Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Брахидактили: Симптоми и третман

Брахидактили - главни симптоми:

Брахидакти - је болест која је наследјена и изражена је у развојним аномалијама или деформитетима прстију на рукама и ногама. Патологија се сматра ретким и јавља се у три од 200 хиљада беба.

Главни узрок болести је пренос мутираног гена од родитеља до детета. Клиничка манифестација болести је немогућа да се не примети, јер су главни симптоми неразвијености прстију на рукама и стопалима.

Дијагноза се заснива на консултацији специјалисте из области генетике, истраживања ДНК и инструменталних прегледа пацијента. Терапија укључује хируршко одвајање или издужење прстију подвргнутих деформацији, као и пролазак кроз терапијску масажу и терапију вежбања.

Етиологија

Упркос чињеници да је таква патологија прилично ретка, међу болестима које су наслеђене од родитеља, има прилично високе стопе инцидената - 24%.

Оваква распрострањеност је узрокована типом преноса аномалије - доминантног. То значи да је за дијете рођено слично патологијом, довољно је да је један од родитеља носилац дефектног гена.

Међутим, сасвим је ретко видети изолован облик болести - у таквим случајевима он ће носити само козметички недостатак. Неколико пута чешће, брахидактички се комбинује са другим озбиљним генетским обољењима, посебно са Довновим синдромом .

Класификација

У области трауматологије и ортопедије, уобичајено је подијелити неколико варијетета ове болести, што ће се разликовати у њиховој клиничкој слици. Тако се разликују следећи облици болести:

  • тип А карактерише недовољан раст прстију и смањење дужине главних фаланга, њихова закривљеност и дисплазија ноктију. Ова врста патологије има неколико облика;
  • тип Б се изражава у некомплетној или дифузној фузији индекса и средњег прста. Разликује се у неразвијености фаланка, као и истовременом лезању руку и ногу. Осим тога, ова аномалија је пропраћена оштећењем зуба, кичми и лобањи. Треба напоменути да се мутирани ген преноси само преко мушке линије;
  • тип Ц - изузев скраћивања главних фаланга, пронађена је њихова фузија. Поред тога, деци се дијагностикује неразвијеност метакарпалних костију. У таквим случајевима, пацијенте карактерише низак раст и смањење менталних способности;
  • Тип Д - дијагноза се заснива на присуству патолошких промена у палци или прстима. У таквим случајевима, брахидактично је назначено на палцу;
  • тип Е - је најреалнија врста болести, јер се изражава изолованом деформацијом метакарпалних и метатарзалних костију. Ова врста болести прати и кршење развоја клавикула симетричне природе.
Брахидактили

Као што је горе речено, слична генетска патологија типа А има своју класификацију:

  • А1 - изражава се у неразвијености средњих фаланга, мање често у њиховој фузији са терминалним фалансама суседних ноктију. Такође се смањује дужина палца на стопалима и рукама;
  • А2 - дијагноза се врши у присуству карактеристичне деформације средњег прста. Знатно је скраћен на рукама и ногама. Све друге фаланге прстију и прстију немају знакове абнормалне структуре;
  • А3 - различита у кривини или изобличења малог прста. Често постоји билатерална преваленција болести. Деформација може бити и медијални и бочни тип;
  • А4 се карактерише патолошким променама показивача и прстом на горњим екстремитетима. Недовољан развој се изражава у смањеној величини средње фаланке. Често је ова врста болести употпуњена клупским ногама ;
  • А5 - одређује се одсуством средњих фаланга на малим прстима и прстима на горњим екстремитетима. Осим тога, постоји и дисплазија ноктију.

Симптоматологија

Ако се изоловани облик такве патологије открије код деце, клинички знаци ће бити минимално изражени и често ограничени на козметички недостатак.

Ипак, у половини случајева, брахидактија се изражава у позадини других озбиљних болести генетичке природе. Тако ће, поред деформитета прстију и руку, болест бити допуњена:

  • скраћивање врата;
  • специфичан облик груди и лобање;
  • деформација ребара;
  • потешкоћа подршке и моторичке функције;
  • ментална ретардација;
  • хипоплазија фронталних синуса;
  • кратак раст;
  • попрскани облик и раздвајање прстију;
  • олигофренија ;
  • развој секундарног хипотироидизма ;
  • недостатак фаланга и прстију;
  • деформација ноктију;
  • Ектродактилија - неразвијен развој фаланги ноктију, њихово потпуно одсуство је изузетно ретко;
  • адекватно - карактерише конгенитално одсуство фаланга;
  • фузија на нивоу фаланга и полидактија - у одсуству таквих знакова, млади пацијенти нису ограничени у кретању руку и стопала.
Пољски синдром и брахидактичност

Поред горенаведених симптома, брахидакти такође прати и неколико синдрома који имају свој комплекс симптома. Тако ће синдром Пољске бити изражен у:

  • синдацтили;
  • одсуство великих или малих прсних мишића;
  • амасти;
  • ребрасте деформације.

Даунов синдром карактерише следећи симптоми:

У случајевима Белмондовог синдрома, биће изражено:

  • нистагмус;
  • церебеларна атаксија.

Ако се главна патологија формира на позадини Аарског-Сцотт синдрома, онда ће међу симптомима бити присутни:

Дијагностика

Присуство овакве развојне аномалије одређује се током проласка ултразвучног скенирања у периоду рађања и након рођења бебе. Међутим, да би се утврдио врста брахидактија, неопходни су подаци из инструменталних прегледа.

Упркос томе, ортопедски трауматолог би требало самостално да спроведе иницијално испитивање, које ће се састојати од:

  • проучавајући историју болести и животну историју не само малих пацијената, већ и његових родитеља, јер је болест генетска по природи;
  • темељно физичко испитивање горњих и доњих екстремитета;
  • Генетско саветовање је неопходно како би се искључио или потврдио ефекат хромозомских синдрома.

Лабораторијски тестови биолошких течности пацијента се не изводе, јер немају дијагностичку вредност у присуству ове патологије.

Инструментална дијагноза обухвата следеће процедуре:

  • радиографију и МРИ погођених удова;
  • електромиографија;
  • реовазографија;
  • стабилност;
  • подгорица.
Реовасографија

Пошто су главни узроци наследна предиспозиција, генетска дијагноза може укључивати:

  • генеалошка анализа;
  • имплементација 3Д ултразвука, током трудноће у интервалу од двадесете до двадесет и четврте недеље интраутериног развоја бебе;
  • процењује ризик од порођаја бебе са брахидактичком.

ДНК дијагностика игра кључну улогу у успостављању коначне дијагнозе.

Треба напоменути да појава изолованог брахидактија није узрок абортуса. Међутим, у присуству сродних синдрома, питање вештачког прекида периода рађања је одлучено појединачно.

Третман

Елиминација патологије врши се и конзервативним и хируршким техникама. Међу неоперабилним методама лечења су следеће:

  • курсеви медицинске масаже;
  • вежбе за вежбање.

Такви догађаји ће помоћи:

  • нормализовати рад погођених удова;
  • развити и ојачати лигаментни апарат и мишиће;
  • да постигну физичку активност прстију и прстију у потпуности.

Хируршко лечење има за циљ решавање неколико проблема:

  • елиминација симфаланса или синдактика, ако постоји;
  • нормализација линеарних димензија погођеног удова;
  • постижући највиши могући естетски резултат.

Да се ​​реше таква питања се спроводи:

  • дистрацтион;
  • поллицизација;
  • аутотрансплантација прста од доњег удубљења до горњих;
  • одвајање акретних сегмената праћено тетоважом, мишићном и коштаном графтингом.

Из овога следи да је операција првенствено усмерена на максимално могуће рестаурацију функционисања четке, а естетски резултат бледи у позадину.

Превенција

Посебне превентивне мере које спречавају развој ове болести не постоји, јер је генетске природе.

Једини превентивни посао који се може урадити је саветовање специјалисте у генетици парова са оптерећеном наследјеношћу. Ово је неопходно за сазнање детета.

Прогноза болести је често повољна - хируршка интервенција помаже у потпуности да излечи болест или минимизира своје спољашње манифестације.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Брахидактили и симптоме карактеристичне за ову болест, онда лекари могу вам помоћи: ортопедски трауматолог , генетичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Полидацтили ( симетрични симптоми: 5 од 17)

Полидацтили је конгенитална абнормалност коју карактерише присуство шестог прста на рукама или прстима. У огромној већини ситуација, мали прст или палац удвостручује се. Тренутно узроци ове патологије остају непознати, али клиничари верују да је један од разлога можда наследство и негативан утицај различитих извора на труд труднице.

...
Синессоза ( симетрични симптоми: 3 од 17)

Сностостоза - је процес фузије одређених делова кости или две кости које се налазе између њих. Постоји много варијетета ове државе. Треба напоменути да неки од њих немају патолошку основу.

...
Церебрална парализа (симетрични симптоми: 2 од 17)

Церебрална парализа (ЦП) је општи медицински термин који се користи за одређивање групе поремећаја кретања која напредује код дојенчади услед трауматизације различитих области мозга у циркадијском периоду. Први симптоми церебралне парализе понекад могу бити идентификовани након рођења детета. Али обично се знакови болести манифестују код дојенчади у дјетињству (до 1 године).

...
Патауов синдром (симетрични симптоми: 2 од 17)

Патауов синдром је генетска абнормалност која се карактерише присуством код детета бројних дефеката у структури и функционисању органа и система, мозга и мишићно-скелетног система. Појав таквог поремећаја је узрокован присуством тринаесте хромозомске резервне материје. Болест се карактерише дефекти централног нервног и кардиоваскуларног система, органа вида и слуха, мишићног система (присуство пукле усне), абнормалних структура органа репродуктивног система.

...
Едвардсов синдром (симетрични симптоми: 2 од 17)

Едвардсов синдром је генетска мутација која се јавља у фетусу у материци. Одликује се појавом једног додатног хромозома - ако здраво дете има 46 хромозома (по 23 од оба родитеља), онда дете са овом патологијом има 47, а 18 хромозома подлеже мутацијама.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

Ортопедски и трауматолози узимају
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Большаа Серпукховскаа, 30
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Гуеррилла, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .