Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Бругада синдром: симптоми и третман

Бругада синдром - главни симптоми:

Бругада синдром је наследна патологија која је повезана са мутацијама у гену за трећи хромозом СЦН5А. Као посљедица тога, постоји крварење у метаболизму срчаних ткива, узрокујући тахикардију, аритмију, несвестицу и безазлену тренутну смрт.

Бругада синдром је генетски детерминисано срчано стање које се карактерише оштећењем срчаних перформанси. Болест је добила име после студије белгијских кардиолога 1992. године.

Данас се доказује да болест има аутосомалан доминантан механизам преноса путем наслеђивања. Најчешће се јавља код мушке половине популације у периоду од 30-45 година. Учесталост болести је око једног случаја на десет хиљада људи.

Све неидентификоване смрти које су повезане са срцем, али без дијагностикованих узрока, сматрају се манифестацијом болести као што је Бругада синдром. Недостају специфични дијагностички критеријуми.

С обзиром на слабо разумљиву болест, слабо је откривено, а понекад и тачна дијагноза се не може извести и након смрти пацијента: они не указују на узрок, али последица - акутна срчана инсуфицијенција . Лечење је прописано од стране лекара појединачно.

Етиологија

Пре двадесет година идентификовани су сљедећи узроци настанка ове болести:

  • разне срчане патологије и болести;
  • инфаркт миокарда ;
  • хередит;
  • поремећаји у централном нервном систему;
  • метаболички проблеми;
  • против позадине лекова;
  • прекомерна вежба;
  • наркоманија;
  • мутација гена.

Као резултат пажљивог и малог истраживања у области "дефектних" гена, у нашем времену су закључили да је то главни разлог.

Пронађено је неколико гена (3, 10, 11, 12, 19), са којима се јавља мутација, па се Бругада синдром (СБ) сматра конгениталном абнормалошћу. Већина патологије има наследну природу доминантне особине.

Мутирани ген трећег хромозома је одговоран за функционисање натријумских канала и протеина, односно, директно утиче на функционисање срчаних мишића.

Чињеница је да миоцити представљају "средство" за дистрибуцију натријума и калијума у ​​целом телу, а за квалитетан транспорт производе посебан протеин. Ако је рад микоцита поремећен, онда корисни елементи не улазе у ћелије, због чега су њихова перформанса (контрактилност и олакшање) поремећена, што доводи до поремећаја функционисања срца. Највише се ово огледа у стању десне коморе, где је главни фокус локализован, што доприноси појављивању епилептичних напада.

Такође, СЦ изазива проблеме са радом нервног система: напади најчешће се јављају у спавању, јер се нервни систем смири и опушта.

Класификација

Класификујте патологију шест откривених аномалија у геному.

Одређени су следећи типови:

  • Појављује се БрС-1 - СЦН5А мутација гена, која се односи на хромозом 3 и утиче на појаву наследне болести срца;
  • БрС-2 - мутира ГПД1Л гену - такође припада хромозому 3 и одговоран је за функционисање натријумских канала;
  • БрС-3 - ген ЦАЦНА1Ц се мења - налази се на хромозому 12, одговоран је за калцијумове канале, присутан је у кардиомиоцитима;
  • БрС-4 - модификовани ген ЦАЦНБ2 - односи се на хромозом 10;
  • БрС-5 - мутација у СЦН4Б гену, која се налази на хромозому 11, бави се протеинским кодирањем;
  • БрС-6 - дефект утиче на СЦН1Б ген на хромозому 19, утиче на натријумове канале.

Насљедство ове патологије се посматра само у 25% свих случајева. Разлози за појаву ове аномалије код мушкараца нису утврђени, истраживање наставља. Тренутно су доказане промене у само 6 гена.

Према Међународној класификацији болести ИЦД-10, Бругада синдром (СБ) има код И 42.8, укључен је у подгрупу друге кардиомиопатије.

Симптоматологија

Већина напада се јављају увече или ноћу, када се мишићи опуштају, срчани утицај се смањује, али постоје случајеви напада и током вежбања, када се срчано бубање постаје све чешће.

Симптоми Бругада синдрома су следећи:

  • срце је неисправно;
  • бледо коже;
  • несвестица са конвулзијама;
  • недостатак ваздуха;
  • стање слабости.

Ако пацијенту не помогне на време, дође до изненадне смрти: срце престане да ради, дисање се зауставља, ученици диљују. Патологија код првих симптома захтева квалитетан третман.

Главни клинички знаци су: тахикардија и вентрикуларна фибрилација, болест је праћена и суправентрикуларном тахиаритмијом и атријалном фибрилацијом.

Дијагностика

Дијагноза болести обухвата:

  • ЕКГ - погледајте како се СТ-сегмент мења, на основу тога разликују се 3 врсте ЕКГ;
  • молекуларна генетичка студија се спроводи ради идентификације дефектних гена код пацијента, а анализа се често узима од блиског сродника ако има болест;
  • Холтер мониторинг се користи - то је електрокардиографија, у којој се дневна активност срца проучава помоћу преносног уређаја - нема контраиндикације и не узрокује нежељене ефекте.

Дијагностички критеријуми за одређивање болести на ЕКГ су:

  • пароксизмална и синкопална стања у пуном облику болести;
  • Карактеристичне ЕКГ промене се примећују у клиничким варијантама с нападима и без синкопалних стања.
Бругада синдром на ЕКГ

Ако сумњате у такву болест, неопходно је сазнати све пратеће симптоме: што више сакупљених информација и спроведених истраживања, то ће бити тачнији даљи третман.

Третман

Потпуно излечити ову болест је немогућа, али постоје начини с којима можете смањити нападе, а понекад их чак и спречити:

  • Терапија лековима. Омогућава смањење и повратак у нормално стање рада СТ сегмента, ради побољшања функционисања срца, како би се ритам вратио у нормално стање (60% позитивних резултата).
  • Инсталирајте дефибрилатор (под условом да дрога није дала жељени ефекат). Карактеристике уређаја су: процена срца, спречавање кршења и потпуна заустављање.

Студија Савета безбедности се наставља, али нико не зна колико ће трајати. Због тога нема посебних метода превенције, а лечење је симптоматично.

Могуће компликације

Следеће компликације се јављају у болести као што је Бругада синдром:

Инсталирање дефибрилатора помоћи ће да се избјегне већина компликација и смањи вјероватноћа смрти у 97%, под условом да се пацијент надзире од стране кардиолога и да се уређај временом мијења, јер је његов вијек трајања шест година.

Превенција као таква не постоји. Пацијент остаје под сталним надзором његовог лекара који долази, а као профилаксе потребно је придржавати се следећих препорука:

  • диетинг;
  • избегавајте стресне услове;
  • спречити прекомерно охлађивање и прегревање;
  • узимати аритмијске лекове;
  • Не користите стимуланте (кафа, газирана пића);
  • алкохол и пушење забрањени;
  • немојте злоупотребљати физички напор.

Све наведено ће помоћи у смањењу броја напада и смањењу ризика од компликација након њих.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Бругада синдром и симптоме који су карактеристични за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: кардиолог , генерални лекар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Вентрикуларни ектрасистоле (симетрични симптоми: 5 од 8)

Вентрикуларни преурањени откуцаји - представљају облик поремећаја срчаног ритма, који се одликују појавом изузетних или преурањених вентрикуларних контракција. И одрасли и деца могу патити од ове болести.

...
Еритремија ( симетрични симптоми: 4 од 8)

Еритремија је упорно, прогресивно повећање концентрације црвених крвних зрнаца (еритроцита) у крвотоку због неправилности у регулацији настанка крви. У медицинској литератури, ово стање се такође назива Ваисе-Ослер болест, истинска полицитемија. Ова болест крви се односи на туморске болести.

...
Лажни круп (симптоми упаривања: 4 од 8)

Лажни круп је патологија заразно-алергијске природе која узрокује развој ларингеалног едема са његовом каснијом стенозом. Сужење лумена респираторног тракта, укључујући и гркљан, доводи до недовољног протока ваздуха у плућа и представља пријетњу животу пацијента, стога треба одмах пружити помоћ у таквом стању - у року од неколико минута након напада.

...
Метаболичка ацидоза (симетрични симптоми: 4 од 8)

Метаболичка ацидоза је патолошко стање које карактерише оштећена ацид-базна равнотежа у крви. Болест се развија на позадини лоше оксидације органских киселина или њихове недовољне елиминације од људског тела.

...
Асистол (симетрични симптоми: 4 од 8)

Асистол је стање у кардиоваском застоју. Постоје две врсте поремећаја срчаног ритма. Зове се асистолна и вентрикуларна фибрилација (лева комора или десна комора). За разлику од кршења за неколико минута је немогуће, осим тога, нема времена за то, јер се особа мора хитно спасити.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

кардиолог преузима
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, Блдг. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : 74, Касхирскоие Схоссе, Москва, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Большаа Молчановка, 32, с. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
терапеут прихвата
Адреса : Москва, ул. Давидковскаиа, 5
Тел . : +7 (499) 116-82-08
Адреса : Москва, 2. Сиромиатницхескии лане, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Большаа Серпукховскаа, 30
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Новомарински, 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .