Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Помпејна болест: симптоми и третман

Помпејна болест - главни симптоми:

Помпеова болест (синдром гликогеноза типа 2, дефицијент киселинске алфа-глукозидазе, генерализована гликогеноза) је ретка болест са наследном природом која узрокује оштећење мишића и нервних ћелија широм тела. Треба напоменути да се касније болест развија, што ће бити повољнија прогноза.

Синдром има аутосомни рецесивни механизам наслеђивања и повезан је са мутацијом одређеног гена. Манифестација се може десити у детињству, адолесценцији или одрасљем.

Симптоматологија је варијабилна, при сваком пацијенту се наставља у појединачној шеми. Најчешће спољне манифестације су мишићна слабост, повећање величине језика и хепатомегалије .

Права дијагноза се утврђује на основу података добијених током студирања клинике, као и резултата лабораторијских и инструменталних прегледа. Можда примена пренаталне дијагнозе, тј. У фази развоја фетуса.

Лечење се смањује на доживотну терапију замене ензима. Међутим, ефикасност такве тактике није иста за све пацијенте. Прогноза у већини ситуација је неповољна.

Етиологија

Помпејна болест је ретка генетска развојна аномалија повезана са мутацијом ГАА гена који се налази у хромозому 17. Депозити гликогена формирају се због немогућности њиховог раздвајања у скелетним мишићима, миокардију, јетри, нервном систему.

Патологија се сматра једним од врста класичне гликогенозе - гликоген престаје да се разбије у једноставније супстанце, деградира на глукозу, која улази у енергетски метаболизам. У позадини развоја таквих промена, недостаје се енергија у ћелијама и акумулација гликогена, која ствара велике вакуоле, што доводи до оштећења дистрофичног ћелија.

Наслеђивање мутираног гена врши се аутосомним рецесивним типом (ако оба родитеља имају мутантни ген, вероватноћа рођења болесног детета је 1 од 4), једнако се може наћи иу оба пола.

У срцу свих врста болести је недостатак лизозомског ензима - киселина алфа-1.4-глукозидаза. Ниво активности такве супстанце диктира степен оштећења ткива, време манифестације болести и прогнозу.

Стопа инциденце код деце и адолесцената је од 1 до 140 хиљада. Што се тиче одраслог типа, болест се дијагностицира у 1 особи на 60 хиљада становника.

Класификација

Помпеја болести се разликује само у време појаве првих клиничких манифестација. Постоје такве облике болести:

  1. Рано инфантилно (класично). Сматра се најтежом варијантом патолошког процеса, како се развија у првим месецима живота. Симптоматологија напредује у прилично кратком временском периоду. У већини случајева деца умиру пре него што стигну до једне године.
  2. Касно инфантилно. Клинички знаци се јављају између 1 и 3 године. Стопа прогресије је нешто нижа него у претходном облику. Прогноза је лоша јер пацијенти умиру у адолесценцији.
  3. Јувениле. Манифестација се примећује код деце од 6 до 10 година. Смрт се често јавља око 20 година старости као резултат развоја срчане инсуфицијенције.
  4. Адулт. Најповољнији терапијски третман, јер се први симптоми јављају у доби преко 20 година. Постоји спор напредак болести, људи често живе до старости. Могућа је рана смрт због срчане или респираторне инсуфицијенције.

Симптоматологија

Клиничке манифестације ће се мало разликовати у зависности од старости у којој се појављују први знаци. На пример, Помпеова болест код деце млађе од једне године изражава се следећим условима:

  • константно плач;
  • узрочна анксиозност;
  • мишићну хипертрофију која је лако открити током палпације;
  • повреда гутања - изазива потешкоће у исхрани;
  • споро дојке или сисање брадавице;
  • ретардација раста;
  • споро повећање телесне тежине;
  • одложени психомоторски развој;
  • величање језика на велики начин;
  • повећана запремина јетре;
  • надимање;
  • аритмија која се јавља на позадини пролиферације срчаног мишића.

Симптоми касне инфантилне и малолетничке форме:

  • кашњење мотора;
  • проблеми са координацијом покрета;
  • нестабилност ходања;
  • поремећена респираторна функција;
  • лоше поведање или губитак тежине;
  • хепатоспленомегалија - повећана је величина слезине и јетре;
  • аверзија на храну;
  • синдром спавања апнеа;
  • склоност за честе респираторне болести.

Помпезна болест код одраслих има следеће манифестације:

  • постепено прогресивна слабост мишића локализованих у доњим удовима, карличном пределу, леђима и дијафрагми;
  • сколиоза торакалне кичме;
  • поремећај сна;
  • јутарње главобоље;
  • кратак дах који се јавља чак и са мало напора;
  • Ортхопнеа - недостатак ваздуха, развија се у хоризонталном положају тела.

Симптоматологија ће бити чисто индивидуална по природи - неки пацијенти можда немају никакве знакове. Када се појаве први симптоми, требало би да тражите квалификовану помоћ што је пре могуће, што ће повећати шансе за повољну прогнозу.

Дијагностика

Да би се синдром са сигурношћу потврдио, неопходно је спровести читав низ општих и специфичних дијагностичких мјера.

Примарна дијагноза комбинује:

  • проучавање историје болести и сакупљање историје живота пацијента;
  • палпација предњег абдоминалног зида - за откривање хепатоспленомегалије;
  • процењује се изглед пацијента;
  • детаљан преглед пацијента или његових родитеља - да се први пут покаже симптоми и да се направи потпуна клиничка слика;
  • општи и биохемијски тест крви;
  • ПЦР узорци;
  • генетски тестови;
  • рентгенски снимци у грудима;
  • ултрасонографија абдоминалних органа;
  • ЕКГ и Ехо;
  • ЦТ скенирање;
  • МР

У случајевима касне манифестације патологије, следеће дијагностичке процедуре се користе као додатне дијагностичке мјере:

  • електромиографија скелетних мишића;
  • полисомнограпхи;
  • инсталација присилног виталног капацитета.
Полисомнограпхи

Међу специфичним мерама дијагнозе, кроз које можете тачно дијагнозирати болест Помпе, емитирају:

  • откривање активности киселине алфа-глукозидазе у крви;
  • биопсија оштећених мишића са њиховим следећим микроскопским прегледом;
  • ДНК тестови усмјерени на откривање дефекта у ГАА гену.

Практирамо принципе пренаталне дијагнозе, који се састоје у примени амниоцентезе или цхорионске биопсије.

Синдром Помпеа треба разликовати од таквих патолошких стања:

Третман

До данас није развијена патогенетска терапија болести: није могуће потпуно излечити проблем.

Основа лечења је терапија за замјену ензима доживотне, која се изводи помоћу рекомбинантне киселичне алфа-глукозидазе. Третман ће омогућити:

  • успорити прогресију симптома;
  • спречити развој компликација;
  • побољшати квалитет живота пацијената.

Тренутно је једини доступни лек Маиозиме, администриран интравенозно. Дозирање је индивидуално, у зависности од телесне тежине особе.

Супстанца је индицирана за дуготрајну употребу у било ком облику болести одмах након потврде дијагнозе. Лек доприноси:

  • рељеф кардиомиопатије;
  • нормализација мишићно-скелетног система;
  • повећање моторичке активности;
  • стабилизовати функционисање респираторног система.

Ефикасност третмана уопште није иста. Нема других метода терапије.

Могуће компликације

Чак и са примјеном специфичне терапије, остала је велика вјероватноћа опасних по живот. Главне компликације:

Превенција и прогноза

Болест Помпеа има генетичку природу, тако да је у данашње вријеме не би могла да се појави.

Спречити развој аномалија код детета могуће је само у фази планирања трудноће. Да би то урадио, пар који је одлучио да постане родитељ треба консултовати генетичара.

Специјалиста ће процијенити породичну историју и прописати пролаз генетског тестирања. На основу добијених резултата, израчунат ће се вероватноћа рођења болесног детета.

Синдром Помпеја има лошу прогнозу, јер се најчешће развија између две и по године, што често доводи до смрти. Са манифестацијом болести код особа старијих од 20 година, постоји споро прогресија симптома, а способност живота пуног живота је прилично висока.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Помпе болест и симптоме карактеристичне за ову болест, онда лекари могу вам помоћи: генетичар , педијатар , терапеут .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Еозинофилна плућа (симптоми упоређивања: 5 од 20)

Еозинофилна плућа је болест плућа заразно-алергијске природе, у којој се еозинофили акумулирају у алвеолима, а еозинофилија се посматра у крви. Еозинофили су саставни део људског имунолошког система. Њихов број се повећава у случајевима када се развијају запаљенски и алергијски процеси у плућима. Укључујући број еозинофила повећава се код бронхијалне астме, која често прати ову патологију.

...
Аерофагија ( симетрични симптоми: 5 од 20)

Аерофагија (синдром Пнеуматоза стомака) је функционални узнемирени стомак који се одликује гутањем велике количине ваздуха, која након неког времена узрокује регургитацију. Ово се може јавити и током и ван употребе хране. Сличан услов може се десити иу одраслом и дјетету.

...
Дефект интервентикуларног септума (симптоми упаривања: 5 од 20)

Интервентикуларни септални дефект је срчана болест коју карактерише присуство поруке између десне и лијеве коморе, што доводи до абнормалног бајпаса крви.

...
Плућна хипертензија (симптоми упоређивања: 4 од 20)

Плућна хипертензија није независна болест, већ специфични синдром одређених патологија који су повезани са једном посебном особином - крвни притисак у плућној артерији се повећава. Такође, током прогресије овог патолошког процеса примећено је повећање оптерећења на десној комори, што ће касније довести до његове хипертрофије.

...
Таласемија (симетрични симптоми: 4 од 20)

Таласемија - је наследна болест, која се карактерише кршењем синтезе ланца хемоглобина. Такав патолошки процес доводи до формирања функционално безначајних црвених крвних зрнаца. Да би дете развило такву патологију, неопходно је наследити мутиране гене од родитеља, међутим, основни узрок настанка болести остаје непознат данас.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .