Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Шершевски-Турнеров синдром: симптоми и лечење

Шершевски-Турнеров синдром - главни симптоми:

  • Пигментација коже
  • Емоционална нестабилност
  • Недостатак менструације
  • Анксиозност
  • Деформација стопала
  • Скуинт
  • Раздвојена уста
  • Ментална ретардација
  • Мали раст
  • Недовољно развијен сандук
  • Немогућност избацивања чела
  • Закривљеност зуба
  • Кревет врату
  • Без праменове косе
  • Деформација четкица
  • Судар у облику цријева
  • Ниска коса
  • Без пубичне косе
  • Широки одвојени брадавице
  • Мали ексери

Синдром Шересевског-Тарнера је генетска патологија која је узрокована одсуством једног од хромозома репродуктивног система у кариотипу појединца. Карактеристична разлика болести је да она погађа само девојчице. Учесталост ове болести је један случај за пет хиљада новорођенчади. Често се код ове болести примећује спонтани прекид периода рађања (у раним фазама). Из тог разлога, немогуће је тачно одредити фреквенцију којом се болест јавља. Карактеризација болести је да има врло повољан исход.

Знаци овог синдрома су кратки стрес, разне малформације виталних органа, страбизам , присуство кожних зглоба на врату и деформитет зглобних зглобова. Ово је једина генетска болест у којој жене живе са 45 хромозома, уместо нормалног кариотипа од 46 хромозома. Дијагноза се успоставља услед специфичних клиничких карактеристика. Поред тога, могуће је дијагностиковати такву болест током трудноће.

Лечење синдрома је сложено и заснива се на употреби хормонске терапије за исправљање урођених малформација. У међународној класификацији болести (мцб 10), патологија се јавља под неколико значења - К 96, сам болест, К 96.8 - друге варијације болести.

Етиологија

Главни разлог за настанак синдрома Шересевског-Тарнера је кршење нормалног кариотипа, у којем постоји одсуство другог полног хромозома. Механизам преношења болести није у потпуности схваћен. У медицинском пољу постоје многи спорови о његовом наследству. Предиспозивни фактори за појаве болести су:

  • разне инфекције репродуктивног система, претходно пренесене на будућу мајку;
  • неповољни услови околине, загађење гаса;
  • употреба жене у великим количинама алкохола током трудноће;
  • јако електромагнетно или јонизујуће зрачење;
  • гладовање или било какво остало тјелесно тијело, на примјер, код тешких болести (често у периоду прије зачећа).

У већини случајева појављивање синдрома је случајно - често се ова деца рађају од апсолутно здравих родитеља. То значи да је немогуће предвидјети концепцију болесног детета или унапред предузети превентивне мере. Током трудноће можете научити о болести само анализом кариотипа.

Врсте

Схересхевски-Турнеров синдром

Шершевски-Турнеров синдром обезбеђује читав низ поремећаја од стране репродуктивног система и структуре виталних органа. На основу природе генетске патологије, лекови познају неколико варијанти болести:

  • одсуство другог полног хромозома - овај облик болести се најчешће јавља. Његова посебност је да се у првом тромесечју јајници фетуса развијају нормално. Али са повећањем трајања трудноће, постепено почиње да се појављује замена ћелија будуће јајне ћелије с везивним ткивом, а такође и почне да се развијају недостаци унутрашњих органа. Поред чињенице да је овај тип најчешћи, он је један од најтежих, симптоми се изговарају, тешко је лијечити, то се јавља уз присуство компликација;
  • Мозаик - најлакша врста болести, пошто се не примећују тешке малформације, постоје само неки знаци специфичног изгледа, али су много мањи него у претходном облику. Компликације су изузетно ретке. Третман је добар;
  • структурне промене у сексуалним хромозомима - у ретким случајевима се дијагностикује код жена које имају нормалан кариотип, али је један од хромозома репродуктивног система озбиљно оштећен. Карактеристични симптоми болести су присутни, али су много мањи него у првом облику.

Симптоми

Знаци синдрома Шерешевског-Тарнера

Многе новорођенчади имају само мање симптоме, али неке имају деформитет руку и стопала већ од рођења, као и зглобова на леђима. Остали симптоми овог синдрома укључују:

  • специфично изражавање лица - мимикрија је слаба, немогућност бора на чело, уста су увијек полу отворена, доња густа виси мало;
  • облик груди има изглед бурета;
  • отицање доњих екстремитета;
  • низак раст у комбинацији са високом телесном масом;
  • коса на врату је ниска;
  • брадавице локализоване знатно ниже и шире него код здравих дјеце;
  • значајно оштећење пубертета може се видети у адолесценцији. Одсуство менструације, коса на пубису и пазуху, неразвијеност млечних жлезда;
  • ретардација раста - старије дете постаје, светлија се појављује;
  • закривљеност зуба - примећена код свих генетских болести;
  • страбизам;
  • ментална ретардација - деца се одликује непажњом и слабом сећањем;
  • менталне поремећаје у облику емоционалне нестабилности, депресије, психозе, константне анксиозности;
  • малформације унутрашњих органа - кардиоваскуларни систем, органи слуха и бубреге (често дуплирање).

Компликације

Често постоји таква последица болести, као и женско неплодност . Али постоје случајеви када жене које пате од такве болести могу затруднети - традиционално или уз помоћ вештачке оплодње. Ово је могуће само код пацијената са варијантом мозаика болести или у случају раног хормонског третмана. Углавном компликације повезане са патологијама унутрашњих органа и система:

  • предиспозиција на рани развој болести кардиоваскуларног система;
  • инфективни и запаљенски процеси у бубрезима и бешику;
  • отитис медиа ;
  • појаву малигних неоплазми на кожи;
  • разни психолошки проблеми;
  • висок ризик од дијабетеса и гојазности .

С правовременом, тачном дијагнозом и комплексним лечењем, људи са овим синдромом се у потпуности прилагођавају животу. Изузетак су особе са тешким урођеним дефектима срца и крвних судова.

Дијагностика

Упркос присуству специфичних спољашњих знакова, јабуке Шересевског-Тарнера су дијагностиковане са неким потешкоћама. Ово је због чињенице да се често сусрећу мозаични облик болести или структурне промене у два полна хромозома. У таквим случајевима је вероватно да симптоми болести могу бити одсутни. У таквом случају, само посебан тест за кариотип, кариотинг, може потврдити дијагнозу.

Основа дијагностичких активности су:

  • утврђивање разлога због којих је настала ова болест;
  • кариотиписање родитеља и фетуса;
  • Ултразвук.

У првом случају, неопходно је провести детаљно истраживање родитеља о утицају штетних фактора или алкохолизма. Разговор са генетиком је усмерен на утврђивање присуства генетских болести, до четврте генерације. Сматра се да је ризик формирања синдрома висок ако неко у породици једног од родитеља пати од хромозомских абнормалности. Ако се такве информације не потврдјују, онда ова фаза нема дијагностичку вредност.

Одређивање кариотипа родитеља врши се не само када се сумња на специјалисте, већ се може вршити и на захтев родитеља. Поступак, заправо, подсећа на уобичајени узорак крви у крви за лабораторијски преглед. Анализа се спроводи у периоду од 10 до 12 недеља трудноће. Процес добијања феталних ћелија за истраживање врши се помоћу пункције, током које се у утерални шупљини уводи специјална игла кроз предњи абдоминални зид.

Фетални ултразвук током трудноће је неопходан преглед код дијагнозе многих интраутериних болести. Дефинитивно не откривајте такав ултразвук синдрома, али пружа информације о различитим знацима манифестације болести.

Након што родите дете са овим генетским поремећајем, потребно је додатно истраживање:

  • Ултразвук унутрашњих органа;
  • ЕКГ - проучавање рада срца;
  • ЕцхоЦГ - омогућава откривање аномалија кардиоваскуларног система;
  • комплетна крвна слика - одражава многе процесе у унутрашњим органима и системима;
  • анализа урина - слично претходној процедури приказује неке унутрашње процесе;
  • радиографија руку и костију стопала.

Осим тога, пацијенти са овим синдромом морају бити подвргнути испитивањима од стране многих специјалаца из различитих области медицине. Дакле, дијагноза игра важну улогу у одређивању кариотипа, облика болести и тактике третмана.

Третман

Као и многа хромозомска обољења, овај синдром се не може потпуно излечити. Главни задатак терапије је усмјерен на кориштење хормоналних супстанци и стимулације раста. У раном детињству могу се користити терапеутске масаже, курсеви физикалне терапије и витамински комплекси. У адолесценцији је прописана терапија замјене естрогена.

Поред тога, примените:

  • хируршка интервенција - како би се елиминисали недостаци унутрашњих органа;
  • пластична хирургија - елиминација или смањење манифестације спољашњих знакова болести;
  • психотерапијски третман.

Специфична превенција синдрома не постоји. Родитељима се саветује да изврше кариотипску анализу пре зачећа и сличан тест за фетус, ако се сумња на специјалисте.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате синдром шершевског-Турнера и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам могу помоћи лекари: генетичар , терапеут .

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Мартин-Беллов синдром (симетрични симптоми: 3 од 20)

Мартин-Беллов синдром је уобичајена генетска абнормалност која се чешће дијагностикује код дечака него код дјевојчица. Ове медицинске статистике су прилично разочаравајуће - учесталост рођења беба са овом болести је 1 у 6000 девојчица, а 1 на 4000 дечака. Вреди напоменути да су представници јачег пола, болести теже, али и даље постоје изузеци. Разлог за манифестовање код старијих симптома код дјевојчица је надокнађени ефекат који други Кс хромозом у кариотипу има.

...
Пролактинома ( симетрични симптоми: 3 од 20)

Пролактинома је бенигни тумор хипофизне жлезде, који је локализован на предњем режњу и узрокује производњу велике количине пролактина хормона. Овај хормон је одговоран за порођајну секрецију млека. Такође се производи у мањим количинама од стране мушких представника. Заједно са другим хормонима, пролактин је одговоран за репродукцију и сексуалну функцију. Због тога она учествује у производњи тестостерона и пружа активност сперме, а такође синтетише естроген и промовише овулацију.

...
Хипогонадизам ( симетрични симптоми: 3 од 20)

Синдром недовољне производње сексуалних хормона, који се јавља као резултат дисфункције сполних жлезда, назива се хипогонадизам. Постоји хипогонадизам код мушкараца и жена, а може се и стицати и урођивати, а може се развити и код особа у било које доба. Главне манифестације кршења су недостатак формирања спољашњих и унутрашњих органа репродуктивног система, што, према томе, доводи до њихове неспособности да обављају своје функције. Ови симптоми се називају примарним, али са овим патолошким условима и секундарним симптомима који се карактеришу поремећај метаболизма масти и протеина, као и поремећаји кардиоваскуларног система и промене у систему костију.

...
Ахондроплазија (симптоми упоређивања: 3 од 20)

Ахондроплазија је конгенитална патологија у којој се јавља патолошки поремећај раста костију, а то је скелетно ткиво костију и лобања.

...
Полицистички јајници (симетрични симптоми: 2 од 20)

Полицистичка болест јајника је хормонска болест која се јавља када овулација није у женском тијелу. Полицистички јајници, чији се симптоми манифестују у значајном порасту у њима и низу других специфичних манифестација, доводи до формирања на површини јајника бројних цистака у облику фоликула испуњених течностима са нежним јајима у њима. Као резултат поликистичке и специфичне пролиферације циста које карактеришу њен курс - немогућност појаве трудноће код жене и, сходно томе, неплодности.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

генетичар тражи
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Воротинскаиа, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросеика, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расковој, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковој, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
терапеут прихвата
Адреса : Москва, ул. 1905, д.7, стр
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адреса : Москва, авенија Маршала Жукова, 38, ст. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Большаа Молчановка, 32, с. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Лублинскаа, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Сергиус оф Радонезх, д. 5/2, стр
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, улица Вернадского, 37, бул.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .