Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Лиссенцепхали: симптоми и третман

Лиссенцепхали - главни симптоми:

  • Грчеви
  • Мала глава
  • Епилептички напади
  • Одложени развој говора
  • Општи оток
  • Летаргија
  • Деформитет лобање
  • Поремећај гастроинтестиналног тракта
  • Кашњење раста код детета
  • Деформација структуре лица
  • Оштећење бубрега
  • Срчани поремећаји
  • Поремећаји менталног развоја
  • Мишићни хипертон
  • Лагање у физичком развоју
  • Мишићна дистрофија
  • Ретинал детацхмент
  • Повећајте рефлексе
  • Коси чело
  • Дуга раздаљина између очију

Лиссенцепхали (син. Смоотх браин) је развојна аномалија која се карактерише потпуном или делимичном глајењу конверзија или бразде хемисфера у мозгу. Патологија се сматра ријетким јер се дешава код 11 деце на 1 милион новорођенчади.

Главни разлог за настанак било које врсте болести је недовољна миграција ћелија жарних нервних ћелија или неуробласта из примарне неуронске цијеви. Поред тога, постоји неколико предиспонирајућих фактора.

Озбиљност клиничких манифестација зависи од тока болести. Најчешћи симптоми су конвулзивни напади, ментална ретардација, смањен тонус мишића и поремећено гутање.

Дијагностика се заснива на информацијама добијеним током инструменталних прегледа. Треба напоменути да се тачна дијагноза може направити у фази интраутериног развоја фетуса.

Посебност болести лежи у чињеници да данас не постоји посебан третман. Терапија је усмерена на ублажавање неких симптома и одржавање нормалног стања пацијента.

Етиологија

Лиссенцепхали је цела група тешких малформација мозга, који могу бити праћени условима као што су пацхигирииа и агриа. У првом случају, има само неколико бразде и преклапања, ау другом су потпуно одсутне.

Таква аномалија може деловати као независни генетски поремећај, као и ући у комплекс других конгениталних синдрома, на пример, Миллер-Дицкер, Фукуиама или Валкер-Варбург.

Генетика разликује неколико варијанти наслеђивања сличног кршења:

  • аутосомална рецесивна;
  • аутосомална доминантна;
  • повезан са Кс хромозомом.

Кршење миграције нервних ћелија на стадијуму стварања мождане кортексице током развоја фетуса доводи до:

  • вирусне инфекције које је пренео мајка у првом тромесечју трудноће - овде треба укључити вирус рубеоле , цитомегаловирус или херпес вирус;
  • паразитске инвазије, нарочито токсоплазмоза ;
  • оптерећена наследност;
  • неправилно постављање церебралних судова, док дјеца развијају недостатак церебралне циркулације.

Код неких врста мутација које изазивају настанак таквог дефекта, вероватноћа аномалија од стране других унутрашњих органа и система није искључена, што погоршава већ озбиљно стање пацијената.

Класификација

Према локацији мутантног гена, разликују се следеће врсте патологије:

  • 1 форма - је последица промена у гену ПАФАХ1Б1, који је познат под именом ЛИС1 и налази се на хромозому 17. У исто време често оштећују околни сегменти.
  • 2 облика - због мутације ДЦКС гена, локализованог у Кс хромосому. Из тог разлога је наслеђивање ове врсте болести директно зависно од пола. Други тип је повезан са мутацијом АРКС гена, који контролише формирање и функционисање панкреаса или репродуктивног система. Ово указује да, у присуству ове врсте поремећаја, на делу ових органа појављују се недостаци.
  • 3 - развија се у односу на позадину промене гена РЕЛН, која се налази у хромозому 17. Када се ово деси, формирање тзв. Норман-Робертсовог синдрома. Ова категорија укључује и ТУБА1А ген који се налази на хромозому 12.

Тренутно, стручњаци знају више од 20 врста лиссенцепхали-а, које су подељене у неколико класа:

  • 1 - се зове класична лиссенцепхали. Комбинује прве две горе наведене форме, као и врсте патологије које се развијају због необјашњивих генетичких разлога. Посебна карактеристика је присуство минималног поремећаја структуре мозга.
  • 2 - састоји се само од једног типа, узрокованих промјенама у АРКС-у. Пацијенти имају недостатак корпусног калозума, проблеме са терморегулацијом и другим абнормалностима.
  • 3 - комбинује оне варијанте које су комбиноване са хипоплазијом или потпуном хипоплазијом церебелума, што је типично за мутације РЕЛН-а.
  • 4 - микролиссенцепхали. Ова класа је добила име због чињенице да поред неправилне формације кортекса хемисфера постоји изразита микроцефалија.
  • 5 - или калдрма лиссентсефалииа. Ово укључује Фукуиама и Валкер-Варбург синдром.

Ова класификација је опћенито прихваћена, али далеко од потпуне, јер не укључује мање уобичајене или непознате разлоге који се јављају у облику болести.

Према тежини:

  • пуна аргириа;
  • дифузна аргириа са неколико преклопа на предњем или окомитљивом полу;
  • мешавина агириуса и пацхигури;
  • дифузна или мешовита пахигија са нормалним мозговима;
  • предња мешана пахигерија, комбинована са субкортикалним хетеротопијама;
  • изоловане субкортичке хетеротопије.

Симптоматологија

Симптоми лизенсфалије

Прве клиничке манифестације почињу да се изражавају у 3-5 месеци живота бебе, врло ретко се то дешава 8-9 месеци. У овом случају, симптоми ће бити потпуно диктирани врстом болести. На пример, класична лиссенцепхали представља:

  • мала величина главе;
  • изразито заостајање у расту, као и говорни, ментални и моторички развој;
  • конвулзивни напади - могу се изразити већ од првих дана живота или манифестовати након 1,5 године;
  • летаргија дете;
  • косу чело;
  • велика дистанца између очију;
  • мишићни хипертон са повећаним рефлексима.

Код Миллер-Дицкенсовог синдрома симптоми укључују:

  • преобликовање лица;
  • повећано растојање између упарених унутрашњих органа;
  • споро раст;
  • дисфункцију дигестивног тракта, бубрега и срца.

У случају Норман-Робертсовог синдрома симптоми ће бити следећи:

  • епилептички напади ;
  • тешко отицање ткива;
  • ментална ретардација;
  • мала глава;
  • деформација лобање.

Валкер-Варбургов синдром представљају следеће патологије:

Фукуиама синдром карактерише следећи симптоми:

Не може се прецизно утврдити како се болест наставља, јер је индивидуални комплекс симптома карактеристичан за сваког пацијента.

Дијагностика

Идентификовати промене у структури мозга могу се користити само инструменталне процедуре. Међутим, да би се прецизно дијагностиковали, потребно је спровести читав низ дијагностичких мјера.

Пре свега, неуролог треба:

  • проучава породичну историју болести;
  • да сакупља и анализира историју живота пацијента: поред општих информација, то укључује и информације о току трудноће;
  • провести детаљан физички преглед;
  • измерите обим главе бебе;
  • проверите рефлексе;
  • Саслушајте родитеље пацијента детаљно за потпуну симптоматску слику.

Инструментална дијагностика комбинује најинтензивнију процедуру:

  • ЦТ скенирање;
  • МРИ;
  • ЕЕГ.
ЕЕГ мониторинг за децу

Поред тога, могу бити потребни генетски тестови, као и консултације са генетиком и неурохирургом.

Што се тиче пренаталне дијагнозе, могуће је идентификовати патологију током проласка планираног ултразвука на 22-28 недеља интраутериног развоја фетуса. Ако сумњате у присуство оваквог одступања, потребно је проучити хромозом детета. У случајевима потврђивања дијагнозе, поставља се питање абортуса.

Третман

Специфична тактика терапије тренутно није развијена. За уклањање симптома и одржавање нормалног стања пацијента користе се следећи лекови:

  • антиконвулзивне супстанце;
  • ноотропицс;
  • витамински комплекси;
  • Карнитин;
  • "Глицин";
  • Церебролисин;
  • Ацтовегин.

Понекад обављају хируршку процедуру чији је циљ скраћивање трансплантације мозга и матичних ћелија. Операције се спроведу прилично ретко, јер дају краткорочно побољшање и узрокују велики број компликација.

Уколико постоје друге патологије, оне се исправљају за појединачне индикације.

Превенција и прогноза

Да се ​​спречи развој болести није могуће, јер је повезан са поремећајима гена. Ипак, главне превентивне мере су:

  • Консултације са генетичара пре него што се сазна дете - показује се паровима у чијим породицама је такво одступање присутно;
  • контрола адекватне трудноће;
  • Редовно пролазак планираног ултразвучног скенирања у сваком триместру гестације.

Лиссенцепхалиа било које форме има врло лошу прогнозу - у већини случајева, пацијенти умиру у раном детињству. Неки пацијенти живе на ивици вегетативног стања. Врло ретко је за људе са таквом дијагнозом да живе до адолесценције или одрасле доби, док имају неразвијеност ЦНС-а током живота. Главни узроци смрти се сматрају компликацијама повезаним са другим малформацијама, аспирационом пнеумонијом и кардиоваскуларним незгодама.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Лиссенцепхали и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам неуролог може помоћи.

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Леукодистрофија ( симетрични симптоми: 4 од 20)

Леукодистрофија је патологија неуродегенеративне генезе, од којих има више од шездесет сорти. Болест се карактерише метаболичким поремећајима, што доводи до акумулације у мозгу или кичмену мождину специфичних компоненти које уништавају супстанцу као што је мијелин.

...
Хипернатремија ( симетрични симптоми: 4 од 20)

Хипернатремија је болест која се карактерише повећањем натријума у ​​серуму на вредност од 145 ммол / Л или више. Поред тога, детектује се смањена количина течности у телу. Патологија има прилично високу стопу смртности.

...
Патауов синдром (симетрични симптоми: 3 од 20)

Патауов синдром је генетска абнормалност која се карактерише присуством код детета бројних дефеката у структури и функционисању органа и система, мозга и мишићно-скелетног система. Појав таквог поремећаја је узрокован присуством тринаесте хромозомске резервне материје. Болест се карактерише дефекти централног нервног и кардиоваскуларног система, органа вида и слуха, мишићног система (присуство пукле усне), абнормалних структура органа репродуктивног система.

...
Имунодефицијенција (симетрични симптоми: 3 од 20)

Стање имунодефицијенције или имунодефицијенција су група различитих патолошких стања које карактерише оштећен имунитет човека, у односу на које се инфективни и запаљенски процеси понављају много чешће, тешки и трају дуже него уобичајено. На позадини имунодефицијенције, људи из било које старосне групе формирају озбиљне болести које је тешко третирати. Због тока процеса, могу се формирати тумори канцера који представљају претњу животу.

...
Синостоза (симптоми упоређивања: 3 од 20)

Сностостоза - је процес фузије одређених делова кости или две кости које се налазе између њих. Постоји много варијетета ове државе. Треба напоменути да неки од њих немају патолошку основу.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

неуролог прихвата
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Цлара Зеткин, 33, Блдг. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Трехгорни Вал, 12, блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .