Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Алпорт синдром (наследни нефритис): симптоми и лечење

Алпорт синдром (наследни нефритис) - главни симптоми:

Алпорт синдром или наследни нефритис је болест бубрега која је наследјена. Другим ријечима, болест се односи само на оне који имају генетску предиспозицију. Мушкарци су најоптималнији за болест, али се такође налазе код жена. Први симптоми се јављају код деце од 3 до 8 година. Сама по себи, болест може бити асимптоматична. Најчешће се дијагностикује током рутинског прегледа или у дијагнози друге болести у позадини.

Етиологија

Још увек је немогуће у потпуности установити етиологију наследног нефритиса. Највероватнији узрок се сматра генском мутацијом која је одговорна за синтезу протеина у бубрежном ткиву.

Следећи фактори могу допринијети развоју патолошког процеса:

  • тешке заразне болести;
  • прекомерна вежба;
  • вакцинације.

У медицинској пракси постојали су случајеви када развој наследног нефритиса може изазвати чак и уобичајени АРВИ . Према томе, деца која имају генетску предиспозицију треба чешће испитати.

Треба запамтити да наследни нефритис има доминантан тип наслеђивања. То значи да ако је носач човек, само ће његов син бити рођен здравом. Ћерка неће бити само носилац гена, већ ће је пренети и синовима и кћеркама.

Општи симптоми

Клиничка слика Алпортовог синдрома има добро означене симптоме. У почетним фазама развоја, примећује се:

  • смањен вид;
  • оштећење слуха (у неким случајевима до глувоће у једном уху);
  • крв у урину.

Како се развија наследни нефритис, знаци болести постају израженији. Постоји јака интоксикација и анемија . Ово је последица значајног и оштрог смањења хемоглобина и црвених ћелија у крви. Карактеристични симптоми Алпортовог синдрома:

Наследник Јаде
  • главобоља и бол у мишићима;
  • замор чак и са благим физичким напорима;
  • вртоглавица;
  • нестабилан крвни притисак;
  • плитко дисање, кратка даха;
  • стални тинитус;
  • нарушавање биолошког ритма (нарочито код деце).

Несаница ноћу и заспаност током дана најчешће узнемиравају децу и старије особе. Озбиљност симптома зависи од општег стања пацијента, његовог узраста.

У хроничном облику болести примећена је следећа клиничка слика:

  • општа слабост и слабост;
  • често мокрење, које не доноси олакшање (евентуално са примјесом крви);
  • мучнина и повраћање;
  • недостатак апетита и, као посљедица, губитак тежине;
  • модрице;
  • свраб коже;
  • бол у грудима;
  • конвулзије.

У неким случајевима, током хроничног стадијума Алпортовог синдрома, пацијент има заплетену свесност и заплене несвесног стања. Код деце, такви симптоми се ретко дијагностикују.

Облици болести

У званичној медицини, уобичајено је да се разликују три облике тока болести:

  • први брзо напредује до реналне инсуфицијенције, симптоми су добро изражени;
  • други - ток болести је прогресиван, али се не примећује губитак слуха и оштећење вида;
  • трећи је бенигни курс. Нема симптома или прогресивне природе болести.

Дијагностика

Пре свега, породична историја се узима у обзир приликом дијагнозе Алпортовог синдрома.

Ако се сумња да је наследни нефритис код деце, одмах контактирајте педијатра. У студији се користе и лабораторијске и инструменталне анализе. Након личног прегледа и анамнезе, лекар може прописати такве лабораторијске тестове:

Стандардни програм истраживања алата укључује следеће:

У неким случајевима лекар може прописати специјалне генетске студије. Поред тога, можда ће вам требати савјет од медицинске генетике и нефролога.

Третман

Алкохолни третман Алпортовог синдрома комбинује се са исхраном. Потребно је напоменути да не постоје специфични лекови усмјерени на елиминацију ове генетске болести. Сви лекови имају за циљ нормализацију рада бубрега.

За децу, исхрана се прописује строго појединачно. У већини случајева, таква дијета пацијент мора се придржавати целог живота.

У неким случајевима је неопходно извршити оперативну интервенцију. За децу, такве операције се спроводе тек кад стигну до 15-18 година. Трансплантација бубрега може у потпуности елиминисати болест.

Исхрана

У исхрани пацијента не треба да буду присутни такви производи:

  • превише слано, масно, димљено;
  • зачињене, зачињене посуде;
  • производи са вештачким бојама.

Алкохол је скоро потпуно искључен. По препоруци доктора, пацијент може конзумирати црвено вино.

Дијета треба да садржи потребну количину витамина, минерала. Храна би требала бити високо калорична, без високог садржаја протеина.

Вежба је искључена. Спорт би требало да се одвија само онако како је прописао лекар. Нарочито, последње околности се односе на децу.

Могуће компликације

Најозбиљнија компликација је бубрежна инсуфицијенција . Као што показује медицинска пракса, у већини случајева дечаци старији од 16-20 година пате од недостатка. Без третмана и правилног стила живота, смртни случајеви се јављају пре 30 година.

Превенција

Превенција насљедног нефритиса није. Ова генетска болест се не може спречити. Ако дијете дијагностикује болест, онда се строго придржавајте свих препорука надлежног лијечника и водите правилан начин живота. Најефикаснији начин лечења данас је трансплантација органа.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Алпортов синдром (наследни нефритис) и симптоме карактеристичне за ову болест, онда лекари могу вам помоћи: нефролог , генетичар , педијатар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Цаиссон болест (симетрични симптоми: 10 од 20)

Цаиссонова болест је патолошко стање које напредује као резултат транзиције особе из региона са повишеним атмосферским притиском у регион са нормалним индексима. Неред је добио име из процеса преноса високог притиска у нормалу. Често се рониоци и рудари дуго времена суочавају са овим поремећајем.

...
Летаргични енцефалитис (симптоми упоређивања: 9 од 20)

Летаргични енцефалитис (син Зомбие болест, епидемијски енцефалитис, заспански енцефалитис Ецономо) је вирусно обољење које карактерише патолошка поспаност у комбинацији са оцуломоторним оштећењем или другим неуролошким симптомима.

...
Ангиотрофроса (симптоми упоређивања: 9 од 20)

Ангиотрофенуроза је колективни концепт који укључује вазомоторну и трофичну инерцацију ткива и органа. Болест се дијагностицира и код жена и мушкараца, међутим, у првом случају се налази 5 пута чешће. Ризична група укључује људе од 20 до 50 година.

...
Планинска болест (симетрични симптоми: 9 од 20)

Планинска болест (хипоксија надморске висине, болест надморске висине, висока декомпресијска болест) је патолошки процес у коме се долази до кисеониког гладовања током успона на надморску висину. Развој такве болести најчешће се јавља код пењача, као и код људи који раде на висини.

...
Ексфалопатија мозга (симптоми упаривања: 8 од 20)

Енцефалопатија мозга је патолошко стање у којем се, због недостатка кисеоника и снабдевања крви у мозгу, дође до смрти нервних ћелија. Као резултат, појављују се области дезинтеграције, стагнација крви, формира се мала локална подручја крварења и отицање менинга. Болест је углавном погођена бијелом и сивом материјом мозга.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

нефролог тражи
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Школа, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Кибалцхицха, 2, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .