Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Хемофилија: Симптоми и лечење

Хемофилија - главни симптоми:

Хемофилија је хемостатска болест наслеђена од генерације до генерације, која се карактерише оштећеном синтезом фактора стрјевања ВИИИ, ИКС или КСИ, чији недостатак узрокује спорије време крварења крви и повећава трајање крварења. Носилац хемофилије је женски пол, док су углавном мушкарци болесни. Дјечаци који су рођени таквом женом наследјују такву болест у 50% случајева. У истом носиоцу знакова болести обично се не примећује.

У медицини, према врсти недостајућег фактора коагулације у крви, разликују се следеће врсте болести:

  • Хемофилија А. Она се манифестује у одсуству специфичног протеина - антимемофилног глобулина, који је ВИИИ коагулацијски фактор. Овај тип је најчешћи - хемофилија А се налази у 1 од 5.000 мужјака;
  • хемофилија Б. Појава ове врсте хемофилије је због недостатка или одсуства божићног фактора или фактора ИКС. Хемофилија Б код новорођенчади је забележена у 1 од 30.000 случајева;
  • Хемофилија Ц је ретка форма болести, коју карактерише одсуство фактора грудног кошења КСИ. Пате од ове врсте девојке чија је мајка носилац мутираног гена, а отац је болестан са хемофилијом. То се јавља у 5% случајева.

Почетак болести се, по правилу, јавља у детињству, узрокујући настанак патолошког крварења, током трајања који прелази сличне процесе код здравих људи. Због тога је ова болест једна од најзначајнијих у модерној педијатрији.

Узроци болести

Етиологија ове болести тренутно није потпуно схваћена. Претпоставља се да је узрок хемофилије последица мутације рецесивног гена који се налази на Кс хромозому. Одговоран је за развој антимемофилног фактора, а пренос се јавља насљедством жене која је проводник болести (са сетом два Кс хромозома) човјеку (са једним Кс хромозомом). Узимајући од мајке Кс-повезан мутант хемофилијског гена, дечаци постају носиоци болести и могу их пренијети на будуће потомство.

Хемофилија се може карактеризирати дуготрајним крварењем, чији узрок је одсуство фактора стрпања крви и довољан број тромбоцита. Њихов дефицит предодређује тежину хемостазе.

Према статистикама, до 80% мајки који носе хемофилију "дају" мутирани ген својих синова. Међутим, међу мушким децама са овим поремећајем угрожености крви, пронађени су момци чији родитељи нису носиоци ове болести. Стога можемо закључити да се у њима појавила хемофилија у процесу формирања ћелија родитеља родитеља. Сходно томе, болест се може преносити не само путем наслеђа, већ такође постоји и вероватноћа његовог независног изгледа.

Механизам наследства хемофилије

Симптоми хемофилије

Први и главни симптом болести је крварење, које се може посматрати у различитим старосним групама. За ову болест су карактеристични и следећи симптоми:

  • понављајући носови крвних судова;
  • откривање крвних елемената у урину и фецесу;
  • обимни хематоми настали након лакших повреда;
  • континуирано крварење настало услед екстракције зуба или повреде;
  • Хемартроза (интра-артикуларно крварење) узрокује крв да се баци унутар зглобова, чинећи његову мобилност и едем ограничен.

Симптоми болести у детињству

Хемофилија код тешке деце развија се током прве године свог живота. Симптоми који су јој карактеристични су следећи:

  • поплава умбиликалне крви из ране;
  • хематоми, који, с почетним карактеристикама, проширују на различите делове тела и локализовани су и субкутано и мукозне мембране;
  • крварење које се јавља након профилактичке инокулације и других ињекција.

Поред горе наведених симптома болести, код дјеце од 2-3 године старости, могу се посматрати симптоми као што су зглобне и мале крварење капилара (петецхиае), који се без физиолошког напора формирају током малог физичког напора. Хемофилија код деце од 4 године и пре школског узраста често представља:

  • понављајући носови крвних судова;
  • излучивање из десни;
  • периодично присуство крви у урину (хематурија), што је изнад прага норме;
  • обимне модрице (хематропа), развој и дугорочни ток који доприноси појави хроничних контрактура, артропатија и синовитис;
  • откриће у фецесу детета крвних елемената, што указује на почетну фазу прогресивне анемије;
  • прогресија крварења локализована у унутрашњим органима;
  • могућа крварења унутар мозга која преносе претњу од тешких оштећења централног нервног система. Деца са овом компликацијом су мање апетита, физичког понашања и недисциплинације.
Симптоми хемофилије код деце

Таква деца могу развити не-интензивно, али продужено крварење, формиране након интрамускуларне ињекције. Због тога се препоручује да се вакцинишу и субкутано ињектирају помоћу танких игала.

Опасност од болести, поред оштећења хемостазе, могућа су компликација:

  • леукопенија;
  • хемолитичка анемија;
  • онемогућавање бубрежне инсуфицијенције;
  • тромбоцитопенија.

Због ниског имунолошког одговора организма, који се развио као резултат ове болести, деца са хемофилијом често развијају различите врсте компликација са узрастом.

Симптоми болести код жена

Иако је инциденција хемофилије код дјевојчица и жена изузетно мала, није у потпуности искључена. Његов курс има благу форму, а најчешћи симптоми болести су следећи:

  • обичног менструалног тока;
  • крварење које се јавља након уклањања крајника или зуба;
  • носеблеедс;
  • вон Виллебрандове болести која је изазвала неразумно епизодно крварење.

Симптоми болести код мушкараца

Хемофилија под микроскопом

У одраслој доби, болест само напредује. Осим знакова болести која је већ присутна из детињства, додају се нови симптоми, који узрокују много већу штету организму:

  • ретроперитонеално крварење. Њихов развој изазива настанак акутних болести перитонеалних органа, који се могу решити хируршки;
  • формирање модрица, указујући и на субкутане и интрамускуларне крварење. Њихова опасност лежи у компресији хранљивог ткива крвних судова, што доводи до некрозе ткива. Постоји и ризик од тровања крви услед инфекције;
  • Пост-хеморагична анемија проузрокована назалним, гастроинтестиналним крварењем, гумама и крварењем уринарног тракта;
  • крварења у коштаном ткиву, доводећи до његове некрозе;
  • гангрена и могућа парализа због гигантских хематома;
  • крварење слузницу грла, као и ларинкса. Може се десити када напетост вокалних жица, као и кашаљ;
  • артикуларне крварење доприносе прогресији остеоартритиса, што доводи до инвалидитета. Разлог за ово је ограничење покретљивости зглобова и атрофија мишића удова.

За обављање хируршких захвата, антихемофилни лекови се унапред дају таквим пацијентима како би се избјегао велики губитак крви.

Дијагноза болести

Тренутно, болест се успешно дијагностикује одређивањем природе насљеђивања. Међутим, иако су симптоми код различитих типова болести исти, међутим, хемофилија А и Б - код мушкараца и код жена - успешно се диференцира кроз низ лабораторијских испитивања, укључујући:

  • одређивање нумеричких индикатора фактора стрпања крви;
  • тромбономија, која омогућава откривање таквих поремећаја хемостазе, као хипо- и хиперкоагулацију;
  • тромбинско време, што илуструје активност фактора стрпања крви;
  • мешовити - АЦТВ. Оваква студија омогућава идентификацију повреда хемостазе;
  • привремени тест крвних судова;
  • Д-димер анализа како би се искључио тромбоемболизам;
  • квантитативно израчунавање фибриногена у крви;
  • тромбоеластографија за снимање хемостазе и фибринолизе;
  • Тромбин генерацијски тест илуструје стање хемостатског система.

Такав интегрисани приступ одређивању врсте и тежине болести омогућава вам да изаберете оптимални третман како бисте олакшали проток живота и његово продужење.

Лечење хемофилијом

Лечење хемофилијом

Нажалост, болест у нашем времену је неизлечива, можете само извести терапију одржавања и пратити понављајуће симптоме. Лечење хемофилије треба изводити у клиникама специјализованим за ову болест. У овом случају пацијент треба да има у својој књизи "пацијента са хемофилијом". Она мора садржавати податке о крвној групи пацијента, његовом Рх фактору, врсти болести и тежини.

Лечење болести мора почети, пре свега, са дефиницијом његовог типа. Даљња терапија се заснива на увођењу у крв недостајућих фактора стрјевања. Добијају се сакупљањем донорске крви, као и крв животиња подигнутих под одређеним условима посебно за ове сврхе. Али овде је важно спречити прекомерно дозирање фактора, јер је могуће довести пацијента у анафилактички шок. Према томе, израчунавање треба извршити на следећи начин: не више од 25 мл фактора коагулације на 1 кг тежине пацијента, давање у року од 24 сата.

Као резултат таквог лечења, болест се повлачи за кратко време, јер се квантитативни индикатори елемената који нису доступни за успјешну хемолизу нормализују. Ово помаже у спречавању губитка крви и минимизира негативне посљедице.

Током крварења, на основу типа болести, лекари спроводе следећи третман:

  • у случају болести типа А, трансфузи се сув концентрат Цриопреципитате, анти-хемофилије, а такође и свежа плазма која се преноси директно од донора;
  • у случају болести типа, пацијенту се даје концентрат недостајућег фактора сагоревања, као и свјеже замрзнуте плазме донора;
  • у случају болести типа Ц, неопходна је администрација суве свеже замрзнуте плазме.

Даљи третман болести је симптоматски:

Симптоматски третман хемофилије
  • у случају крвних судова, важно је охладити бол у зглобу примјеном хладног компресора, као и да га имобилизује са дуготрајношћу гипса до 3-4 дана и уклања последице помоћу УХФ технологије;
  • обнављање локомоторног система захваћеног болести врши се уз помоћ физиотерапије, као и ахилопластика и метода синовектомије;
  • некомплицирано крварење најбоље се третира стање потпуног одмора и обезбеђује хладноћу за пацијента;
  • капсуларни хематоми се хируршки уклањају уз истовремени третман антимемофилним концентратима;
  • лечење спољног крварења врши се под анестезијом. Ране пацијента су очишћене од крвних угрушака, опране антибактеријским раствором, а онда се облога наноси са средством за заустављање крви;
  • у хемофилији, лечење треба да садржи исхрану која садржи богате витамине група А, Б, Ц и Д, као и елементе у траговима (калцијум, фосфор) и кикирики могу се конзумирати.

Најважније, у борби против болести, је превенција. Тако се породицама, у којима се налази мутирани ген у женама или мушкарцима, дијагностикује се овом болестом, не препоручују се деци на природан начин. Ако здрава жена носи дете од мушке носиоца болести, онда у периоду од 8 до 14-16 недеља након одређивања пола бебе, у случају да је девојчица, препоручује се абортус због непролиферације ове патологије. Једини начин да се ово уради је имплементација ИВФ процедуре која се спроводи под одређеним условима.

Људи са хемофилијом саветују да избегавају разне врсте трауме од раног узраста, нису им дозвољени да се ангажују у физичком раду, али и учествују у трауматичним спортовима као што су хокеј, бокс, фудбал итд. Спортских дисциплина је дозвољено само пливање.

Препоручљиво је обављати профилактичке ињекције недостајућих фактора, али није често могуће користити лекове против болова, јер се развија зависност, а тело неће моћи да се бори са самим собом у будућности.

Са овом болестом строго је забрањено узимање крвних протителесних антиинфламаторних, антипиретских и других лекова, као што су индометацин, аспирин, бутазолидин, бруфен, аспирин итд.

Кроз профилаксу и лечење, хемофилија може бити делимично неутрализирана, али до краја је и даље немогуће отарасити његових манифестација. Али људи с сличним дијагнозом, пратећи упутства хематолога, обично живе до старости.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Хемофилију и симптоме карактеристичне за ову болест, ваш хематолог може вам помоћи.

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Хеморагијска дијазета (симетрични симптоми: 4 од 8)

Хеморагијска диатеза је група болести која се карактерише повећаном осетљивошћу организма на крварење које се може појавити самостално, без икаквог разлога или након мањих повреда.

...
Хеморагични синдром (симетрични симптоми: 4 од 8)

Хеморагични синдром је патолошко стање које се карактерише повећаном васкуларном хеморагијом и развојем као резултат оштећења хомеостазе. Знаци патологије су појава кутне и мукозне хеморагије, као и развој унутрашњег крварења. Болест се може развити у било којој старости - и код новорођенчади и старијих особа. Постоје акутни и хронични облици овог патолошког стања. У акутном облику, хитна медицинска нега је потребна код деце или одраслих, ау случају хроничног облика, комплексан третман патологије.

...
Виллебрандова болест (симптоми упаривања: 4 од 8)

Виллебрандова болест је патолошки процес конгениталне етиологије, која је узрокована критичним недостатком или смањеном активношћу компоненте плазме осмог фактора крви, вон Виллебрандовог фактора. Другим ријечима, вон Виллебрандова болест је облик хеморагичне дијетезе, односно патологије крвотворења крви.

...

Пурпура тромбоцитопенија или Верлгофова болест је болест која се јавља у позадини смањивања броја тромбоцита и њихове патолошке тенденције за лепљење, а карактерише се појавом вишеструких крварења на површини коже и мукозних мембрана. Болест спада у групу хеморагијске дијезе, прилично ретка (по статистикама, годишње се болесно 10-100 људи). Прво га је 1735. описао познати немачки лекар Паул Верлхоф, након чега је добио име. Често се све манифестује у доби од 10 година, док то утиче на лица оба пола исте фреквенције, а ако говоримо о статистикама међу одраслима (након 10 година старости), жене се разбољују двоструко често него мушкарци.

...
Скурви (симетрични симптоми: 3 од 8)

Тсинга је болест која пролази због недовољног садржаја витамина Ц (аскорбинске киселине) у људском тијелу. То, пак, доводи до кршења производње таквог протеина као колагена, који је одговоран за поузданост зидова крвних судова и еластичност везивних ткива. Као резултат, постепено уништава хрскавицу и кост, смањује функционалност коштане сржи.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

хематолог преузима
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Цлара Зеткин, 33, Блдг. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Школа, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .