Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Цанаванова болест: симптоми и третман

Канаванска болест - главни симптоми:

  • Грчеви
  • Тешкоће држати главу
  • Диспропорционална физика
  • Лоше сисање
  • Губитак вида
  • Смањен тонус мишића
  • Повећана узнемиреност
  • Тешкоће гутања
  • Велика глава
  • Немогућност утврђивања визије на одређеним објектима
  • Слаб развој хватања рефлекса

Канаванска болест је генетска неуродегенеративна болест, чија је суштина недостатак ензима аспартоацилазе, што доводи до демијелинације нервних влакана мозга. Болест се јавља насупрот позадини недостатка ензимске базе, што доводи до поремећаја у нервним ћелијама, које се развија у детињству, је наследно. Мутирани ген се преноси аутосомним рецесивним принципом, односно родитељима.

Канаванска болест је прилично ријетка, чешће се види код чланова јеврејске националности, дијагностикована код једног детета од 5.000 хиљада.

Канаванова болест се манифестује у првој години живота бебе, а након истраживања потврђује се дијагноза.

У овом тренутку научници нуде експериментални третман који се односи на кодирање мутираног гена или увођење специјалног вируса који ће подржати производњу ензима и побољшати стање пацијента. Прогноза је негативна: очекивани животни вијек се креће од 3 до 20 година, најчешће пацијенти умиру пре него што стигну до 10 година.

Етиологија

Канаванова болест, као што је већ поменуто, наслеђује се аутосомним рецесивним начином, односно ако су родитељи носиоци, у 25% случајева новорођенче ће бити са том патологијом.

Болест је изазвана мутираним АСПА геном који се налази на хромозому 17, који је одговоран за производњу ензима аспартоацилазе - промовира распад молекула Н-ацетил аспарагинске киселине која се формира у ткивима нервног система мозга. Када се количина ензима смањује, у процесу раздвајања постоје неуспјехе, ниво киселине је ван скале и то доводи до поремећаја у формирању мијелинског плашта, које уништава киселина.

Заузврат, мијелин плашт је масни слој који обнавља нервне ћелије, изолује их и побољшава пренос нервних импулса.

У неурологији болест пада у групу која се зове леукодистрофија . Патолошки процес је врло сличан демијелинацијама болести мозга, али имају стечени карактер.

Класификација

Болест Цанаван-ван Богарт-Бертранд спада у групу наследних дегенеративних болести нервног система, који су узроковани дефектима у протеинима који су укључени у стварање мијелина.

Ова група укључује следеће болести:

  • Кс-везана адренолукодистрофија. Разлог лежи у недовољном функционисању надбубрежних жлезда, може се дијагностиковати у различитим годинама, узрокује деменцију.
  • Галактосилцерамид липидоза. Појављује се за 3-6 месеци, утиче на плашт миелина, што узрокује повећање температуре, постоје конвулзије, повраћање, проблеми са рефлексима, смањена интелигенција и вид, могу имати касни облик у одраслој доби. Пацијент умире на 2 године, а са спорим прогресијом живи дуже.
  • Александерова болест - поремећена проводљивост живца кроз мијелинска влакна. Патолошки процес се може посматрати у различитим годинама, али абнормалности су видљиве након рођења. Лобања је већа него уобичајено, присутан је висок кранијални притисак, а патологија изазива кашњења у развоју.
  • Пелизаеус - Мерзбацхерова болест. Овај поремећај централног нервног система због губитка миелина, док постоје поремећаји у покрету очију, тремор, повећани тонови мишића, проблеми са говором, могу се дијагностиковати у различитим годинама.

Сам Цанванова болест није класификована, такође је тешко изоловати стадијум болести, јер је њен курс озбиљан и доводи до смрти у 100% случајева. Наведена класификација ће помоћи разликовању болести у време дијагнозе.

Симптоматологија

Први симптоми се појављују већ у првим месецима живота детета, а стање детета се погоршава сваким месецима преласка.

У првом месецу се примећују следећи знаци:

  • фиксација ока је прекинута;
  • ексцитабилност се повећава;
  • споро сисање са потешкоћама гутања;
  • напади су пароксизмични;
  • хватање рефлекса је слабо развијено, мишићни тон се смањује.

У три месеца живота је забележено:

  • добро развијена мишићна хипотензија ;
  • беба не може да држи главу;
  • глава се повећава у величини, изгледа несразмерно тијелу, развија се макроцефалија.

После 3 месеца:

  • повећавају се грчеви целог тела;
  • манифестују патолошке рефлексе руку и стопала.

Већ две године већина процеса престају да функционишу због оштећења нервних ћелија, атрофе на оптичком нерву, узрокујући потпуну слепило.

Дијагностика

Родитељи одлазе на клинику у првој години живота бебе, доктор прегледа пацијента, слуша притужбе, упознаје се са историјом болести. Иницијална дијагноза Цанаванове болести врши се на основу ненормално увећане главе, мишићног тона и рефлекса.

Надаље, одређене су додатне студије које потврђују примарну дијагнозу, и то:

  • уринализа - открити се висока концентрација ацетиаспартичне киселине;
  • биохемијски тест крви;
  • магнетна резонанција мозга, која ће показати дифузну дегенерацију беле материје мозга у можданим хемисферима;
  • ДНК дијагностика.

Ако се дијагноза потврди, онда се прописује симптоматско лечење. Нажалост, смрт је неизбежна.

Третман

Не постоји лек за Цанаван болест. Терапија може бити подршка: прописани лекови који омогућавају мало смањење степена деформације ткива. У неким клиникама се спроводи експериментална генска терапија која подразумева мешање у генотип и уклањање или блокирање мутацијског региона у ланцу или замену мутираног гена новим клонираним и здравим.

Такође можете утицати на патолошки процес литијум цитрата, који помаже у смањивању концентрације ацетил-аштарбата.

Болест је неизлечива, веома озбиљна и фатална. Специфична превенција не постоји. Ако постоји таква патологија у породичној историји, пре него што се дијете дијете, неопходно је консултовати медицинску генетику.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Цанаван болест и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: педијатар , неуролог .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Леукодистрофија ( симетрични симптоми: 3 од 11)

Леукодистрофија је патологија неуродегенеративне генезе, од којих има више од шездесет сорти. Болест се карактерише метаболичким поремећајима, што доводи до акумулације у мозгу или кичмену мождину специфичних компоненти које уништавају супстанцу као што је мијелин.

...

Артериовенска малформација (син АВМ) је конгенитална (у изолованим случајевима стечена) патолошки процес у коме се примећује формирање калема из дилатираних судова кичмене мождине или мозга. Ријетко патити од малформација - патологија се јавља код два појединца на 100 хиљада популације.

...

Малигни неуролептички синдром (син ЗНС) - патолошко стање које се развија на позадини дуготрајне употребе психотропних супстанци (неуролептици или антипсихотици). Треба напоменути да се болест може развити чак иу савршено здравој особи, која је из неког разлога била прописана да узима такве лекове.

...
Ацетонемична повраћање (симптоми упоређивања: 3 од 11)

Акетонемична повраћање (син синдрома цикличне ацетонијезне повраћања, недиабетичне кетоацидозе) је патолошки процес који је узрокован акумулацијом кетонских тијела у крви детета. Као резултат тога, дошло је до повреда метаболичких процеса, што доводи до повраћања код дјетета, симптома опште иноксикације и ниске температуре.

...
Хидроцепхалус ( симетрични симптоми: 2 од 11)

Хидроцепхалус, који се такође обично дефинише као дропси мозга, је болест у којој се повећава запремина вентрикула у мозгу и често веома великим величинама. Хидроцепхалус, чији се симптоми појављују због прекомерне производње ЦСФ (цереброспинална течност између комуникацијских вентрикула мозга) и њене акумулације у подручју можданих шупљина, углавном се јавља код новорођенчади, али има ту болест и место у инциденци других старосних категорија.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : 74, Касхирскоие Схоссе, Москва, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
неуролог прихвата
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Гамалеи, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Трехгорни Вал, 12, блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Большаа Молчановка, 32, с. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Тестовскаа, д. 10, 1. вход
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .