Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Вилсон-Коноваловова болест: симптоми и третман

Вилсон-Коноваловова болест - главни симптоми:

  • Инсомниа
  • Руковање
  • Крваве гуме
  • Блеацхед Цал
  • Интестинално крварење
  • Повећан абдомен
  • Халуцинације
  • Тамни урина
  • Брад
  • Едем доњег ока
  • Жућење коже
  • Блур говора
  • Жућка ока
  • Гримазе
  • Патолошки преломи
  • Неприверно трзање мишића лица
  • Неадекватно понашање
  • Смеђе прстен око вањског обода ириса
  • Хипертоницус ектенсор у удовима
  • Извођење кретања истог типа

Болест Вилсон-Коновалова је хередитарна патологија, која се одликује кршењем размене бакра у људском тијелу. Истовремено, овај елемент нагиње да се акумулира у разним органима, што доводи до нарушавања њиховог функционисања. Ова патологија утиче и на мушкарце и на жене. Али представници јачег пола су болесни од њих 4 пута чешће. Прогресија болести не зависи од начина живота и места боравка. У медицинској литератури, такво стање се назива и хепатоцеребрална дистрофија или хепатолентикуларна дегенерација.

Због кршења размене бакра, тело не може одржати оптималну равнотежу, тако да се елемент и акумулира у великим количинама у ткивима јетре. Истовремено је прекинут процес уклањања бакра заједно са жучом, што такође доприноси повећању његове количине. Постепено, вишак елемента у телу узрокује хроничну интоксикацију. Бакар почиње да се акумулира у другим виталним органима, нарушавајући њихово функционисање.

Етиологија

Болест Вилсон-Коновалов се преноси само у једном случају - на аутосомалном рецесивном начину. Ово се односи на чињеницу да се болест преноси дјетету, ако оба родитеља имају абнормални ген.

Главни разлог за напредовање патологије лежи у мутацији ген одговорног за синтезу протеина, која, заузврат, преноси бакар кроз људско тело. Укупно, лекови знају око 80 варијанти различитих мутација које могу да се појаве са овим геном. Али најопаснији су они који доводе до потпуног уништења гена. У овом случају, Вилсон-Коновалов синдром се развија у тешкој форми.

Симптоматологија

Симптоми хепатоцеребралне дистрофије почињу да се манифестују чак иу малој деци, али досегну врхунац своје активности и тежине у доби од 12-16 година. Болест Вилсон-Коновалов има неколико облика развоја, који се разликују у зависности од тога који орган има највећу акумулацију бакра.

Хепатоцеребрална дистрофија

Најчешће се јавља у 80% случајева. Патологија пролази као хронични хепатитис . Као резултат прогресије, јавља се цироза јетре и дегенерација органа. Први симптом који указује на појаву патологије је жутица . Његов изглед је због чињенице да се велика количина билирубина пушта у крв. Прво почните да упалите жуту склеру, мало касније - кожу. Али свраб се не примећује. Урин затамњује и испразни дисколор.

Симптоми болести Вилсон-Коновалова

Ако патологија настави да се развија, појављује се асцит и појављује се едем. Величина абдомена може се врло брзо повећати и почиње да врши притисак на дијафрагму, што отежава дишу. Отисци означени на стопалима и ногама.

Крварење је такође обичан симптом болести Вилсон-Коновалов. Прво, десни ће крварити, али ако јетра не функционише исправно, примећује се крварење из једњака и црева.

ЦНС лезија у болести Вилсон-Коновалова

По правилу, симптоми у овом облику патологије се комбинују са хепатицним манифестацијама. У почетку, пацијент постаје тешко изводити мала кретања рукама, јер развија тремор. Говор постаје избрисан. Ако обратите пажњу на лице пацијента с Вилсон-Коновалов синдромом, онда се може приметити и мање невољно трзање различитих мишићних група. Особа може направити лица или покретати исте врсте. У каснијим фазама прогресије болести примећена је хипертоничност екстензора у удовима.

Промене у психолошком статусу хепатолентикуларне дегенерације примећују се код скоро свих пацијената. Имају несаницу, затворени су, понашају се неадекватно, пате од заблуда и халуцинација. Такође се примећује карактеристичан симптом Вилсонове болести - уочен је око прстена обрве ириса.

Ретки облици хепатоцеребралне дистрофије

Остеопороза је примећена код многих пацијената. Ово стање се развија услед чињенице да је метаболизам тела значајно поремећен и зато се салате калцијума испирају. Због тога људи са дијагнозом хепатолентне дегенерације често имају неочекиване преломе.

Због депозиције великих количина бакра у гломерулима, филтрација крви може бити оштећена. Стога, у случају хепатоцеребралне дистрофије, шећер се појављује у урину, као и еритроцити (урин има светло црвенкасто боје).

Вилсон-Коновалов синдром се може десити 7 година без једног симптома, тако да се одмах не може наћи код деце. Али на крају латентног периода појављују се карактеристични симптоми болести. Хепатоцеребрална дистрофија захтева специјалну терапију.

Дијагностика

Дијагноза хепатолентикуларне дегенерације обухвата визуелни преглед, процену симптома, палпацију јетре и лабораторијске тестове. Током личног прегледа лекар пита пацијента ако има наследно предиспозицију о хепатолентикуларној дегенерацији, прегледа очи како би идентификовао карактеристичан смеђи прстен. На палпацији се примећује хепатомегалија.

Код дијагнозе хепатолентне дегенерације користе се следеће лабораторијске технике:

  • ДНК маркери. Ова дијагностичка метода омогућава прецизно утврђивање присуства ове наследне болести;
  • биокемија крви . Омогућава вам да одредите ниво бакра у крви;
  • биопсија јетре;
  • урин за присуство бакра у њему.

Постоји још једна информативна метода за дијагностиковање патологије код деце и одраслих - употреба означеног бакра. Уводи се у тело, а затим се примећује у којем органу ће се акумулирати.

Третман

Лечење болести Вилсон-Коновалов код деце и одраслих врши се према три методе - не-лековима, лековима и хируршким дејствима.

Неалкохолни третман патологије се најчешће користи за лечење деце када је синдром у раној фази његовог развоја. Његова суштина је да се за пацијента припрема индивидуална исхрана, која ће бити заснована на смањењу потрошње производа који садрже бакар. Свињетина, плодови мора, месо дивљег меса, ражњи хлеб, говедина, ораси, махунарке, суво воће су искључени из исхране. Строго је забрањено давање дјеци редовној води! Може се само дестилирати. Такође је препоручљиво потпуно напустити употребу соли и алкохола.

Лечење се врши током живота пацијента како би се спречило погоршање његовог стања. Он прописује само квалификовани лекар на основу резултата тестова, узимајући у обзир тежину течности и карактеристике пацијента. Вредно је напоменути и то да су пацијенти са Вилсон-Коноваловом болести све живи под надзором лекара.

Хируршки третман се спроводи у случају да постоји потреба да се елиминишу симптоми или компликације које су настале у току обољења. На примјер, врши се интрахепатично ранжирање, дубинска вена, пресађивање јетре итд.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате болест Вилсон-Коновалов и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: генетичар , хепатолог , неуролог .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Хепатитис Б (симетрични симптоми: 5 од 20)

Вирусни хепатитис Б је вирусна болест запаљенске природе, која претежно утиче на ткиво јетре. Након што се особа опорави од ове болести, он развија трајни имунитет за живот. Али могуће је прелазак акутног облика хепатитиса Б у хронични прогресиван. Могућ је и превоз са вирусом.

...
Хепатобластом ( симетрични симптоми: 5 од 20)

Хепатобластом се сматра прилично ретка болест која се карактерише формирањем малигног, слабо диференцираног тумора у јетри. Треба напоменути да се болест јавља само код деце млађе од 5 година и често се открива у првој години живота.

...
Жутица (симетрични симптоми: 4 од 20)

Жутица је патолошки процес на чију формацију утиче висока концентрација билирубина у крви. Дијагнозу болести могу и одрасли и деца. Свака болест може изазвати такво патолошко стање и све су потпуно другачије.

...
Хепатитис А (Боткинова болест) (симетрични симптоми: 4 од 20)

Хепатитис А (Боткинова болест) је вирусна заразна болест са акутним курсом који утиче на људе из различитих старосних група. У случају прогресије такве патологије, примећује се развој инфламаторног процеса у ткивима јетре. Такве патолошке промене доводе до прекида његовог функционисања. Раније се ова болест сматрало фаталним, али сада постоји могућност да се спријечи његова превенција - развијена је специјална вакцина која се може давати и одраслима и дјеци.

...
Аутоимунски хепатитис (симетрични симптоми: 4 од 20)

Аутоимунски хепатитис је патолошка лезија главног хематопоетског органа, јетре, која има нејасну етиологију и доводи до уништења ћелија јетре уз накнадни развој отказивања јетре. Међу свим патогенима јетре, аутоимунски хепатитис заузима око 25%, а обољевају и дјеца и одрасли. Жене су подложне овој патологији 8 пута чешће од мушкараца.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
хепатолог прихвата
Адреса : Москва, ул. Леснаиа, 57, с. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Цлара Зеткин, 33, Блдг. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Арославскаа, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .