Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Бецквитх-Виедеманн синдром: симптоми и третман

Бецквитх-Виедеманн синдром - главни симптоми:

  • Тешкоћа у дисању
  • Велики уши
  • Асиметрија лица
  • Повећање језика
  • Тешкоће гутања
  • Урезани на уху
  • Асиметрија тела
  • Абнормални развој бубрега
  • Увећани абдоминални органи
  • Низак ниво шећера у крви
  • Фетална умбиликална кила
  • Брза стопа раста детета
  • Абдоминални ректус мишићи

Бецквитх-Виедеманн синдром је повреда физичког развоја особе. Болест се може манифестовати као светла симптома или може остати непримећена. Често обратите пажњу на спољне знакове који су јасно видљиви: када дете код рођења има телесну тежину више од четири килограма, висина - од педесет и шест центиметара. У синдрому различити делови тела су несразмерни и чак су асиметрични: језик се често увећава, уши су велике, а образи су превише пуни.

У перитонеуму постоје видљиви недостаци, као што је хернија. Деца су склона тумору, урођеном срчаном обољењу . Дијагностикован проширени унутрашњи органи и низак ниво шећера у крви ( хиперинсулинизам ), који могу узроковати епилептичне нападе. Ако је патологија сувише тешка, смрт је могућа.

Често људи чак и не знају за такву патологију као Бецквитх-Виедеманн синдром, али се болест често дијагностицира: према статистичким подацима, за сваку четрнаест хиљада новорођенчади једно дете роди се са патологијом.

Болест је наследна по природи, услед промена у једанаестом хромозому. Немогуће је идентификовати патологију у периоду пубертета. У деведесет посто случајева у породичној историји родитеља није било генетских абнормалности. Преосталих двадесет посто преноси болест наслеђивањем.

Етиологија

Бецквитх-Виедеманн синдром може доћи због таквих разлога:

  • генетски фактор;
  • спонтана мутација.

У случају наслеђивања, пренос се јавља аутозомним доминантним начином: патологија се преноси и на дјечаке и девојчице. Симптоми болести неће се увек појављивати код једног од родитеља. Експерти то објашњавају као облик мозаика, када је пола ћелија са нормалним генотипом, а половина се мења.

Постоји и спонтан изглед синдрома из разлога који су и даље нејасни, који утичу на ћелије ембриона на самом почетку трудноће.

Симптоматологија

Симптоми Бецквитх-Виедеманн синдрома

Патологија има и спољне и унутрашње знаке који указују на њен развој:

  • дијете почиње брзо расти од раног детињства - стопа раста почиње да успорава након осам година;
  • у неким случајевима, аномалан развој делова тела се јавља само са једне стране, стога се јавља асиметрија изгледа;
  • код неке деце, језик се такође повећава, што узрокује потешкоће приликом гутања и дисања;
  • знатно повећање абдоминалних органа;
  • постоје увећана уши;
  • абнормални развој бубрега;
  • низак ниво шећера у крви.

Деца имају повећан ризик од развоја онкологије. Бубрези су подложни неоплазмима, могу се појавити хепатобластоми и Вилмсови тумори .

Дијагностика

Када будући родитељи подносе захтев за лекара, биће спроведено генетско тестирање, што ће показати мутацију која се догодила. Ово је комплексна процедура која помаже у дијагностици синдрома у 80% случајева.

Саветовање треба да уради генетичар, који ће вам рећи који преглед је неопходан, јер се поступак прописује појединачно.

Бецквитх-Виедеманн синдром може се открити код труднице. Симптоми патологије се манифестују као компликације током трудноће:

  • велике количине амнионске течности;
  • превелики ризик од претеране радне снаге.

Идентификација патологије може бити током ултразвука.

Третман

Здравље детета мора се стално пратити - ако је потребно, пружите му медицинску помоћ.

  • индивидуално, морате пратити ниво шећера у крви;
  • током живота, болесни људи треба пажљиво пратити своје здравље, јер постоји висок ризик од тумора.

Треба напоменути да одрасли који су дали такву дијагнозу у раном детињству, живе сасвим нормално, без икаквих неугодности.

Ако је језик превише увећан код новорођенчета, прописана је хируршка интервенција. Током операције исправите облик језика. Неће бити могуће избегавати хируршку интервенцију, јер ће недостатак изазвати проблеме током храњења детета и током дисања. У будућности ће говор бити изобличен.

Проблем са проширеним унутрашњим органима и пупчаном килиром решава се уз помоћ хируршке интервенције.

Консултацију спроводе имунолог и ортопедиста.

За такву децу стварно треба родитељска нега. Дете не би требало да буде у нацрту, надувавање. Поред тога, она мора бити заштићена од заразних болести, јер болесна дјеца често имају низак имунитет, када чак и нормална респираторна болест може бити велики проблем. Родитељи, чак и са мањим здравственим проблемима, требају тражити помоћ специјалисте.

Превенција

Као превентивна мјера, чак и пре планирања трудноће, можете проћи посебне тестове који ће помоћи у откривању хромозомских промјена у будућим родитељима. Ретко размишљају о томе, учење о одступању након рођења детета са таквом дијагнозом.

Болест се чешће наследи, па ако је неко болесан у породици, вероватноћа да дете има патологију је 55%.

До сада, нажалост, не постоји медицински третман за синдром. Ако пар, где је један од родитеља или обојица болестан, жели да има децу, вештачко ђубрење ће бити једини начин рођења здравог детета.

Прогноза за живот је прилично повољна ако временом идентификујете болест и пружите дјетету медицинску помоћ. Родитељи треба да брину о новорођенчету. Након неког времена, стопа раста се враћа у нормалу, а пропорције тела се враћају.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Бецквитх-Виедеманн синдром и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: генетичар , педијатар , хирург .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Дислокација доње вилице (симетрични симптоми: 3 од 13)

Дислокација доње вилице је патолошко стање, чија суштина лежи у помицању зглобне главе из њеног анатомског положаја, тј. Клизи на предњи нагиб артичног туберкулозе темпоралне кости. Такве промене доводе до перзистентног прекида рада ТМЈ-а. Стопа преваленције варира од 1,5 до 5,5% међу свим дислокацијама.

...

Клиппел-Феилов синдром је урођени аномалозни феномен грлића матернице, који се карактерише фузијом и смањеним бројем пршљенова. Главни наглашени симптом патологије је спор и кратак врат.

...
Омфалокела ( симетрични симптоми: 2 од 13)

Омфалоцела (пупчана врпца или ембрионална хернија, хернија умбиликалне корде) је урођена патологија када се пролапс абдоминалних органа кроз средњу линију на дну пупка. Патологија се јавља код 1-2 бебе на 10 хиљада новорођенчади.

...
Хипертрофија тонзила (симетрични симптоми: 2 од 13)

Тонсил хипертрофија - патолошки процес у којем постоји повећање лимфоидних чворова, које се налазе између антериорних и постериорних палатинских лукова. Клиничка слика у раној фази развоја је одсутна, а генерално, симптоми су неспецифични.

...
Папиларни карцином (симптоми упаривања: 2 од 13)

Папиларни карцином је честа врста неагресивних малигних неоплазми. Локализован у било ком органу, најчешће - у цервикалним лимфним чворовима, штитњаку, бешику, бубрезима. Од свих врста карцинома штитњаче, 80-85% су папиларни.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

генетичар тражи
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Школа, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .