Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фриедреицх-ов Атаки: Симптоми и третман

Фриедреицх-ов атаки - главни симптоми:

Фриедреицхова атаксија је генетска патологија у којој је оштећен не само оштећен нервни систем, већ и развој екстраналних поремећаја. Болест се сматра прилично честа - са овом дијагнозом живи од 2 до 7 људи на 100 хиљада популације.

Болест је генетска, повезана са мутацијама хромозома. Клиничари препознају неколико специфичних услова за развој патологије.

Симптоми болести су специфични - први знаци се сматрају кршењем ходања и губитка равнотеже. Клиничка слика укључује поремећај говора, катаракте, смањену острву слуха и деменцију.

Само неуролог може дати тачну дијагнозу засновану на резултатима инструменталних прегледа. Потребне су консултације специјалиста из различитих области медицине. Треба напоменути да се дијагноза може извести већ у фази развоја фетуса.

Третман је првенствено конзервативан у природи: састоји се у узимању лијекова, дијета и редовној вјежби у гимнастици. Хирургија је неопходна у случајевима изразитих деформитета кости који смањују квалитет живота.

Етиологија

Фриедреицхова наследна атаксија се јавља на позадини недовољне концентрације или кршења структуре протеина названог фратакин, који се производи у цитоплазми интрацелуларним путем.

Главна функција супстанце је пренос гвожђа из митохондрија - енергетски органоиди ћелије. На позадини специфичних процеса нагомилава се велика количина гвожђа - норма је премашена десетоструко, што проузрокује повећање броја агресивних оксиданата који оштећују виталне ћелије.

Помоћно место у механизму развоја болести је поремећај антиоксидативног хомеостаза - заштита ћелија ћелија од штетних активних облика кисеоника.

Фриедреицхова атаксија се може наследити само на аутосомалном рецесивном начину. Носилац девете хромозомске мутације је 1 особа од 120. Треба напоменути да се патологија развија само у случајевима где ће мутирани ген бити наслеђен и од мајке и од оца. Вреди напоменути да су родитељи само носиоци генског поремећаја, док сами себе не разболе.

Ова аномалија припада групи атаксија, у којима постоје такве врсте:

  • атаки Пиерре-Марие;
  • церебеларна атаксија ;
  • Лоуис Бар синдром;
  • кортикална атаксија - изазвана поремећајима мождане корте одговорне за добровољне кретање;
  • вестибуларна атаксија је повезана са лезијом вестибуларног апарата, с тим да су међу знацима дисбаланса болести, нистагмус, мучнина и повраћање забележени проблеми са извођењем одређених кретања.

Симптоматологија

Фриедреицхова атаксија има велики број специфичних клиничких карактеристика које су обично подељене у неколико група:

  • типичан или неуролошки;
  • ектранеал;
  • атипична.

Типичан облик може се манифестовати пре 20 година, а род не постаје одлучујући фактор. Специјалисти из области неурологије примјећују да се код жена период манифестације првих симптома јавља мало касније него код мушкараца.

Категорија неуролошких спољних манифестација обухвата:

  • поремећај хода и неизвесност при ходању;
  • проблеми са балансом;
  • слабост и замор доњих удова;
  • пада без разлога;
  • немогућност извођења теста кољенастог пета - особа не може додирнути колено леве ноге лактом десне руке и обрнуто;
  • нејасноће кретања руку - тремор издужених удова и промена рукописа;
  • нејасни говор и спори говор;
  • смањење или потпун губитак рефлекса тетива ногу (колено и Ахил) - у неким случајевима се јавља неколико година пре него што се појаве други знаци, касније се на рукама погоршавају рефлекси, нарочито флексијски-лакат, екстензор-лакат и царпорадијални, а док болест напредује тотал арефлекиа;
  • смањио мишићни тон;
  • поремећај дубоке осетљивости - са затвореним очима особа не може одредити правац кретања руком или стопалом;
  • паресис и атрофија мишића;
  • постепени губитак вјештина самозапошљавања;
  • инконтиненција или, обратно, задржавање уринарних органа;
  • нистагмус ;
  • смањена острва слуха;
  • катаракта ;
  • ментална слабост.

Екстернални симптоми:

  • бол у региону срца;
  • повреда срчаног удара;
  • краткотрајни дах који се јавља након физичке активности и у мировању;
  • Фриедреицхова стопала - постоји висок лук, праћен прекомерним савијањем прстију у главним фалангама и флексијом у дисталним пределима;
  • кифосколозе ;
  • цлубфоот ;
  • деформација прстију горњег и доњег екстремитета;
  • сексуална неразвијеност;
  • појаву знакова дијабетеса ;
  • повећање телесне тежине;
  • хипогонадизам код мушкараца - женствене особине су примећене по изгледу;
  • дисфункција јајника код жена.

Атипицал Фриедреицхова атаксија је примећена код појединаца са малом мутацијом деветог хромозома. За овај облик болести карактерише каснији почетак - за 30-50 година. Ова врста се разликује по чињеници да их нема:

  • дијабетес мелитус;
  • паресис;
  • поремећаји срца;
  • арефлекиа;
  • немогућност самопослуживања.

Такви случајеви се зову "касно Фриедреицхова болест" или "Фриедреицхова атаксија са сачуваним рефлексима".

Симптоми Фриедреицхове атаксије

Дијагностика

Упркос чињеници да патологија има специфичне и изражене клиничке манифестације, у неким случајевима постоје проблеми са постављањем исправне дијагнозе.

Ово се посебно односи на оне ситуације у којима су први знаци болести екстранзивни симптоми - пацијенти у дужем временском периоду погрешно примећују кардиолог или ортопедист и пролазе бескорисне дијагностичке процедуре.

Основа дијагнозе је инструментални преглед, али процедурама морају нужно претходити активности које директно врши неуролог:

  • проучавање породичне историје болести;
  • упознавање са животном историјом пацијента;
  • процена рефлекса и изглед удова;
  • мерење срчане фреквенције;
  • детаљан преглед - да се инсталира први пут појављивања и да се одреди озбиљност клиничке слике.

Следеће инструменталне процедуре су најинтрадичније:

  • МРИ кичменог стуба и мозга;
  • неурофизиолошке прегледе;
  • ЦТ и ултразвук;
  • транскранијална магнетна стимулација;
  • електронеурографија;
  • електромиографија;
  • ЕКГ
Елецтронеуромиограпхи

Лабораторијски тестови су секундарног значаја и ограничени су на биохемијске анализе крви.

У атаксији Фриедреицх-а потребне су додатне консултације таквих стручњака:

  • кардиолог;
  • ендокринолог;
  • ортопедиста;
  • офталмолог.

Није последње место у процесу дијагностиковања заузето медицинским генетским саветовањем и сложеном ДНК дијагностиком. Манипулације се спроводе на узорцима крви пацијента, његовим родитељима, браћама и сестрама.

Ток болести се може открити чак иу фази трудноће - Фриедреицхова фамилијска атаксија се налази у фетусу када се тестови ДНК изводе на хорионским вили, који се изводе у 8-12 недеља гестације или проучавају амнионску течност у 16-24 недеље гестације.

Вреди напоменути да се Фриедреицхова атаксија мора разликовати од таквих болести:

Третман

Рани третман вам омогућава:

  • заустави напредовање патолошког процеса;
  • спречити развој компликација;
  • очувајте способност активног живота дуго времена.

Лечење на лековима заснива се на истовременом уносу метаболичких лекова из таквих група:

  • кофактори енергетских ензимских реакција;
  • стимуланси активности митохондријског респираторног ланца;
  • антиоксиданти.

Поред тога, прописати:

  • ноотропне супстанце;
  • лекове за побољшање метаболичких процеса у срчаном мишићу;
  • неуропротектори;
  • мултивитамински комплекси.

Физичка гимнастика је од велике важности - сталне класе терапеутских вежби, састављене појединачно, помоћи ће:

  • повратак координације и снаге мишића;
  • одржавати моторну активност;
  • елиминисати бол.

Третман подразумијева усаглашеност са исхраном у исхрани, чија суштина је ограничити потрошњу угљених хидрата, јер њихов вишак може узроковати погоршање симптома.

Хируршка интервенција је индицирана само у случајевима када је особа изразила деформације костију.

Могуће компликације

Потпуно одсуство терапије може довести до смртних опасности. Међу последицама које треба истакнути:

Превенција и прогноза

Фриедреицхова атаксија је болест проузрокована генским мутацијама, због чега је немогуће избјећи његов развој. Да би сазнали да ли је дете рођено са сличном патологијом, пар у фази планирања трудноће мора бити подвргнут консултацији са генетиком и проћи ДНК тестове.

Захваљујући најновијим технологијама пренаталне дијагнозе хромозомских мутација, носиоци патолошког гена имају прилику да имају здраво потомство.

Што се тиче прогнозе, исход је неповољан. Фриедреицхова атаксија води до смрти након око 20 година од појаве првих клиничких симптома. У просеку, сваки други пацијент са сличним дијагнозом живи до 35 година.

Треба напоменути да је прогноза за жене повољнија - у 100% случајева успева да живи више од 20 година од почетка развоја патологије, док код мушкараца свега 63%.

У одсуству дијабетеса и срчаних проблема, људи могу живети до старости - до 70-80 година.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Фриедреицхову Атаксију и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам неуролог може помоћи.

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Рхеуматизам код деце (симптоми који се подударају: 4 од 20)

Рхеуматизам код деце је прилично ретка патологија која се најчешће дијагностикује у старосној групи од 7 до 15 година, али то уопште не значи да дјеца других старосних група не могу бити болесна. Уз ову болест, запаљење се шири на везивно ткиво великог броја унутрашњих органа.

...

Ретрокеребеларни арахноидни цист (син. Ликуор браин цист) је формација која се често јавља у дубоким ткивима мозга. Међу клиничарима, опште је прихваћено да тумор има бенигни ток, али вероватноћа онколошке дегенерације није искључена.

...
Тумор кичмене мождине (симетрични симптоми: 4 од 20)

Тумор кичмене мождине је патолошка формација малигне или бенигне природе која се налази у пределу кичмене мождине. Клинички симптоми се можда не појављују у раним фазама раста. Најчешће се открива болест уз значајно повећање величине тумора.

...
Хипертрофија леве коморе (симетрични симптоми: 3 од 20)

Хипертрофија леве коморе (кардиомиопатија) је типична срчана болест код пацијената са дијагнозом хипертензије. Хипертрофија леве коморе, чији симптоми омогућавају да ову патологију размотри као процес који укључује структурално прилагођавање срца у односу на метаболичке потребе релевантне за миокардију, као и промене које се јављају у хемодинамским параметрима, је прилично опасно у томе што често резултира фаталним исходом.

...
Паркинсонова болест (симптоми упоређивања: 3 од 20)

Паркинсонова болест, која је такође дефинисана као треснута парализа, је дуготрајно прогресивно стање, праћено поремећеном моторичком функцијом и низом поремећаја. Паркинсонова болест, чији се симптоми постепено погоршавају током времена, развија се због смрти одговарајућих нервних ћелија у мозгу одговорног за контролу покрета. Болест је подложна одређеним исправкама симптома, може трајати много година и неизлечива.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

неуролог прихвата
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Большаа Молчановка, 32, с. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Гамалеи, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .