Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ретт синдром: симптоми и лечење

Ретт синдром - главни симптоми:

Ретт синдром је дегенеративна, прогресивна болест која омета функционисање нервног система, чиме се људски развој зауставља у раном добу. Тренутно је отворено питање механизма и узрока формирања такве болести. Основни извор патологије је мутација великог броја гена и њихов негативан утицај на развој органа као што је мозак.

Изражена је симптоматска слика болести и обухвата менталну ретардацију , закривљеност кичме и смањење мишићног тона, као и губитак стечених вештина.

Да би се дала тачна дијагноза, потребно је читав низ мера, који се крећу од темељног опћег и неуролошког прегледа пацијента и завршавајући генетским анализама. Осим тога, инструментална испитивања су укључена у дијагнозу.

Не постоји специфичан третман за болест - симптоматска терапија заснована на лековима се користи за ублажавање стања пацијента.

Етиологија

Ова неуропсихијатријска болест је први пут описао неуролог Андреас Ретт, али као независну болест идентификовао га је други научник Б. Хагберг.

Данас се таква болест сматра веома честом, јер се дијагностикује код 1 детета за око 10 хиљада новорођенчета. Клиничари напомињу да се у већини случајева патологија налази код дјевојчица, а код дјечака је прилично ретка.

Ово је због чињенице да је болест наследила доминантни тип повезан са Кс хромозомом. Код дечака, у контексту одсуства таквог сегмента, генетске мутације које доводе до формирања таквог синдрома готово увек завршавају смрћу.

Ипак, код деце постоји неколико атипичних варијанти кретања Ретт синдрома, које карактерише мање живописна клиничка слика и упечатљиви мушки представници. Вреди напоменути да дечаци често развијају болест на позадини различите болести, наиме, с Клинефелтеровим синдромом - у овим ситуацијама постоји додатни Кс хромозом.

Неки неурологи верују да могу изазвати ову болест:

Међутим, опште је прихваћено да су такви услови повезани са атипичним варијантама током Реттовог синдрома.

Такође је вредно размислити о томе да неадекватно вођење трудноће значајно повећава вероватноћу патологије. Требало би да се приписује зависности будућих мајки лошим навикама, нарочито пијењу алкохолних пића.

Класификација

Једино одвајање такве болести код деце указује на присуство неколико фаза напредовања, у зависности од којих ће клиничка слика бити другачија:

  • Фаза 1 - почиње од тренутка када дете достиже 4 месеца до 2 године живота. У таквим случајевима, први знаци болести почињу да се изражавају слабо, што је учињено веома важним за родитеље да прате понашање детета. Лечење започето у овој фази може зауставити прогресију Ретт синдрома;
  • Фаза 2 - различита прогресија, а клиничари га дијагнозе као енцефалитис . Може се манифестовати у старосној категорији од 1 године до 3 године;
  • Фаза 3 - покрива цео предшколски период и рану школску добу. Разликују се у стабилном току и евентуално побољшавају стање детета;
  • Фаза 4 - манифестована за око 10 година. Изражена у имобилизацији деце и формирању секундарних деформитета костију.

Симптоматологија

Деца рођена с Ретдомовим синдромом, првих шест месеци живота изгледа потпуно здрава, без икаквих абнормалности у погледу развојних одлагања. Први знаци болести се сматрају:

  • стално смањена телесна температура;
  • прекомерно знојење дланова и стопала;
  • бледа кожа;
  • тешкоће преласка са стомака на леђа, као и проблеми са пузањем и седењем.

Најкарактеристични симптоми Ретт синдрома укључују:

  • заостајање у расту;
  • диспропорција руку, ногу и главу у односу на тело;
  • закасни мотор и говор;
  • касно почетак самосталног ходања;
  • конвулзивни напади;
  • честе епизоде ​​изненадног респираторног хапшења;
  • регургитација;
  • брзо и плитко дисање;
  • поновљена понављања истих покрета.

Као што је већ поменуто, симптоми патологије ће се разликовати у зависности од фазе његовог напредовања. Дакле, знаци прве фазе болести, која се назива стагнација, сматрају се:

  • недовољна стопа раста главе, тј. месечна повећања обима су безначајна или потпуно одсутна;
  • спори раст оружја и ногу;
  • изражена слабост мишића и смањење мишићног тона;
  • смањена активност;
  • недостатак интереса за играчке;
  • суспензија у формирању нових вештина мотора, на пример, беба у трајању од 9 месеци не може да седне.

Са типичним током болести, наведени симптоми почињу да се манифестују у 6 месеци старости, атипични облик Ретт синдрома манифестује се за око 2 године.

Одмах после завршетка фазе стагнације развија се следећа фаза - регресија, која укључује следеће знаке:

  • губитак претходно стечених вјештина - ако је дете већ знало говорити, онда постоје проблеми са говорним активностима итд.
  • немогућност контроле кретања руку - дете не може држати играчке. Сврсисходни покрети замењују хаотичне, неконтролисане гестове;
  • неразумна анксиозност и повећана каприцост;
  • епилептички напади;
  • поремећај сна;
  • повреда ритма дисања - од повећања до изненадног заустављања;
  • промене у координацији мотора.

Стопа појављивања таквих манифестација је индивидуална - код неке деце појављују се за неколико недеља, у другим - постепено, преко месеци. Понекад може проћи прилично дуг период времена између израза знакова.

Након регресије, почиње релативна стабилност, која траје од 3 до 10 година. У таквим случајевима, симптоми Ретовог синдрома код дјечака и девојака сматрају се:

  • нормализација емоционалне позадине и сна;
  • напредовање менталних поремећаја;
  • повећана епилепсија напада;
  • погоршање поремећаја моторичке функције;
  • очување мишићне хипотоније.

Након што дијете стигне до 10 година, започиње завршна фаза болести - фаза прогресије, у којој, осим поремећаја нервног система, примећују се проблеми са другим унутрашњим органима.

Ова фаза одговара следећим клиничким манифестацијама:

  • повећава мишићни тон у појединачним удовима, што доводи до формирања контрактура и атрофије мишића. У тешким случајевима примећена је потпуна имобилизација;
  • кичмени деформитет и други поремећаји костију и зглобова;
  • ретардација раста, међутим, стопа пубертета је непромијењена;
  • смањење телесне тежине, до екстремног степена исцрпљености;
  • честе грчеве;
  • одржавање емоционалног контакта са породицом или странцима.

Последња фаза аутизма Ретт синдрома се јавља код одраслих и траје до краја живота пацијента.

Фазе прогреса болести описане изнад одговарају типичним формама, међутим, и фулминантни и закаснели курс су могући.

Ретт синдром у девојци

Дијагностика

Реттов синдром захтева имплементацију читавог дијагностичког мјера. Пре свега, педијатријски неуролог треба:

  • прочитати историју болесника - идентификовати коморбидности које могу погоршати ток болести;
  • да сакупља и анализира животну историју, укључујући проучавање информација о интраутеринском развоју фетуса и току трудноће код жена;
  • провести темељан неуролошки преглед - ово треба да укључи процену моторичких и говорних вјештина, ходања и покретљивости. Поред тога, неопходно је мерење обима главе;
  • детаљно испитати родитеље пацијента да би се утврдила озбиљност симптома, што ће указати на фазу и природу тока болести.

Најзначајнији инструментални прегледи су:

  • МРИ мозга;
  • електроенцефалограм;
  • Ултразвук унутрашњих органа.

Методе савремене генетике имају најтачније дијагностичке податке, што омогућава тачну дијагнозу у пренаталном периоду, односно током развоја фетуса.

Третман

Специјално планирани третман ове патологије код дјевојчица и дјечака није развијен, с обзиром да се синдром развија у позадини генетских мутација.

Тренутно, лечење Ретт синдрома је симптоматично и подразумева пријем:

  • антиепилептички лекови;
  • антиконвулзанти;
  • ноотропне супстанце;
  • таблете за спавање.

Да би се спречила исцрпљеност, пацијентима је приказана терапеутска исхрана чији је циљ чест и интензиван узимање хране, као и обогаћивање менија са мастима и витаминима. Осим тога, терапија мора нужно укључити:

  • терапеутска масажа;
  • курс терапије за вежбање;
  • физиотерапеутске процедуре.

Превенција и прогноза

Посебно пројектоване превентивне мере које спречавају развој болести не постоје, пошто су узроци Ретт синдрома непознати. Да бисте смањили вероватноћу рођења дјетета с сличним дијагнозама, морате:

  • да води здрав животни стил жена током трудноће;
  • прати адекватан ток гестације уз редовне посјете породилишту-гинекологу;
  • парови који одлуче да имају бебу, добију консултацију од генетичара.

Упркос чињеници да се таква болест не може излечити, услед сагласности са препорукама лијечника, може се постићи повољна прогноза - смањивање интензитета симптома, а животни вијек особе може бити 50 година.

Ипак, не треба заборавити на велику вероватноћу изненадне смрти пацијента. Код деце, смрт је најчешће због присутности истовремених патологија унутрашњих органа и неуспјеха мултиорган. Код одраслих смрт се често развија у позадини можданог удара .

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Ретт синдром и симптоме карактеристичне за ову болест, неуролог може вам помоћи.

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Плекситис ( симетрични симптоми: 4 од 20)

Плекситис је запаљен процес великих нервних плексуса, посебно цервикалне, брахијалне, лумбосакралне. Болест утиче на људе апсолутно било које старосне групе, због чега се често дијагностикује код беба у првим месецима живота. Ако не тражите помоћ од специјалисте или неправилног третмана, болест може проузроковати губитак ефикасности и инвалидности. У међународној класификацији болести (ИЦД 10) овај поремећај има свој код, у зависности од природе развоја - Г 54, Г 55, М 50 и М 51.

...
Сепеза новорођенчета (симптоми упоређивања: 4 од 20)

Сепеза новорођенчади је заразна болест у тешкој форми, која је узрокована изложеност патогеним микроорганизмима. Болест често доводи до смрти, пошто имунолошки систем новорођенчета није у стању да издржи генерализовану инфекцију.

...

Астеновегетативни синдром (АБЦ) је патолошки процес у којем се јавља функционално поремећај аутономног система, који је одговоран за функционисање унутрашњих органа. Најчешће се такво кршење јавља као последица неспособности особе да адекватно одговори на стресне ситуације.

...
Анемија (анемија) (симетрични симптоми: 3 од 20)

Анемија, чешће име за које звучи као анемија, је стање у којем се смањује укупан број црвених крвних зрнаца и / или смањује садржај хемоглобина по јединичној запремини крви. Анемија, чији се симптоми манифестују као замор, вртоглавица и други типови карактеристичних стања, настају због недовољног снабдевања кисеоника органима.

...

Ларингеална стеноза је патолошки процес који доводи до значајног сужавања ларингеалног лумена, што отежава прогутање хране и дисање. Најчешће примећена стеноза грла код деце. Ова патологија захтева хитну посету лекару и правилан третман детета. Недостатак правовремене реанимације може проузроковати смрт.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

неуролог прихвата
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Землианои Вал, 38/40, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Цлара Зеткин, 33, Блдг. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Псков, 9, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Давидковскаиа, 5
Тел . : +7 (499) 116-82-08
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Большаа Серпукховскаа, 30
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .