Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Цистична фиброза: симптоми и лечење

Цистична фиброза - главни симптоми:

Цистична фиброза одређује генетичку наследну болест, праћену специфичном системском лезијом на ексокриним жлездама. Цистична фиброза, чији су симптоми одређени на основу горе поменуте лезије, је хронична и неизлечива болест, праћена је кршењем респираторних органа, као и поремећајима који се односе на функције органа дигестивног система, укључујући и низ других пратећих поремећаја.

Општи опис

Цистична фиброза (ЦФ), јер се ова дефиниција праве патологије користи у Европи (а заправо у нашој земљи), док се у Канади, Аустралији, САД иу другим земљама дефинише као "цистична фиброза панкреаса" и У овој варијанти, карактеристике његових морфолошких манифестација су у највећој мјери откривене. Треба напоменути да је ова болест прилично честа, о чему сведоче индикатори учесталости његовог појаве. Дакле, однос од 1: 2500 се одређује само за новорођенчад у европским земљама, што заузврат указује на то да најмање четири особе имају шансе да добију цистичну фиброзу за 10.000 новорођенчади.

Пораз цистичне фиброзе се јавља са истом фреквенцијом без обзира на пол, односно, и дјечаци и девојчице су подједнако погођени. Имајући у виду чињеницу да говоримо о генетичкој болести, треба имати у виду да су пацијенти већ рођени и да је немогуће добити цистичну фиброзу. У међувремену, болест може трајати дуго времена без манифестације симптома, те се препоручује узимање у обзир цистичне фиброзе код одраслих. Његови симптоми су дијагностиковани у овој варијанти у око 4% случајева, иако се велика већина ове болести манифестује током првих година живота. С обзиром на то да су деца рођена већ са њим, често се дефинише као наследна цистична фиброза или урођена цистична фиброза.

Деца су болесна када примају један мутантни ген из сваког родитеља. Ако је само један такав ген наследјен, онда се у овом случају сматра њена државна носач ("ЦФ носачи"), у којој се не дијагнозирају патологије које одговарају болести. С обзиром на то да су гени који имају свака особа упарени, сваки од нас је носилац две копије сваког од гена (опет један ген од мајке, један од оца). Одређени гени су лишени могућности нормалног функционисања у супротности са њиховом структуром. Када се таква повреда у структури гена мења. Због тога, како би се развила цистична фиброза (као, заиста, многе друге генетске болести), неопходно је, како је наведено у оригиналном примеру, добити два измењена гена. Са родитељима који носе МВ, било које дијете пар може, са 25% шансом да добије измијењене гене од сваког од њих.

У око 70% случајева болести која се разматра, она се манифестује пре него што дете дође до две године живота. Због релативно недавног увођења неонаталног скрининга у медицинској пракси, откривање цистичне фиброзе значајно се смањило у времену.

Наслијеђе цистичне фиброзе

Карактеристике курса цистичне фиброзе

Карактеристике патогенезе (механизам који узрокује појаву болести) није у потпуности дефинисан. Цистична фиброза се манифестује захваљујући секрецији секрета одређених излучних жлезда, ова тајна има повећан вискозитет. Због потешкоћа насталих у његовој евакуацији, канали слузнице, гландуларних органа, гастроинтестиналног тракта и бронхијалног стабла су блокирани, а секундарне промене се јављају у плућима, панкреасу, цревима и јетри (нарочито, ензимским поремећајима и обтуративним процесима). инфламаторна природа). Због развоја запаљеног процеса у комбинацији са фиброзом, развија се секундарни облик отказа органа. Приликом проучавања лучења бронхијалних жлезда у повећаној количини фосфора откривена је додатна концентрација калијума и натријума, због чега неки аутори наговештавају да је то разлог због којег слуз има високу вискозност.

Карактеристике плућне лезије у цистичној фибрози

Дебела тајна код цистичне фиброзе скоро се не излучује кроз канале који одговарају овој функцији, што смо већ поменули горе. Заузврат, такво кашњење изазива стварање цистаца мале величине у дигестивном и бронхопулмоналном систему. Атрофија гландуларног ткива, као и прогресивна фиброза, развија се због стагнације слузи. Фиброза, нарочито, подразумева постепену замену ткива жлезде са везивним ткивом. Поред тога, у органима се развијају ране склеротицне промене. С секундарном инфекцијом ситуација је компликована, јер је то праћено развојем гнојног упала код пацијената. Сходно томе, бронхопулмонални систем у цистичној фибрози је погођен потешкоћама повезаним са процесом испуштања спутума (који је директно повезан са његовом вискозношћу, као и дисфункцијом цилированог епитела), развојем мукоостазе (која одређује стагнацију слузи), као и хроничним природа упале.

Као основа за промене које се јављају код респираторних органа у болести која се разматра, наглашена је кршења пролазности бронхиоола и малих бронхија. Попуњавани са гнојним мукозним садржајем, бронхијалне жлезде постепено повећавају величину, због чега долази до њиховог избијања и накнадног преклапања лумена бронхија. Појављује се облик облика капиларне и цилиндричне бронхиектазе сакуларног типа, као и формирање емфиземних подручја плућа. У овом случају, бронхије су потпуно опструиране спутумом (тј. Потпуна опструкција и опструкција).

Карактеристике бронхијалних лезија код цистичне фиброзе

Главна улога у развоју цистичне фиброзе је додијељена мутацији гена која проузрокује поремећај структуре (заједно са функцијама) трансмембранског регулатора цистичне фиброзе (ЦФТР, специфичан протеин који учествује у транспорту јона хлора кроз ћелијску мембрану, ЦФТР такође одређује име за ген који кодира овај протеин ).

Више детаља о процесима релевантним за цистичну фиброзу, можете добити следећу слику болести. Дакле, вискозни спутум, акумулација која се јавља у плућима, доводи до развоја запаљенских процеса овде. Ово је праћено и кршењем снабдевања крвљу и вентилације. Као резултат тога, пацијенти имају кашаљ који је болан у испољавању - једна од главних и сталних манифестација болести која нас занима. У будућности плућа се могу инфицирати, а углавном се јавља због пиоцијанског штапа или стафилококуса, што је праћено постепеним развојем деструктивних промена. Објашњење за ово је кршење локалног имунитета, у којем се ниво интерферона, антитела, активност фагоцита смањује, а такође и стање епителија бронхија подлеже променама.

Пацијенти често почињу да развијају болести као што су бронхитис и пнеумонија, а њихова појава се понављајуће природе, ау неким случајевима такве компликације примећују код пацијената већ у првим месецима њиховог живота. Треба напоменути да инфекција обезбеђује још већу вискозност спутума, због чега се стање које се развија у овом случају одређује значајан ризик за живот пацијената, јер респираторна инсуфицијенција проузрокује смрт значајног дела (ово се односи и на дјецу и одрасле особе).

Недостатак ензима панкреаса изазива пацијенте са цистичном фиброзом да се суоче са проблемима везаним за варење хране (ово, заузврат, одређује им заостајање у тежини, што је важно и са повећаним апетитом). Биљни стасис постаје узрок цирозе код неких пацијената или фактор који узрокује стварање камена у жучној кеси.

Ако покушате фигуративно одредити како живи пацијенти са цистичном фиброзом, можете позвати читаоце да замисле потребу за сталним боравком у гасној маски. У гасној масци, која се не може уклонити, штавише, у гасној масци, која је дан за дан гора и гора са функцијом која је унапред одређена за то. Пацијенти са цистичном фиброзом су у сличном положају - њихова плућа само управљају својим функцијама за 25%.

Здрава плућа и плућа са цистичном фиброзом: поређење

Облици цистичне фиброзе

Обољења која се разматра карактеришу многе различите манифестације које су релевантне за њега, а све то одређује степен озбиљности патолошких промјена, релевантност компликација и старост пацијента. Облици цистичне фиброзе могу бити следећи:

  • углавном плућа (бронхопулмонална или респираторна);
  • углавном црева;
  • мјешовити (у овом случају, респираторни органи и гастроинтестинални тракт треба истовремено да утичу);
  • меконијумска цревна опструкција;
  • избрисане и атипичне варијанте манифестација болести.

Ова подјела цистичне фиброзе у облике је условна, јер упоређивање претежно плућне лезије упоређује се са стварним поремећајима органа за варење, док је интестинална лезија праћена развојем одговарајућих промјена у бронхопулмоналном систему. Важно је напоменути да се болест карактерише различитим његовим клиничким манифестацијама у сваком појединачном случају његовог појаве. Многи органи су погођени, али то су плућа, црева, панкреас и јетра која највише пате. У међувремену, једна од најважнијих особина цистичне фиброзе јесте да менталне способности пацијената на ни на који начин нису погођене.

Избрисане и атипичне облике болести могу се идентификовати као резултат испитивања релевантности хроничног синуситиса код детета. У старијој доби, цистична фиброза се може открити неплодношћу релевантним за мушкарце. Неплодност код мушкараца, без обзира на облик болести, је истоветна патологија. Изазива азооспермију (одсуство сперматозоида у семенској течности), азооспермија се, пак, развија због атрофије сперматозоида (тј. Због смањења величине или због оштећења његових ткива, због чега функције које су карактеристичне за то), због свог урођеног одсуства или као резултат опструкције (тј., оштећења пролазности). Ови поремећаји се такође могу јавити код оних пацијената који су само носиоци ген цистичне фиброзе.

Цистична фиброза код жена манифестује се смањењем плодности (способност репродукције потомака), што је узроковано повећаним степеном вискозитета који је релевантан за испуштање матерњег вратног канала, чиме се компликује могућност миграције сперме.

Цистична фиброза: симптоми

Посебно, у овом случају, размотрићемо пулмонални (или респираторни) облик болести. Први симптоми цистичне фиброзе се манифестују у облику пацијентске летаргије и опће бледине коже. Поред тога, често чак и повећан апетит онемогућава стицање тежине (исто важи и за нормалан апетит). У неким случајевима, у неким случајевима, присутан је кашаљ код пацијената већ у првим данима живота, а касније почиње интензивирати кашаљ, због чега по својој природи подсећа на кашаљ са великим кашљем. Прикључак за спутум постаје пратилац кашља, прилично је дебео, а ако је бактеријска флора прелије (индиковани стафилококус, итд.), Постепено постаје гнојно-мукозна.

Због високог степена вискозности бронхијалних секрета, већ поменута мукоостаза се развија уз истовремену опструкцију бронхиола и бронхија, што, с друге стране, постаје фактор који доприноси развоју емфизема. Ако постоји потпуна опструкција бронхија, тада почиње формирање атекелазе (што одређује колапс потпуно плућа или појединачне лобање). Цистична фиброза код деце млађа је праћена брзим учешћем у патолошком процесу паренхима плућа (налази се у зидовима ваздушних јастука плућа (нпр. Алвеоли), путем којих је осигурана размјена гаса између крви и атмосферског ваздуха). У овом случају се развија дуготрајан и тешки облик пнеумоније, а његова карактеристика је предиспозиција на апсцес, што подразумијева развој гнојног упала ткива, у којем њихово накнадно таљење доводи до стварања гљивичних шупљина. Стварна оштећења плућа у сваком случају су билатерална.

Објектни преглед одређује присуство пискања, а када се користи током таквог прегледа, утврди се да је звук у кутији.

У неким случајевима, пацијенти развијају токсемију (стање које је болно у његовој манифестацији, због излагања одређених егзогених фактора телу (на пример, микробни токсини)) и чак и симптоми повезани са шоком. Посебно, шок се односи на патолошки процес који се јавља као одговор на екстремну иритацију и прати прогресивна врста оштећења. Они, с друге стране, утичу на најважније функције нервног система, као и на респираторни систем, систем за циркулацију, метаболичке процесе итд. Другим речима, шок који може да се развије, делује као раздвајање великог броја компензаторних реакција тела (тј. Његове адаптивне реакције који се најчешће јављају као одговор на оштећење ткива током каснијег извођења изгубљених функција у интактним ткивима), који се манифестује као одговор на штету.

Враћајући се на везу токсикозе и шока са цистичном фиброзом, примећујемо да се ови услови могу појавити на позадини одређених болести, које су праћене високим температурама или у врућим временским условима, у којима постоји значајан губитак хлора и натријума из тијела након тога.

Пнеумонија за пацијенте касније постаје хронична, стање се комбинује са развојем пнеумоскелозе, такође раније забележеног (патолошки процес пролиферације везивног ткива у плућима на позадини стварне болести за пацијента, због чега погођене области изгубе своју инхерентну еластичност, стичући истовремено размена гасова функција) и бронхиектаза (у овом случају то је патолошки дилатиран бронхија, где промена у њиховом предмету зида и Арт уктура). Следећи развој пнеумоније прати и појављивање симптома тзв. "Плућног срца" (када је, због природе лезија плућа и бронхија, пораст артеријског притиска у малој циркулацији крви довело до патолошких промјена у облику ширења и проширења одјељења који се налазе на десној страни срца). Осим тога, развија се и срчана и пулмонална инсуфицијенција.

Клиничка слика, опет, одређује карактеристичне промене у изгледу пацијената. Дакле, њихова кожа има земаљски нијансе, појављују се цијаноза опћег типа и акроцианосис (тј., Цијаноза слузокоже и коже, цијаноза екстремитета). У мировању се појављује и диспнеја, груди постају у облику цијеви, грудна кост је деформирана клинастим путем, а фалангови прстију су такође деформирани, слични као бубњеви ("Хиппократски прсти"). Моторна активност се смањује, смањује се телесна тежина, смањује се апетит.

Цистична фиброза: Синдром бубрега са оштећењем прстију
Прсти лезије у цистичној фибрози, "Хипократови прсти" (фотоапарати), фото 1
Болест прстију код цистичне фиброзе, "Хипократови прсти" ("батмине"), фото 2

Пнеумотхорак и пиопнеумотхорак, као и плућно хеморагија, сматрају се ретким облицима компликација цистичне фиброзе. Пневмоторакс в частности определяет состояние, при котором в плевральной полости скапливаются газы или воздух, пиопневмоторакс определяет состояние одновременного скопления с газами или воздухом гноя в указанной области, а легочное кровотечение, соответственно, определяет истечение крови, происходящее из бронхиальных или легочных сосудов, за счет которого кровь начинает выделяться из дыхательных путей.

Более благоприятная форма течения муковисцидоза, при которой его манифестация (развитие выраженных форм клинических проявлений, наступающее за стертым или бессимптомным течением заболевания) происходит при достижении более старшего возраста, проявление бронхолегочной патологии происходит при замедленном прогрессировании деформирующего бронхита в сочетании с умеренной выраженностью проявления пневмосклероза.

Длительное течение муковисцидоза сопровождается присоединением к нему патологий носоглоточной области, что проявляется в виде полипов носа, синусита, хронического тонзиллита и аденоидных вегетаций.

Кишечный муковисцидоз: симптомы

В данном случае, соответственно, рассматривается преимущественно кишечная форма течения муковисцидоза. Проявления этой формой обуславливаются актуальной для заболевания секреторной недостаточностью, отмечаемой в ЖКТ. В особенности выраженный характер приобретает такого рода нарушение при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание. Сопровождается это недостаточным расщеплением и последующим всасыванием жиров и белков, недостаточность расщепления и всасывания углеводов происходит в меньшей мере.

Отмечается преобладание в кишечнике гнилостных процессов, что определяет собой в целом разложение в нем органических азотсодержащих соединений (аминокислоты, белки) при ферментативном гидролизе, который, в свою очередь, происходит под воздействием аммонифицирующих микроорганизмов. В результате такого разложения образуются конечные продукты, обладающие высокой степенью токсичности (сероводород, аммиак, первичные и вторичные амины и пр.). Сопутствующая гнилостным процессам симптоматика проявляется в виде накопления газов, за счет которого, в свою очередь, у пациентов отмечается вздутие живота.

Дефекация (стул, испражнения) у больных учащается, также актуальность приобретает такое нарушение как полифекалия, определяющая собой аномальное увеличение частоты дефекации, что может указывать на превышение возрастной нормы вдвое (не исключается увеличение этой частоты и в 8 раз).

С момента приучения ребенка с муковисцидозом к горшку, у него нередко отмечается такая патология как выпадение прямой кишки, что происходит примерно в 10-20% случаев. Под выпадением прямой кишки подразумевается частичная или полная форма выворота прямой кишки наружу через задний проход.

У больных также появляются жалобы на появление сухости во рту, что происходит за счет увеличения вязкости слюны. Пережевывание сухой пищи дается с трудом, в целом процесс поглощения пищи требует одновременного приема жидкости в значительных объемах. В период первых месяцев проявления заболевания аппетит у больных, как уже было отмечено, нормальный, в некоторых случаях и повышенный. Тем ни менее, последующее развитие нарушений, связанных с процессами пищеварения, приводит к стремительному развитию гипотрофии – расстройства питания на фоне таких нарушений, в результате которых у больных впоследствии отмечается дефицит массы тела в различной степени проявления. К этому состоянию присоединяется и полигиповитаминоз, что определяет собой сочетанную форму недостаточности обеспечения организма витаминами различных групп.

Снижается мышечный тонус, а также тургор тканей (в норме это – напряженное состояние кожи, за счет которого она выглядит упругой и эластичной). Помимо этого у больных появляются боли в животе различного типа проявления. Так, при метеоризме (газах) появляются боли схваткообразного характера, вслед за приступами кашля – боли мышечные, при актуальной правожелудочковой недостаточности – боли в области правого подреберья.

Если появляются боли в эпигастральной области, то это указывает на недостаточность нейтрализации в 12-перстной кишке желудочного сока на фоне пониженной секреции бикарбонатов поджелудочной железой. Следует отметить, что нарушение нейтрализации в данном случа е желудочного сока может спровоцировать развитие у больных язвенной болезни в 12-перстной кишке, не исключаемым вариантом рассматривается также развитие язвенного процесса в области тонкого кишечника.

В качестве осложнения рассматриваемой нами формы муковисцидоза может выступать вторичная форма дисахаридазной недостаточности, вторичная форма пиелонефрита, кишечная непроходимость, а также мочекаменная болезнь, развивающаяся в результате обменных нарушений. Может развиться также латентная форма сахарного диабета, что происходит в результате поражения в поджелудочной железе инсулярного аппарата. Из-за нарушения белкового обмена развивается гипопротеинемия, в результате чего некоторые случаи ее проявления приводят к развитию отечного синдрома у грудничков.

Увеличение печени (гепатомегалия) происходит из-за развития у больных холестаза (нарушения, при котором 12-перстная кишка получает желчь в меньших объемах, что, в свою очередь, происходит по причине нарушений, связанных с ее образованием, выведением и выделением). При развитии у больных билиарного цирроза симптоматика муковисцидоза дополняется проявлениями в виде желтухи и кожного зуда, портальной гипертензии (что подразумевает под собой актуальность такого синдрома, при котором повышается давление в рамках системы воротной вены).

Портальная гипертензия, в свою очередь, сопровождается вздутием живота и увеличением его в размерах, появлением в правом подреберье чувства тяжести. При наличии у больных варикозных вен может измениться стул (он становится черным). Из-за того, что печень не может в нормальном режиме справляться с кровоочистительной функцией, часть токсинов, в крови содержащихся, направляется в головной мозг. На фоне этого происходит повреждение его нервных клеток, что приводит к развитию энцефалопатии. Проявлением данного этапа течения портальной гипертензии на фоне цирроза при муковисцидозе становится рассеянность больных, забывчивость. Из-за того, что в селезенке происходит застой крови, происходит ее постепенное увеличение в размерах. Повышенное давление в портальной системе (на фоне портальной гипертензии) приводит к накоплению воды в брюшной полости, а это становится причиной развития у больных асцита. Асцит также определяется как водянка, что также указывает на суть патологии, заключается она в скоплении жидкости, сосредотачивается она в частности в брюшной полости, причем объемы подобного скопления могут достигать 25 литров.

В некоторых случаях холестаз не сопровождает развитие цирроза печени при муковисцидозе.

Муковисцидоз: смешанная форма

Смешанная форма заболевания определяет нарушения, актуальные и для легочной его формы, и для формы кишечной, рассмотренных нами выше. Как правило, уже в период первых недель с момента рождения у больных диагностируются тяжелые формы повторных бронхитов и пневмонии. Для них характерным является затяжное течение, а также появление постоянного кашля. Также появляются резкие формы расстройства питания и кишечный синдром (проявляется он в виде жидкого стула и вздутия живота; испражнения не утрачивают свойственного им калового характера, однако они имеют жидкую форму, обильны, изменяется и цвет на желто-зеленый или серо-зеленый; по частоте стул проявляется стандартно, от 3 до 5 раз за сутки).

Клиника проявления муковисцидоза разнится в каждом конкретном случае, потому, соответственно, разнятся варианты проявления заболевания и особенности его течения. Помимо этого существует зависимость тяжести течения рассматриваемого нами заболевания со сроками проявления первых его симптомов. Так, чем младше возраст больного на момент манифестации муковисцидоза (то есть развития выраженных проявлений муковисцидоза после выходы за рамки стертого варианта его течения или течения бессимптомного), тем в большей мере неблагоприятен для него прогноз. Ввиду указанной разницы в течении заболевания в различных случаях, тяжесть этого течения определяется на основании степени и характера поражения у больных бронхолегочной системы, для чего используется разделение на следующие стадии:

  • Фаза И Характеризуется непостоянными функциональными изменениями, сочетающимися с появлением у больных сухого кашля, без присоединения мокроты. Одышка проявляется либо в незначительной форме, либо в форме умеренной, в обоих вариантах ее возникновению сопутствуют предшествующие физические нагрузки. Длительность течения данной стадии у больных составляет нередко порядка десяти лет.
  • Фаза ИИ На данной стадии развивается хроническая форма бронхита, при котором кашель проявляется уже с мокротой. Одышка проявляется в умеренной форме, ее усиление отмечается при напряжении. В рамках этой стадии также происходит деформация пальцев (их концевых фаланг). Помимо этого отмечается наличие «трескучих» и влажных хрипов при прослушивании, дыхание характеризуется жесткостью. Длительность данной стадии может составлять порядка от двух до пятнадцати лет.
  • Фаза ИИИ. Здесь уже рассматривается стадия, в рамках которой отмечается прогрессирование бронхолегочного процесса в сочетании с развитием ряда осложнений. В легких происходит формирование зон ограниченного пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом, формируются также бронхоэктазы и кисты. У больных диагностируется выраженная форма дыхательной недостаточности, которая сочетается с сердечной недостаточностью (отмеченное ранее «легочное сердце»). Длительность течения заболевания в данной стадии составляет порядка трех-пяти лет.
  • ИВ степен. В рамках течения этой стадии у больных развивается тяжелая форма кардио-респираторной недостаточности. Длительность течения этой стадии – около нескольких месяцев, ее завершение определяет для больного летальный исход.

Мекониевая непроходимость кишечника

Эта форма муковисцидоза также определяется как мекониевая непроходимость кишечника. Ее название определяет суть актуального состояния больных муковисцидозом, соответственно, мекониевая непроходимость кишечника указывает на закупорку кишечника первородным калом, меконием. Из-за повышенной вязкости мекония, провоцируемой именно интересующим нас заболеванием, муковисцидозом, эта закупорка и происходит.

Данная патология проявляется в период первых дней жизни ребенка. Определить мекониевую непроходимость можно за счет того, что, собственно, не отходит меконий. Далее, ко второму дню жизни отмечается беспокойство ребенка, у него происходят частые срыгивания, появляется рвота, в которой обнаруживается примесь желчи. К этому также причисляется вздутие у ребенка живота, на нем появляется заметный сосудистый рисунок, снижается тургор тканей. В целом кожа становится бледной и сухой. Прежнее беспокойство ребенка сменяет состояние адинамии (состояние, характеризующееся резким упадком сил, развитием мышечной слабости, уменьшением или и вовсе прекращением у больного любой двигательной активности). Также нарастает токсикоз в сочетании с эксикозом (иначе – обезвоживание; патологическое состояние потери значительных объемов солей и жидкостей организмом).

Мекониевая непроходимость развивается по причине отсутствия специфического фермента (трипсина), в результате чего меконий скапливается в области петель тонкого кишечника, становясь вязким и плотным. Отхождение первого кала у новорожденного происходит в основном в течение первых суток с момента рождения, реже это происходит в период вторых суток. Если ребенок болен, то, как уже понятно, меконий не выделяется.

Объективное обследование ребенка выявляет наличие у него тахикардии (учащенное сердцебиение) и одышки. Лечение данного состояния новорожденного, как правило, производится посредством оперативного вмешательства. Следует заметить, что мекониевая непроходимость никак не связана со степенью тяжести у больного ребенка муковисцидоза. Только в редких случаях сам муковисцидоз не может быть подтвержденным диагнозом путем проведения лабораторных и клинических исследований.

Отдельно отметим, что данное состояние может спровоцировать серьезные осложнения, а именно перфорацию кишечника в сочетании с развитием у ребенка мекониевого перитонита. Также часто происходит присоединение к 3-4 дням жизни пневмонии, она впоследствии характеризуется собственным затяжным характером течения. Развитие кишечной непроходимости может проявиться и в более старшем возрасте пациентов.

Дијагностика

Диагноз муковисцидоз может быть поставлен после результатов проведения следующих исследований:

  • проведение общего изучения ранних проявлений данного заболевания, изучение наследственного фактора в его возможном появлении;
  • проведение общих анализов (моча, кровь);
  • микробиологическое исследование (мокрота);
  • копрограмма (исследуется кал на предмет наличия в нем жира и объема его содержания, а также определяется наличие/содержание крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
  • бронхоскопия (позволяет определить наличие нитеподобной мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции);
  • бронхография (определяет актуальность пороков бронхов, а также наличие в них бронхоэктазов);
  • рентгенография (исследуются бронхи и легкие на предмет наличия в них склеротических и инфильтративных изменений);
  • спирометрия (дает возможность определить актуальное функциональное состояние, в котором пребывают легкие, делается это посредством измерения скорости и объема выдыхаемого больным воздуха);
  • молекулярно-генетическое исследование (проводится анализ образцов ДНК или крови для последующего выявления в них мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз);
  • потовый тест (исследованию подлежат электролиты пота; данный анализ является наиболее информативным по части выявления интересующего нас заболевания, в нем выявляется содержание в поте ионов натрия и хлора);
  • пренатальная диагностика (подразумевает под собой проведение обследования новорожденных младенцев на предмет наличия у них врожденных и генетических заболеваний, в т.ч. это касается и муковисцидоза).

Третман

Эффективного лечения рассматриваемого нами заболевания на сегодняшний день не существует, терапия в адрес этого заболевания симптоматическая. В частности такая терапия направлена на восстановление функций ЖКТ и дыхательной системы, проводится она в течение всей жизни больного. Проведение интенсивной терапии требуется при актуальной дыхательной недостаточности в рамках II-III степеней заболевания, при «легочном сердце», деструкции легких и кровохарканье.

Преобладание у больных кишечной формы заболевания требуется соблюдать диету при высоком содержании в ней протеинов (яйца, рыба, творог, мясо), а также при ограничении в рационе жиров и углеводов (допустимы только легко усвояемые). Исключению подлежит грубая клетчатка, лактозная недостаточность подразумевает исключение молока. Назначаются витамины, пищеварительные ферменты (назначение производится в индивидуальном порядке, тяжесть поражения является определяющим фактором в назначении конкретной дозировки). Эффективность назначаемого лечения определяется на основании состояния стула (точнее – его нормализации), нормализации веса, исчезновения болевых ощущений, отсутствия в кале нейтрального жира.

Легочная форма муковисцидоза в лечении ориентирована на снижение у больных степени вязкости мокроты при одновременном восстановлении проходимости бронхов. Также важной мерой в лечении является подавление инфекционно-воспалительной формы процесса. Больным назначаются муколитики (ингаляции, аэрозоли), могут быть назначены и ферментативные препараты в виде ингаляций. Одновременно с этим применяется лечебная физкультура, постуральный дренаж и вибрационный массаж для грудной клетки.

Актуальность острых проявлений, характерных для бронхита и пневмонии, требует проведения антибактериальной терапии. Для улучшения питания миокарда назначаются метаболитики. Лечение азооспермии у мужчин при муковисцидозе посредством применения консервативных методик, что в частности подразумевает под собой гормональную терапию, определяет абсолютное отсутствие эффективности.

Отдельным важным моментом является откашливание, посредством которого обеспечивается отхождение мокроты. Ее накопление увеличивает вероятность инфекции, кашель же является основным способом для прочистки легких. Соответственно, ребенка следует приучать к кашлю для достижения такого эффекта, он не должен стесняться делать это в течение дня или при процедурах физиотерапии.

Что касается прогноза, то он определяется на основании тяжести течения заболевания, что в особенности актуально при легочном синдроме, а также временем проявления первой симптоматики у больного, своевременностью диагностирования и адекватности мер применяемой терапии. Летальные исходы – довольно частое явление, в особенности в период первого года жизни у больных детей. Как мы уже отмечали, чем раньше диагностировано заболевание и начата соответствующая терапия в его адрес, тем, соответственно, благоприятнее его течение. Средняя продолжительность жизни по России на данный момент составляет в пределах 30 лет, в то время как в условиях развитых стран эта цифра на порядок выше – 40 лет.

При муковисцидозе больные наблюдаются у пульмонолога, а также у лечащего педиатра (терапевта). Родители и родственники в обязательном порядке обучаются действиям, применяемым для вибрационного массажа больного, а также основным правилам, необходимым к соблюдению для ухода за ним.

Поделите овај чланак:

Если Вы считаете, что у вас Муковисцидоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: пульмонолог , педиатр , терапевт .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Туберкулез легких (совпадающих симптомов: 6 из 19)

Плућна туберкулоза је болест узрокована бактеријама врсте Мицобацтериум које је открио Роберт Кох 1882. године. Оне су 74 врсте, које се преносе кроз воду, тло, од болесне особе до здравог. Форма болести, за коју су људи највише подложни, је управо плућна туберкулоза, због чињенице да је главни тип преноса бактерија ваздушни.

...
Гранулематоз Вегенера (совпадающих симптомов: 6 из 19)

Вегенерова грануломатоза је подтип системског некротичног васкулитиса, који углавном утиче на ткива и посуде горњег респираторног тракта. У главној групи ризика овог патолошког процеса су мушкарци и жене од 25 до 40 година. Са генерализованим обликом патологије, клиничка прогноза је изузетно неповољна.

...
Тромбоэмболия лёгочной артерии (совпадающих симптомов: 5 из 19)

Плућна емболија је блокада плућне артерије крвним угрушком или другим страним телом (честице коштане сржи, масти, паразити). Крвни стрдок се може формирати у венском систему, десном или левом атрију, вентрикули срца. Ако се здравствена заштита не обезбеди благовремено, то је фатално.

...
Бронхоэктатическая болезнь (совпадающих симптомов: 5 из 19)

Бронхиектазија - запаљенски процеси у респираторном систему. Болест се карактерише патолошким промјенама, експанзијом или деформацијом бронхија, због чега се у њима формира велика гној. Ово изобличење унутрашњих органа назива се бронхиектазом.

...
Альвеолит (совпадающих симптомов: 5 из 19)

Алвеолитис плућа је процес болести током којих су погођени алвеоли, а потом и формирање фиброзе. У овом поремећају, ткиво органа се губе, што не дозвољава да плућа у потпуности функционишу и често доводи до недостатка кисеоника. Други органи у овом тренутку такође не добијају у потпуности кисеоник, што заузврат крши метаболизам.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

пулмолог захтева
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. 1. Тверскаиа-Иамскаиа, 29, 3. спрат
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, 2. Сиромиатницхескии лане, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Тестовскаа, д. 10, 1. вход
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .