Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Алцаптонуриа: Симптоми и лечење

Алцаптонуриа - главни симптоми:

  • Бол приликом гутања
  • Тамни урина
  • Бубрежни камен
  • Кршење мишићно-скелетног система
  • Чести инфламаторни процеси у телу
  • Бол у местима акумулације пигмента
  • Уничење хрскавице
  • Камен за бешику
  • Одлагање соли у ткивима
  • Спинална наклоност
  • Пигментација склера
  • Сиво-плаво бојење ушица
  • Промена боје коже на длановима
  • Промена боје коже у зглобовима усана
  • Промена боје коже у зглобовима носу
  • Промена боје коже испод подлоге

Алцаптонурија је наследна болест коју карактерише поремећај метаболизма аминокиселина, који је повезан са недостатком хомогентисиназе ензима у људском тијелу. Последица ове промене је зауставити метаболизам на стадијуму формирања хомогентисинске киселине. Ова супстанца се излучује органом филтрације са урином и акумулира се у ткивима, зглобовима, хрскавицама, посудама у великим количинама.

Ова болест се први пут помиње 1584, а 1859. С.Н. Бедецкер је назвао супстанцу која се налази у урину и радикално мења своју боју под дејством кисеоника - алкаптон.

Патолошки процес је сасвим ретко и посматрано је код једне особе на пола милиона становника. Мушкарци су у опасности.

Болест се идентификује након свеобухватне студије, третман је палијативан по природи и развија се. Прогноза је неповољна: болест постаје хронична са периодичним погоршањима.

Можете живети са овом болестом, али морате стално пратити садржај витамина Ц у крви и пратити дијету, провести физиотерапију.

Етиологија

Када алкаптонурии представљају патологију метаболизма и метаболизма, који се наследи од родитеља до детета, има аутосомни рецесивни начин наслеђивања. На крају, дете добија модификовани ген из оба родитеља, који су носиоци мутације. Дете у 25% случајева појављује се са дефектним геном, у 50% је здрава и 25% ће бити носилац аномалије.

У овом случају, ген мутира у трећем хромозому, који је одговоран за производњу хомогентизиназе, а неопходно је за нормално формирање и функционисање фенилаланина и тирозина.

Норма је раздвајање аминокиселине, што доприноси појаву хомогентизинске супстанце, и мења се на малеацетоацетатну киселину под притиском хомогентизиназе. Малеилацетооцетна киселина се разграђа у фумарне и ацетокетатне киселине, које су укључене у накнадне биохемијске процесе.

Алкантонурија се такође може десити због недостатка аскорбинске киселине (витамин Ц). У овом случају, примена великих доза овог витамина је прописана како би се надокнадили губици и не би се погоршала болест.

Класификација

Неуспех у метаболизму као таквом нема класификацију.

Условно, болест се може поделити на следеће типове:

  • генетски алкохолизам - патолошки процес се формира услед наследне предиспозиције, преноси се од родитеља;
  • симптоматска алкаптонурија - појављивање болести је повезано са асцорбичном инсуфицијенцијом, тешким недостатком витамина.

Постоје сљедеће фазе болести:

  • благи - почетак болести, симптоми су благи;
  • средња - површина акумулације ензима се повећава;
  • тешки - патолошки процес узрокује упалу.

Последњу фазу карактеришу изузетно неповољне прогнозе.

Симптоматологија

Болест се манифестује одмах након рођења детета, а његова главна карактеристика је затамњење урина до смеђе или црне под дејством кисеоника.

С времена на време, симптоми алкаптонурије се погоршавају, пошто постоји велика акумулација алкаптона у ткивима и органима:

  • погађају локомоторни систем, велики зглобови ногу и руку су изложени негативним ефектима;
  • тешки болови у местима акумулације пигмента;
  • инфламаторни процеси;
  • хрскавица је уништена у зглобовима;
  • сол се депонује у ткивима, узрокује упалу;
  • погођена кичма;
  • узорци су укључени у патолошки процес, њихова боја се мења у сиво или плаво;
  • унутрашњост промени боју на длановима, у преклопима усана и носа, у пределу пазуха;
  • промене утичу на аортни, митрални вентил;
  • појављује се простатитис ;
  • боја мокраћа је константно тамна;
  • коњунктива је обојана;
  • бол приликом гутања због депозиције пигмента у хрскавици;
  • формирање камена у бубрезима и бешику, што може бити компликовано пијелонефритом .
Симптоми Алкптонурије

Алкаптонурија може послужити као потисак за настанак других болести. У зависности од места акумулације патолошког пигмента, патологија може проузроковати: обољења бубрега, срца, надбубрежних жлезда, слезине, крвних судова, артерија, генитоуринарног система, зглобова.

Штавише, код Алцаптонурије се појављују проблеми са кожом и видом, ау тешким случајевима, патолошки процеси морају бити елиминисани хируршком интервенцијом.

Дијагностика

Болест се дијагностицира у раним годинама дететовог живота, тако да ће током овог периода бити довољно проћи тест урина за верификацију.

Ако пацијент одлази у болницу већ у доби већине, онда му је алкохолизам прописан следеће активности:

  • Рентгенски преглед кичме и великих зглобова;
  • дијагностичка артроскопија;
  • ултразвук бубрега, крвних судова, бешике, простате, срца;
  • УСДГ аорта;
  • Ехокардиографија;
  • ларингоскопија.

При првом сумњивању на алкаптонурија извршена је биохемијска анализа урина и крви. Биопсија зглобова може бити изведена хистолошким узорцима.

Патологија захтева разлику од болести као што су:

После целокупног истраживачког комплекса, дијагноза се потврђује или одбија и терапија се прописује.

Третман

Лечење алкаптонурије има за циљ спречавање последица болести, с обзиром на то да се болест не може излечити, јер то утиче на људски геноме, који је и даље мало истраживан.

С обзиром на то да је болест повезана са масом компликација, следећи стручњаци укључени су у терапијски процес:

  • медицински генетичар;
  • срчани хирург;
  • урологи;
  • неуролог;
  • ортопедиста;
  • дерматолог;
  • реуматолог.

Лекари препоручују да прате диете без протеина, прописују се високе дозе аскорбинске киселине.

У зависности од компликација, пацијент може бити прописан:

  • лекови против болова;
  • анти-инфламаторна;
  • средства за побољшање циркулације крви, функција срца;
  • антиспазмодици;
  • парафинска купка;
  • радонске купке;
  • масажа;
  • терапеутска вежба.

Када пиелонефритис прописује биљне, антибактеријске и нестероидне антиинфламаторне лекове.

Ако се у зглобовима пронађе деформације, изврши се ортопедска корекција - ендопростетика. Када су срчани вентили погођени, операција се врши усмјерена на протетику деформисаних подручја.

Могуће компликације

Алцаптонурија доприноси стварању великог броја компликација које утичу на цело тело, а у одсуству специфичног третмана, патолошки процес је отежан.

Следеће компликације се примећују:

  • проблеми са зглобовима, срцем, бубрезима;
  • проблеми са посудама, ткивима;
  • мушкарцима старијих од 40 дана је дијагностикован простатитис.

У овом тренутку не постоји посебан третман као и профилакса за овај патолошки процес. Ако постоји таква болест у породичној историји, пре него што сазнамо дете, требало би да се консултујете са медицинским генетиком.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Алцаптонуриа и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: педијатар , уроличар , генетичар .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Интестинална грипа (симптоми упоређивања: 2 од 16)

Интестинални грип је болест виралне природе, која је изазвана ротавирусом и наставља са клиничким манифестацијама инфекције црева. Од свих инфекција црева, ова патологија је широко распрострањена - према статистичким подацима она чини 40% свих заразних болести црева. Најчешће се цревни грип развија код деце прве године живота, а одрасли се заражују вирусом у процесу бриге о дјеци.

...
Ротавирус (симетрични симптоми: 1 од 16)

Ротавирусна инфекција је инфективно обољење које покреће ротавирус. Ротавирус, чији се симптоми манифестују умереним симптомима ентеритиса или гастроентеритиса, често се комбинује са респираторним и цревним синдромима током почетне манифестације болести. Људи свих старосних група су подложни ротавирусној инфекцији, док се у међувремену најчешће јавља инциденција код деце од шест месеци до две године.

...
Хиперкалцемија ( симетрични симптоми: 1 од 16)

Хиперкалцемија је дефинисана као болест која се карактерише високом концентрацијом калцијума у ​​крви, у којој њени индикатори премашују оцјену од 2.6 ммол / л. Хиперкалцемија, чији симптоми често могу бити потпуно одсутни код пацијента, се открива путем крвних тестова. Што се тиче главног узрока његове појаве, обично се одређује на основу пацијентових питања о лековима и хранама коју користе. У међувремену, одређивање узрока хиперкалцемије се углавном своди на обављање рентгенских прегледа и лабораторијских испитивања за ово.

...
Цхолестасис (симетрични симптоми: 1 од 16)

Холестаза је болест која се карактерише смањењем протока жучи у дуоденуму због кршења његовог излучивања, формирања или излучивања. Холестаза, чији се симптоми манифестују првенствено у пруритусу, тамном урину и лаком фецесу, у зависности од карактеристика етиологије, може бити екстрахепатичан или интрахепатичан, зависно од природе курса - акутног или хроничног, са жутицом или без ње.

...
Инфективна мононуклеоза (симетрични симптоми: 1 од 16)

Инфективна мононуклеоза је акутна заразна болест, која се првенствено карактерише оштећењем лимфних и ретикулоендотелских система. Инфективна мононуклеоза, чији се симптоми манифестују као грозница, полиаденитис и тонзилитис, поред тога се дешава са увећаном слезином и јетром, као и са леукоцитозом у доминацији базофилних мононуклеарних ћелија.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

педијатар тражи
Адрес : Москва, Волгоградскиј Аве, 42, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Ландисхеваиа, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
урологи узима
Адреса : Москва, ул. Трехгорни Вал, 12, блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адреса : Москва, ул. Школа, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Волгоградскиј пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Иартсевскаа, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Каширское ш., Д. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Россосханскаиа, 4, Блдг. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .