Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Гауцхерова болест: симптоми и третман

Гауцхерова болест - главни симптоми:

Гауцхерова болест је генетска патологија у којој се специфичне масти депонују у телу. Ова болест се јавља услед мале количине специфичног ензима - глукоцеребросидазе. Помаже у разбијању масти акумулацијом глукоцереброзидазе у ћелијама. Ове ћелије се називају Гауцхер - по имену француског доктора који је описао такву патологију. Како болест напредује, ћелије које су погођене почињу да расте. Унутрашњи органи постају већи, што доводи до неуспјеха у њиховом раду. Код за ИЦД-10: Е75.2.

Етиологија

Главни узрок је генетски дефект у производњи глукоцеребросидазе. Болест се може пренети према типу генетичког наслеђа, ако су оба родитеља носиоци мутираног гена. У носачима је примећена неправилност глукоцеребросидазе, али поремећај није толико тежак да изазове Гауцхерову болест.

Класификација

У медицини ова болест се дели на три врсте:

  • Први тип. Најчешће се дијагностикује код деце - око један на 60 хиљада. У неким случајевима то не узрокује симптоме, у другим случајевима могу се појавити знаци опасности по живот.
  • Други. То се дешава много ређе - 1 особа је болесна за 100 хиљада. Знакови ове врсте су много светлији. Током прве године живота јављају се неуролошки поремећаји.
  • Трећи. Дијагностикује се и код једне особе на 100 хиљада. Болест се развија полако са појавом неуролошких знакова. При отприлике две године, слезина почиње да расте. Ако се микроскопско испитивање такве слезине испита под микроскопом, онда су Гауцхерове ћелије јасно видљиве. Како се развија патологија, други органи су погођени.

Пацијенти дијагностиковани са последњим облицом болести живе дуго времена.

Симптоматологија

Симптоми Гауцхерјеве болести

Гауцхерова болест манифестује симптоме у зависности од врсте развоја:

  • јетра повећава величину - од благог повећања до максималне могуће величине (такав симптом може се открити током ултразвучног прегледа абдоминалне шупљине у другој патологији);
  • појава поткожног крварења, прекомерно крварење након операције или повреде;
  • неуједначене промјене у биохемијским и опћим крвним тестовима;
  • бол у костима без узрока, крхке кости, које често узрокују фрактуре;
  • бол при савијању зглобова због уништавања коштаног ткива;
  • у другом и трећем облику појављују се невољне контракције мишића и неуспјехе респираторног система.

Као што је већ поменуто, симптоми зависе од врсте патологије и броја акумулираних Гауцхерових ћелија. На пример, када их има много у мозгу, почињу проблеми неуролошке природе. Ако ударе у слезину, крвне ћелије се уништавају.

Дијагностика

За тачну дијагнозу потребно је консултовање са неколико стручњака:

  • педијатар;
  • неуролог;
  • офталмолог;
  • генетика.

До данас постоје три начина дијагнозе:

  • Први. Најточнији метод се може назвати тестом крви за идентификацију количине специјалног ензима - глукоцеребросидазе.
  • Други. Недавно су научници развили посебну дијагностичку методу која може открити Гауцхерову болест - ДНК тест. Према његовим резултатима, могу се утврдити мутације гена и мала количина одређеног ензима. Овим методом, можете дијагнозирати болест током трудноће. Тачност дијагнозе ће бити већа од 90%. Поред тога, лекар ће одредити тежину патологије будућег бебу.
  • Трећи. Истраживање коштане сржи се врши да би се одредиле промене карактеристичне за Гауцхерову болест. У прошлости су користили само ову методу, али није могао показати носиоца, већ је само говорио о присутности патологије.

У модерној дијагностици, трећи метод се практично не користи.

Третман

У скорије време, лечење Гауцхерове болести било је да се отарасимо знакова ове патологије. Крајем прошлог века развијен је метод супститутивне терапије - специјалним лековима се примењују два пута месечно пацијентима са тешким симптомима. Они помажу да се суоче са симптомима, а понекад чак могу да зауставе Гауцхерову болест.

Осим тога, лечење Гауцхерове болести подразумева администрацију аналгетика. Ако је потребно, изврши се операција уклањања слезине. Неки пацијенти пролазе кроз трансплантацију коштане сржи.

Могуће компликације

Гауцхерова болест може довести до различитих компликација, на примјер:

  • крварење желуца ;
  • руптура слезине ;
  • ларингеални спаз са изненадним респираторним притиском;
  • делови хране у респираторном тракту;
  • уништавање коштаног ткива;
  • крхкост костију;
  • заразне болести костију скелета.

Ако се дијагностикује Гауцхерова болест, хитно је започети терапију, у супротном може почети компликација.

Превенција

Као превенција потребно је генетско савјетовање. Ако је прво дете дато родјено са оваквим одступањем, онда се током наредне трудноће спроводе одговарајући тестови. На основу њихових резултата, открива се ензим. Ако није довољно, онда се препоручује да се прекине трудноћа. Стога, ако постоји таква патологија у породичној историји, неопходно је планирати концепцију детета.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Гауцхерову болест и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: педијатар , неуролог , генетичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Токоцаросис ( симетрични симптоми: 4 од 13)

Токсокроза је честа зоонотска болест (хелминтхиасис), која се развија у односу на позадину ларве токсокара које улазе у људско тело. Распрострањен је међу грађанима Африке, Русије и Енглеске, често погађа одрасле особе, али се најчешће јавља код деце млађе од 4 године. Преваленца болести у регијама различитих земаља није објашњена, јер није подложна обавезној регистрацији, али лекари верују да људи једноставно нису свјесни симптома токсокаријезе код људи, стога не знају да паразити живе у својим тијелима.

...
Помпеова болест (симптоми упоређивања: 4 од 13)

Помпеова болест (синдром гликогеноза типа 2, дефицијент киселинске алфа-глукозидазе, генерализована гликогеноза) је ретка болест са наследном природом која узрокује оштећење мишића и нервних ћелија широм тела. Треба напоменути да се касније болест развија, што ће бити повољнија прогноза.

...
Акутна леукемија (симетрични симптоми: 3 од 13)

Акутна леукемија је опасан облик рака који погађа лимфоците, који се првенствено акумулирају у коштану срж и циркулаторни систем. Ова болест је тешко излечити, често погубна, у многим случајевима само пресађивање коштане сржи може бити спасење. На срећу, болест је прилично ретка, сваке године нема више од 35 случајева инфекције на 1 милион популације. Ко се чешће суочава са тако непријатном дијагнозом деце или одраслих?

...
Маларија (симетрични симптоми: 3 од 13)

Маларија је група векторских болести које се преносе узједом анопхелес комараца. Болест је честа у Африци, земљама Кавказа. Деца млађа од 5 година су најопаснија за болест. Сваке године се евидентира више од милион смртних случајева. Али, уз благовремено лечење, болест се наставља без озбиљних компликација.

...
Хеморагични мождани удар (симетрични симптоми: 3 од 13)

Хормагни мождани удар је опасно стање које се одликује крварењем у мозгу због руптуре крвних судова под дејством критичног повећаног крвног притиска. Према ИЦД-10, патологија је кодирана под насловом И61. Ова врста можданог удара је најтеже и има најгору прогнозу. Најчешће се развија код људи старих од 35-50 година који имају историју хипертензије или атеросклерозе.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
неуролог прихвата
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .