Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Остеогенесис имперфецта: симптоми и третман

Неуспешна остеогенеза - главни симптоми:

Неправилна остеогенеза (синдром Лобштајновог обољења - зец, несавршена остеогенеза, интраутерини ракети, синдром крхких костију, кристално болест особе) је болест мишићно-скелетног система у коме се примећује прекомерна крхкост ткива. Такав поремећај се сматра прилично ретким генетским поремећајем. Главна одлика болести је то што је тренутно неизлечива.

Непрофесионална остеогенеза 1 се преноси од родитеља до дјеце и аутосомалним доминантним и аутосомним рецесивним начином. У просеку, код сваких 2 пацијента са сличном дијагнозом, узрок спонтане генске мутације.

Клиничка слика и тежина симптома директно зависе од тока овог патолошког процеса. Најчешће се јавља повећана крхкост костију, деформација структура костију и касно знојење.

Основа дијагнозе се врши манипулацијама које директно врши клиничар - рендген, као и генетски тестови. Често, успостављањем тачне дијагнозе нема проблема, због специфичних симптома.

Специфичан третман тренутно не постоји. Терапија је усмерена на одржавање нормалног стања пацијента и укључује физиотерапију, лекове и поправку лома.

У међународној класификацији болести десете ревизије, таквој девијацији се додељује сопствена вредност. Дакле, ИЦД-10 код је К78.0.

Етиологија

Непрофесионална остеогенеза је наследна болест која се заснива на кршењу процеса формирања костију, што доводи до остеопорозе генерализованог облика и повећане крхкости костију.

Патологија је ретка, јер је учесталост појаве: 1 случај на 10-20 хиљада новорођенчади. Основа болести је кршење синтезе протеина везивног ткива, односно: колагена типа 1. Такво кршење је изазвано мутацијом гена који кодирају ланце ове супстанце.

У већини случајева, болест се наследи аутозомалним доминантним начином, мање ређе у аутосомалном рецесивном поремећају. У првој ситуацији болесно дете родиће се само када један од родитеља пати од такве болести. Друга варијанта болести се јавља када оба родитеља имају мутацију гена Цол АИ или Цол АИИ, али они сами немају такву болест, док постоји јака патологија. У фетусу се јављају вишеструке фрактуре током интраутериног развоја.

У сваком случају, или је структура колагена, која је део костију и других везивних ткива, поремећена или се производи недовољна количина такве супстанце.

У таквим ситуацијама, коштано ткиво, упркос потпуно нормалном расту кости, пролази кроз следеће промене:

  • порозна структура;
  • формирање костних процеса;
  • појављивање бројних синуса, које су испуњене лабавим везивним ткивом;
  • проређивање кортикативног слоја.

То доводи до смањења механичких особина и патолошке крхкости костију у току такве болести.

Класификација

До појаве клиничких знакова, остеогенеза имперфецта код деце је:

  • рани преломи се јављају током рада или у првим данима живота бебе;
  • касни - симптоми почињу да се развијају у периоду када дете предузме прве кораке.

Раздвајање болести према врсти:

  • први карактерише појављивање прелома одмах након рођења;
  • друга је кршење развоја скелета (физички развој не одговара узрасту детета);
  • трећи карактерише преломи од рођења до адолесценције;
  • Четврто, постоји минимална повреда интегритета коштаног ткива, али истовремено долази до преураног развоја остеопорозе ;
  • пета је изражена у јединственој, ретикуларној структури коштаног ткива;
  • Шесто - коштано ткиво у таквим случајевима се зове рибњака;
  • Седма је мутација не кости, већ ткива хрскавице;
  • осма је најтежа варијанта курса, што доводи до јаке промене у протеинима и смрти.

Симптоматологија

Клиничка манифестација ране и касне остеогенезе имперфецта бит ће другачија.

На пример, у првом случају, клинички знаци укључују:

  • разређена бледа кожа;
  • танка хиподермична целулоза;
  • урођене фрактуре фемура, као и тибија, подлактица и рамена (мање је често оштећење клавикула, грудне кошчице и кичмене колоне);
  • општа хипотензија .

Приближно 80% беба са овом врстом патологије умире у првом месецу живота, од чега је више од 60% у првим данима. Осим тога, ова дјеца имају некомпатибилност са повредама живота, укључујући и инфекције респираторних органа и различите респираторне поремећаје. Уопштено гледано, деца не живе на 2 године.

Приказани су симптоми касног облика:

  • повећана крхкост костију;
  • прогресиван губитак слуха ;
  • касно затварање фонтанела;
  • заостајање детета у физичком развоју;
  • отпуштање зглобова;
  • атрофија мишића;
  • више дислокација и сублуксација;
  • деформација и скраћивање удова;
  • закривљеност кичме и костију груди.

Непрофесионална дентиногенеза карактерише:

  • касни затезање - ближе 2 године;
  • угризне аномалије;
  • зубати зуби;
  • патолошко брисање и лако уништавање зубних јединица;
  • више каријеса .

Након пубертета, тенденција на фрактуре костију се постепено смањује.

Осим тога, симптоми укључују:

Симптоми остеогенезе имперфецта

Уколико доживите такве симптоме, вриједи што је прије могуће да затражите медицинску помоћ. Упркос чињеници да је болест неизлечива, терапија ће помоћи избјећи развој компликација и одржати болесничко стање.

Дијагностика

Непрофесионална дијагноза остеогенеза често не изазива тешкоће, међутим, процес успостављања тачне дијагнозе мора нужно бити интегрисани приступ.

Пре свега, педијатар треба самостално извршити неколико манипулација:

  • прегледати породичну историју како би утврдили коју врсту болести је наследила;
  • прочитајте историју болести;
  • пажљиво испитајте пацијента;
  • детаљно сарађујте са родитељима пацијента како бисте саставили потпуну клиничку слику, сазнали први пут појављивања и интензитет клиничких манифестација.

Лабораторијске студије су ограничене на примену микроскопске студије биопсије и анализе ДНК.

Приказани су најинтензивнији инструментални поступци у овом случају:

  • биопсија коже и коже;
  • к-зраци;
  • ЦТ и МР.

Осим педијатра, дијагноза учествује и терапеут, генетичар, стоматолог, отоларинголог, трауматолог и ортопедичар.

Права дијагноза се може направити током развоја фетуса - код 16 недеља трудноће са акушерским ултразвуком. У неким случајевима се врши биопсија хорионске вилице и ДНК тестови како би се потврдила дијагноза.

Неуспешна остеогенеза се разликује од:

  • рицкетс ;
  • Ехлерс-Данлос синдром;
  • хондродистрофија.
Неуспешна остеогенеза на рентгенском снимку

Третман

Потпуно излечити болест није могућа, али конзервативне технике имају за циљ:

  • побољшање процеса минерализације костију;
  • спречавање развоја нових прелома;
  • физичку, психолошку и социјалну рехабилитацију.

Неуспешан третман остеогенезе обухвата:

  • терапеутски курсеви за масажу;
  • лековита електрофореза и УВ;
  • индуцтотхерми и магнетна терапија;
  • хидротерапију и терапију вежбања;
  • узимање мултивитамина, као и лекови калцијума и фосфора;
  • стимулација синтезе колагена са препаратом "Соматотропин";
  • Употреба лекова који инхибирају уништавање коштаног ткива су бифосфонати.

Да бисте елиминисали преломе, примените:

  • премештање фрагмената костију;
  • гипса имобилизација удова.

У случају израженог деформитета, кости се претварају у хируршку интервенцију - на корективну остеотомију са интрамедуларном или плочастом остеосинтезом. У првом случају, држач је постављен изван кости, што омогућава да упоређујете остатке између себе, ау другом - унутар кости.

Поред тога, пацијентима је потребно да обуку:

  • ортопедске ципеле;
  • специјалне ортозе и улошци;
  • подржавајући корзете.

Могуће компликације

Касније третирање ове болести доводи до следећих компликација:

  • укривљеност горњег и доњег екстремитета услед неправилне фузије прелома;
  • комплетан губитак слуха до 20-30 година;
  • рани губитак стоматолошких јединица;
  • сепса ;
  • честе запаљене лезије плућа .

Превенција и прогноза

На основу чињенице да су главни узроци неспецифичне остеогенезе лежи у генетским мутацијама, специфичне превентивне мере су потпуно одсутне.

Једина мера за спречавање развоја такве болести јесте генетски преглед пар који су одлучили да постану родитељи, као и ДНК тестови, преко којих ће клиничар израчунати вјероватноћу дјетета рођеног с сличним дијагнозом.

Непрофесионална остеогенеза има двосмислену прогнозу - са раним обликом развоја патолошког процеса, пацијенти ретко живе до 2 године. Касно издање курса карактерише повољнији курс, али истовремено у великој мери ограничава трајање и смањује квалитет живота.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Имперфецт остеогенезу и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: педијатар , терапеутиста , специјалиста ортопедске трауме .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Таи-Сацхс болест (симетрични симптоми: 4 од 20)

Таи-Сацхсова болест је генетска патологија у којој су погођени мозак и нервни систем. Ово укључује кичмену мождину и облогу мозга. У првих шест месеци живота детета, његов развој се наставља нормално. Затим почињу неисправне активности мозга. Новорођенчадима се дијагностикује гмглиосидоза гм1. Такви пацијенти умиру за 3 - 4 године. Ова патологија има име ганглиосидоза гм2.

...
Церебрална парализа (симетрични симптоми: 3 од 20)

Церебрална парализа (ЦП) је општи медицински термин који се користи за одређивање групе поремећаја кретања која напредује код дојенчади услед трауматизације различитих области мозга у циркадијском периоду. Први симптоми церебралне парализе понекад могу бити идентификовани након рођења детета. Али обично се знакови болести манифестују код дојенчади у дјетињству (до 1 године).

...
Едвардсов синдром (симетрични симптоми: 3 од 20)

Едвардсов синдром је генетска мутација која се јавља у фетусу у материци. Одликује се појавом једног додатног хромозома - ако здраво дете има 46 хромозома (по 23 од оба родитеља), онда дете са овом патологијом има 47, а 18 хромозома подлеже мутацијама.

...
Полидацтили ( симетрични симптоми: 3 од 20)

Полидацтили је конгенитална абнормалност коју карактерише присуство шестог прста на рукама или прстима. У огромној већини ситуација, мали прст или палац удвостручује се. Тренутно узроци ове патологије остају непознати, али клиничари верују да је један од разлога можда наследство и негативан утицај различитих извора на труд труднице.

...
Ахондроплазија (симптоми упоређивања: 3 од 20)

Ахондроплазија је конгенитална патологија у којој се јавља патолошки поремећај раста костију, а то је скелетно ткиво костију и лобања.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Школа, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
терапеут прихвата
Адреса : Москва, ул. Тестовскаа, д. 10, 1. вход
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, бул. Тсветној, 30, бул. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Школа, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Большаа Молчановка, 32, с. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Гамалеи, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .