Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Албинизам: симптоми и лечење

Албинизам - главни симптоми:

  • Сува кожа
  • Крваве гуме
  • Носеблеедс
  • Фотофобија
  • Смањен вид
  • Скуинт
  • Непристојне осцилације очију
  • Бела кожа
  • Бела боја косе
  • Боја црвених очију
  • Немогућност разликовања боја
  • Немогућност да буде под директним сунцем
  • Депигментација фундуса
  • Светло сива боја ока
  • Светло плава боја ока
  • Узнемирено знојење

Албинизам - скуп генетских патологија, када постоји потпуно одсуство или недовољна производња меланина, супстанца која даје тамну боју косе, кожи и очима. Тачна стопа инциденције није утврђена, јер постоји неколико врста патологије.

Главни провокативни фактор су генске мутације које слабе синтезу и депозицију меланинског пигмента. То значи да је патологија наследила дијете од родитеља, а то је мање од других блиских рођака.

Клиничка слика обухвата многе знакове, који се крећу од прекомерно лагане и суве коже и завршавају фиброзом унутрашњих органа. Симптоматологија је директно зависна од врсте болести и никада не доводи до поремећаја општег здравља.

Због манифестације специфичних симптома уз постављање исправне дијагнозе нема проблема. Међутим, потребан је низ лабораторијских и инструменталних прегледа за разлику између различитих врста албинизма.

Албинизам код људи се не може излечити, али конзервативне терапије имају за циљ обнову оштрине вида и укључују правила понашања на сунцу, што ће спречити развој компликација.

Етиологија

Код људи, боју коже и косе, ирис је одређен наследјењем. То значи да је свака особа рођена са унапред програмираним нијансама ових сегмената.

Албинизам није ништа друго до резултат поремећаја гена који одређују боју горе описаних структура. Мутација барем једног гена је преплављена кршењем садржаја пигмента меланина. То значи да је ова патологија урођена, али се понекад манифестује не одмах након рођења детета.

Болест има неколико типова наслеђивања - оба доминантна (присуство абнормалног гена од једног од родитеља је довољно) и рецесивно (болест се примећује у свим генерацијама). Не искључује могућност да се мутација формира спонтано, у одсуству сличног проблема у роду.

Класификација

По преваленцији емитују:

  1. Укупан или потпун албинизам. Дијагностикује се од тренутка када се дијете роди. Меланин је одсутан у свим ткивима: у коси и зенима, на кожним и уникатним таблицама. Овај облик назива се оксални албинизам.
  2. Непотпуни албинизам. Познат као албиноидизам. Људи имају хипопигментацију главе, коже и ириса.
  3. Делимични албинизам или пишчализам. Најчешћи албинизам очију, међутим, аномалија може бити присутна на таквим деловима тела као главу и предњи зид абдоминалне шупљине, ноктију и лице.

Поред тога, клиничари су одлучили да разликују следеће типове болести:

  1. Алининизам очију коже (ХЦА) типа 1А се покреће мутацијом ОЦА1 гена који се налази на хромозому 11. Сматра се да је најтежа сорта, пошто се секреција меланина потпуно зауставља. Механизам наслеђа је аутосомни рецесиван.
  2. ОЦА тип 1Б је узрокован кршењем ОЦА1 гена, међутим, тежина симптома варира од потпуног одсуства до благо разјашњене нијансе коже и косе. Треба поменути да се људи са овим обликом болести могу сунчати, њихова коса затамне узраст и појављују се пигменти неви (моли);
  3. ОЦА тип 2 - најчешћа опција, услед локализације мутираног гена у хромозому 15. Озбиљност недостатка меланина је променљива, као у претходном случају. Пигментација се може повећати док особа сазријева.
  4. ХЦА 3 врсте - делује као најратија врста патологије, која је углавном карактеристична за људе у Негроидној трци. Током генетског тестирања откривене су мутације у гену ТРП-1, који се налази на хромозому 9.
  5. Редхеад тип.
  6. Са непотпуном пигментацијом.

Око албинизам подељен је на неколико варијетета:

  • Тип 1 или Нетлсхип-Фаллс синдром;
  • Тип 2 или Форсиус-Ерикссонов синдром
  • Тип 3

Симптоматологија

Клиничка слика биће у потпуности диктирана током тока болести.

Укупан албинизам карактерише:

  • бела коса и кожа;
  • светло сиве или светло плаве боје;
  • сува кожа;
  • скуинт;
  • нистагмус;
  • фотофобија;
  • појаву опекотина, чак и уз кратак утицај директне сунчеве светлости;
  • смањење видне оштрине.

Делимични албинизам карактерише присуство хипопигментираних тачака на кожи и светлих праменова међу тамном косом.

Албиноидизам се састоји од следећих карактеристика:

  • бела коса и поштена кожа;
  • светло сиве, светло плаве или смеђе очи;
  • повећана осетљивост на јаку светлост;
  • повреда знојења;
  • функционално слепило.

Симптоматологија типа 1 га комбинује:

  • сува и бела кожа;
  • избељена коса;
  • повреда тока;
  • транспарентни ирис;
  • снижавање нивоа вида;
  • немогућност директног сунчевог зрачења.

ГКА тип 1Б има следеће клиничке манифестације:

  • светла плава коса;
  • беле трепавице;
  • оранжна нијанса ириса;
  • нормална пигментација коже.

Са развојем ХЦА типа 2 примећено је:

  • одсуство или нормална пигментација;
  • слаб вид, који се може опоравити током времена;
  • бела нијанса коже;
  • сива или плава боја ириса;
  • појаву пеге са продуженим излагањем сунчевој светлости.

ОЦА тип 3 карактерише:

  • смеђа или танка боја коже и косе;
  • плава боје ириса;
  • нормална визуелна оштрина.

1 врста очног албинизма или Нетлсхип-Фаллс синдром представља:

  • депигментација фундуса;
  • повећана фотофобија;
  • невољно брзо кретање очију;
  • смањен вид;
  • нормална пигментација коже.

Форсиус-Ерикссонов синдром (албинизам типа 2) обухвата:

  • депигментација фундуса;
  • неразвијеност унутрашње шкољке очију;
  • нистагмус ;
  • немогућност разликовања боја.

3 облика очног албинизма има следеће симптоме:

  • фотофобија;
  • црвенкасте очи;
  • кршење визуелне функције;
  • страбизам;
  • недостатак пигментације фундуса;
  • нистагмус;
  • превелик раст оптичке фоске.

У синдрому Немачког-Пудлаха (албинизам ће бити део клиничке слике), присутно је присутно:

  • обилне крварење из носа и десни;
  • модрице које се појављују чак и са мало ефекта на кожу;
  • фиброза унутрашњих органа.

Све наведене клиничке манифестације се развијају у свакој особи која пати од сличне болести, без обзира на старосну категорију и пол.

Фотографије људи са албинизмом

Дијагностика

Ако доживите карактеристичне симптоме, можете затражити помоћ од лекара опште медицине, офталмолога или дерматолога. Процес дијагнозе биће интегрисани приступ који је неопходан за диференцирање различитих врста болести.

Примарне дијагностичке активности укључују:

  • проучавање породичне историје болести;
  • прикупљање и анализа животне историје пацијента;
  • процена коже, косе и ноктију;
  • испитивање фундуса очију помоћу офталмолошких инструмената;
  • одређивање оштрине вида;
  • Детаљно истраживање пацијента - неопходно је сакупљати потпуну симптоматску слику о току болести, која може указивати на њену различитост.

Међу најновијим лабораторијским студијама које вреди нагласити:

  • хемијска анализа фоликула косе;
  • општи клинички и биохемијски тестови крви;
  • ДНК тестови.

Поред тога, адресиране су следеће инструменталне процедуре:

  • биомикроскопија;
  • регистрација ВЕП-а;
  • електроретинографија;
  • радиографија;
  • Ултразвук, ЦТ и МР.

У свим случајевима потребно је консултовати генетичара.

Третман

Не постоји посебан третман. Следеће терапеутске мере се користе за исправљање вида и спречавање негативних ефеката сунчевог зрачења:

  • носи контактне сочива и наочаре за сунце;
  • употреба декоративне козметике;
  • употреба средстава која штите кожу од штетних ефеката ултраљубичастог зрачења;
  • одбацивање дугог боравка на улици током топлог сунчаног времена;
  • узимање бета-каротена - да би се кожи осетила светло жућкастом нијансом;
  • носити одећу која покрива кожу што је више могуће.

Из овога произилази да је делимични албинизам и кожа са очима неизлечива болест, али горе поменуте методе третмана побољшавају квалитет живота људи с сличним дијагнозом.

Могуће компликације

Ако неусаглашеност са терапеутским препорукама патологија увек доводи до развоја посљедица, укључујући:

Превенција и прогноза

Узроци албинизма су повезани са генетским мутацијама, стога не постоје ефикасне превентивне мере. Једини начин да унапред знате да ли је дете рођено са таквом болешћу или не, треба да прође ДНА тестове и консултује генетичара у фази планирања трудноће.

Ако особа која пати од ове патологије поштује правила лечења, прогноза ће бити повољна - пацијенти могу да живе пуним и дугим животом. За спречавање компликација, неопходно је подвргнути редовним прегледима од стране дерматолога и офталмолога.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате албинизам и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: терапеут , оптометрист , дерматолог .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Ацхроматопсиа ( симетрични симптоми: 4 од 16)

Ахроматопсија је наследна болест повезана са мутацијским променама у неколико гена које кодирају протеине реторелних фоторецептора. Патологија карактерише потпуни или делимични губитак перцепције боје. Са овом аномалијом, очуван је црно-бели вид, могућа је дневна слепила и страбизам, а видна оштрина се смањује.

...
Хиповитаминоза ( симетрични симптоми: 3 од 16)

Хиповитаминоза - патолошки услови који почињу да се одвијају услед смањења уноса једног или више витамина. Једноставно речено, онда је то недостатак витамина. Најчешће, ово стање напредује у зиму и пролеће, када особа троши минималну количину витамина. Важно је напоменути да се хиповитаминоза може јавити код људи из различитих старосних група, укључујући и малу децу. Нема ограничења у погледу секса.

...
Ретинобластом ( симетрични симптоми: 3 од 16)

Ретинобластом је малигна неоплазма мрежњаче. Ова врста онкологије погађа у већини случајева дјецу, углавном млађих од пет година. Случајеви када је болест дијагностикована код адолесцената старијих од петнаест година, нису забиљежени. Појављује се са истом фреквенцијом код беба оба пола. Манифестација овог поремећаја код одраслих није фиксна.

...
Летаргични енцефалитис (симетрични симптоми: 3 од 16)

Летаргични енцефалитис (син Зомбие болест, епидемијски енцефалитис, заспански енцефалитис Ецономо) је вирусно обољење које карактерише патолошка поспаност у комбинацији са оцуломоторним оштећењем или другим неуролошким симптомима.

...
Рубела код деце (симетрични симптоми: 3 од 16)

Рубела код деце је честа вирусна болест. Деца у старосној групи од 2 до 14 година, похађају вртић и школу и друге установе у којима су у тиму, највише су подложне болести.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

терапеут прихвата
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Школа, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Миклоухо-Мацлаи, 43
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, 2. Сиромиатницхескии лане, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
оцулист прихвата
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Большаа Серпукховскаа, 30
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .