Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фенилкетонурија: Симптоми и лечење

Фенилкетонурија - главни симптоми:

Фенилкетонурија је прилично тешка наследна болест, а главна тежина манифестација је фокусирана првенствено на нервни систем. Фенилкетонурија, чији се симптоми најчешће налазе код дјевојчица, настају због поремећаја метаболизма аминокиселина, с обзиром на оштећење у централном нервном систему, а његове манифестације су сведене на поремећај менталног развоја.

Општи опис

У својој класичној форми, која је релевантна за већину случајева, фенилкетонурија, која се такође обично дефинише као фенилпрувићна олигофренија, повезана је са оштрим падом активности хепатичног ензима. То је посебно фенил-ананин-4-хидроксилаза. Нормално стање тела укључује катализу конверзије фенилаланина у тирозин. 1% случајева је обележен појавом атипичног облика фенилкетонурије, која се јавља због мутација у другој врсти гена који су одговорни за процес кодирања ензима. Наслањање болести се јавља у складу са аутосомним рецесивним режимом.

Што се тиче процеса који се јављају у овој болести, они су како слиједи. Појава карактеристичног метаболичког блока изазива активацију бочних стаза размјеном фенилаланина, што доводи до акумулације токсичних деривата из своје акције. Такви деривати посебно укључују фенил-млеко и фенил-пирувичне киселине, које практично нису формиране у нормалном стању тела. Они такође утичу на централни нервни систем, узрокујући поремећаје у метаболизму протеина, метаболизму липопротеина и метаболизму гликопротеина. Истовремено, јављају се поремећаји у транспорту аминокиселина, поремећаји метаболизма серотонина и катехоламина, а перинатални фактори такође постају актуелни.

Поред тога, почињу да се формирају практично одсутни ортофенилацетат и фенилетиламин. Њихов вишак изазива поремећаје у метаболизму липида који се јавља у мозгу. Претпоставља се да је то узрок прогресивног стања пада код пацијената са овом болестом интелекта, који чак може постићи и идиоцију. Уопштено гледано, крајњи механизам, у складу са дјеловањем коме се дешава повреда у развоју функција мозга у случају фенилкетонурије, која је релевантна за тело, није јасна.

Фенилкетонурија: симптоми болести

Овде, пре свега, важно је напоменути да прве недеље живота детета не дозвољавају да се споља утврде ова болест. Њени први знаци појављују се за два до шест месеци од тренутка рођења бебе. Он постаје мршав, недостаје интересовање за услове око њега и света у целини. Такође, дете постаје немирно, утиче мишићни тон. Појављује се повраћање, конвулзије, тешка кожна екцема . Посебно екцемом подразумева се акутни или хронични облик инфламаторног и неинфективног обољења у којем се ствара осип. Природа болести је алергична, додатна манифестација симптома је сагоријевање и изражен свраб коже. Такодје је релевантна тенденција рецидива, односно понављање симптома након његовог релативног засипања.

Шести месец вам омогућава да одредите заостајање у детету. Истовремено, изгубљена је способност да се фокусира поглед на поједине предмете, беба престане да препознаје родитеље. Нема одговора на живописне / светле играчке. Важно је хитно започети терапију, у супротном, развојна ретардација постепено ће проћи само напредовање у процесима који су јој релевантни.

Физички развој болесних беба на физичком нивоу обележен је мањег оштећења него на менталном нивоу. У ободу, глава може бити нешто мања од онога што је обезбеђено за нормалне вредности. Зуби избрипају касније, касније дете поче да седи и шета. Прихватање стојећег положаја код таквих беба је повезано са широким дијелом за ову ногу, као и савијање на коленима и зглобовима, док су рамена и глава спуштени. Што се тиче специфичности ходања код болесне дјеце, карактерише се шикама, кораци су мали. Деца седе, под утискивањем ногу, што је узроковано знатним тонусом мишића које доживљавају.

Деца се разликују по својој карактеристичној појави са плавом косом, њихова кожа је апсолутно бела, без пигментације, а њихове очи су плавуше. С обзиром на прекомерну белину коже, она је често покривена код деце са осипом, због своје посебне осетљивости на излагање ултраљубичастом зрачењу.

Међу главним манифестацијама карактеристичним за фенилкетонурију, такође можете истакнути карактеристични мирис "миша", у неким случајевима могуће епилептичне нападе , које, међутим, нестају са годинама. Изражене манифестације су цијаноза екстремитета, дермографија (промена боје коже локалног типа која се јавља током механичког дјеловања на њему), знојење. Често код пацијената са фенилкетонуријом, поред наведених симптома, примећују се и артеријска хипотензија , дерматитис , често запртје, тремор (тј. Дрхтање), губитак равнотеже и поремећај у виду слабе координације мотора.

Дијагностиковање фенилкетонурије

Важно је, као што смо већ приметили, рана дијагноза болести, која ће избјећи његов развој и довести до бројних непоправљивих и озбиљних посљедица. Из тог разлога, у породилиштима, крв се узима за анализу до 4-5 дана живота (за пунољетне новорођенчад). Код презгодњих беба за фенилкетонурију (ПКУ), крв се узима на дан 7.

Поступак подразумева узимање капиларне крви након сат времена од тренутка исхране, нарочито, посебан облик је импрегниран с њим. Концентрација, која указује на ниво од преко 2,2% фенилаланина у крви бебе, захтева да се са родитељима упути на испитивање у медицинско-генетском центру. Такође је спроведен додатни преглед и, у ствари, спецификација дијагнозе.

Узроци фенилкетонурије

Фенилкетонурија може да се покрене следећим факторима:

  • Блиско повезани бракови, у којима, поред других патологија, повећава се вероватноћа да дете има ову болест;
  • Генска мутација (тј. Његова промена) која се догодила из једног или другог разлога у области локализације хромозома 12.
Сам процес наслеђивања генома ПКУ може бити насумичан, што се огледа у дијаграму у наставку као пример.
Способност наследити гене ПКУ

Фенилкетонурија третман

Једини начин лечења је правовремена организација дијеталне терапије, која се тражи од првих дана живота. Састоји се из оштрог ограничења фенилаланина, који се налази у појединачној храни. Тако су искључени сви протеински производи. Узимајући у обзир трајање и потпуну елиминацију фенилаланина из хране, постаје могуће раздвајање сопствених протеина, што доводи до смањења телесног пацијента. Из тог разлога, потребу за протеином надокнађују смеше амино киселина и хидролизати протеина.

Са променом концентрације фенилаланина у крви на нормалне нивое, животињски производи се постепено додаје у исхрану. Разно воће и сезонско поврће, биљне и животињске масти, као и угљени хидрати додају се у исхрану. Наравно, контрола над садржајем фенилаланина треба наставити да води. Међутим, тело се мора снабдевати са овом аминокиселином у одговарајућој количини за нормалан развој и развој бебе, осим што је могуће да се акумулира у ткивима.

Најстрожија исхрана се посматра најмање пет година. Што се тиче старости више одрасле особе, значајно је смањена осјетљивост нервног система на ефекте фенилаланина, као и ефекти његових производа распадања. У зависности од потребних мера до 12-14 година, дете ће моћи слободно прећи на нормалну исхрану.

Треба напоменути да је лечење лијекова за ову болест синдромске природе. Укључује употребу лекова усмјерених на елиминацију напада, укључујући и лекове који имају стимулативни ефекат на интелектуалну активност. Обавезно је да деци буду прописани курс физикалне терапије и масаже. Поред тога, доделе су лекције које доприносе развоју логике.

Фенилкетонурију дијагностикује педијатар и генетичар на основу специјалних тестова у комбинацији са заједничким карактеристичним симптомима.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате фенилкетонурију и симптоме који су карактеристични за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: педијатар , генетичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Хидроцепхалус ( симетрични симптоми: 5 од 17)

Хидроцепхалус, који се такође обично дефинише као дропси мозга, је болест у којој се повећава запремина вентрикула у мозгу и често веома великим величинама. Хидроцепхалус, чији се симптоми појављују због прекомерне производње ЦСФ (цереброспинална течност између комуникацијских вентрикула мозга) и њене акумулације у подручју можданих шупљина, углавном се јавља код новорођенчади, али има ту болест и место у инциденци других старосних категорија.

...
Тумор мозга (симетрични симптоми: 5 од 17)

Тумор мозга је болест коју карактерише канцер менинга, нервних завршетака и лобања. Ова врста болести је веома опасна, јер ако га започнете и не обављате операцију на време, све ће бити фатално.

...
Хипертермија (симетрични симптоми: 5 од 17)

Хипертермија је заштитни и адаптивни одговор људског тела, који се манифестује као одговор на негативне ефекте различитих стимулуса. Као резултат, процеси терморегулације у људском телу постепено су преуређени, што доводи до повећања телесне температуре.

...
Паратироидни аденом (симптоми упаривања: 5 од 17)

Партхироид аденома је мали бенигни раст од 1 до 5 цм у величини, који може самостално синтетизовати паратироидни хормон, узрокујући симптоме хиперкалцемије код особе. Паратироидне жлезде налазе се на задњој страни тироидне жлезде, а њихова главна сврха је производња партхироид хормона, која је укључена у метаболизам калцијума-фосфора у телу. Аденома води до чињенице да паратироидни хормон почиње да производи више него што је потребно, што узрокује симптоме ове болести.

...

Хидроцепхалус (син Дропси) мозга код деце је болест коју карактерише чињеница да се у својим унутрашњим шупљинама и под менијима сакупља прекомерна количина цереброспиналне течности, што се такође зове спинална течност. Узроци настанка болести су многи и могу се разликовати у зависности од старости у којој је настала патологија. Најчешће, инфективни и онколошки процеси, урођене малформације и повреде по рођењу делују као провокативни фактори.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Школа, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .