Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Прогериа: Симптоми и третман

Прогериа - главни симптоми:

  • Атрофија мишића
  • Сува кожа
  • Пигментација коже
  • Неплодност
  • Грахова коса
  • Венера проширење
  • Кашњење раста код детета
  • Флат феет
  • Чире на ногама
  • Увећана лобања
  • Лагање у физичком развоју
  • Деформација четкица
  • Старих бора у младости
  • Кеел груди
  • Високи глас
  • Велике очи
  • Недостатак косе на глави
  • Глупи глас
  • Недостатак поткожног ткива
  • Дефекти зуба

Прогериа (Хутцхинсон-Гилфорд синдром) је ретка патологија изазвана мутацијом гена одговорног за синтезу протеина. Са овом патологијом постоје промене у кожи и унутрашњим органима, које су узроковане превременим старењем.

Педијатријска прогерија, симптоми који се појављују у доби од 2 године, узрокује превремено старење: пацијенти живе у просеку од 13 година и умиру од атеросклерозе и сродних болести - можданог удара , инфаркта миокарда . Упркос генетичкој природи болести, није наслеђена.

Одрасли облик - Вернеров синдром - генетска патологија, наследјен је, почиње након 18 година, карактерише рано старење, развој болести старијих: атеросклероза , остеопороза , катаракте . До смрти.

Разлози

Хутцхинсон-Гилфордов синдром је последица мутације, промене у структури гена који се јавља спонтано или под утицајем спољашњих фактора. Носач људске наследности је молекула ДНК. Ген се састоји од аминокиселина повезаних у стриктном низу. Промене у саставу полипептидног ланца доводе до генетских болести.

Током прогерије, појављују се структурне промене у гену одговорном за синтезу протеина ламината. Постоји замена цитинина аминокиселина за тимин. Патолошки ламин се назива проферин, чија акумулација доводи до преране ћелијске смрти. Молекуларне промене доводе до процеса сличних природном старењу.

Одрасла прогерија је такође због генске мутације. Повријеђена је синтеза ензима одговорног за рад ДНК. Оштећење генетског апарата доводи до превременог старења соматских ћелија.

Симптоматологија

Симптоми педијатријске прогресије имају следеће:

  • мали раст;
  • недостатак поткожног ткива;
  • дилатирана вена под кожом;
  • несразмјерно велика лобања;
  • недостатак косе на глави;
  • лош физички развој;
  • велике очи;
  • дефекти зуба;
  • "Кеелед цхест";
  • висок глас.

Упркос застоју у физичком развоју, деца са Хутцхинсон-Гилфордовим синдромом су интелектуално развијена, не заостају за својим вршњацима у менталном развоју. Педијатријска прогерија је пропраћена прогресијом атеросклерозе већ у доби од 5 година и повећањем кардиолошке патологије - у току аускултације постоје бука, симптоми хипертрофије миокарда. Болест срца је најчешћи узрок смрти.

Случајеви прогерије код одраслих, односно Вернеровог синдрома, карактеришу следећи услови:

  • рана седа коса и ћелавост;
  • појављивање сенилних бора у младости;
  • пигментација, сува кожа;
  • фиброзне заптивке у поткожном ткиву;
  • глас постаје глух.

Прогериа је узрок мушке и женске неплодности. У касним стадијумима болести појављују се трофични улкуси на ногама. Због мишићне атрофије, удови постају тањи, развијају се контрактуре зглобова, равне ноге . Карактерише се "држач јахача" због савијених руку. Четке су деформисане, нокти се жуте, имају облик "чаша за чаше".

Када се испита рентгенски преглед остеопорозе и депозиције креча у периартикуларним ткивима, лигаментима зглобова. Напредовање одраслих често праћено бенигним туморима различите локализације, ендокриних обољења и дијабетеса . Код 8-12% постоје малигни тумори. Због тога су симптоми прогера често замагљени.

Фотографије деце која пате од прогерија

Третман

Хутцхинсон-Гилфордов синдром је фатална болест, која се увек завршава смрћу. Етиотропни третман, елиминисање узрока патологије, не постоји. Атеросклероза доводи до смрти, у којој се холестерол депонује на унутрашњем зиду судова, сужавајући лумен артерија, а проток крви је поремећен. Исхемијска болест , инфаркт миокарда се развија. Атеросклеротичне плоче узрокују настанак крвног угрушка који се може одвојити од зида суда и узроковати поремећаје церебралне циркулације, мождани удар.

Прогериа третман има за циљ смањење манифестација атеросклерозе, обезбеђује прехрамбену ниску животињску масу, богату беланчевинама: пусто месо, рибу, сос. Терапија на лекове подразумева употребу статина - лекова који смањују ниво холестерола у крви:

  • Аторвастатин Пфизер;
  • "Липофен";
  • Росувастатин Сандоз;
  • Симвастатин;
  • Епадол Нео.

Лекови у овој групи смањују концентрацију холестерола, утичу на садржај липида у крви.

Када прогера захтева стално праћење кардиоваскуларног система. За спречавање и лијечење срчаних болести, користе се лекови који смањују коагулацију крви и имају антиагрегативна својства:

  • Кардиомагнил;
  • Варфарин Орион;
  • "Хепарин";
  • "Ипатон".

Примијенити хормон раста, физиотерапију за враћање функције зглобова. Откривају се беби зуби, јер прогресија код деце доводи до оштећења раста.

Постоје лекови који продужавају живот пацијената прогеријом, а са њима се надамо да ће се развојем генетских истраживања моћи излечити болест која се сматрала смртнима.

Интензивна студија генетске патологије у Русији и широм свијета почела је у 21. вијеку. Истраживачи су открили да се прогерин у малим количинама акумулира у здравом телу, а његов садржај у ћелијама повећава се са годинама. Хутцхинсон-Гилфордов синдром и природно старење имају уобичајене узроке. Са развојем медицинске науке биће могуће не само да излечи озбиљну болест, већ и да се бори против старости.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Прогериа и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: педијатар , генетичар , терапеут .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Хиперплазија надбубрежног кортекса (симетрични симптоми: 3 од 20)

Адренална хиперплазија је патолошко стање у којем се брзо умножава ткива која чине ове жлезде. Као резултат, тело повећава величину и његово функционисање је оштећено. Болест се дијагностикује и код одраслих мушкараца и жена, иу малој деци. Треба напоменути да је такав облик патологије као конгенитална адренална хиперплазија чешћи. У сваком случају, болест је прилично опасна, дакле, када се појаве њени први симптоми, одмах треба да контактирате здравствену установу ради детаљног прегледа и ефикасног начина терапије.

...
Холестаза (симптоми упаривања: 2 од 20)

Холестаза је болест која се карактерише смањењем протока жучи у дуоденуму због кршења његовог излучивања, формирања или излучивања. Холестаза, чији се симптоми манифестују првенствено у пруритусу, тамном урину и лаком фецесу, у зависности од карактеристика етиологије, може бити екстрахепатичан или интрахепатичан, зависно од природе курса - акутног или хроничног, са жутицом или без ње.

...
Менопауза (симетрични симптоми: 2 од 20)

Менопауза (менопауза), дословна дефиниција која подразумева завршетак менструације, јавља се код жена као резултат престанка функција које обављају јајници када се постигне одређено узраст. Менопауза, чији су симптоми прилично сложени и изражени у њиховим сопственим манифестацијама, се јавља ако је прошла најмање годину дана од последње менструације код жене.

...
Полицистички јајници (симетрични симптоми: 2 од 20)

Полицистичка болест јајника је хормонска болест која се јавља када овулација није у женском тијелу. Полицистички јајници, чији се симптоми манифестују у значајном порасту у њима и низу других специфичних манифестација, доводи до формирања на површини јајника бројних цистака у облику фоликула испуњених течностима са нежним јајима у њима. Као резултат поликистичке и специфичне пролиферације циста које карактеришу њен курс - немогућност појаве трудноће код жене и, сходно томе, неплодности.

...
Анорексија (симетрични симптоми: 2 од 20)

Анорексија подразумева посебан синдром у различитим облицима њеног испољавања, који се јавља под утицајем одређеног броја разлога и манифестује се у апсолутном одсуству пацијентовог апетита, без обзира што постоји објективна потреба за исхраном самог организма. Анорексија, чији се симптоми јављају у актуелним метаболичким обољењима, гастроинтестиналним болестима, паразитским и заразним болестима, као иу одређеним менталним поремећајима, могу довести до недостатка протеина и енергије.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : 74, Касхирскоие Схоссе, Москва, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .