Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ацхондропласиа: Симптоми и третман

Ахондроплазија - главни симптоми:

Ахондроплазија је конгенитална патологија у којој се јавља патолошки поремећај раста костију, а то је скелетно ткиво костију и лобања.

Ова болест може бити или генетски одређена или може бити последица утицаја одређених негативних етиолошких фактора током развоја фетуса. Запажено је да у неким случајевима, ако постоји таква мутација, фетус умире чак иу фази развоја.

Патологија се примећује одмах након рођења, с обзиром да су таква деца скраћена рукама и ногама, а глава се увећава. Треба напоменути да ова болест може довести до развоја коморбидитета унутар унутрашњих органа или цијелих система. Нема јасних сексуалних ограничења, међутим, жене су дијагнозиране са ахондроплазијом чешће.

Према ИЦД-10, ахондроплазија се односи на одељак "конгениталне аномалије (малформације) деформитета и хромозомских абнормалности", и има свој код К 77.4.

У овом случају, лечење је симптоматично, главне терапијске мјере су усмерене на уклањање бруталног деформитета и спречавање развоја придружених болести. Потпуно елиминисање патологије је немогуће.

Етиологија

Главни узрок развоја ове болести је мутација ФГФР3 гена, која је одговорна за раст ткива костију и хрскавице. Са развојем таквог патолошког процеса инхибира се раст ткива хрскавице, што доводи до абнормалног раста костију - недовољне дужине и неправилног облика.

Поред тога, клиничари препознају неколико предиспонирајућих фактора за развој ове болести:

  • присуство исте болести код једног од родитеља;
  • Старост родитеља - старији отац, већа је вероватноћа такве мутације у геном дјетета.

Што се тиче последњег етиолошког фактора, не би требало сматрати 100% осетљивошћу на развој ахондроплазије.

Класификација

Према природи развоја патолошког процеса постоје два облика:

  • наследно - у присуству мутираног гена код једног од родитеља;
  • спорадично - развија се као резултат производње у људском тијелу супстанци које доводе до генских мутација.

Такође разликују облик развоја болести на морфолошким основама:

  • хипопластични ;
  • хиперпластична ;
  • желатинасто омекшавање ткива хрскавице - у овом облику, у већини случајева, дјеца умиру у периоду пренаталног развоја.

Без обзира на то какву патологију дијагностикује дијете, потпуна елиминација ефеката мутације је немогућа.

Ацхондропласиа

Симптоматологија

Знаци ахондроплазије су следећи:

  • висина код жена не прелази 125 цм, код мушкараца не више од 130 цм;
  • прсти су кратки, али једнаке дужине. Треба напоменути да су средњи и индексни прст лоцирани близу једна другој, тако да рука често личи на тридент;
  • руке и ноге су кратке, због неразвијености стегненице и хумеруса. У будућности ово доводи до укривљености доњег и горњег екстремитета;
  • потпуно ширење руку и ногу у зглобовима је немогуће;
  • пошто је одјељење за мозак веће од нормалног, глава детета може бити увећана, чело ће бити конвексно;
  • заостајање у физичком развоју - беба почиње да држи главу 3 месеца, седи на 8-9, почиње ходајући не више од 1,5 године.

У већини случајева ова патологија не утиче на кичму, али уопште није искључена. У неким случајевима може доћи до настанка завоја у лумбалној кичми, што доводи до поремећаја примања.

Поред опште клиничке слике, могу се појавити и следеће додатне особине:

Такође, због сужених назалних пролаза, пацијенти често пате од медиаитиса , могу пати губитак слуха . У сложенијим случајевима, симптоми акутне респираторне инсуфицијенције могу се придружити укупној клиничкој слици.

Запажено је да код новорођенчади у присуству коморбидитета од стране мозга најчешће се дијагностикује изненадна смрт у сну.

Дијагностика

У овом случају, основа дијагностичких мјера је физички преглед и инструментална метода испитивања. Ови други се спроводе ради процене озбиљности развоја патологије унутрашњих органа. Лабораторијски тестови, као обавезна компонента истраживања, нису спроведени, јер у овом контексту не представљају дијагностичку вриједност.

Дијагноза ће бити заснована на следећим манипулацијама:

  • физички преглед пацијента - током ове фазе прегледа, лекар мора да процени тежину патолошког процеса, прикупи личну и породичну историју;
  • ЦТ и МРИ мозга;
  • Рентгенски преглед груди и лобање;
  • радиографија кичме;
  • рентгенски преглед карлице;
  • Рендга зглоба и кољенског зглоба, цевасте кости;
  • ПЦР.
Браин ЦТ

Дијагноза ахондроплазије подразумијева савјетовање са таквим уско квалификованим медицинским специјалистима:

  • неурохирург;
  • ортопедиста;
  • отоларинголог;
  • пулмонолог.

На основу резултата истраживања, оцјењује се степен развоја патологије и његовог облика. У складу с тим, најефикаснија тактика лечења је постављена.

Третман

Лечење може бити и конзервативно и радикално. Треба напоменути да конзервативне терапеутске мере су прикладне само ако се лечење започне благовремено, односно одмах након рођења. Ова тактика терапије се састоји у дневним ињекцијама хормона раста. Медицина је позната у случајевима када је ова техника скоро потпуно елиминисала скелетне деформације.

Хируршка интервенција примењује се у случајевима где постоје озбиљне скелетне деформације. Операција се може извршити на следећи начин:

  • Остеотомија - користи се за тешке деформације ногу. У овом случају, кости ногу су сечене и фиксиране у исправном, са анатомске тачке гледишта, положаја. Такође, ова операција омогућава мало продужење удова;
  • Ламинектомија - ова врста операције се врши ако се јавља спинална патологија. Хирург раздваја кичменог канала, који смањује притисак на кичмену мождину, који је узрокован спиналном стенозом.

Ако је патологија изазвала развој сродних компликација, онда се спроводи одговарајући третман.

Због чињенице да већина ових пацијената заостаје у физичком и менталном развоју, потребна су стална брига. Такође морате пратити исхрану - у исхрани треба да буде довољно витамина и минерала, хране богата калцијумом.

Прогноза

Упркос савременим методама лечења, прогноза за ову болест не може се назвати позитивном, јер је немогуће потпуно елиминисати ову болест.

Под условом покретања терапије од рођења, прогноза ће бити оптимистична - у неким случајевима могуће је смањити скелетне деформације на минимум и избјећи развој повезаних компликација.

Уз желатинално омекшавање хрскавог ткива, прогноза је изузетно неповољна - већина беба умире пре рођења или скоро одмах након рођења.

Компликације

Са сужавањем кичменог канала, развој таквих патолошких процеса је могућ:

  • дисфункција урогениталног система - уринарна и фекална инконтиненција, проблеми са потенцијалом код мушкараца;
  • погоршање функције мотора;
  • слаба осетљивост екстремитета, мишићна слабост .

Поред тога, ахондроплазија може изазвати губитак мозга и болести других унутрашњих органа.

Превенција

Основа превенције, у овом случају, је консултација са медицинском генетиком и пренаталном дијагнозом.

Ако се ген налази у једном од родитеља, онда треба схватити да је немогуће спречити ову болест код детета. На основу овога може се рећи да не постоје циљане методе превенције у односу на саму болест.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Ацхондропласиа и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: педијатар , ортопедски трауматолог .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Едвардсов синдром (симетрични симптоми: 3 од 15)

Едвардсов синдром је генетска мутација која се јавља у фетусу у материци. Одликује се појавом једног додатног хромозома - ако здраво дете има 46 хромозома (по 23 од оба родитеља), онда дете са овом патологијом има 47, а 18 хромозома подлеже мутацијама.

...

Синдром Шересевског-Тарнера је генетска патологија која је узрокована одсуством једног од хромозома репродуктивног система у кариотипу појединца. Карактеристична разлика болести је да она погађа само девојчице. Учесталост ове болести је један случај за пет хиљада новорођенчади. Често се код ове болести примећује спонтани прекид периода рађања (у раним фазама). Из тог разлога, немогуће је тачно одредити фреквенцију којом се болест јавља. Карактеризација болести је да има врло повољан исход.

...
Леукодистрофија ( симетрични симптоми: 3 од 15)

Леукодистрофија је патологија неуродегенеративне генезе, од којих има више од шездесет сорти. Болест се карактерише метаболичким поремећајима, што доводи до акумулације у мозгу или кичмену мождину специфичних компоненти које уништавају супстанцу као што је мијелин.

...
Неуспешна остеогенеза (симптоми упоређивања: 3 од 15)

Неправилна остеогенеза (синдром Лобштајновог обољења - зец, несавршена остеогенеза, интраутерини ракети, синдром крхких костију, кристално болест особе) је болест мишићно-скелетног система у коме се примећује прекомерна крхкост ткива. Такав поремећај се сматра прилично ретким генетским поремећајем. Главна одлика болести је то што је тренутно неизлечива.

...
Ангелманов синдром (симетрични симптоми: 3 од 15)

Ангелманов синдром је ретка генетска болест у којој постоји кашњење менталног и менталног развоја, као и слаба моторичка координација и друге абнормалности. Ангелманов синдром се дешава код деце од шест месеци до годину дана. Због чињенице да је ово генетски дефект, не постоји лијечење лековима. Као терапија користе се различите методе које могу побољшати живот таквог пацијента. На пример, ангелманов синдром се може ублажити ако се терапеутска масажа и физиотерапеутске процедуре одвијају од ране године.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Кхоросхевскоие сх., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Ортопедски и трауматолози узимају
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Школа, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .