Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Албригхтов синдром: симптоми и лечење

Албригхтов синдром - главни симптоми:

  • Спотс на кожи
  • Закривљеност кичме
  • Лимп
  • Деформитет лобање
  • Протрусион очију
  • Хиперпигментација коже
  • Рани пубертет
  • Асиметрија тела
  • Деформитет кости
  • Ретардација раста
  • Рани почетак менструације

Албригхтов синдром је хередитарна патологија са нејасним пореклом. Такође се зове псеудохипопаратхироидисм. Карактерише га лезија коштаног ткива. Болест се манифестује углавном у женској половини популације, иако се дешава код дечака. Практично сви пацијенти су означени одступања у менталном и физичком развоју. Људске кости почињу срушити под утицајем метаболичких процеса фосфора и калцијума. Паратироидни хормон ослобађа паратироидна жлезда.

Етиологија

Главни узрок такве патологије као што је Форбес-Албригхтов синдром је наследни отпор телесних ткива на ефекте паратироидног хормона. Ако особа није болесна, тада хормон делује кроз одређену супстанцу. Када се болест манифестује, састав ове супстанце се мења на генетичком нивоу. Стога, периферна ткива постају неосетљива на паратироидни хормон.

Симптоматологија

Албригхтов синдром има три главне симптоме:

  • Због високог хормонског нивоа, јавља се рани пубертет. Месечне девојке могу почети током првих десет мјесеци живота. Али овај симптом се не односи на дјечаке. Почињу пубертет као и обично. Хормонска позадина се повећава када се јављају поремећаји надбубрежне жлезде, штитне жлезде и хипофизе. Овај симптом може се развити у два облика - некомплетан и потпун. Ако је патологија завршена, период почиње превише рано. Међутим, они су болни и богати. Такође, постоје секундарне сексуалне карактеристике, на примјер, повећање млечних жлезда. Ако је облик патологије непотпун, онда менструација не почиње. Често Албригхтова болест код дјевојчица прати развој цисте на јајницима. Рани пубертет дечака карактерише пораст сексуалног органа и појављивање сложене косе.
  • Влакна остеодисплазија. Ово је патологија у којој је костно ткиво деформисано, због чега су кости скелета савијене. Изражава се у облику асиметрије. Визуелни симптоми су кичмена кривина и хромост. Ова патологија утиче углавном на тубуларне кости. Људски раст успорава. Ово се може видети чак и код детета. Неједнако развијају кости лобање, постоји оштрица. Након завршетка пубертета, промене костију ће престати.
  • Промена боје коже. Појављује се снажна пигментација. На бутинама и самом телу појављују се жуто-браон тачке са нејасним ивицама. Сполови су јасно видљиви на доњем делу леђа, горњем делу ледја, грудном кошу и задњицу. Код Албригхтовог синдрома спотови на тијелу дјетета појављују се одмах након рођења.

Болести псеудохипопаратхироидисм показују симптоме специфичне природе.

Дијагностика

У случајевима псеудохипопаратхироидисм, дијагноза се прави на основу визуелног прегледа.

Такође се користи лабораторијска и хардверска истраживања:

  • дијагноза се прави када се појаве два главна симптома;
  • именује се генетско саветовање;
  • изводи се посебан рендген;
  • спровођење лабораторијског теста крви за хормоне;
  • потребна је консултација дечијег ендокринолога;
  • девојке прегледају педијатријски гинеколог и дјечаци од стране уролога;
  • девојкама је прописано ултразвучно испитивање доњих карличних органа, а дечаци пролазе кроз ултразвучни преглед скротума;
  • ако је потребно, именовати додатне прегледе ендокриног система.

Пацијенте који пате од Албригхтовог синдрома треба редовно испитати специјалисти као што су ендокринолог, оптометрист, гинеколог, специјалиста за трауму.

Третман

Псеудохипопаратхироидисм се обрађује свеобухватно.

Пошто је ово генетска патологија, терапија ће имати за циљ елиминисање симптома који су се појавили:

  • Хормонски третман је прописан. Ово ће помоћи ендокрином систему. Потребно је пажљиво пратити деформацију костију лобање у циљу спречавања развоја патологије у времену.
  • Хируршка интервенција. Ова метода се користи када деформација костију лица може довести до оштећења слуха и вида.
  • Додијелити лекове против болова који садрже бисфосфонате.

За сваког пацијента који пати од Албригхтовог синдрома, метод терапије се бира појединачно. Пацијент мора стриктно пратити све препоруке и препоруке лекара.

Спроведено периодично праћење нивоа калцијума код пацијента. У почетној фази лечења, таква студија се спроводи једном недељно. Постепено, фреквенција мерења се смањује на једном месечно. То ће се обавити до краја прописаног третмана.

Ако се дијагностикује псеудохипопаратхироидисм, пацијент треба да следи строгу исхрану. Састоји се из потпуног искључења из менија производа у којима је присутан фосфор.

Превенција

Превенција је следећа:

  • људи са овом патологијом треба редовно да врше физичке вежбе како би ојачали своје мишиће;
  • ако жена жели да затрудни, онда се треба консултовати са гинекологом и генетиком.

Ова патологија се дијагностицира у једној особи на милион становника планете. Нажалост, данас не постоји специфична терапија. Постоји само симптоматски третман. Али ако је пацијент под надзором лекара, постоји шанса за повољан исход.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Албригхтов синдром и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: ендокринолог , ортопедски и трауматолог , гинеколог .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Конгенитална дислокација кука (симптоми упаривања: 2 од 11)

Конгенитална дислокација кука - једна је од најчешћих развојних аномалија. Недовољно развијеност или дисплазија зглобног колка је једнострано и билатерално. Узроци развоја патологије нису у потпуности схваћени, али клиничари су свјесни широког спектра предиспозитивних фактора који могу дјеловати као провокат за болести, од генетске предиспозиције до неадекватне трудноће.

...

Остеохондропатија је колективни концепт који укључује болести које утичу на мишићно-скелетни систем, а деформација и некроза погођеног сегмента се јављају на позадини. Важно је напоменути да су такве патологије најчешће код деце и адолесцената.

...
Неурофиброма ( симетрични симптоми: 2 од 11)

Неурофиброма - је бенигни тумор који се формира из нервног ткива у централном и периферном нервном систему. У огромној већини случајева дијагностикује се код адолесцената и средњих људи.

...
Сцхеуерманн-Мау болест (симетрични симптоми: 2 од 11)

Сцхеуерманн-Мау болест (син. Сцхеуерман кипхосис, дорсал (дорсал) јувениле кипхосис) је прогресиван деформитет кичме која се развија током активног раста тела. Без благовременог третмана може доћи до озбиљних посљедица.

...
Меланоза ( симетрични симптоми: 2 од 11)

Меланоза је велика количина меланинског пигмента акумулираног у телу. На одређеним пределима коже појављује се јака пигментација. Најчешћа патологија је дијагностикована код жена из узраста. Проблем изазива неугодност јер је визуелно видљив, третман је тешко. Свака терапија започета ће донети само мало олакшање, а као превентивну мјеру често се савјетује да промијени начин живота.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

ендокринолог прихвата
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Ортопедски и трауматолози узимају
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Первомајскаа, д
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Цлара Зеткин, 33, Блдг. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Лублинскаа, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .