Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Болест Гунтера: симптоми и лечење

Гунтерова болест - главни симптоми:

  • Блистеринг
  • Ерозија коже
  • Роза урина
  • Превелика коса
  • Губитак вида
  • Упала слузокоже
  • Деформација кости
  • Патолошки преломи
  • Немогућност потпуног затварања капака
  • Повећана фотосензибилност
  • Крхљивост костију
  • Упала очних капака
  • Црвени зуби
  • Деформације коже
  • Кртост коже

Гунтерова болест је ретка наследна болест која се карактерише кршењем метаболизма пигмента и акумулације супстанце у ткивима, што доводи до дишављења изгледа пацијента у каснијим фазама.

Болест је повезана са абнормалностима гена и узрокује високу фотосензитивност. То се дешава ретко - код једног новорођенчета од милион. Одступања од норме постају примјетне у првим годинама живота. Дијагностикована болест након истраживања. Уз благовремену терапију и мјере предострожности, пацијенти живи 60 година.

Етиологија

Конгенитална еритропоетска порфирија или Гинтерова болест је генетски одређен патолошки процес наслутјен од оба родитеља гена, пролази према детету према аутосомном рецесивном принципу.

Ген мутира у десетом хромозому, што доводи до недостатка ензима уропорфириногена, узрокујући вишак пигмента и поремећај метаболизма, доприносећи развоју фотосензитивности коже.

Када је хеме синтеза поремећена у коштаној сржи, порфириноген се више не абсорбује и депонује у ткивима. Велика акумулација узрокује оксидацију на порфирине - растворљиве фотосензибилисе са црвеном нијансом. Затим улазе у циркулаторни систем и излучују се кроз бубреге, дајући урин црвенкастој нијанси.

С обзиром да фотосензибилизатор циркулише у великим количинама кроз циркулаторни систем и налази се у кожи, кожа оштећује изложеност сунчевим зрацима, појављују се јака осетљивост и крхкост, формирају блистере, а затим се претворе у ожиљке.

Болест може изазвати крхке кости, анемију и кости и зубе постају црвенкасте.

Главни узрок развоја болести се сматра браком уско повезаним, који се налазе у земљама са ниским културним нивоом развоја или у изолованим заједницама (племена).

Симптоматологија

Гунтерова болест постаје приметна у првој години живота, симптоми се погоршавају током времена.

Главни знаци промене коже:

  • у раној фази, формирана је снажна осјетљивост на светлост - у контакту са сунчевим зрацима (мехурици са течном материјом);
  • кожа постаје крхка, појављује се ерозија, деформације су могуће - најчешће се примећују промене у рукама, али често су погођени нос, уста и уши;
  • појаву хипертрихоза - прекомерна космичност.

Промене се примећују у усној шупљини - зубе постају црвене.

Урин постаје ружичаста, ружичасте мрље пронађене су на пелену због присуства пигмента у бешику.

Од органа вида се посматрају:

Пигмент се може одложити у кости, дајући им црвено-наранџасту боју, узрокује претерано крхкост, доприносећи деформитетима и преломима костију.

Уз помоћ терапије одржавања постоји велика шанса да избегне погоршање општег стања и значајно продужава живот.

Дијагностика

Дијагноза Гунтерове болести се јавља након истраге болести, спољног прегледа и свих сродних студија:

  • узимање крви;
  • тест урина;
  • врши се генетичка анализа.

У резултатима се примећује висок ниво одговарајућег пигмента, може се открити озбиљна анемија , која укључује трансфузију крви.

Конгенитална еритропоетска порфирија треба разликовати од других болести са сличним симптомима.

Третман

Гунтерова болест је неизлечива - прекомерна производња пигмента може се спречити помоћу терапије одржавања и специјалних препарата. Може се прописати трансфузија крви, што ће значајно побољшати стање пацијента. Ако постоје проблеми са јетром, прописана је исхрана и лекови.

Прописује витамине, ограничава време проведено на сунцу. Можете само да ходате у затвореној одећи и шеширу са широким робом. Соба мора бити осветљена, тако да не пропушта директно сунчано светло из прозора.

Пацијент се ставља у записник и контролише ток патолошког процеса. Алтернатива за лечење је трансплантација коштане сржи, али операција захтева донатора, што је врло тешко наћи.

Могуће компликације

Најгори ефекти вишка пигмента:

  • хемолитичка анемија је група болести која се карактерише кратким животним веком црвених крвних зрнаца, што доводи до анемије;
  • спленомегалија - повећава се слезина и његове функције су оштећене;
  • отказивање јетре ;
  • инфекција или инфекција преко чирева коже;
  • фатални исход.

Ако вршите терапију одржавања и заштитите кожу од УВ зрака, можете успорити ток болести и дуго времена живети.

Спречавање болести као што је Гунтерова болест - спречавање блиско повезаних односа, излагање сунчевој светлости на изложену кожу, коришћење сунчања, посматрање стручњака и контрола државе.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Гинтерову болест и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: дерматолог , терапеут , педијатар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Остеопетроза ( симетрични симптоми: 4 од 15)

Остеопетроза (Алберс-Сцхоенбергова болест, мраморна болест) је патолошки процес урођене природе, током које се коштано ткиво сабија, али у исто време су сувише крхке. Пресек кости је глатка, хомогена, одакле је друго име болести - мермер.

...

Хиперпаратироидизам је хронична патологија паратироидних жлезда, напредујући као резултат појаве тумора или повећане пролиферације њихових ткива. Патологију карактерише повећана производња паратироидног хормона који утиче на метаболизам калцијума. Њен прекомерни садржај у крви изазива калцијум из костију, што доводи до озбиљних компликација.

...
Дерматитис ( симетрични симптоми: 2 од 15)

Дерматитис је општа дефиниција која подразумијева запаљење коже, проузроковану дјеловањем одређених фактора (унутрашњих или спољашњих). Дерматитис, чији се симптоми могу развити са биолошким, хемијским или физичким ефектима различитих врста фактора, може се манифестовати у одређеном облику, одређеном карактеристикама овог ефекта, у овом чланку ћемо погледати шта је општа варијанта дерматитис.

...
Ангиома ( симетрични симптоми: 2 од 15)

Ангиом (црвени мол) - тумор бенигне природе, који се састоји од лимфних и крвних судова. Најчешће, формација се формира на лицу, кожи трупа и екстремитета, на унутрашњим органима. Понекад њен изглед и развој могу бити праћени крварењем. У већини клиничких ситуација ова патологија је урођена и дијагностикује се код новорођенчади у првих неколико дана живота.

...

Екопхтхалмос или пуцхитис је патологија у очима јабучица, у којој се излази изнад нивоа орбите, а понекад и на страну. Обично је ово стање симптом других болести - офталмолошких или не-офталмичких, тако да када се појављује егзофалмус код особе, одмах се консултујте са лекаром и испитајте да бисте утврдили узроке развоја поремећаја.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

дерматолог преузима
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Пестелиа, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : 74, Касхирскоие Схоссе, Москва, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
терапеут прихвата
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Гарибалди 36
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .