Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Дуцхенне миопатија: симптоми и третман

Дуцхенне миопатија - главни симптоми:

  • Мишићна слабост
  • Одложени развој говора
  • Тешкоћа ходања
  • Тешкоће у учењу
  • Тешкоће пењање степеништа
  • Дуцк валк
  • Незграпност кретања
  • Тешкоће у стајању
  • Наслањајући се на руке док стојите
  • Тешкоће у трчању

Дишенова миопатија је урођена патологија која изазива стално слабљење мишића. Болест почиње да се развија у детињству. Понекад родитељи чак и не сумњају да је дете болесено: они не примећују да је тешко да дечко трчи, пење се степенице и чак стоји. Пацијенте са таквом дијагнозом често треба испитати. Ова врста миопатије утиче углавном на дјечаке, код дјевојчица је врло ретка (али они су носиоци).

Душенова миопатија је озбиљна патологија која погађа мишиће рамена, трупа и бокова. Руке и прсти не трпе. Проблеми се јављају приликом ходања и трчања. Слабост мишића се постепено развија. У детињству, када се патологија почиње развијати, симптоми су слаби. Са узрастом, симптоми детета се повећавају, квалитет живота погоршава. Патологија је дијагностиковала једног дечака у 3500 рођеном.

Патогенеза болести: у мишићима сваке особе постоји посебан протеин назван дистрофин. Људи са миопатијом имају врло мало протеина - због тога, током времена, мишићи почињу да слабе. Узрок болести је генетска предиспозиција: абнормални ген се преноси од старије генерације до млађег. Узрок болести може бити мутација гена који се јавља у периоду пубертета. Тада здрав родитељ може родити дете са патологијом.

Вероватноћа да ће мајка носилац дати сину дефектног гена је 50%. Ако жена има кћерку, девојка може постати носилац са истом вјероватноћом.

Етиологија

Болест је генетске природе када је Дуцхенне ген активан у телу.

Постоје одређени фактори који могу утицати на развој патологије:

  • генетска предиспозиција;
  • брак између блиских рођака;
  • наслеђивање патологије од мајке (најчешће се јавља);
  • мутација гена током феталног развоја;
  • абнормалност хромозомске структуре;
  • тешко оштећење дистрофина;
  • патолошки биохемијски процеси;
  • замена мишићних влакана са везивним или масним ткивом.

Дишенова миопатија се развија услед системских болести везивног ткива.

Симптоматологија

Симптоми дишенинске миопатије

Симптоми болести Дуцхенне почињу да се појављују већ у доби од три године. Током овог периода постоје знаци да родитељи треба обратити пажњу на:

  • Дијете је тешко тежити ходању, стајању, трчању, пењању степеништа, ходање је несигурно, дијете шетати;
  • мало старије дете наслања на руке да устану;
  • дете заостаје у тренингу у поређењу са вршњацима.

У неким случајевима, миопатија може бити откривена према овој особини: говор се слабо развија код детета. Дијагностиковање болести обично није тешко, јер Дуцхенне миопатија има врло специфичне симптоме.

Дијагностика

Када одете код доктора, прва ствар коју ће доктор урадити јесте да пратите. Педијатар ће видети како дете иде, трчи, устане с пода. Уколико лекар специјалиста сумња у миопатију, биће дата посебна анализа крви.

Тестови за дијагнозу Дуцхенне болести:

  1. Анализа креатин киназе (ензим). Ако је њен ниво много пута већи од нормалног, дају се одговарајућа дијагноза. Ако је индикатор нормалан, искључена миопатија Дуцхенне - доктор тражи друге узроке патолошког стања.
  2. Изводи се биопсија мишића. Поступак се изводи под општом анестезијом - од дјетета узима се мали фрагмент мишићних влакана за даљу истрагу. Због анализе, они одређују ниво дистрофина и стање мишићног ткива.
  3. Генетско тестирање. Да би то учинили, узима се крв. У будућности су идентифицирани гени који утичу на развој конгениталне патологије.

Дијагнозирати болест углавном користећи другу методу.

Третман

До данас, Дуцхенне миодистрофија се не лечи. Постоји одређена терапија која помаже у ублажавању стања пацијента. Развој ове болести, уз поштовање лекова, успорава се мало даље.

Начин лечења дишенинске миопатије изабран је у зависности од старосне групе. Постоје случајеви када је потребно комбиновати неколико метода терапије.

Пацијенти млађег предшколског узраста обично не захтевају посебан третман. Лекар може родитељима да препоручи следеће:

  • савет како да физичко вежбање болесном детету;
  • Саветовање о генетици - ако родитељи желе да знају да ли су носиоци (ово треба урадити онима који ће и даље имати децу).

У овом добу, дете мора стално испитати специјалиста, који ће помоћи да се започне правовремени третман.

Методе лечења деце од 5 до 8 година:

  • дијете се препоручује за кориштење подршке за мишићне ноге - глежањ за глежањ, који се носи само ноћу или дугачак пнеуматик;
  • прописује употребу кортикостероида - лекови мало успоравају развој болести, мишићи ће бити јаки, али такви лекови изазивају озбиљне компликације, па дијете треба бити под надзором лекара.

Након 8 година старости, мишићи дјетета који имају Дуцхенне миодистрофију веома ослабају. Тешко му је ходати, дете почиње да се креће у инвалидским колицима (обично од 9 до 11 година). Пацијенти који почну узимати лекове рано иду још мало.

Након што дијете више не устане из колица, развијају се друге патологије. У то време, посете доктору постају све чешће. Што пре започиње третман идентификоване болести, то ће бити позитивније.

Родитељи током овог периода треба да помогну дјетету да се креће у столици и уреди кућу за удобно кретање у инвалидским колицима.

Док дете сазрева, мишићна слабост изазива све више и више непријатности. Човеку често треба помоћ рођака, постоје инфекције плућа.

Могуће компликације

Најозбиљнија компликација скраћује животни вијек. Због брзог развоја болести, мишићи слабе и појављују се озбиљне болести срца. Рад респираторног система је прекинут.

Ако се миодистрофија типа Дуцхенне Бецкер открије у раним фазама развоја, а метод терапије је исправно изабран, пацијент може да живи и до 30 година.

Паралелно са овом болести и компликацијама развијају се:

  • остеопороза ;
  • болести кичме и зглобова;
  • проблеми са гастроинтестиналним трактом;
  • абнормалности у респираторном систему;
  • кардиоваскуларне болести.

Превенција

Превентивне мере не постоје, јер се болест наслеђује.

Предвиђени родитељи пре планирања трудноће треба консултовати генетичара. Ово је посебно важно за оне парове који имају историју сличних болести.

Родитељи треба да буду пажљиви према детету и код првих симптома који указују на развој мишићне слабости, одмах потражите медицинску помоћ на клиници у заједници.

Да би се максимално повећао живот пацијента са Душеновом болешћу, неопходно је да се у потпуности придржавате свих препорука лекара, систематски подвргавате медицинском прегледу и ојачате имунолошки систем.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Дуцхенне Миопатхи и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: педијатар , терапеутичар , генетичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Остеомалациа ( симетрични симптоми: 3 од 10)

Остеомалација је болест која почиње да напредује због поремећаја минерализације костију. Као резултат, долази до патолошког омекшавања костију. Болест у својој етиологији и клиници подсећа на болест као што је ракете код деце, која се јавља због хиповитаминозе Д3.

...

Хиперпаратироидизам је хронична патологија паратироидних жлезда, напредујући као резултат појаве тумора или повећане пролиферације њихових ткива. Патологију карактерише повећана производња паратироидног хормона који утиче на метаболизам калцијума. Њен прекомерни садржај у крви изазива калцијум из костију, што доводи до озбиљних компликација.

...

Вердниг-Хоффманова спинална амиотрофија је генетска патологија нервног система у којем се мишићна слабост манифестује у целом телу. Таква болест оштећује способност особе да седи, креће самостално и брине се о себи. У савременом свету не постоји ефикасна терапија која би дала позитиван резултат.

...
Рак кичме (симптоми упаривања: 2 од 10)

Рак кичме може бити стварна болест, која се манифестује у облику примарног или секундарног малигног тумора кичме. Секундарни тумори су метастазе малигних неоплазми, чији развој се иницијално јавља у било ком од органа (простате, плућа, стомака, шупљине шупљине итд.). Канцер кичме, чији су симптоми болови, постепено се развијају током неколико недеља / месеци, након чега се повећавају ове манифестације.

...
Миопатија (симетрични симптоми: 2 од 10)

Миопатија је урођена патологија изазвана одређеним мутацијама у геномима. Механизам развоја болести није у потпуности проучаван, тако да лекари не могу прецизно одредити када се болесно дете може родити пару. Такође се дешава да савршено здрав отац и мајка могу имати дете са било којом облику миопатије. Генерално, болест је повезана са оштећеним метаболичким процесима у ткивима мишића, који због тога изгубе креатин, што доводи до њихове дистрофије.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. Вернадского, 93, ул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ивановскаа, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п
Телефон : +7 (499) 519-32-81
терапеут прихвата
Адреса : Москва, Пестелиа, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Полиарнаиа 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Псков, 9, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Россосханскаиа, 4, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. 1. Тверскаиа-Иамскаиа, 29, 3. спрат
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .