Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Голопрозентсефалииа: симптоми и третман

Голопрозентсефалииа - главни симптоми:

  • Грчеви
  • Ментална ретардација
  • Кршење интегритета неба
  • Велика глава
  • Распад у горњој усној
  • Повреде рефлексне природе
  • Нема носа
  • Болести срца
  • Дефекти на рожњачи
  • Дефецтс оф тхе ретинал
  • Очи су блиске једна другој

Голопрозентсефалииа - једна од малформација мозга. Патологија се формира у ембрионалном периоду, карактерише се дефектом поделе мозга у хемисфере, аномалија у структури лица. Нос може бити одсутан или има изглед у облику трупа, постоје разбијеви тврде палате и пукотина. Деца имају конвулзивне нападе.

Болест се јавља приближно 1 пут за 10 хиљада случајева. Главни разлог за појаву патологије су генске аномалије. Могуће је дијагнозирати болест у процесу спровођења генетских студија, током проласка ултразвучне провере.

Савремена медицина није у стању да исправи мутације унутрашњих органа - лекари могу само да исправљају спољашње абнормалности и преписују помоћно лечење. Дете ће бити на сталном рачуну са лекарима који долазе. Прогноза зависи од степена одступања: што је теже стање, већа је стопа смртности код дојенчади.

Етиологија

Холопроцефалус се јавља током формирања фетуса и повезан је са генским и хромозомским мутацијама. Најпроученији ген који је повезан са абнормалностима је СХХ, налази се на седмом хромозому. Природа мутацијских промена утиче на ослобађање СХХ протеина. Листа гена са дефектом обухвата:

  • СИКС3;
  • ТГИФ;
  • ЗИЦ2.

Механизам наслеђивања болести код новорођенчета је аутосомална доминантна и аутосомална рецесивна са Кс-везаним типом.

За рецесивни тип карактерише присуство абнормалног гена код мајке и оца, мушкарац и жена су здрави и делују као носачи. Деца са патологијом нису пронађена у свакој генерацији. Ризик од бебе са болестом је 25%. Ова врста одступања често се примећује у блиским браковима.

У аутосомалном доминантном типу, болесна деца се налазе у свакој генерацији. Ако су родитељи болесни, у 100% случајева дете се роди са аномалијом.

Постоји велики ризик од појаве болести холопрозенцефалије код детета током трудноће, када мајка напомиње:

  • инсулин-зависни дијабетес мелитус ;
  • злоупотреба дрога (статини);
  • ефекти токсина на ембрион;
  • никотина или алкохола.

Током трудноће важно је искључити све нежељене факторе који могу изазвати интраутерине мутације у фетусу.

Класификација

Болест има неколико варијетета у зависности од тога који део хромозома је био укључен у мутацију. Расподјела:

  • Алобар форма. Карактерише се код тешких дефеката мозга, лица и органа. Појављује се у 15-25% свих случајева.
  • Семилобарнаа холопрозентсефалиа. Она се манифестује у озбиљном стању детета, али је патологија мање изражена. Дијагностикован у 60% случајева;
  • Лобар холопрозентсефалииа - слаба форма болести. Уз помоћ корекције и одржавања терапије, он омогућава уклањање спољашњег дефекта и значајно продужавање живота пацијента. Одступања се јављају у 20%.
  • Секундарна хемисферна фузија је благо варијанта, различита од претходно наведених сорти.

Осим представљених врста, изоловани абортивни абнормални облик здравих родитеља.

Симптоматологија

Симптоми болести зависе од његовог облика. Голопрозентсефалииа има уобичајене симптоматске манифестације:

  • недостатак тврдог неба и горње усне;
  • конвулзивни напади;
  • ментална ретардација ;
  • проблеми са рефлексима;
  • дефекти на рожњаци и мрежњаче.

Алобар облик карактерише циклонизам. Деца немају нос, величине глава су диспропорционалне за тело, постоје поремећаји у развоју јетре, бубрега, плућа и срца. У 70% мутација изазива спонтани абортус код жене, дијете је рођено мртво. Ако порођај дође на време, беба не живи до шест месеци.

За образац од седам бар карактеристични су:

  • блиску близину очију један према другом;
  • патологија нос или носни септум;
  • деца умиру за две године.

Преостале врсте болести (лобар облика и средња хемисферна фузија) су лагане: уз правовремену корекцију пластике и помоћну терапију, деца доживљавају адолесценцију и постизу одраслу добу. Често постоје имунолошки поремећаји, недостаци срца , дефекти плућа, јајника, бубрези.

Дијагностика

Цефална болест феталне холопрозе одређена је већ у 12. недељи користећи ултразвучну дијагностику. Ултразвук показује присуство патологија у структури лобање и недостатцима унутрашњих органа (недостатак поделе у хемисфере, карактеристичне за тешке облике болести). Светлосни облици захтевају дубље скенирање.

Ефикасан начин за дијагнозу ембрионих мутација је генетска студија која омогућава успостављање гена или хромозомских абнормалитета у ембриону.

Третман

Холопроцефалус се не лечи, већ се само коригује у блажим облицима манифестације. Хируршке манипулације се спроводе како би се елиминисао визуелни дефект код дјетета: раздвајање палате и усана и аномалија носом. Операција се одвија у првих шест месеци након рођења. У свим облицима болести, антиконвулзивни третман је прописан.

У деци у процесу одрастања примећују се менталне и физичке абнормалности, могу се јавити дефекти и неуролошки поремећаји. Децу стално прате психијатар, неуропатолог, дефектолог и офталмолог.

Могуће компликације

Стопа преживљавања са тешком мутацијом је врло ниска, дјеца умиру са 100% шансама.

Благи облици болести имају следеће компликације:

  • проблеми са менталним и физичким развојем;
  • дефекти говора;
  • конвулзивни напади;
  • неуролошки и ментални поремећаји.

У циљу спречавања штетних ефеката на фетусу током гестације, искључивање лекова треба искључити само уз дозволу лекара, а никотин и алкохол треба одбацити. Пре планирања трудноће, потребно је да проведете пуни испит, укључујући испитивање гена.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Голопрозентсефалииа и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: педијатар , неуролог , генетичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Фенилкетонурија (симетрични симптоми: 2 од 11)

Фенилкетонурија је прилично тешка наследна болест, а главна тежина манифестација је фокусирана првенствено на нервни систем. Фенилкетонурија, чији се симптоми најчешће налазе код дјевојчица, настају због поремећаја метаболизма аминокиселина, с обзиром на оштећење у централном нервном систему, а његове манифестације су сведене на поремећај менталног развоја.

...
Паркинсонова болест (симптоми упоређивања: 2 од 11)

Паркинсонова болест, која је такође дефинисана као треснута парализа, је дуготрајно прогресивно стање, праћено поремећеном моторичком функцијом и низом поремећаја. Паркинсонова болест, чији се симптоми постепено погоршавају током времена, развија се због смрти одговарајућих нервних ћелија у мозгу одговорног за контролу покрета. Болест је подложна одређеним исправкама симптома, може трајати много година и неизлечива.

...
Туберозна склероза (симптоми упоређивања: 2 од 11)

Туберозна склероза или Боурневиллеова болест је болест коју карактеришу лезије људског нервног система, манифестација полиморфних кожних симптома и прогресија туморских или неуморских процеса у виталним органима. Такође познати спорадични случајеви формирања болести. Ова друга чине више од половине случајева.

...
Паркинсонизам (симптоми упоређивања: 2 од 11)

Паркинсонизам је група неуролошких симптома која се манифестује код различитих болести. Најчешће, овај синдром се јавља код Паркинсонове болести. Болест се карактерише као хронична врста прогресивног недостатка мозга. Патологија је означена таквим термином, како је то први описао Ј. Паркинсон. Доктор је изнео обичне симптоме и рекао како се носити са патологијом.

...
Полидацтили ( симетрични симптоми: 2 од 11)

Полидацтили је конгенитална абнормалност коју карактерише присуство шестог прста на рукама или прстима. У огромној већини ситуација, мали прст или палац удвостручује се. Тренутно узроци ове патологије остају непознати, али клиничари верују да је један од разлога можда наследство и негативан утицај различитих извора на труд труднице.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Школа, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
неуролог прихвата
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Трехгорни Вал, 12, блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .