Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Прадер-Виллијев синдром: симптоми и лечење

Прадеров синдром - Виллие - главни симптоми:

Прадер-Виллиов синдром је прилично ретко патолошко стање које се наслеђује. Одликује се чињеницом да седам гена на петнаестом очинском хромозому не функционишу (или не функционишу у потпуности).

Дијагноза се јавља код једног детета за 15-25 хиљада. Полна особина не утиче, јер се патолошки процес примећује код новорођенчади и мушкараца и жена. Утрка, националност не утиче на учесталост дијагнозе проблема.

Посебан знак патолошког процеса код деце млађе од једне године је гојазност . Аналогна аномалозна појава откривена је у односу на синдром Прадер-Вилли-Ангелмановог синдрома. Током појављивања ове врсте патологије то није отац, већ матерњи хромозоми фетуса који су погођени. Курс и симптоми болести немају ништа заједничко.

Етиологија

Патолошко стање се манифестује због дисфункције здравља сегмента к11-13 од 15 пар хромозома. Прадер-Виллиов синдром се никад не везује за хромозом материјалне етиологије.

Фактори који утичу на прогресију болести:

  • губитак к11-13 очинског хромозома (обухвата 70% случајева);
  • очевска копија 15. хромозома није примећена, она се мења копијом мајке (то се јавља код 20% пацијената);
  • молекули се трансформишу без реакције нуклеотидне ДНК секвенце, која изазива функционалну деактивацију фетуса (то је забележено код 5% свих пацијената).

Болест има аутоосомски доминантан начин наслеђивања, али значајан број откривених случајева је спорадичан.

Селективна експресија гена оца и мајке се надгледа, али раније, истраживачи су претпоставили да се претварање наследних информација у протеин или РНК појаве једнако. Данас патогенеза аномалија није у потпуности истражена.

Научници сугеришу да спори процеси раздвајања масти изазивају гојазност код деце. Тирониза - ензим који катализује оксидацију фенола, због свог пасивног рада, промовише хипопигментацију коже, косе и ириса.

Хипоталамичка дисфункција има директну везу са манифестним хипогонадизмом.

Класификација

Одређени су такви фенотипови Прадер-Вилли синдрома:

  • типични фенотип (напредовање у вези са брисањем копије хромозома оца);
  • благо фенотип (наступи услед непроменљиве дисомије мајке);
  • изражен фенотип (појављује се због необичне материјалне дисомије и 15-те мозаичне трисомије).

Прадер-Виллиов синдром на ИЦД-10 има јединствени код - К87.1

Симптоматологија

Симптоми Прадер-Вилли синдрома различити су, зависно од старосне категорије пацијента.

У утеро, патолошко стање има следеће симптоме:

Одмах након порођаја симптоми су следећи:

  • глутеална презентација фетуса;
  • снижени притисак;
  • смањени сисарски рефлекс;
  • тешкоће дисања.

У детињству, дете је приметио ове услове:

  • онемогућио развој говорних вештина;
  • каријес затезања зуба;
  • потлачена координација покрета;
  • јести велике количине хране;
  • брзо повећање телесне тежине;
  • проблеми спавања;
  • сколиоза ;
  • пубертет долази касније него уобичајено;
  • кратак раст;
  • интелектуална ретардација;
  • одложени психомоторски развој;
  • претерана флексибилност.

Знаци у одраслој доби:

  • неплодност;
  • мала количина косе на јавној површини;
  • гојазност;
  • склоност према дијабетесу.
Дечје патње од Прадер-Вилли синдрома

Генерализовани симптоми спољашњих разлика код одраслих укључују:

  • велики нос, широк;
  • уски прсти;
  • удови мале величине;
  • постоји преосјетљивост коже;
  • велика количина прекомерне тежине;
  • висок и уски чело;
  • кожу и косу лакшу нијансу у поређењу са рођацима.

Постоји кашњење у моторном и сексуалном развоју.

Пацијенти са овим патолошким процесом имају повећан ниво грелин хормона глади. Прелазак из стомака у хипофизу, укључује синтезу хормона раста, што изазива понашање у исхрани, па су пацијенти увек гојазни.

Дијагностика

Синдром Прадер-Вилли-а код деце се јавља прилично често - широм света више од 400.000 људи живи са таквом дијагнозом.

Уз благовремену дијагнозу прогнозе болести повољне су. Значајну улогу игра ток болести, који се може помицати од благог облика до комплексног - зависи од људског тела. Синдром негативно утиче на органе и системе детета.

Да би се дијагностиковала болест, квалификовани специјалиста треба да буде упознат са клиничком слику. Такође се користи генетско тестирање, што даје прилику да открије присуство патологије на хромозому 15к11-к13, чији је неразвијен провокација Прадер-Вилли синдрома.

Дијагноза уз помоћ генетског теста потврђује се код скоро сваког пацијента и најефикаснија је за новорођенчад, јер бебе нису у могућности да се жале на симптоме.

Рођење деце са патологијом можда није најбољи могући начин, важно је знати да лишавање кисеоника и повреда при рођењу могу допринети компликацији болести.

Недостатак сазнања о синдрому доводи до чињенице да се болест погрешно дијагностикује. Диференцијална дијагноза се обавља са Довновим синдромом , јер је у већини случајева одобрен умјесто синдрома Прадер-Вилли.

Третман

Пошто је болест везана за конгениталне абнормалне појаве, третман Прадер-Вилли синдрома није обезбеђен. Прописана терапија за нормализацију метаболичких процеса и елиминацију симптома.

Током терапије примјењују се пацијенти:

  • храна за исхрану, која укључује ниско-калоричну храну, богата витаминима и микроелементима;
  • повећање моторичке активности;
  • орални лекови за дијабетес ;
  • Кломифен, који има за циљ регенерацију секреције гонадотропина и сексуалних стероида;
  • дневна примјена рекомбинантног хормона раста.

У раној фази је предвиђен курс масаже ако пацијент има мишићни хипотоније.

Неопходно је провести благовремене прегледе са таквим љекарима:

  • неуролог;
  • офталмолог;
  • ендокринолог;
  • психотерапеут

Третманом лијекова може пратити патолог и логопедист.

С обзиром на огроман ризик развоја онкологије крви, препоручују се правовремене консултације са доктором.

Очекивани животни век пацијента са Прадер-Вилли синдромом у потпуности зависи од тога како се болест развија, било да је праћена кардиоваскуларном дисфункцијом или било којим другим системом тела. Генерално, прогноза је позитивна, многи пацијенти живе више од 60 година.

Превенција

Као превентивна мера, брачним паровима препоручује се консултовати генетичара током планирања дијете, јер је ризик од другог бебе са овим синдромом изузетно висок.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Прадеров синдром - Виллие и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: педијатар , терапеутичар , генетичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Дијабетес код мушкараца (симетрични симптоми: 4 од 20)

Дијабетес код мушкараца је болест ендокриног система, на чијој позадини постоји поремећај метаболизма течности и угљених хидрата у људском тијелу. Ово доводи до дисфункције панкреаса, која је одговорна за производњу важног хормона - инсулина, због чега се шећер не претвара у глукозу и акумулира у крви.

...

Спастична диплегија (Литтлов синдром) је један од најчешћих облика церебралне парализе, у којој постоји потпуна оштећења мишићне функције доњег и горњег екстремитета. У овом случају говоримо о томе да пораз није једностран, већ билатерални.

...
Хоспитализам (симетрични симптоми: 4 од 20)

Хоспитализам је комплекс поремећаја у менталном и физичком развоју дјетета, настао због психолошке трауме одвајања од мајке, недостатка емоционалног и друштвеног контакта. Карактеристични симптоми: летаргија, апатетско стање, слаби плакати, недостатак гутања и реакција на глас. Дијете може заостајати у развоју говора и развоју моторичких вјештина.

...
Цусхингов синдром (симетрични симптоми: 3 од 20)

Синдром Итсенко-Цусхинг је патолошки процес на чије формирање утиче висок ниво нивоа глукокортикоидног хормона. Главни је кортизол. Терапија болести треба да буде свеобухватна и има за циљ смањење узрока развоја болести.

...
Леукодистрофија ( симетрични симптоми: 3 од 20)

Леукодистрофија је патологија неуродегенеративне генезе, од којих има више од шездесет сорти. Болест се карактерише метаболичким поремећајима, што доводи до акумулације у мозгу или кичмену мождину специфичних компоненти које уништавају супстанцу као што је мијелин.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
терапеут прихвата
Адреса : Москва, ул. Гарибалди 36
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, бул. Тсветној, 30, бул. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Трехгорни Вал, 12, блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .