Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Миотониа: Симптоми и лечење

Миотониа - главни симптоми:

Миотониа је генетски одређена патологија која спада у категорију неуромускуларних болести. Треба напоменути да се, у зависности од сорте, може манифестовати у различитим годинама, а не од тренутка када се роди беба. Главни разлог за развој болести је преношење мутирајућег гена на дете од једног или оба родитеља и могу бити потпуно здрави. Други услови који утичу на развој такве ретке болести остају непознати.

Главна клиничка манифестација је оштра потешкоћа у опуштању мишића након дуготрајне и јаке контракције. Преостали симптоми су узроковани типом патологије.

Неуролог може дати тачну дијагнозу на основу не само инструменталних прегледа, већ и због присуства симптома "песнице", што је главни дијагностички тест.

Посебно дизајниране методе лечења миотоније нису развијене. Да бисте смањили тежину симптома, обратите се конзервативним методама. Упркос томе, прогноза за живот и радне капацитете је повољна.

Етиологија

У свим ситуацијама развој миотоније је узрокован генетским или хромозомским поремећајима.

Најчешћи облик је Тхомпсонова миотонија, која се наследила аутозомним доминантним начином. То значи да је за развој болести довољно добити само један дефектни ген од једног од родитеља.

У ретким случајевима постоји наслеђивање аутосомног рецесивног типа. Посебна карактеристика је да за манифестацију болести потребан вам је један мутирани ген из сваког родитеља. У таквим ситуацијама болест је озбиљнија и манифестује се у раном добу.

Миотониа Россолимо-Баттен-Стеинерт-Курсхман је наследна патологија са спорим прогресијом. Његова основа је присуство дефекта у деветнаестом хромозомском гену. Тај ген који је одговоран за синтезу миотининских протеикиназа. Озбиљност ове врсте оштећења мишића диктира број понављања.

Конготитална Бецкерова миотонија може се наслеђивати аутосомним рецесивним начином и развијати у позадини ових поремећаја:

  • функционално оштећење протеина пронађених у хлорним каналима мишићних влакана скелетних мишића;
  • нестабилност јонске равнотеже;
  • дисфункција влакнасте мембране, што доводи до хипер-ексцитабилности.

Егенбургова конгенитална парамиотонија може се наслиједити аутозомним доминантним карактером и састоји се у патологији натријумских канала. Симптоми се развијају у позадини:

  • повећана ексцитабилност мембране мишићних влакана;
  • неисправност контрактилних елемената мишића.

Класификација

Специјалисти из области неурологије одлучили су да издвоје неколико врста ове болести, и то:

  • атрофична миотонија - најчешће дијагностификована код мушкараца у старосној групи од двадесет до тридесет година. Мишићни поремећаји потичу из подручја подлактице и руке, а затим се проширују на мишиће лица, мастила и врата. Ова категорија укључује миотониа Россолимо-Баттен-Стеинерт-Курсхман;
  • Атрофична миотонија код детета
  • конгенитална миотонија - развија се у детињству и карактерише чињеницом да контракције мишића настављају нормално, али релаксација се одвија полако. Апсолутно сви мишићи су укључени у патологију. Тхомсенова миотонија треба укључити;
  • парадоксална миотонија - одликује се повећањем контрактуре са често поновљеним покретима;
  • Еиленбург хладна миотонија - како то називају, симптоми се изражавају под утицајем ниских температура. Најчешће погођени мишићи су фарингокс, лице, горњи и доњи екстремитети;
  • хондродистрофни - има најизраженије симптоме;
  • дистрофична миотонија , која је подељена на два типа.

У зависности од броја тринуклеотидних понављања, разликује се таква тежина болести:

  • мека - учесталост понављања се повећава на осамдесет година;
  • умерен - број понављања варира од сто до 500;
  • тешка - учесталост понављања достиже 2000. Таква манифестација је најкарактеристична за урођени облик.

Вреди напоменути да је нормалан број тринуклеотидних понављања од пет до тридесет седам.

Симптоматологија

За све врсте поремећаја мишићне активности карактеристична је присуство "песнице", што није само главни клинички тест који се спроводи током дијагнозе, него и делује као најосетљивији симптом.

Његова суштина лежи у чињеници да особа није у могућности да брзо одгања своју песницу - како би ово учинила пацијенту са сличним болестима потребно је мало времена и напора. Треба напоменути да када се понављају покушаји за такав покрет, митотоничне манифестације су угашене. Једини изузетак је митотонијум Еуленбург, у коме се крутост додатно повећава током поновљених покушаја да се направи такав покрет.

Поред тога, ограничени покрети се примећују и када:

  • отварање уста;
  • брзо отварање добро затворених очију;
  • устаје са столице.

У супротном, свака врста болести има своје карактеристике.

На пример, миотонија Россолимо-Буттен-Стеинерт-Курсхман карактерише:

  • појаву првих знакова у доби преко пет година;
  • трајање демонстрације до тридесет и пет година;
  • максимална тежина симптома у доби од десет до двадесет година;
  • поремећај функционисања централног нервног система и органа који чине кардиоваскуларни систем;
  • развој ендокриних патологија;
  • присуство катаракте ;
  • озбиљност миотоничних грчева у мишићним мишићима и мишићима руке, мање често у мишићима доњих екстремитета и временских мишића;
  • атрофија различитих мишића;
  • миопатска пареса ларинкса;
  • поремећај у процесу гутања и гласа;
  • апнеја за спавање;
  • смањење интелигенције, све до дебилитета ;
  • поремећај сна.

Приказане су манифестације Бецкерове миотоније:

  • појаву симптома од самог рођења детета;
  • ретка манифестација код старије дјеце - код дјевојчица до дванаест година, код дечака - до осамнаест;
  • спора мишићна релаксација након активног кретања;
  • смањење спастичности са поновљеним покретима;
  • бол у мишићима;
  • пораз проксималних и дисталних руку и ногу.

Миотониа Тхомпсен је изражен у:

  • митотонски феномен који се карактерише продуженом опуштањем мишића након извођења брзих кретања;
  • тонусни мишићни спаз, што онемогућава брзо успостављање следећег покрета;
  • оштећење мишића руку и ногу, мишића лица и жвака;
  • губитак равнотеже при ходању брзо;
  • атлетска физика, што доводи до дифузне мишићне хипертрофије.

Симптоми микондонске хондродистрофне форме:

  • кратак раст;
  • дисплазија карличних костију;
  • чврстоћа споја;
  • крутост мимикрије.

Конгенитална дистрофична миотонија може се изразити у:

Дијагностика

Утврђивање узрока такве патологије и одређивање њене врсте захтева спровођење читавог дијагностичког мјера, укључујући:

  • истраживање историје болести и његових најближих породица;
  • темељни преглед;
  • саветовање специјалисте за генетику;
  • општа клиничка анализа и биохемија у крви - ће показати присуство антитела на потенцијално зависне канијумове канале и благи пораст ЦПК активације, што је карактеристично за дистрофију;
  • тест крви за хормоне;
  • ЕМГ је главни инструментални метод за дијагностиковање болести. Током напада миотоничног феномена, пражњења ће бити праћена звуком "ронилачког бомбона" који се појављује на позадини увођења и кретања игле електроде;
  • ЕКГ и електронеурографија;
  • ДНК дијагностика.
Елецтронеурограпхи

Диференцирање миотоније код деце и одраслих је неопходно синдромом "крутог човека" са сличним знацима и симптомима.

Третман

Пошто је конгенитална миотонија узрокована генетским и хромозомским поремећајима, потпуно је немогуће излечити. Да би се елиминисали дефекти мишића, примењују се такве конзервативне методе:

  • усклађивање са исхраном која је штедела у циљу ограничавања потрошње калијумових соли;
  • пролазећи кроз терапијску масажу;
  • извођење вежби вежбања;
  • физиотерапеутске процедуре, укључујући електромиостимулацију;
  • избегавајући прекомерно охлађивање, јер у неким облицима хладног тока симптоми могу погоршати;
  • узимање лекова које је лекар који присуствује на индивидуалном нивоу за сваког пацијента.

У ретким ситуацијама могуће је постићи ремиссион патологије спровођењем имуносупресивне терапије, што укључује увођење:

  • хумани имуноглобулини;
  • преднисоне;
  • циклофосфамид.

Могуће компликације

Недостатак лијечења миотоније може довести до развоја:

Превенција и прогноза

На основу чињенице да болест има такве специфичне етиолошке факторе, није могуће спречити његов развој. Једину превентивну меру се може сматрати пролазом генетског испитивања два родитеља пре него што се дијете. Ово ће помоћи израчунати вјероватноћу миотоније код бебе.

Што се тиче прогнозе, у већини случајева то је повољно. Ретко је фаталан због развоја изненадне срчане смрти. Предвиђање радног капацитета је такође позитивно - под условом да постоји рационално запошљавање.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Миотониа и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам неуролог може помоћи.

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Цусхинг-ов синдром (симетрични симптоми: 5 од 18)

Синдром Итсенко-Цусхинг је патолошки процес на чије формирање утиче висок ниво нивоа глукокортикоидног хормона. Главни је кортизол. Терапија болести треба да буде свеобухватна и има за циљ смањење узрока развоја болести.

...
Паркинсонова болест (симетрични симптоми: 4 од 18)

Паркинсонова болест, која је такође дефинисана као треснута парализа, је дуготрајно прогресивно стање, праћено поремећеном моторичком функцијом и низом поремећаја. Паркинсонова болест, чији се симптоми постепено погоршавају током времена, развија се због смрти одговарајућих нервних ћелија у мозгу одговорног за контролу покрета. Болест је подложна одређеним исправкама симптома, може трајати много година и неизлечива.

...
Вишеструка склероза (симетрични симптоми: 4 од 18)

Вишеструка склероза је хронична болест, због чега је погођена кичмена мождина и мозак. Вишеструка склероза, чији се симптоми манифестују првенствено у супротности са способношћу контроле покрета мишића, као и због кршења координације, вида и осетљивости, доводи до оштећења нервних ћелија мозга, а то се дешава услед напада од сопственог имунолошког система тела.

...
Цервикална остеохондроза (симетрични симптоми: 3 од 18)

Цервикална остеохондроза, чија концентрација се примећује, што се може одредити из имена, у врату, је прилично уобичајена патологија. Цервикална остеохондроза, чији симптоми не могу увек бити јединствено узимани искључиво као ова болест, с обзиром на карактеристике његове локализације и локалних процеса, често доводи до лечења специјалиста у другим подручјима, тако да је овај симптом контрадикторан.

...
Бруцелоза (симетрични симптоми: 3 од 18)

Зоонотска заразна болест, чија је површина углавном кардиоваскуларни, мускулоскелетни, репродуктивни и нервни системи особе, назива се бруцелоза. Микроорганизми ове болести идентификовани су у далекој 1886. години, а откровитељ болести је енглески научник Бруце Бруцеллосис.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

неуролог прихвата
Адреса : Москва, 2. Боткинскиј проспект, 8
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Гуеррилла, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .