Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Таласемија: Симптоми и лечење

Таласемија - главни симптоми:

Таласемија - је наследна болест, која се карактерише кршењем синтезе ланца хемоглобина. Такав патолошки процес доводи до формирања функционално безначајних црвених крвних зрнаца. Да би дете развило такву патологију, неопходно је наследити мутиране гене од родитеља, међутим, основни узрок настанка болести остаје непознат данас.

Такав поремећај крви има изражене симптоме који се не могу занемарити. Клинички знаци су деформитети костију, као и проширење јетре и слезине, што се може одредити независно.

Дијагностика се заснива на физичком прегледу, као и на широком спектру специфичних лабораторијских испитивања. Осим тога, могуће је дијагностиковати болести током развоја фетуса.

Терапија таласемије је често медицинска, али у неким случајевима може бити потребна трансплантација донаторског органа.

Међународна класификација болести разликује неколико вредности за такву крвну болест, која је одређена његовом формом. На примјер, код алфа таласемије, ИЦД-10 код ће бити Д 56.0, а са бета таласемијом, Д 56.1.

Етиологија

Као што је већ речено, таласемија је генетска болест која се наследила. Пут насљеђивања је аутосомни рецесиван, што значи да за дијете треба дијагнозирати сличну патологију, он мора наследити ген мутанта само од оца или само од мајке. Ипак, није искључена могућност два мутанта гена.

Главни разлог за развој болести је непознат клиничарима, упркос спровођењу великог броја научних истраживања у вези са овим проблемом. Неки научници су склони да верују да на формацију утичу неповољни услови околине, али истовремено напомињу да нису специфични, што може проузроковати мутацију у апсолутно било којем гену.

Поред екологије, постоје и могући предиспозивни фактори:

  • ефекте јонизујућег зрачења на женско тело током периода порођаја;
  • хемијски мутагени су супстанце које током интеракције са тијелом имају негативан утјецај на генетски ћелијски апарат, чиме се доводи до развоја различитих гена абнормалности;
  • неконтролисани лекови током трудноће, нарочито, цитостатици са мутагеном активношћу;
  • вирусне болести које носи трудна жена, као што су малигури , херпес или грип . Узрочници ових болести могу на неки начин утицати на генетски апарат, јер су то ДНК честица;
  • зависност од лоших навика код интраутериног развоја фетуса - дуванског дима и алкохола садржи велики број различитих хемијских једињења која такође имају мутагену активност.

Поред тога, може изазвати развој такве болести крви у одређеним регионима. Болест се најчешће налази у Африци или Индији, на Блиском истоку или Трансаквазији, на територији медитеранске и црногорске обале.

Поред тога, вреди напоменути да се у нашем времену патологија сматра веома често, јер се сваке године дијагностикује тристо хиљада деце.

Класификација

Клиничари идентификују два најчешћа типа таласемије код деце:

  • алфа-таласемија - заснива се на поразу алфа ланаца хемоглобина;
  • бета таласемија - то значи да су бета ланци укључени у патологију.

Такође познати случајеви развоја таквих облика крвне болести:

  • гама таласемија;
  • делта таласемија;
  • бета гама таласемија;
  • таласемија због структурног оштећења хемоглобина.

Према броју мутираних гена присутних код детета са таласемијом, разликују се следећи типови:

  • хомозигот је резултат наслеђивања гена и од оца и од мајке;
  • хетерозиготна - таква је када дете има само један патолошки ген.

Бета-таласемија има своју поделу, због чега:

  • велики облик - карактерише чињеница да најчешће доводи до компликација;
  • средњи облик - различит бенигни ток - симптоми су умерено изражени и појављују се у касном добу. Ова деца немају заостајања у развоју, и немају одступања у изгледу;
  • мали облик таласемије - изражава се у благу анемију ;
  • минимални облик - потпуно је асимптоматски и дијагностикује се потпуно случајно током крвне биохемије.

Према тежини овог синдрома постоје такви облици:

  • лако - болесници са сличним дијагнозама преживљавају до периода пубертета;
  • умерени животни вијек варира од осам до десет година;
  • тешко - смрт се примећује у периоду када је дете двоје или три године.

Симптоматологија

Клинички знаци таласемије појављују се већ у првој години живота бебе - могу се мало разликовати у зависности од облика патологије. Приказани су најчешћи симптоми болести:

  • Монголоидно лице и ока;
  • Типичан изглед таласемије
  • згушњен нос;
  • четверострука лобања;
  • повећање горње вилице;
  • неправилан угриз;
  • повећање величине органа као што су јетра и слезина;
  • бледа или жута кожа;
  • развој патолошких фрактура ;
  • улцерација доњих удова;
  • ретардација раста, која се јавља због лезије тубуларних костију;
  • неисправност панкреаса;
  • повећана подложност заразним болестима;
  • слабост и повећан умор;
  • заостајање у сексуалном развоју;
  • смањење концентрације пажње;
  • нетрпељивост физичком напору, чак и најнеповољнији;
  • аверзија на храну и губитак телесне масе;
  • поремећена респираторна функција.

Горе наведене симптоме таласемије треба приписати великом облику. Мала врста болести се наставља без израза било каквих знакова или са минималним манифестацијама, укључујући:

Још један симптом се сматра падом фетуса, који се детектује током перинаталне дијагнозе и није компатибилан са животом бебе.

Дијагностика

Због чињенице да болест има изражене и специфичне симптоме, уз успостављање исправне дијагнозе, проблеми често не настају. Међутим, потребно је лабораторијско тестирање како би се утврдила врста болести.

Упркос томе, прва фаза дијагнозе укључује:

  • проучавајући историју болести - идентификовати тешке патологије које је претрпела жена у току периода дјетета, што може утицати на развој такве болести;
  • сакупљање и анализу животне историје - ово треба да садржи информације о току трудноће;
  • темељног физичког прегледа - у циљу процене стања пацијентовог изгледа и коже. Поред тога, потребна је палпација предњег абдоминалног зида - за откривање хепатоспленомегалије ;
  • детаљан преглед родитеља пацијента - да се направи потпуна симптоматска слика и утврди тежина симптома - то ће указати на тежину патологије.

Лабораторијска дијагноза таласемије има за циљ:

  • биокемија крви;
  • ПЦР тестови;
  • анализа биосинтезе хемоглобинских ланаца;
  • општа клиничка анализа крви;
  • хемоглобинска електрофореза.

Инструменталне процедуре за таласемију ограничене су на примену:

  • Ултразвук перитонеума - да би се потврдила промена јачине јетре и слезине на велики начин;
  • Рендген костију;
  • пункција костне сржи.
Пробијање костне сржи

Вреди напоменути да ће симптоми и лабораторијски подаци у бета-таласемији бити израженији него код алфа-таласемије.

Перинатал се такође спроводи, тј. Током периода интраутериног феталног развоја, дијагноза болести се врши помоћу:

  • биопсија хориона;
  • амниоцентеза;
  • кордоцентеза.

Код идентификације хомозиготних типова таласемије користи се вештачки прекид трудноће.

Третман

Тактика елиминације патологије је у потпуности диктирана његовом разноликошћу. На пример, када се јавља мали облик бета-таласемије, пацијентима није потребна терапија. Када је потребан велики облик:

  • трансфузија црвених крвних ћелија;
  • убризгавање препарата гвожђа, као и глукокортикоиди и средства за хелатирање;
  • уклањање слезине.

Терапија алфа-таласемијом има за циљ:

  • узимање хепатопротектора и витаминских комплекса;
  • усклађеност са исхраном у исхрани;
  • трансфузија целокупне крви.

Једна од најефикаснијих метода лечења је трансплантација костне сржи донора, која се изводи за било који облик таласемије.

Могуће компликације

Чак и благовремено лечење болести не може спасити дијете од развоја великог броја компликација. Када се посматра таласемија развоја:

Поред тога, таласемија може довести до смрти фетуса.

Превенција и прогноза

Како се болест развија на генетском нивоу, немогуће је спречити његов развој. Једино што можете учинити пре него што сазнамо дете је консултација генетичара који ће, након обављања генетских тестова, указати на вјероватноћу да дете има такав симптом.

Није последње место исправно управљање трудноћом, и то:

  • одбацивање лоших навика;
  • употреба лекова које је лекар који присуствује;
  • избегавање јонизујућег зрачења;
  • благовремено откривање и лечење било којих болести заразне природе;
  • редовне посете личном гинекологу.

Прогноза великог облика бета-таласемије је неповољна, фатални исход се јавља у првих неколико година живота пацијента. Хетерозиготна алфа-таласемија често има повољан исход - квалитет живота и његово трајање не трпе. Из овога следи да ће прогноза бити индивидуална по природи и директно зависи од врсте болести.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате таласемију и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: хематолог , педијатар , генетичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Склерозни холангитис (симетрични симптоми: 6 од 20)

Склерозни холангитис је ретка патологија јетре, која се састоји од запаљења и блокаде хепатичног канала, како унутар тако и изван органа. Обично, када људи говоре о овој болести, они значе примарни склерозни холангитис, чији узроци нису у потпуности разумљиви. Ова патологија се одређује насумично приликом обављања хируршких операција на органу. Осим тога, болест може бити дуготрајна асимптоматска, па чак и ако се открије запаљење канала и њихова склероза са ожиљним ткивом, симптоми болести код особе се можда још не појављују. Истовремено, без добијања благовременог лечења, људи се врло брзо суочавају са озбиљним условима - отказивање јетре.

...

Хемолитичка анемија је прилично ретка крвна болест коју карактерише смањење животног циклуса црвених крвних зрнаца (еритроцити). Нормално, еритроцит живи у просеку од 3 до 4 месеца, али у присуству анемије, овај период се смањује на две недеље. Сваког дана одређени део црвених крвних ћелија замењује се новим стварима које производи црвена костна срж.

...
Еозинофилна плућа (симптоми упоређивања: 5 од 20)

Еозинофилна плућа је болест плућа заразно-алергијске природе, у којој се еозинофили акумулирају у алвеолима, а еозинофилија се посматра у крви. Еозинофили су саставни део људског имунолошког система. Њихов број се повећава у случајевима када се развијају запаљенски и алергијски процеси у плућима. Укључујући број еозинофила повећава се код бронхијалне астме, која често прати ову патологију.

...
Цекални карцином (симптоми упоређивања: 5 од 20)

Цекални рак је канцер који се карактерише појавом тумора на стомаку дебелог црева и танког црева. У овој области често се формирају бенигни тумори, који се често претварају у рак. Главна опасност од болести је да је прилично тешко дијагностиковати, због онога што се налази у каснијим фазама. На почетку прогресије, цецални канцер се ријетко дијагностицира, често са потврђивањем присуства другог поремећаја. Ова болест подједнако утиче и на оба пола старија од четрдесет и пет година. У међународној класификацији болести ИЦД 10, овај поремећај има свој код - Ц18.0.

...
Ехинококоза јетре (симптоми упоређивања: 5 од 20)

Ехинококоза јетре је хронична болест изазвана паразитским црвима која могу трајати више од пола године. Састоји се од формирања циста на површини јетре. Пораз овог тела је више од педесет процената свих случајева откривања ехинококозе. Постоји неколико врста болести на којима зависи њен курс.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

хематолог преузима
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Школа, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .