Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Мозаикизам: симптоми и лечење

Мозаикизам - главни симптоми:

  • Неплодност
  • Асиметрија тела
  • Ирис различитих боја
  • Различита дужина удова
  • Ретардација интраутерине раста
  • Хетерогена пигментација
  • Спонтани абортус
  • Прехрамбени рад

Мозаикизам је патолошка групација различитих генетских материјала. Фактори почетка и прогресије болести у нашим данима се не истражују до краја. Облици мозаика доприносе мутацијама и утичу на ћелију која је подељена. Као резултат, неке ћелије људског тела остају нормалне, друге имају деформирани хромозом у композицији. Патологије ове врсте укључују Довнов синдром.

Етиологија

У овој патологији, неке ћелије у људском телу садрже различите хромозоме. 60% деце има једноставну потпуну монозомију. Остали имају друге облике аномалије, на пример:

  • брисање кратке или дугачке краке Кс хромозома (46, Кс, Ксп-; 46, Кс, Кск-);
  • краткотрајне или дугачке руке изохромосоми (46, Кс, и (Кск); 46, Кс, и (Ксп);
  • кружни хромозоми (46, Кс, Р (Кс)).

Један од најтежих случајева је стварање И хромозома код људи, јер се одликује мушким знацима. Дијете са овом врстом болести захтијева пластичну хирургију.

Вероватно на развој овог патолошког процеса утиче:

  • злоупотреба лоших навика;
  • радиоактивно зрачење;
  • редистрибуција у соматским ћелијама;
  • генска терапија;
  • соматске геномске мутације у зиготу.

Деформирана подела хромозома се изводи у ћелијском језгру. У зависности од локације патологије подељено је на:

  • ектодерм;
  • месодерм;
  • ендодерм.

Ектодерм укључује све унутрашње органе, мезодерм - везивно ткиво, мишиће, кости и судове. Ендодерм укључује органе сензорног перцепције и спољне шкољке.

Класификација

Постоји неколико врста патолошког процеса:

  • соматски;
  • гонадни мозаицизам;
  • плацентни мозаицизам;
  • класични мозаицизам.

Због мутације у соматским ћелијама, соматски мозаицизам се формира у фази ембрионалног развоја, што изазива формирање мешовитог генотипа у феталним ћелијама, где је једна од ћелија мутирана, а друга је здрава.

Гонадни облик обележава порекло мутације у ћелијским ћелијама у раној фази њиховог развоја, што доприноси настанку великог броја дефектних гамета. У неким случајевима могуће је истражити степен гонадалног мозаичности коришћењем анализе сперме.

Већина студија је утврдило да мозаицизам постељице може бити праћен интраутериним ретардацијом раста и постати фактор негативног исхода трудноће жене. Спонтани сплавови су примећени у 16,7% случајева.

Класични мозаизам се јавља прилично често, у просеку, код једног новорођенчета од 600. Карактерише га полсомија Кс-хромозома код мушког детета.

Симптоматологија

Симптоми патолошког стања варирају зависно од врсте мутације и ћелија које су биле подложне мутацији. Они се могу манифестовати у облику различитих хромозомских болести или се не манифестују.

За карактеристику плаценталне мозаицизма:

  • интраутерина ретардација раста;
  • спонтани абортус;
  • прерано рођење.

Генетски мозаицизам је другачији:

  • присуство очију ириса различитих боја;
  • асиметрија људског тела;
  • различите дужине дјечијих удова;
  • неједначена пигментација.

Хромозомски мозаицизам се може манифестовати присуством неплодности, проблема са мушким здрављем. Хермафродитизам може указати на то да је хромосомски мозаицизам место које треба бити.

Дијагностика

КСУ / КСКСИ мозаицизам као резултат нондизјунцтион хромозома у митози

Могуће је дијагностиковати мозаицизам током трудноће, у ту сврху се користе бројни лабораторијски тестови:

  • тест крви за хумани хорионски гонадотропин;
  • тест крви за алфафетопротеин.

Анализа хуманог хорионског гонадотропина врши се у периоду од 10 до 13 недеља. Хромозомске абнормалности указују на прецењивање анализе.

Алпхафетопротеин је врста протеина која је способна за производњу феталне јетре. Улази крв жени из амниотске течности у коју пролази. Низак ниво протеина указује на присуство мозаика.

Препоручује се анализа од 16 до 18 недеља гестације, пошто је током овог периода трудноће надгледана максимална разлика између повишеног, потцијењеног и нормалног алфафетопротеина.

Од инструменталних дијагностичких метода, ултразвучна дијагноза сматра се најефикаснијом. Симптоми који су повезани са Довновим синдромом, на примјер, врло је лако искусном специјалисту да прегледа од 10 до 13 недеља гестације. Одсуство носне кости је јасно назначено, што је карактеристично за већину случајева патологије.

Амниоцентеза се сматра тачнијом методом за дијагностиковање хромозомске патологије (пункција се врши да би се сакупљала амниотска течност), међутим, овај метод не пружа потпуну гаранцију.

Статистички подаци говоре да у већини случајева трудноћа са присуством мозаицизма у фетусу завршава побачај до 8 недеља. Могуће је имати амниоцентезу ако се сачува трудноћа, али се анализа спроводи не пре него што је 18. недеља трудноће, а у овом тренутку абортус може изазвати менталне поремећаје и чак угрозити живот труднице.

Третман

Аномалије, чије појављивање изазива патолошки процес, неизлечиве су. Можете побољшати већину негативних знакова.

Наравно, лечење се прописује на основу патологије и инхерентних симптома:

  1. Ако се дете роди знаковима хермапхродитизма, родитељи су обавезни да бирају пол бебе и воде рачуна о операцији. Током операције формирају се недостајући унутрашњи и спољашњи генитални органи. У будућности, током живота, особа ће морати да користи хормоне како би стекла могућност да живи у потпуности.
  2. Лечење с циљем ублажавања симптома је карактеристично за Довнов синдром .
  3. Срчани недостаци морају бити третирани бета блокаторима, након чега следи обавезна хируршка интервенција.

Неке патологије, попут Клинефелтеровог синдрома , не могу се третирати. Биће потребно провести доста времена са дететом, редовно посјетити психолога.

Неопходно је схватити да консултовање генетике током планирања породице представља главни аспект појављивања здравог детета.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Мозаизизам и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам генетски лекар може помоћи.

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:

Фиброма материце је зрел, бенигни тумор типа који карактерише структура везивног ткива и локација у пределу зида материце. Фиброма материце, чији су симптоми директно повезани са повећањем величине, дијагностикује се путем стандардног гинеколошког прегледа, ултразвука, ЦТ и МРИ.

...
Аполаксија јајника (симетрични симптоми: 1 од 8)

Апсорпција јајника је изненадна руптура (то јест, поремећај интегритета) који се формира у ткиву јајника. Аполаксија јајника, чији се симптоми састоје у крварењу, који пролази у абдоминалну шупљину, поред тога прати интензивни синдром бола.

...
Хидросалпинк (симптоми упоређивања: 1 од 8)

Хидросалпинк је патологија која се јавља у подручју јајоводних тубуса и карактерише је кршење њихове пролазности. Хидросалпинк, чији се симптоми појављују због акумулације течности у лумену цијеви, углавном се јавља као резултат салпингитиса (упале јајоводне тубуле).

...
Цервикитис (симетрични симптоми: 1 од 8)

Цервицитис је запаљен процес који је локализован у вагиналном сегменту грлића материце. Цервицитис, чији симптоми карактеришу мутни тип пражњења, бол у доњем делу стомака (повлачење или досад), болни однос и мокрење, у дужем хроничном облику може довести до ерозије. Осим тога, такав курс може изазвати згушњавање (тј. Хипертрофију) или проређивање цервикса, као и проузроковати ширење инфекције на горње гениталне органе.

...
Хиперпролактинемија (симетрични симптоми: 1 од 8)

Хиперпролактинемија је стање тела у којем постоји прекомерна производња пептидног хормона произведеног од стране антериорног хипофизе - пролактина. Хиперпролактинемија, чији се симптоми најчешће манифестују међу женама, може се такође десити међу мушкарцима.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .