Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Гликогеноза: Симптоми и третман

Гликогенозе су главни симптоми:

Гликогеноза (Гиркеова болест) је група ретких генетских болести повезаних са недостатком одређених ензима за комбинацију и разградњу гликогена. Као резултат, ензим се акумулира у телу, изазивајући болест. Третман ће бити у исхрани високим угљеним хидратима.

Гиркеова болест се сматра наследном болешћу повезаном са метаболичким поремећајима, недостатком производње ензима и, као последица тога, немогућношћу повезивања и разградње гликогена, који се акумулира у јетри, бубрезима и мишићима.

Гликогенова болест постоји у дванаест облика. Прогноза зависи од врсте патологије: од дугог живота до смрти у детињству. Нажалост, не постоји третман, препоруке су да подрже тело уз помоћ дијеталне терапије са угљеним хидратима.

Етиологија

Гликоген припада сложеним угљеним хидратима. Формирана је као резултат комбинације молекула глукозе у ћелијама и раздвајања уз помоћ ензима. Локализован у ткивима и мишићима, затим се шири по целом телу.

Процес се сматра особом "батерија", даје енергију за физичке и менталне радње. Ензим допуњава храном. Ако је метода стварања гликогена из глукозе умањена, гликогеноза се јавља код деце.

Узроци гликогенозе:

  • генетски неуспех;
  • генетска предиспозиција.

Наслеђивање се дешава по полу, али резултат је исти: неуспех производње глукозе, тело не добија енергију за живот.

Класификација

Гликогеноза је врло ретка наследна болест (забележено је само 2 случаја на 100.000 становника). Проблеми настају због неуспјеха у геному. Стручњаци идентификују 12 врста болести: девет је повезано са јетром, два - са мишићима, један - са потпуном лезијом тела.

Постоји класификација гликогенозе, у зависности од локације:

  • хепатични облик;
  • мишићна форма;
  • генерализовани облик.

Облик се одређује дијагностички.

Постоје такве врсте гликогенозе:

  1. Гликогеноза. Манифестован од првих дана живота. Повезан са недостатком ензима. Јетра је погођена, вероватноћа коме је велика. Дете пада у кому због недостатка енергије за правилно функционисање мозга, када напуштате државу (убризгану глукозу) пацијент ће бити укорењен растом и развојем.
  2. Гиркова болест повезана са недостатком глукозе, вишком гликогена у јетри и бубрезима. Манифестован до 2 године. Повећајте јетру и бубреге. Ако дете не умре у првим годинама живота, онда постоји заостајање у физичком развоју. Симптоми Гиркеове болести: дијете поједе лоше, често жлебове, проблеме са дисањем, конвулзије.
  3. Генерализована гликогеноза. Пате, јетре, бубрези, мишићи. Изражава се у првој години живота. Дијете је често болесно ( бронхитис , пнеумонија ). Стопа преживљавања је мала.
  4. Цори Дисеасе (Форбес Дисеасе). Карактерише га вишак абнормалног гликогена (у јетри, срцу, мишићима), чест губитак свести, повраћање, срчана инсуфицијенција.
  5. Амилопецтиносис. Утиче на јетру, бубреге, леукоците, повећање органа. У ретким случајевима, претвара се у жутицу или цирозу.
  6. Герсова болест која обухвата јетру са леукоцитима. Погоршање органа се повећава, раст је ретардиран. Нивои шећера у крви расту.
  7. Покрива јетру и мозак, манифестован у првој години живота.
  8. Хага болест. Погоршана је само јетра - орган повећава величину. Велики проценат опоравка.
  9. Јетра и мишићи трпе. Манифестован до 6 година, велика вероватноћа лечења.
  10. Погоршана је јетра и бубрези. Органи расте у величини, долази до раста, могуће је рахитис . У адолесценцији су симптоми смањени.

Све врсте болести су дефинисане до 6 година: ако постоји патологија, болест ће се манифестовати.

Симптоматологија

Постоје заједнички знаци:

  • недостатак апетита;
  • конвулзије;
  • лоше осећање (мучнина, повраћање);
  • кашњење у развоју;
  • кратак дах;
  • повећање унутрашњих органа;
  • мишићна слабост;
  • озбиљан умор;
  • цома.

Симптоми су присутни различито у сваком од 12 врста болести. Болест се манифестује од момента рођења детета и протеже се на један, два, три органа или покрива цело тело, због чега се јавља потпуна тровања .

Мишићни облик - један од најповољнијих, јер не утиче на основне органе неопходне за нормално функционисање. Стопа преживљавања је највећа.

Код оштећења јетре и бубрега може доћи до неисправности органа, што доводи до главне болести прилично компликованог третмана: то може довести до слабог апетита, а храна у овом случају је главни метод третмана.

Дијагностика

Пре порођаја, дијагноза гликогенозе може открити само два типа од 12 могућих.

Након рођења, када се појави сумња, лекар обавља следеће студије:

  • преглед детета, ултразвук јетре (увећан или не);
  • тестирање ако постоји патологија са јетром (крв, урина);
  • сви ензими су проверени;
  • се врши биопсија јетре;
  • генетска дијагноза је додељена.

Након истраживања, прописана је специјална терапија.

Третман

Главни третман за гликогенозу је специјална дијета. Мени је храна богата угљеним хидратима и протеини који се брзо и добро апсорбују. Учесталост храњења може досећи десет пута дневно (могуће ноћно храњење).

Ако утиче на не само јетру, већ и мишићно ткиво, производи са великом количином фруктозе се додају у мени.

После годину дана живота, кукурузни скроб се уноси у храну, што омогућава телу да обезбеди глукозу до 8 сати, пожељно дати пре спавања.

Може се третирати надоградњом недостајућих ензима за производњу гликогена. Трајање терапије - до краја живота.

Понекад се прописује глукагон, анаболички хормони (изабрани појединачно, дозирање се рачуна након тестирања).

Данас ова група болести нема посебан третман, јер је људски геном лоше схваћен. Можда ће у будућности проблем бити решен.

Могуће компликације

Болест је веома озбиљна, утиче на целокупно тело као целину, или на поједине органе одвојено.

Компликације:

  • хипогликемијска кома;
  • конвулзије;
  • неуспјех унутрашњих органа;
  • фатални исход.

Превенција

Болест се манифестује од тренутка рађања, тако да је превенција присутна - то је наследна болест. Након консултовања са доктором, пратите препоруке како бисте смањили ризик од негативних ефеката.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате гликогенозу и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: генетичар , педијатар , терапеут .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Менингитис (симетрични симптоми: 6 од 12)

Менингитис је заразна болест, а потез се карактерише обимним запаљењем кичмене мождине и мозга, а различити типови вируса и бактерија дјелују као патогени. Менингитис, чији се симптоми јављају у зависности од специфичне врсте патогена, јавља се одједном или током неколико дана од тренутка инфекције.

...
Клонорхоза ( симетрични симптоми: 6 од 12)

Клонорхоза је хелминтичка болест која се покреће паразитским организмима који су локализовани у људској јетри и панкреасу, живе у телу неких предаторских риба (месоједе вретенчарнице). Паразит припада групи трематодоса хелминтхс Цлонорцхис синенсис, који се такође назива и кинески случај, који припада променама јетре.

...
Ротавирус (симетрични симптоми: 5 од 12)

Ротавирусна инфекција је инфективно обољење које покреће ротавирус. Ротавирус, чији се симптоми манифестују умереним симптомима ентеритиса или гастроентеритиса, често се комбинује са респираторним и цревним синдромима током почетне манифестације болести. Људи свих старосних група су подложни ротавирусној инфекцији, док се у међувремену најчешће јавља инциденција код деце од шест месеци до две године.

...
Хепатитис Ц (симетрични симптоми: 5 од 12)

Хепатитис Ц је заразна болест која утиче на јетру и једна је од најчешћих типова хепатитиса. Хепатитис Ц, чији се симптоми већ дуже време не појављују, често наставља са касним откривањем из тог разлога, што заузврат води ка латентном превозу од стране пацијената са паралелним ширењем вируса.

...
Салмонелоза (симетрични симптоми: 5 од 12)

Салмонелоза је акутна заразна болест изазвана ефектима бактерија Салмонелла, која заправо одређује његово име. Салмонелоза, чији су симптоми у носачима ове инфекције одсутни, упркос његовој активној репродукцији, углавном се преноси кроз храну контаминирану Салмонелом, као и кроз загађену воду. Главне манифестације болести у активној форми су манифестације интоксикације и дехидрације.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар тражи
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .