Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Тубероза склероза: симптоми и третман

Тубероза склероза - главни симптоми:

  • Грчеви
  • Пигментација коже
  • Ментална ретардација
  • Случај срца
  • Смањен вид
  • Појава формирања тумора
  • Смањење поља гледишта
  • Скуинт
  • Каприциозност
  • Хиперпигментација коже
  • Споро реакције
  • Катаракта
  • Ноћне буђења
  • Тумори у уста
  • Нодуле на лицу
  • Депигментација ириса
  • Брисање зуба
  • Неуспех плућа
  • Кршење сна и будности
  • Нодуле око ноктију

Туберозна склероза или Боурневиллеова болест је болест коју карактеришу лезије људског нервног система, манифестација полиморфних кожних симптома и прогресија туморских или неуморских процеса у виталним органима. Такође познати спорадични случајеви формирања болести. Ова друга чине више од половине случајева.

Овај поремећај се може изразити од првих година живота, али се често манифестује у пубертету. Туберозна склероза изазива појаву великог броја бенигних тумора у целом телу. Такви тумори се називају хамартомасом. Они се састоје од ткива сличних органима у којима се развијају, али њихова структура је абнормална. Место њихове локализације је различито, али се често јавља у мозгу, бубрезима, на кожи и очима.

Главни знаци овог поремећаја су:

  • напади нападе различитог интензитета (особа може бити истовремено свесна);
  • на кожи, поред неоплазме, могу се посматрати и мала подручја са промјеном боје;
  • замућени вид, нарочито сужење његових поља, епилепсија епилепсије ;
  • Код деце, ова болест узрокује менталну ретардацију.

Према статистичким подацима, Боурневиллеова болест се дијагностикује неколико пута мање често него што се стварно дешава. Ово је због чињенице да неки облици болести, односно манифестација његових неспецифичних знакова, нису узети у обзир. Стога, често је случај да се такав поремећај пацијент примећује код других специјалиста уских специјалитета који нису у стању да утврди узрок спонтаног изгледа симптома у једном или другом животном добу.

Да би се направила тачна дијагноза, стручњаци треба да спроводе лабораторијске тестове крви и урина. Комплекс такође укључује инструменталне прегледе нервног система и мозга помоћу МР, ЦТ и ЕКГ, офталмолошког прегледа, као и проучавање функционисања унутрашњих органа ултразвуком и рентгеном.

Лечење болести се заснива на потпуној елиминацији или смањењу манифестације епилептичких напада , корекцији нервног система и психичког стања пацијента, правовременог хируршког елиминисања тумора. Прогноза исхода болести углавном зависи од тачне индивидуалне тактике лечења, степена промена у мозгу и нервном систему, присуства крварења или деформација структуре унутрашњих органа узрокованих туморима.

Етиологија

Главни узрок тубуларне склерозе је мутација гена деветог и шеснаестог хромозома, често се јавља без икаквих предуслова. Истовремено, нарушава се формирање одређених протеина, нарочито туберина и хамартина, који су одговорни за раст и подјелу ћелија. У том контексту, патолошке промене се формирају у нервним ћелијама, што може бити фактор неадекватног развоја неких дијелова мозга.

Принцип наслеђивања болести је аутосомно доминантан. То значи да ако је један од родитеља болестан у породици, постоји велика вероватноћа да ће имати болесног детета. Али овај облик болести је познат, који се формира без обзира на генетске факторе и спонтано се појављује у било ком тренутку у животу.

Врсте

У зависности од узрока, постоји неколико облика Боурневилле-ове болести:

  • генетски - се формира код деце у чијој породици је слична болест дијагностикована у најближем сродству. Вероватноћа да је болесно дете педесет процената;
  • спорадична - формирана без икаквог разлога и нема наследни карактер. Може се десити спонтано, без икаквих предуслова, у било којем добу и животном добу.

Према степену протока разликују:

  • тешки облик - карактеристичан за спорадични тип поремећаја;
  • светлост - овај степен се примећује у породичном типу болести.

Симптоми

Пошто туберкулозна склероза истовремено погађа неколико ткива, органа и система људског тела, природно је да се симптоми болести разликују у зависности од локације патолошког процеса. Најдоминантнији знаци болести су лезије нервног система. Често изражава:

  • конвулзивни синдром. Обично почиње развојем овог поремећаја. Највеће мишићне контракције се примећују код дојенчади у првој години живота. Што је дете старије, мање су интензивни грмови;
  • олигофренија - блага деменција или ментална ретардација. Пратећи болест у пола случајева.
Дијагностички критеријуми за туберозну склерозу

Симптоми који карактеришу пораз коже:

  • формирање пигментних мрља. Појављују се приближно у трећој години живота детета, а с временом сазревања повећавају се у величини. Често се асиметрично налазе на задњици, пртљажнику, горњим и доњим удовима. У неким случајевима формирају се хиперпигментне тачке, али их нема више од пет;
  • изглед на лицу великог броја малих нодула розе или жуте боје. Запажено је код готово свих пацијената. Они се формирају углавном код деце старије од четири године;
  • појављивање хамартома - у медицинском пољу називају се шагрин синдром. То су подручја очврсне коже, често у леђима и задњици. Запремине могу варирати од неколико милиметара до десет центиметара. Формирана код деце и адолесцената у периоду живота од десет до двадесет година;
  • фиброзне плоче - имају изглед малих црвенкастих нодула који окружују нокатну плочу. Након пубертета, ове неоплазме се могу ширити на кожу стопала.

Офталмолошке манифестације туберкуларне склерозе су прилично ретке. Они могу бити:

  • хамартоми мрежњаче или оптички нерв. Неоплазме могу имати глатку површину. Понекад изгледају као нодуле, ау неким случајевима постоји мјешовити тип хамартома;
  • смањење оштрине и смањење видних поља;
  • депигментација ириса;
  • отицање оптичког живца;
  • страбизам ;
  • катаракта .

Симптоми лезије унутрашњих органа карактерише вишеструки карактер, билатералне лезије. Период њиховог трајања може варирати од пет до четрдесет година. Ове карактеристике укључују:

  • канцер;
  • поремећај нормалног откуцаја срца;
  • формирање циста на плућима и бубрезима;
  • појаву хамартома у јетри;
  • срчана инсуфицијенција ;
  • фетална смрт;
  • поремећај плућне функције;
  • отицање у уста;
  • брзо брисање зубне емајлије;
  • појаву полипа на ректуму .

Често је смрт туберкулозне склерозе узрокована оштећењем нервног система, мозга и бубрежне патологије. Али, због чињенице да се било какве промјене у телу откривају током лабораторијских испитивања и инструменталног прегледа, смрт се може избећи.

Поред наведених симптома, постоје и знаци који су специфични за бебе. Стога, манифестације туберкуларне склерозе код деце су:

  • повећана каприцост;
  • спора реакција;
  • недостатак интереса за нове играчке или познанике;
  • кршење сна и будности, честе ноћне буђења;
  • тешкоће померају пажњу.
Симптоми туберкуларне склерозе

Компликације

У случају нетачне тактике или касног лечења, може се десити низ компликација које ће се догодити током живота пацијента. Најтеже од њих је епилептичко стање изазвано поремећајима мозга, у којима постоје јаке конвулзије. Особа се, уопште, не може вратити свести, или се у кратком времену у свести, након чега се спаси понављају.

Друга, прилично честа компликација може бити кршење одлива цереброспиналне течности. Почиње да се акумулира у лобањи, тиме га истезањем и стискањем мозга ткива. Поред тога, последица ове болести може бити бубрежна инсуфицијенција , која постаје хронична.

Дијагностика

Дијагноза туберкулозне склерозе може се вршити само заједничким напорима специјалиста из неколико области медицине. Конкретно, то је неуролог, офталмолог, дерматолог, кардиолог и нефролог. Прво што треба урадити јесте сазнати природу болести, присуство и степен интензитета симптома. Обезбеђена процена интелектуалних поремећаја и конвулзивних напада.

Дијагностичке мере укључују:

  • лабораторијска испитивања уринских тестова. Потребно је открити нечистоће крви, које указују на присуство или одсуство бубрежне болести;
  • биохемијски тест крви - уз ову болест постоји могућност повећања нивоа креатинина и мокраћне киселине. То су сигнали о оштећењу бубрега;
  • свеобухватно испитивање унутрашњих органа користећи ултразвук, ЕКГ, рентген, колоноскопију и сигмоидоскопију;
  • скенирна томографија мрежнице;
  • ЦТ и МРИ мозга - имају највишу дијагностичку вредност, јер говоре о степену поремећаја у централном нервном систему;
  • генетски преглед.
МРИ на туберкуларној склерози

Додатна диференцијална дијагноза прописана за идентификацију симптома болести са коже.

Третман

Није могуће постићи потпуни лек за Боурневилле болест. Главни циљ третмана је осигурати нормалан живот пацијента. Постоји неколико метода терапије - лекова и уз помоћ ресектибилне интервенције. Али често користе комплексни третман. Препоручити лекове за:

  • смањити или у потпуности елиминисати епилепсију напада, зависно од њиховог интензитета;
  • превенцију и контролу патолошких процеса нервног система.

Хируршки третман туберкулозне склерозе укључује:

  • елиминација можданих неоплазми који узрокују грчеве;
  • елиминација тумора који блокирају одлив цереброспиналне течности. Да бисте то урадили, отворите шупљину лобање;
  • испаравање и узимање хамартома мрежњаче;
  • уклањање нодула са коже лица, прсног коша и екстремитета изложеним течним азотом, електричном струјом или ласерским зрачењем.

У већини случајева, лечење помоћу операције је прописано када постоји значајна деформација унутрашњих органа или када се сумња да су специјалисти претворили бенигни тумор у онкологију.

Терапија менталних поремећаја укључује свеобухватну психолошку подршку детета. Уклањање тумора мозга је хируршки прописано за његово брзо повећање и повећање интракранијалног притиска. Примање стимулативних неуродруга је немогуће због епилепсије.

Превенција

Не постоји специфична превенција туберкулозне склерозе, јер се болест формира услед спонтаних генетских поремећаја. Консултације са генетиком је неопходно када планирате трудноћу за људе у чијим породицама постоје случајеви сличног поремећаја.

Уз правилан третман, прогноза болести је прилично повољна. У већини случајева, пацијенти живе више од једне деценије. Очекивано трајање живота зависи искључиво од прогресије болести.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате туберкулозну склерозу и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: неуролог , дерматолог , оптометрист .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Арахноидитис (симетрични симптоми: 3 од 20)

Арахноидитис - опасна болест, која се карактерише појавом запаљеног процеса у арахноидној (васкуларној) мембрани мозга и кичмене мождине. Као резултат овог процеса, формирају се патолошке адхезије између арахноида и меке љуске ГМ-а. Такве формације негативно утичу на мозак, стално га надражавају, а због њиховог формирања, поремећени су процес циркулације крви мозга и циркулације течности. Име ове патологије дошло је до нас са грчког језика. Први пут је предложио за широку употребу А. Тарасенков.

...
Хиперсомнија ( симетрични симптоми: 3 од 20)

Хиперсомнија је поремећај сна који се карактерише повећањем трајања одмора и манифестацијом дневне заспаности. У овом случају, трајање сна је више од десет сати. Ретко се јавља као независан поремећај - често компликација неких болести. После дугог сна, нема побољшања у општем стању, постоји стална поспаност и проблеми са будењем.

...

Хидроцепхалус (син Дропси) мозга код деце је болест коју карактерише чињеница да се у својим унутрашњим шупљинама и под менијима сакупља прекомерна количина цереброспиналне течности, што се такође зове спинална течност. Узроци настанка болести су многи и могу се разликовати у зависности од старости у којој је настала патологија. Најчешће, инфективни и онколошки процеси, урођене малформације и повреде по рођењу делују као провокативни фактори.

...
Птоза ( симетрични симптоми: 3 од 20)

Птоза или пролапс горњег капака је болест органа за вид, у којима горњи капак покрива ирис за 2 или више милиметара. Такав поремећај делује не само као козметички дефект, већ и омета нормалан развој и функционисање ока.

...

Артериовенска малформација (син АВМ) је конгенитална (у изолованим случајевима стечена) патолошки процес у коме се примећује формирање калема из дилатираних судова кичмене мождине или мозга. Ријетко патити од малформација - патологија се јавља код два појединца на 100 хиљада популације.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

неуролог прихвата
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Трехгорни Вал, 12, блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, Блдг. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
дерматолог преузима
Адреса : Москва, ул. Давидковскаиа, 5
Тел . : +7 (499) 116-82-08
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Миклоухо-Мацлаи, 43
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Большаа Серпукховскаа, 30
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .