Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Пхакоматоз: Симптоми и третман

Пхакоматоз - главни симптоми:

Пхакоматоз је мултикомпонентни концепт који комбинује низ конгениталних абнормалности које утичу на очи, нервни систем и људску кожу. Тип наслеђивања болести је аутосомално доминантан. Пхакоматози изазивају формирање и прогресију различитих тумора и хематома - бенигних неоплазме које се развијају у органима.

Пхакоматоз је врло озбиљна конгенитална болест која се дијагностикује код деце у раним годинама. Симптоматски вишеструки, међутим, исхрана и тумор формација су њена главна карактеристика. Ако је тумор локализован у мозгу, онда са својим развојем може бити примећено психолошке абнормалности код пацијента.

Пханоматосис се такође одликује присуством хемианопсије - особа види простор око себе делимично. Научници могу прецизно да дијагнозе проблем само у доби од 7-10 година пацијента, упркос чињеници да опћа клиника показује факоматозу код деце у првим годинама живота. Међутим, постоје случајеви када се патологија не манифестује деценијама.

У Међународној класификацији болести (ИЦД-10), факоматоза има код К85.

Етиологија

Главни разлог за појаву факоматозе је мутација ТСЦ1 и ТСЦ2 гена. Најчешће, факоматоза се јавља спонтано: поремећај је развоја протеина туберина и хамартина, који су одговорни за правилан раст ћелија и дељење ћелија. Тело почиње да развија пуно тумора и неоплазме код оних који имају такве протеине у недовољним количинама.

Феноматоза се наслеђује, међутим, због аутосомалне доминантне врсте патологије, вероватноћа његовог појаве у следећој генерацији креће се од 0% до 50%.

Класификација

Тренутно, класификација укључује око тридесет различитих облика фауоматозе.

Најчешћи и добро проучавани облици су следећи:

У туберкулозној склерози могу се видети неочекиване мутације гена у хромозомима.

Овај облик има три јасна знака:

  • епизоде епилепсије од порођаја, конвулзије;
  • абнормалности менталног и менталног развоја;
  • појављивање безбојних тачака на кожи од рођења.

Од родјења, промјене су фиксиране у мозгу, јер се неки гирус може разликовати од здравих.

Уочени су и недостаци унутрашњих органа болесног детета: бенигна неоплазма у срчаном мишићу, која доводи до смрти, као и тумори других органа.

Неурофиброматоза карактерише појављивање неурофиброма испод или на кожи - тумори који могу бити пречника један метар.

Формације утичу на нервно ткиво и узрокују опасне ефекте, као што су:

  • респираторна инсуфицијенција;
  • гутање поремећаја;
  • замућени вид;
  • дисфункцију виталних органа.

Менталне абнормалности су такође присутне.

Симптоми пете фасоматозе су чешћи код деце старих око десет година. Појављују се мали тумори, који се касније развијају у малигне туморе, допуњавају чирима.

Енцефалотригеминалну ангиоматозу карактерише присуство васкуларних тумора на леђима и на лицу човека. На лицу тумора налазе се бургундске мрље, које се налазе на једној страни лица. Од рођења су на супротној страни лица конвулзије, као и епилептични напади.

Ито хипомеланоза је често праћена деменцијом, ћелавост, а на кожи се појављују светле тачке које подсећају на мраморне мрље.

Симптоми ито хипомеланозе

Озбиљни поремећаји имуног карактера, васкуларна дилатација и церебеларна патологија су карактеристични за Лоуис-Бар синдром. Око 15% људи који имају такву факоматозу у историји, често пате од различитих облика рака.

Клиппелов синдром се може дијагностиковати следећим карактеристикама:

  • присуство равних тумора на ногама;
  • присуство пламенског невуса на доњем делу;
  • Анеуризми и васкуларна увећања појављују се на месту лезије;
  • постоји повећање и продужење удова.

Боурневилле болест се такође може назвати туберозна склероза. Одликује се израженим знацима деменције, најтежи облик факоматозе болести. Присуство аденомом лојних жлезда.

Стурге-Веберов синдром се манифестује одлагањем људског интелектуалног развоја и појавом карактеристичних пигментних тачака у пределу лица.

Албинизам као облик фацоматозе је узрокован дефектним геном, због чега меланин није примећен у организму. Одликује га бледој бијелој кожи, бијелим трепавицама, косом и обрвама.

Симптоми албинизма

Неурофиброматоза тип 2 је изузетно ретка врста фацоматозе. Карактерише га асимптоматски ток, праћен појавом полако растућих тумора.

Симптоматологија

Факоматозија било које сорте има прилично сличне клиничке симптоме, који се изражавају у присуству карактеристичног осипа и дефеката централног нервног система, унутрашњих органа пацијента.

Клиничка слика је следећа:

  • конвулзивни епилептични напади, почевши у детињству;
  • антисоцијално понашање;
  • кршење визуелне функције;
  • оштећење слуха;
  • недостатак координације покрета;
  • несаница ноћу, заспаност по дану.

Преурањено старење се периодично примећује код људи са дијагностикованим фацоматозом.

Дијагностика

Следећи стручњаци могу дијагнозирати факоматозу:

  • неуролог;
  • педијатар;
  • офталмолог;
  • гастроентеролог;
  • нефролог;
  • кардиолог;
  • генетичар;
  • ендокринолог.

Клиничар мора:

  • да проучи клиничку слику пацијента;
  • провести детаљан преглед присуства симптома факоматозе;
  • прегледати притужбе пацијента.

У скоро сваком случају лекар прописује следеће студије:

  • електроенцефалографија;
  • магнетна резонантна терапија;
  • рачунарска томографија;
  • ангиографија;
  • ехокардиографија;
  • биохемијски тест крви;
  • анализа урина;
  • генетско тестирање;
  • офталмоскопија;
  • ултразвучни преглед;
  • електрокардиограм.
Обртна офталмоскопија

Факоматозија има различите симптоме у различитим старосним ограничењима, што знатно компликује дијагнозу болести, међутим, након што прође кроз све неопходне прегледе, лекар ће моћи да потврди или пориче присуство патологије код пацијента.

Третман

Лечење факоматозе подељено је на:

  • лекови;
  • хируршки;
  • психокорективан.

Третман лијечења има за циљ уклањање видљивих симптома.

Користе се различити лекови:

  • антиконвулзанти (леветирацетам, карбамазепин);
  • дехидрирање (ацетазоламид);
  • неурометаболички (група витамина Б).

У присуству епилептичких напада, употреба неурометаболика, која има стимулативни ефекат, није дозвољена.

Хируршки третман ове патологије се користи да искључи малигну неоплазу. Ако је тумор у мозгу, операцију обављају неурохирурзи.

Психокоррекција је на последњем месту на листи метода лечења за отклањање факоматозе. Помаже дјетету да се социјално прилагођава, развија интелектуалне и менталне способности.

Факоматозија има неповољне пројекције. Резултат терапије зависи од облика болести, његове тежине и старости пацијента. Повреда или заразна болест може допринети развоју компликација.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Пхакоматоз и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: неуролог , педијатар , оптометрист .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Леукодистрофија ( симетрични симптоми: 6 од 20)

Леукодистрофија је патологија неуродегенеративне генезе, од којих има више од шездесет сорти. Болест се карактерише метаболичким поремећајима, што доводи до акумулације у мозгу или кичмену мождину специфичних компоненти које уништавају супстанцу као што је мијелин.

...
Менингом (симптоми упоређивања: 5 од 20)

Менингом је тумор који се формира у пределу кичмене мождине или мозга од арахноидних паука. Може да има или сферичну или потковасту форму, а врло често се повезује са тврдим мембранама кичмене мождине или мозга, а центар раста у њему углавном није један, већ неколико.

...
Цреутзфелдт-Јакоб болест (симетрични симптоми: 5 од 20)

Цреутзфелдт-Јакобова болест је прионска болест која је укључена у групу преносивих неуродегенеративних прионских патологија. Приони се зову заразни протеини, они су главни узрочници ове болести. Имају способност да трансформишу здрав протеин у заражену. Тако се јавља инфекција тела.

...

Мала хореа (Сиденхамова хореа) је болест реуматске етиологије која се заснива на поразу субкортичких чворова мозга. Карактеристичан симптом развоја патологије код људи је кршење моторичке активности. Страдање погађа углавном малу децу. Девојчице су болесније чешће од дечака. Просјечно трајање болести је од три до шест мјесеци.

...
Ангелманов синдром (симетрични симптоми: 4 од 20)

Ангелманов синдром је ретка генетска болест у којој постоји кашњење менталног и менталног развоја, као и слаба моторичка координација и друге абнормалности. Ангелманов синдром се дешава код деце од шест месеци до годину дана. Због чињенице да је ово генетски дефект, не постоји лијечење лековима. Као терапија користе се различите методе које могу побољшати живот таквог пацијента. На пример, ангелманов синдром се може ублажити ако се терапеутска масажа и физиотерапеутске процедуре одвијају од ране године.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

неуролог прихвата
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, Блдг. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : 74, Касхирскоие Схоссе, Москва, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .