Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Леукодистрофија: Симптоми и лечење

Леукодистрофија - главни симптоми:

Леукодистрофија је патологија неуродегенеративне генезе, од којих има више од шездесет сорти. Болест се карактерише метаболичким поремећајима, што доводи до акумулације у мозгу или кичмену мождину специфичних компоненти које уништавају супстанцу као што је мијелин.

Узрок болести су генске мутације, али неке облике могу наследити од једног од родитеља. Осим тога, постоје случајеви спонтаних мутација.

Симптоматологија болести ће се разликовати у зависности од облика болести. Најчешћи знаци олигофреније , смањени слух или вид, и смањени или повећани тонус мишића.

Тачна дијагноза може се направити на основу генетских студија и инструменталних прегледа пацијента. Третман је симптоматски, али с раним откривањем болести, могу се захтијевати посебне хируршке интервенције за очување живота детета.

Етиологија

Леукодистрофија или прогресивна склероза мозга добила је име из чињенице да је бела материја овог органа укључена у патолошки процес. Данас је познат велики број облика болести, различитих врста генетске мутације и старосне категорије у којима се манифестују симптоми.

Најчешћи типови болести, на пример, метахроматска леукодистрофија, дијагностикује се код једног дојенчета на сто хиљада новорођенчади. Међутим, постоје неке врсте патологија, од којих се не региструје више од неколико стотина.

Главни узрок било које врсте болести је генетска абнормалност једног или другог ензима. Сорте и локализација мутираних гена утврђени су само за најчешће облике патологије.

Често, леукодистрофија се карактерише аутосомним рецесивним начином наслеђивања, али неке врсте се могу пренети чисто по полу, односно од мајке до кћери или од оца до сина.

Генетски узроковани дефект најчешће доводи до поремећаја метаболичких процеса, који је испуњен акумулацијом супстанце у телу. Најчешће су погођени следећи органи:

  • мозак;
  • бубрези;
  • кичмена мождина;
  • јетра.

Последица кршења девизног курса је:

  • уништавање мијелина у мембранама нервних стабала;
  • смрт или атрофија неурона;
  • замена мртвих неурона глиалним ткивом, који се стално шири.

Морфолошки знаци леукодистрофије карактеришу:

  • дифузно или симетрично уређење подручја смрти миелина у обе хемисфере мозга;
  • акумулација великог броја производа ослобођених након разградње миелина;
  • повећана пролиферација глије.

За све групе болести карактерише развој у раном детињству, чак и пре него што дете дође у школу.

Класификација

У зависности од старосне категорије која се манифестује таквом патологијом, она има следеће облике:

  • инфантилни - симптоми почињу да се изражавају у интервалу од три до шест првих месеци живота;
  • касно је инфантилно - ако је дијагноза у периоду који почиње са шест месеци и завршава се годину и по дана.
  • малолетничко или типично детињство - болест се манифестује између три до десет година живота;
  • одрасла особа - одликује се чињеницом да се први симптоми могу појавити у доби од шеснаест година.

Симптоматологија

Често се облици леукодистрофије изражавају у детињству, ау већини случајева новорођени изгледају потпуно здрави. Одређени временски период код детета има нормалан развој, што одговара његовој старосној категорији. Међутим, постепено ће се појавити различити неуролошки знаци који су склони сталном прогресу.

У зависности од раније појављивања манифестације, брже ће патологија напредовати. Иако клиничке манифестације често зависе од врсте леукодистрофије, почетни знаци ће бити приближно исти.

Дакле, група првих симптома укључује:

  • олигофренија;
  • оштећење визуелне функције;
  • симптоматска епилепсија;
  • стални губитак слуха;
  • пареса спастицке природе;
  • мишићна хипотонија или хипертонија;
  • недостатак координације покрета;
  • невољно мишићно трзање;
  • нагле промјене понашања;
  • ментална ретардација - штавише, дјеца на крају изгубити већ стечене вјештине;
  • кршење процеса гутања;
  • парализа.

За метахроматску дистрофију карактеристични су следећи симптоми:

  • смањење мишићног тона, што доводи до константне слабости дјетета;
  • атаксија;
  • ометен ментални развој;
  • формирање спастичне тетраплегије;
  • делимичан или потпун губитак способности да користе властити говор;
  • развој псеудобулбарног синдрома.

Озбиљна клиничка слика доводи до чињенице да пацијенти са овом врстом патологије ријетко живе до десет година. Ако се манифестација десила код одрасле особе, онда је период од почетка првих симптома до смрти око двадесет година.

Суданофилска варијанта патологије подељена је на неколико типова. Прва је леукодистрофија Пелизаеус-Мерзбацхер. У већини случајева развија се или у првој години живота, или у року од три године. Међу симптома вредним истицања:

  • нистагмус;
  • ментална ретардација;
  • церебеларна атаксија;
  • хиперкинезија ;
  • пареса удова.

Треба напоменути да након што пацијент окрене десет година, прогресија болести успорава, што омогућава особи да живи до одрасле доби.

Дете са леукодистрофијом

Други тип - адренолукодистрофија, поред наведених симптома, биће присутне манифестације карактеристичне за такву болест као адренална инсуфицијенција . Од прве форме се разликује по томе што напредује брзо и доводи до смрти пацијента осам година након почетка манифестације.

Леукодистрофија Краббе или болест глобоидних ћелија развија се у првих шест месеци живота бебе и изражава се у:

  • повећана ексцитабилност;
  • одложени психомоторски развој;
  • повећати мишићни тон;
  • развој спастичне тетраперезе;
  • олигофренија;
  • конвулзивни напади.

Овакви симптоми доводе до чињенице да беба умре, пре него што стигну годину дана.

Спонги леукодистрофија или Цанаван-Бертрандова болест у свом симптомском комплексу има:

Деца са овим обликом болести често умиру у доби од три године.

Александерова болест је још једна врста патологије коју карактерише:

  • хидроцефалус;
  • спастична пареса;
  • одложени психомоторски развој;
  • атаксија.

Треба напоменути да ће касније манифестација болести, дуже ће особа живети. Максимални животни вијек може доћи тридесет година.

Сцхилдерова болест има следеће симптоме:

  • смањена интелигенција;
  • епилептички напади ;
  • поремећај функционисања стрипедалног система;
  • тетрапереза ​​која је резултат хиперкинезе;
  • знаци пигментозе ретинитиса и хемералопије.

Дијагностика

Дијагноза леукодистрофије

Да би се одредио тип леукодистрофије мозга, неопходан је интегрисани приступ који се заснива на инструменталним и лабораторијским студијама.

Међутим, не последње место заузима примарна дијагноза, која укључује:

  • проучавајући медицинску историју и малог пацијента и његових родитеља - да би сазнали о путу насљеђивања патологије
  • темељног физичког прегледа - за процену мишићног тонуса, рефлекса, ходања и координације кретања. Ово такође укључује консултације са лекаром ЕНТ и офталмологом - да би се утврдило присуство кршења вида или слушања;
  • детаљан преглед родитеља пацијента - да се први пут сазна појава одређених знакова, јер у неким случајевима веома важне информације о томе да ли су симптоми настали у дјетињству или у малољетном периоду.

Лабораторијски тестови су ограничени на:

  • анализа цереброспиналне течности;
  • биохемијски тестови крви - како би се идентификовале које патолошке супстанце се акумулирају током одређене болести.

Инструментална дијагностика објашњава врсту болести која користи такве процедуре:

  • неуросонографија;
  • ехо-енцефалографија;
  • ЦТ и МР.

Такође су развијени специфични методи ДНК дијагностике који откривају сличну болест у фази развоја фетуса у материци. У таквим случајевима неопходно је консултовати специјалисте за генетику.

Третман

Тренутно не постоји ефикасан третман за леукодистрофију, што омогућава потпуно елиминисање болести. Пацијентима се показује симптоматска терапија, која у већини случајева подразумева дехидратацију и антиконвулзивну терапију.

Једини начин лечења који помаже продужењу живота пацијената је трансплантација попковне крви или трансплантација костне сржи донатора. Међутим, може трајати од једне до двије године, током које се болест наставља развијати и напредује. Због тога долази или пацијентов инвалидитет или смрт.

Треба напоменути да чак и нагло извршена трансплантација неће променити неуролошке поремећаје који су већ формирани. Ово ће само успорити процес даљег напредовања болести.

На основу чињенице да ефекат таквог лечења долази након дугог временског периода, најприкладнији је само код ране претклиничке дијагнозе или са спорим прогресијом таквог поремећаја.

Такође је вредно размишљати да трансплантација може довести до одбацивања костне сржи, додавања секундарних инфекција или развоја синдрома графт-версус-хост.

Превенција и прогноза

Пошто је леукодистрофија генетски утврђена болест, превентивне мере које спречавају његов развој не постоје.

Једини начин откривања болести је пренатална дијагноза, односно изведена током периода рођења - то ће помоћи да се утврди присуство само неких облика болести, посебно метакроматске леукодистрофије.

Ако је у породици једног од родитеља забиљежена таква болест, тада прије него што има дете, пар мора бити подвргнут медицинском и генетском савјетовању.

Прогноза леукодистрофије је често неповољна - болест води до најдубље деградације пацијента и његове смрти.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Леукодистрофију и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: неуролог , неурохирург .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Ниеманн-пицк болест (симетрични симптоми: 7 од 20)

Ниеманн-Пицкова болест је наследна болест у којој постоји акумулација масти у различитим органима, најчешће у јетри, слезини, мозгу и лимфним чворовима. Ова болест има неколико клиничких облика, од којих свака има своју прогнозу. Не постоји посебан третман, висок ризик од смрти. Ниеманн-пицк болест је подједнако подложна и мушкарцима и женама.

...
Анеуризма церебралних судова (симптоми упоређивања: 6 од 20)

Анеуризма церебралних судова (такође названа интракранијална анеуризма) је представљена као мала абнормална формација у посудама мозга. Овај печат се активно може повећати због пуњења крви. Пре њене руптуре, такво избуљење не носи никакву опасност или штету. Она врши само мали притисак на ткива органа.

...
Пханоматосис ( симетрични симптоми: 6 од 20)

Пхакоматоз је мултикомпонентни концепт који комбинује низ конгениталних абнормалности које утичу на очи, нервни систем и људску кожу. Тип наслеђивања болести је аутосомално доминантан. Пхакоматози изазивају формирање и прогресију различитих тумора и хематома - бенигних неоплазме које се развијају у органима.

...
Неурома ( симетрични симптоми: 6 од 20)

Неурома (Сцхваннома, неуролемма) је бенигни тумор који је локализован у помоћним меким ткивима са нервним завршетком. Међутим, формирање ове природе тежи да се дегенерише у малигни, што је директна пријетња не здрављу пацијента, већ живота.

...
Рак мозга (симетрични симптоми: 5 од 20)

Рак мозга је болест, због чије прогресије се формира малигни тумор у мозгу који клијава у свом ткиву. Патологија је веома опасна и у већини клиничких ситуација је фатална. Али живот пацијента може се значајно проширити ако се први знаци болести идентификују благовремено и можете ићи у здравствену установу за сложен третман.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

неуролог прихвата
Адреса : Москва, ул. Школа, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
неурохирург преузима
Адреса : Москва, Госпиталнаиа пл., Д. 2, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Цлара Зеткин, 33, Блдг. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .