Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Волфф-Хирсххорн синдром: симптоми и третман

Волф-Хирсххорн синдром - главни симптоми:

  • Оштећење слуха
  • Тешкоћа ходања
  • Скуинт
  • Кашњење раста код детета
  • Ментална ретардација
  • Нема говора
  • Деформација ушију
  • Одложени психомоторни развој
  • Плаво лице
  • Хипотрофија доњег лимбуса
  • Спиналне патологије
  • Кости патологије
  • Плацентална хипотрофија
  • Смањен покрет фетуса
  • Широки нос
  • Патологија срца
  • Разбијање усана
  • Волфова уста
  • Дуга раздаљина између очију
  • Абнормални развој плућа

Волф-Хирсххорн синдром је наследна болест узрокована брисањем кратког крака хромозома 4п16. Са оваквим одступањем постоји губитак дела генетског материјала, што доводи до неповратних ефеката у телу, а то су: ментално и физичко ретардирање, физиолошке абнормалности, конвулзивни напади, поремећаји у раду срца.

Учесталост дијагнозе Волф-Хирсххорн синдрома је један случај на 100 хиљада новорођенчади, примећен је независно од пола детета.

Синдром се дијагностикује током генетских студија током развоја фетуса или након рођења бебе.

Ова генетска инсуфицијенција се не лечи, већ се примењује помоћна терапија. Када се открију недостаци у развоју унутрашњих органа, лечење је у природи хируршко.

Прогноза је неповољна: већина деце умире у првим годинама живота, преживјели су велики одступања у менталном и физичком развоју, разне аномалије повезане са појавом.

Етиологија

Волфф-Хирсцххорн синдром је реткост хромозомски поремећај који се развија са преуређивањем кратке краке четвртог хромозома. Већина случајева ове болести повезана је са спонтаним генетичким промјенама на самом почетку формирања ембриона у материци.

Узроци мутацијских промена у гену могу бити повезани са спољашњим или унутрашњим факторима.

Екстерни фактори укључују:

  • лоши услови животне средине;
  • емисије зрачења, хемијске емисије;
  • генетски модификована храна;
  • злоупотреба сиромашне хране са хемијском компонентом;
  • лоше навике.

Интерни фактори су:

  • заразне болести током трудноће;
  • кршење кариотипа хромозома;
  • генетска предиспозиција.

Сви горе наведени разлози су условно могући, али није могуће потврдити њихову 100% укљученост у аномалије са хромозомима.

Класификација

Волф-Хирсцххорн синдром је класификован према степену симптома, који директно зависи од брисања хромозомског региона.

Брисања су хромозомни преуређења у којима постоји губитак дела хромозома, тј. Кариотип је поремећен, што доводи до руптуре дела хромозома са накнадним неприличним преуређивањем.

Постоји неколико врста подешавања:

  • интерстицијални, када нема унутрашњих хромозома, али њихов енд (теломере) није погођен;
  • терминала, када теломерна регија и њен сусед није присутна.

Према фенотипу, генетска патологија може имати три облика:

  • мала брисања - примећују се незнатна одступања, а не праћени озбиљним недостацима;
  • велика брисања - ова група је чешћа и повезана је са реструктурирањем великих површина, клиничке манифестације су добро изражене;
  • веома велико брисање - реструктурирање утиче на веома велике области хромозома, то је најнеповољнија врста абнормалног процеса.

Главни критеријуми за дијагнозу су степен брисања и озбиљност физиолошких поремећаја.

Симптоматологија

Девојка са Волфф-Хирсххорн синдромом

Волф-Хирсцххорн синдром се налази код детета пре или после порођаја, а симптоми се одмах појављују и погоршавају.

У току трудноће долази до кашњења у пренаталном развоју, фетус има смањену моторичку активност, а постепено се примећује плацентална хипотрофија .

Деца након рођења имају следеће симптоме:

  • дете заостаје у психомоторном развоју;
  • тешкоће ходања;
  • присутан конвулзивни синдром ;
  • нема говора, али постоје гуттурал звуци;
  • дијете је укопано;
  • душевни развој трпи, лобања се може повећати или смањити;
  • хипотрофија доњих екстремитета.

Патолошки процес може утицати на анатомску структуру, и то:

  • растојање између очију се повећава;
  • нос проширује, постаје попут кљуна;
  • лице постаје равномерно у облику грчке кациге;
  • постоји крварење ;
  • урођена болест ока;
  • пукотина усне или нежне палице ;
  • деформисане уши, губитак слуха ;
  • присуство срчаних обољења, абнормални развој плућа;
  • не развијају се сви унутрашњи органи;
  • патологија кичме, кости.

Патолошки процес је неповратан, а сви горе наведени симптоми у тешој фази болести доводе до смрти пацијента у првим годинама живота.

Када се открију абнормалности у пренаталном развоју ембриона, жени се саветује да прекине трудноћу, јер нема специфичног третмана, а промјене у геному су неповратне.

Дијагностика

Ако се сумња на Волф-Хирсххорн синдром, прописују се лабораторијски тестови:

  • цитогенетска студија;
  • укупна крвна слика.

Визуелна дијагностика укључује:

  • Кс-зраци - уз помоћ, спори развој ткива и коштане сржи, смањење доње вилице, патолошки развој екстремитета;
  • ултразвук срца, бубрези, плућа и гениталија;
  • приказ магнетне резонанце главе - могу се дијагностиковати абнормални развој церебелума и вентрикула.

Осим тога, пацијент се упућује на консултацију са офталмологом, неурологом и генетиком. Након потврђивања дијагнозе, одржава се терапија одржавања.

Третман

Синдром благог типа Волфф-Хирсххорн има повољну прогнозу, али не постоји терапија као таква, а прогноза је негативна за озбиљне стадијуме болести. Промена преуређивања хромозома још није могуће, и то је главни узрок болести. У овом случају, терапија подржава:

  • у случају тешкоће храњења, дијете је постављено у стомачну цијев;
  • прописати антиконвулзенте;
  • ако се открију недостаци у развоју унутрашњих органа, прописују се хируршке интервенције.

У таквој деци налази се имунодефицијенција , што смањује њихову отпорност на болести, због чега им се прописују имуностимуланси и витаминско-минерални комплекси.

Могуће компликације

Волф-Хирсцххорн синдром, у зависности од величине места за преуређивање хромозома, може проузроковати:

Велики проценат деце са таквом дијагнозом рођен је мртав или умро у року од двије године. Не постоји третман за болест, могуће је само спречити погоршање стања помоћу помоћне терапије.

Превенција

Профилактичке мере укључују: консултације са генетиком и спровођење генетских истраживања у циљу идентификовања могућих аномалија у геном мајке и оца, спречавање заразних болести у првим месецима трудноће.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Волф-Хирсцххорн синдром и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: педијатар , генетичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Едвардсов синдром (симетрични симптоми: 4 од 20)

Едвардсов синдром је генетска мутација која се јавља у фетусу у материци. Одликује се појавом једног додатног хромозома - ако здраво дете има 46 хромозома (по 23 од оба родитеља), онда дете са овом патологијом има 47, а 18 хромозома подлеже мутацијама.

...
Хунтеров синдром (симетрични симптоми: 4 од 20)

Хунтеров синдром (мукополисахаридоза другог типа, МПС ИИ) је ретка форма хередитарне болести мукополисахаридозе (патологија везивног ткива која се развија када се јавља поремећај метаболизма). Кс-везана рецесивна болест - наслеђивање дефектног гена, у коме се знакови болести јављају у истом полу, а други секс делује као носиоци генова. Одликује га недостатак лизозомског ензима и акумулација мукополисахарида (гликозаминогликана) у ткивима.

...
Мукополисахаридоза (симптоми упоређивања: 3 од 20)

Муцополисахаридоза је генетска болест повезана са поремећеном производњом одређених ензима од стране тела, што доприноси развоју тешких физичких и неуролошких симптома. Наследне патологије су увек веома озбиљне, јер се у већини случајева не могу потпуно излечити. Ове патологије укључују мукополисахаридозу, која је прилично велика група болести, која се развија услед чињенице да је процес ензимске катализе гликозаминогликана у лизозама поремећен.

...
Мартин-Беллов синдром (симетрични симптоми: 3 од 20)

Мартин-Беллов синдром је уобичајена генетска абнормалност која се чешће дијагностикује код дечака него код дјевојчица. Ове медицинске статистике су прилично разочаравајуће - учесталост рођења беба са овом болести је 1 у 6000 девојчица, а 1 на 4000 дечака. Вреди напоменути да су представници јачег пола, болести теже, али и даље постоје изузеци. Разлог за манифестовање код старијих симптома код дјевојчица је надокнађени ефекат који други Кс хромозом у кариотипу има.

...
Полидацтили ( симетрични симптоми: 3 од 20)

Полидацтили је конгенитална абнормалност коју карактерише присуство шестог прста на рукама или прстима. У огромној већини ситуација, мали прст или палац удвостручује се. Тренутно узроци ове патологије остају непознати, али клиничари верују да је један од разлога можда наследство и негативан утицај различитих извора на труд труднице.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Школа, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .