозом постављен у здраву особу састоји се од 46 хромозома. 22 парова су соматски хромозоми, 23. је сексуално. Да је она "одговорна" за припадност фетусу једном или другом полу. Женски кромосомски сет је ово - КСКС, за мушкарце - КСИ. У случају прогресије Клинефелтеровог синдрома, човек нужно има "мушки" хромозом и два додатна женка, тако да појединац увек остаје човек.

У Клинефелтеровом синдрому, кариотип појединца пролази кроз значајне промене. У њега се не може урачунати ни један додатни хромозом, али неколико истовремено.

У зависности од њиховог броја, разликују се следеће варијанте Клинефелтеровог синдрома:

  • класични Клинефелтеров синдром - 47КСКСИ;
  • Друга најчешћа промена у кариотипу је 48КСКСКСИ;
  • 49КСКСКСКСИ.

Клиничари се такође односе на Клинефелтеров синдром и мушке кариотипове који немају само додатни женски хромозом, већ и још један мушки хромозом. У овом случају, овакав кариотип изгледа овако - 48КСКСИ. Такође, код пацијената са овом болести може доћи до кариотипа мозаика - неке од ћелија имају нормални скуп хромозома, а неки имају додатне хромозоме. Такав кариотип изгледа овако - 46КСИ / 47КСКСИ.

Клинефелтеров синдром

Етиологија

Главни разлог за прогресију ове болести код представника снажне половине човечанства јесте мутација гена током феталног развоја. Као резултат, женски хромосом се удвостручује или утростручи у мушким кариотипима. До сада још увек није аутентично познато шта тачно постаје узрок мутације, али су идентификовани главни фактори ризика:

  • старост мајке будућег детета;
  • неповољна еколошка ситуација на подручју гдје живи трудна жена;
  • деца која су рођена од бракова са блиским рођацима;
  • присуство разних наследних патологија у претходним генерацијама.

Знаци и симптоми

За разлику од већег броја различитих болести са кршењем скупа хромозома, интраутерини развој беба са таквом дијагнозом је сасвим нормална. То указује на то да ни у новорођеном нити у раном детињству немогуће је сумњати у прогресију генетске болести. Њени први знаци могу се појавити у препуберталном периоду:

  • дечаци од 5 до 8 година се одликују високим растом (у односу на њихове вршњаке);
  • висока струка;
  • дугачке ноге и руке;
  • повреда перцепције информација по уху.

Симптоми болести у адолесценцији:

  • гинекомастија - повећање дојке;
  • мало је вегетације на лицу или може бити потпуно одсутно;
  • коса у јавној зони расте на женском типу (троугао);
  • раст косе на грудима и другим деловима тела је одсутан;
  • мале тестисе.

По доласку до 25 година, пацијенти почињу да се жале на:

Главни симптоми Клинефелтеровог синдрома

Симптоми болести су директно зависни од формираног кариотипа. Степен њиховог изражавања зависи од тога колико додатних хромозома има овај кариотип.

Симптоми кариотипа 48 КСКСИИ:

  • високи раст. У већини случајева, пацијент је виши од 182 цм;
  • агресивност;
  • смањена интелигенција;
  • диспхориа;
  • тенденција депресије ;
  • спори говор

Симптоми болести са кариотипом 48 КСКСКСИ:

  • средњи или висок раст;
  • оксални хипертелоризам;
  • равно носни мост;
  • 5 прст са клиновима;
  • смањена интелигенција;
  • апатија;
  • агресија је одсутна.

Симптоми патологије у случају кариотипа 49КСКСКСКС:

  • носни мост постаје готово равно;
  • оксални хипертелоризам;
  • микроцефалија (глава је мала у односу на тело);
  • отвор за очи је уски;
  • абнормални развој горњег и доњег екстремитета (закривљеност облика ногу, зглобова зглобова);
  • избацивања беса;
  • агресивност.

Симптоми мозаичног облика болести су исти као код класичне. Једино што треба поменути одвојено је да са овим обликом пацијент и даље има прилику да има децу. Наравно, он је смањен, али и даље присутан.

Дијагностика

У случају првих знакова који могу указивати на прогресију генетске болести, важно је одмах контактирати здравствену установу ради потпуне дијагнозе. Обично се пацијент одмах шаље за донацију крви како би одредио ниво тестостерона. Ова анализа омогућава лекару да идентификује абнормалности карактеристичне за Клинефелтеров синдром. Такође, за тачну дијагнозу болести потребна је потпуна студија кариотипа за идентификацију додатних хромозома.

Квалификовани специјалиста такође ће нужно водити диференцијалну дијагнозу са другим патологијама, у којима се манифестује и дефицијент андрогена. Клиничку анализу крви, ултразвука, ЦТ могу се прописати као додатне методе истраживања.

Медицински догађаји

Ако се Клинефелтеров синдром манифестује веома активно, у овом случају, након дијагнозе, неопходно је прописати дуготрајну супституциону терапију која користи лекове који садрже тестостерон. Ако лекар прописује правилан третман, то ће помоћи да се побољша не само добробит пацијента, већ и његов изглед. Осим тога, способност да се врате у пун сексуални живот.

Прогноза

Прогноза за рад и живот људи са овом генетичком болешћу може се назвати повољним. Важно је идентификовати болест у времену и прописати потпуну и адекватну терапију. Можда ће вам требати часови са психологом. Ако се све активности успешно обављају, социјална адаптација ће се одвијати нормално и пацијент ће моћи да води пуно живота.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Клинефелтеров синдром и симптоме који су карактеристични за ову болест, тада ваш ендокринолози могу вам помоћи.

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Хипогонадизам ( симетрични симптоми: 3 од 18)

Синдром недовољне производње сексуалних хормона, који се јавља као резултат дисфункције сполних жлезда, назива се хипогонадизам. Постоји хипогонадизам код мушкараца и жена, а може се и стицати и урођивати, а може се развити и код особа у било које доба. Главне манифестације кршења су недостатак формирања спољашњих и унутрашњих органа репродуктивног система, што, према томе, доводи до њихове неспособности да обављају своје функције. Ови симптоми се називају примарним, али са овим патолошким условима и секундарним симптомима који се карактеришу поремећај метаболизма масти и протеина, као и поремећаји кардиоваскуларног система и промене у систему костију.

...
Алзхеимерова болест (симптоми упаривања: 2 од 18)

Алзхеимерова болест је дегенеративна болест мозга, која се манифестује у облику прогресивног пада у интелигенцији. Алзхеимерова болест, чији су симптоми први пут изоловао Алоис Алзхеимер, немачки психијатар, један је од најчешћих облика деменције (стечена деменција).

...
Шизофренија (симетрични симптоми: 2 од 18)

Схизофренија, према статистичким подацима, један је од најчешћих узрока инвалидитета у свијету. Сама шизофренија, чији симптоми карактеришу озбиљна оштећења повезана са процесима размишљања и емоционалним реакцијама, је ментална болест, од којих се већина дешава у адолесценцији.

...
Хипотироидизам (симетрични симптоми: 2 од 18)

Хипотироидизам је стање које се јавља у позадини дугог и истрајног недостатка хормона штитњака који производи тироидна жлезда. Хипотироидизам, чији су симптоми у екстремном степену њихове манифестације код одраслих обележени у облику мекседема са својственим отицањем ткива и органа, код деце манифестује се у облику кретинизма, чије се особине састоје не само у смањеној функцији штитне жлезде, већ иу одложеном менталном и физичком развој.

...
Рак тестиса (симптоми упаривања: 2 од 18)

Мушки тестиси су мушки генитални органи који се налазе на дну скротума и одговорни су за формирање сперматозоа и производњу тестостерона. У епидидимису тестиса, сјеменке сперма и кроз њих такође улазе у одводни канал. Ако говоримо о рак тестиса, онда - ово је тумор онколошке природе, који се непредвидиво развија и карактерише ширењем ћелија рака кроз тело кроз лимфни ток и проток крви.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

ендокринолог прихвата
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Тестовскаа, д. 10, 1. вход
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, Блдг. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, 2. Сиромиатницхескии лане, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .