Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Верднига-Хоффман спинална амиотрофија: симптоми и третман

Верднига-Хоффман спинална амиотрофија - главни симптоми:

Вердниг-Хоффманова спинална амиотрофија је генетска патологија нервног система у којем се мишићна слабост манифестује у целом телу. Таква болест оштећује способност особе да седи, креће самостално и брине се о себи. У савременом свету не постоји ефикасна терапија која би дала позитиван резултат.

Спроведена пренатална дијагноза знатно смањује ризик од порођаја болесног детета. Болест је добила име од научника који су га описали. У почетку је откривен један облик патологије, али убрзо је описан други, након чега се појавила неколико облика патологије која се разликовала у њиховим симптомима.

Етиологија

Патологија је наследна. Настаје због мутације пете хромозома особе. Мутира ген који мора произвести СМН протеин. Овај протеин утиче на развој кретања неурона. Када се промене неурона умиру, нервни импулс мишића зауставља. Мишић се не договара, не долази до кретања која се мора извршити уз помоћ.

Да би Вердниг-Хоффманова спинална амиотрофија почела да се развија у дјетету, неопходни су два мутирајућа гена - од оца и мајке. Ризик ће се јавити ако су родитељи носиоци измењених гена, мада они и сами нису болесни, јер у телу превладава здрав парни ген.

Ако су родитељи носиоци мутираног гена, онда се у двадесет и пет случајева роди болесно дете. Научници процењују да је свака 50. особа на Земљи носилац мутације.

Класификација

Спинална мишићна амиотрофија подијељена је на различите врсте, које зависе од времена појављивања и степена промјена:

  • Тип И - патологија деце;
  • Тип ИИ - средњи;
  • Тип ИИИ - младалачки;
  • Тип ИВ - одрасла особа.

Клиничка слика такође зависи од облика патологије.

Симптоматологија

У медицини постоје четири врсте болести. Разлика је следећа:

  • датум појављивања патологије;
  • манифестни симптоми;
  • дуговјечност детета.

Оно што их уједињује је само чињеница да менталне и осетљиве способности особе нису оштећене. Сви знаци су повезани само са кршењем моторних активности. Размотрите сваку врсту одвојено.

Тип И:

  1. Када болест напредује на шест месеци живота, нажалост, прогноза је лоша.
  2. Може доћи до повреде способности прогутања, сисања, кретања језика (може се нехотично уговорити и генерално појавити атрофиран). Дете чини слабим и глупим криковима. Процес храњења постаје немогућ, јер се храна, због кршења гела рефлекса, не помера у езофагус, већ у респираторни тракт. То може довести до аспирације пнеумоније и до смрти бебе.
  3. Уколико су мишићи који се налазе између ребара погођени, дисање је оштећено. На почетку, проблем се надокнађује, али онда је ситуација отежана. У овој фази, можда ћете морати пренијети дете на вештачку вентилацију плућа (АЛВ).
  4. Под утицајем патологије немојте добити мишиће лица и капака.
  5. Развој дјеце успорава: не могу сами држати своје главе, посегнути за играчком, преокренути од позади на страну, па чак и сједити. Ако дете научи да нешто уради пре појављивања патологије, ове вештине ће бити изгубљене.

Визуални симптом болести биће деформација костију груди. Ако је патологија урођена, дјеца не живе више од шест мјесеци. Када се болест манифестује након три месеца, очекивани животни век траје три године.

Патологија се често јавља са другим конгениталним абнормалностима, на пример, малом главом, срчаним обољењима, урођеним преломима, недозвољеним тестисима.

Тип ИИ - манифестује се између шест месеци и две године, све док се овог пута не дијагностицирају повреде. Дијете стално добија све неопходне вјештине. Прва ствар која је примећена код пацијента је слабост у мишићима. Кукови прво трпе, па дијете престане ходати. Слабост мишића се развија лагано, али постепено, потпуно покрива све удове. У неким случајевима утјече мишићи респираторног система.

Мишеви у вратима слабе, тако да глава почиње да пада. Ова врста болести карактерише деформација костију и зглобова. У поређењу са првим типом, ово је повољније, међутим, већина деце која су већ у адолесценцији имају проблеме са дисањем.

Тип ИИИ се зове младенац, јер се патологија може манифестовати између две и петнаест година.

Први знак који се појављује је слабост у ногама, ходање постаје нестабилно. Мишеви атрофије доњих екстремитета, али због добро развијених поткожних масних ткива, ово није превише приметно. Изгледа да је то само неугодност покрета, јер тинејџер често почиње да се сусреће, пада или се мења. С временом, дете престане да се креће у потпуности.

Онда болест пролази до руку, а онда до руку. Мишеви лица су слабљења, али очи се још увек крећу. Покрет је одсутан у оним областима на којима су мишићи већ погођени патологијом. Овај облик болести се наставља са деформацијом костију скелета. Очекивано трајање живота је до четрдесет година.

Тип ИВ - зове се одрасла особа, јер се болест манифестује после тридесет и пет година. Симптоми су исти као у претходним врстама: мишићи у ногама слабе, рефлекси се смањују. Као резултат тога, мишиће потпуно атрофија, кретање ногу постаје немогуће. Мишеви респираторног система нису погођени, тако да дисање није поремећено. Овај облик болести има најповољнији ток.

Дијагностика

Ако се појаве први знаци болести, онда:

  • електронеуромиографија - може се користити за детекцију спонтане активности;
  • генетичка дијагностика - откривање мутације гена у петом хромозому;
  • пренаталну ДНК дијагнозу фетуса - ако постоје било каква кршења, трудноћа је прекинута.
Елецтронеуромиограпхи

Детаљна дијагностика се бира појединачно.

Третман

Ова генетска болест је неизлечива. Савремени научници спроводе различите студије које предлажу како да регулишу синтезу протеина од стране СМН, али, нажалост, резултати су и даље разочаравајући.

Да би некако ублажили тешко стање пацијената, лекари прописују такав третман:

  • редовна употреба лекова са одређеним прекидима - специјални препарати помоћи ће побољшању метаболизма нервног ткива и мишића;
  • Б витамини;
  • супстанце које убрзавају стварање и обнављање структурних делова ћелија, ткива и мишићних структура;
  • препарати за бољу проводљивост у живцима и мишићима;
  • масажа и вежбање;
  • физиотерапијски третман;
  • ортопедска корекција ако су спојеви и кичма прекинути.

Ово је патологија која се генетски преноси. Присуство болести код детета је могуће када и отац и мајка су носиоци мутираног гена. Током болести, мишићи слабе, јер је овај покрет узнемирен, док особа није потпуно имобилизована. Патологија такође може утицати на мишиће респираторног система. Данас је лечење ове болести немогуће.

Могуће компликације

Најчешће, пацијентима са спиналном амиотрофијом дијагностикују се такве компликације:

Постоји велики ризик од смрти.

Превенција

Као превентивна мера, потребно је дијагнозирати временом разне абнормалности на генетичком нивоу код будућих родитеља. За ово, ДНК дијагностику треба обавити пре почетка рада.

Ако се дешава да се дијете дијагностикује абнормалношћу, трудноћа мора бити прекинута, јер не постоји третман за такву болест.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Вердниг-Хоффман Спинал Амиотропхи и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: неуролог , педијатар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Фанцонски синдром (симетрични симптоми: 4 од 20)

Фанцонски синдром (глукоза-фосфат-амин дијабетес, де Тони-Дебре-Фанцони болест, примарни изоловани Фанцони синдром) је генетско обољење које произлази из аутосомалне рецесивне мутације, карактерише се смањењем поновног преузимања воде и биоактивних супстанци из примарног урина (реанна цаналоуса) и реаблациони проток ваздуха из примарног урина (реанн цаннабис) због тубуларног оштећења бубрега. Припада групи болести попут ракета у којој се јављају системске метаболичке промене.

...

Мијастенија је неуромускуларна болест са карактеристичним хронично-релапсирајућим или хронично прогресивним путем. Мијастенија, чији се симптоми манифестују у брзом патолошком замору, обележеном на подручју стрижених мишића, може напредовати у оваквим условима, чије су особине учињене сличним парализи.

...
Церебрална парализа (симетрични симптоми: 3 од 20)

Церебрална парализа (ЦП) је општи медицински термин који се користи за одређивање групе поремећаја кретања која напредује код дојенчади услед трауматизације различитих области мозга у циркадијском периоду. Први симптоми церебралне парализе понекад могу бити идентификовани након рођења детета. Али обично се знакови болести манифестују код дојенчади у дјетињству (до 1 године).

...

Хиперпаратироидизам је хронична патологија паратироидних жлезда, напредујући као резултат појаве тумора или повећане пролиферације њихових ткива. Патологију карактерише повећана производња паратироидног хормона који утиче на метаболизам калцијума. Њен прекомерни садржај у крви изазива калцијум из костију, што доводи до озбиљних компликација.

...
Едвардсов синдром (симетрични симптоми: 3 од 20)

Едвардсов синдром је генетска мутација која се јавља у фетусу у материци. Одликује се појавом једног додатног хромозома - ако здраво дете има 46 хромозома (по 23 од оба родитеља), онда дете са овом патологијом има 47, а 18 хромозома подлеже мутацијама.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

неуролог прихвата
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар тражи
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Школа, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .