Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Остеопетроза: Симптоми и лечење

Остеопетроза - главни симптоми:

Остеопетроза (Алберс-Сцхоенбергова болест, мраморна болест) је патолошки процес урођене природе, током које се коштано ткиво сабија, али у исто време су сувише крхке. Пресек кости је глатка, хомогена, одакле је друго име болести - мермер.

Зашто се појављује остеопетоза - тренутно није утврђена. Међутим, научници сугеришу да је развој патолошког процеса последица мутације у геномима који су укључени у стварање коштаног ткива и хематопоетског система.

Клиничку слику такве болести карактерише и општи и локални симптоми - код деце, наступање зуба, скелет, ау неким случајевима, и хидроцефалус .

Дијагноза обухвата физички преглед, проучавање личне и нужне породичне историје, лабораторијске и инструменталне методе истраживања.

Елиминисање остеопетрозе је готово немогуће. Али, уз помоћ трансплантације коштане сржи, можете зауставити развој патолошког процеса и побољшати квалитет живота пацијента. Конзервативне терапеутске мере се такође одржавају, али само као одржавање терапије пре операције.

Нажалост, прогнозе дугорочног налога у овом случају не могу се назвати позитивним. У раној години ове болести карактерише висок проценат смрти. У одраслој доби, због озбиљности клиничке слике, болест доводи до инвалидитета и често до смрти. Позитивне прогнозе не могу се дати чак ни под условом операције, јер је ова патологија и даље слабо разумљена.

Етиологија

Главни разлог који развија мраморну болест је кршење функционалне активности остеокласта. Ове ћелије су одговорне за уништавање елемената коштаног ткива. Као резултат тога, постоји неравнотежа између разарања и стварања коштаног ткива, што доводи до повећања густине компактне супстанце, смањења лумена кости и промена у облику метафизе.

Упркос чињеници да се код ове болести кост постаје густа, она не утиче на своју снагу на позитиван начин, напротив, мраморна болест води до чињенице да људски скелет постаје све подложан преломима, болестима мишићно-скелетног система.

Разлози за развој болести мрамора код деце или старијих особа још увек нису успостављени, стога нису развијени ефикасни начини лечења и превенције.

Класификација

По природи болести подељена је у два облика:

  • рани облик - развија се у детињству, одликује се изузетно малигним путем и високим процентом смрти;
  • касни облик - нема симптома, прилива у латентној форми, може се дијагностиковати у току истраживања у вези са другим болестима.

Лечење такве патологије у раној форми је палијативно, јер се не може потпуно елиминисати.

Симптоматологија

Фотографије деце која пате од остеопетрозе

Остеопетроза у раној фази код деце карактерише следећа клиничка слика:

  • раст испод старосне границе;
  • заостајање у менталном и физичком развоју;
  • оштећење у формирању зуба - одложена ерупција, опсежна каријесна лезија, ау неким случајевима може доћи до видљивих деформација зуба;
  • деформација костију лобање, лица, фемора.

Општи симптоми ће такође бити присутни:

  • бола за ноге чак и са благим физичким напорима, кратком физичком активношћу;
  • умор;
  • увећана јетра;
  • запаљење лимфних чворова;
  • хидроцефалус;
  • хипохромна анемија ;
  • смањење видне оштрине, у неким случајевима све до потпуне слепило.

Главни специфични симптом у овом случају је абнормална крхкост костију. Фрактура може бити чак и са малим механичким ефектом, непрецизним кретањем, наглим промјенама у положају тијела, односно у свим оним случајевима када се не може појавити прелом код здраве особе.

Дијагностика

Дијагностичке мере су следеће:

  • општи клинички и детаљни биохемијски тест крви;
  • Рентгенски преглед кости
  • МРИ коштаног ткива.

Поред тога, потребан је физички преглед прикупљања личне и породичне историје. Поред тога, требаће вам савет за медицинску генетику.

Третман

У овом тренутку једини одговарајући метод лечења је трансплантација коштане сржи. Међутим, мора се рећи да ни хируршка интервенција није гаранција за опоравак. У већини случајева такве активности могу само зауставити развој патолошког процеса.

Помоћни третман је следећи:

  • прехрана;
  • терапеутске вежбе;
  • употреба лекова за елиминацију симптома.

Под условом да правовремене и свеобухватне терапеутске мере могу значајно побољшати квалитет живота пацијента. Не постоје специфичне методе превенције. Људи који имају породичну историју болести требали би систематски подвргнути медицинском прегледу, побринути се за њихово здравље, а на првим симптомима одмах погледати лекара и не третирати се или потпуно игнорирати симптоме. Лијечење људских лијекова је неприхватљиво.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Остеопетроза и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: ортопедист , ортопедски трауматолог , остеопат .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:

Муцополисахаридоза је генетска болест повезана са поремећеном производњом одређених ензима од стране тела, што доприноси развоју тешких физичких и неуролошких симптома. Наследне патологије су увек веома озбиљне, јер се у већини случајева не могу потпуно излечити. Ове патологије укључују мукополисахаридозу, која је прилично велика група болести, која се развија услед чињенице да је процес ензимске катализе гликозаминогликана у лизозама поремећен.

...
Таи - Сацхс болест (симетрични симптоми: 4 од 17)

Таи-Сацхсова болест је генетска патологија у којој су погођени мозак и нервни систем. Ово укључује кичмену мождину и облогу мозга. У првих шест месеци живота детета, његов развој се наставља нормално. Затим почињу неисправне активности мозга. Новорођенчадима се дијагностикује гмглиосидоза гм1. Такви пацијенти умиру за 3 - 4 године. Ова патологија има име ганглиосидоза гм2.

...
Гинтерова болест (симетрични симптоми: 4 од 17)

Гунтерова болест је ретка наследна болест која се карактерише кршењем метаболизма пигмента и акумулације супстанце у ткивима, што доводи до дишављења изгледа пацијента у каснијим фазама.

...
Фанцонски синдром (симетрични симптоми: 4 од 17)

Фанцонски синдром (глукоза-фосфат-амин дијабетес, де Тони-Дебре-Фанцони болест, примарни изоловани Фанцони синдром) је генетско обољење које произлази из аутосомалне рецесивне мутације, карактерише се смањењем поновног преузимања воде и биоактивних супстанци из примарног урина (реанна цаналоуса) и реаблациони проток ваздуха из примарног урина (реанн цаннабис) због тубуларног оштећења бубрега. Припада групи болести попут ракета у којој се јављају системске метаболичке промене.

...
Лимфоцитна леукемија (симетрични симптоми: 3 од 17)

Лимфна леукемија је малигна лезија која се јавља у лимфном ткиву. Карактерише га акумулација туморских лимфоцита у лимфним чворовима, у периферној крви и у коштаној сржи. Акутни облик лимфоцитне леукемије је недавно припадао болестима "детињства" због своје подложности углавном пацијентима у доби од две до четири године. Данас је лимфоцитна леукемија, чији су симптоми одликована својом специфичношћу, чешћа код одраслих.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

ортопедиста прихвата
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адреса : Москва, ул. Хероес Панфиловтсев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Цлара Зеткин, 33, Блдг. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Госпиталнаиа пл., Д. 2, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Ортопедски и трауматолози узимају
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Цлара Зеткин, 33, Блдг. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Школа, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адреса : Москва, ул. Школа, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .